RU2016131167A - Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки - Google Patents

Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки Download PDF

Info

Publication number
RU2016131167A
RU2016131167A RU2016131167A RU2016131167A RU2016131167A RU 2016131167 A RU2016131167 A RU 2016131167A RU 2016131167 A RU2016131167 A RU 2016131167A RU 2016131167 A RU2016131167 A RU 2016131167A RU 2016131167 A RU2016131167 A RU 2016131167A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
locus
variation
subject
snp
lupus
Prior art date
Application number
RU2016131167A
Other languages
English (en)
Inventor
Тимоти В. БЕРЕНС
Роберт Р. ГРЭХЕМ
Original Assignee
Дженентек, Инк.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Дженентек, Инк. filed Critical Дженентек, Инк.
Publication of RU2016131167A publication Critical patent/RU2016131167A/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P37/00—Drugs for immunological or allergic disorders
    • A61P37/02—Immunomodulators
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P37/00—Drugs for immunological or allergic disorders
    • A61P37/02—Immunomodulators
    • A61P37/06—Immunosuppressants, e.g. drugs for graft rejection
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P43/00—Drugs for specific purposes, not provided for in groups A61P1/00-A61P41/00
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/106—Pharmacogenomics, i.e. genetic variability in individual responses to drugs and drug metabolism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/118—Prognosis of disease development
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Transplantation (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
  • Medicines Containing Antibodies Or Antigens For Use As Internal Diagnostic Agents (AREA)

Claims (88)

1. Способ идентификации волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации в локусе риска SLE, причем локусом риска SLE является BLK, причем вариация в BLK-локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP), причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека, и причем субъект предположительно страдает волчанкой.
2. Способ идентификации волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP) для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 4, и причем субъект предположительно страдает волчанкой.
3. Способ по п.2, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или по меньшей мере в пяти локусах, или по меньшей мере в десяти локусах, или по меньшей мере в 13 локусах, или в 26 локусах.
4. Способ по п.2, в котором по меньшей мере один локус выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10.
5. Способ по п.2, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 4.
6. Способ идентификации волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP) для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6, и причем субъект предположительно страдает волчанкой.
7. Способ по п.6, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или в пяти локусах.
8. Способ по п.6, в котором по меньшей мере один локус выбран из IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
9. Способ по п.6, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 6.
10. Способ по п.1, включающий детектирование дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 4.
11. Способ по п.1, включающий детектирование дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
12. Способ по п.10, включающий детектирование дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
13. Способ по п.2, включающий детектирование дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
14. Способ по любому из пп.1-13, в котором детектирование включает осуществление способа, выбранного из метода удлинения праймера; метода аллель-специфичного удлинения праймера; метода аллель-специфичного включения нуклеотидов; метода аллель-специфичной гибридизации олигонуклеотидов; метода с использованием 5'-нуклеаз; метода с использованием молекулярных маячков; и метода лигирования олигонуклеотидов.
15. Способ прогнозирования ответной реакции субъекта с волчанкой на противоволчаночное терапевтическое средство, включающий определение, содержит ли субъект вариацию в локусе риска SLE, причем локусом риска SLE является BLK, причем вариация в BLK-локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP), причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека, причем присутствие вариации в BLK-локусе указывает на ответную реакцию субъекта на терапевтическое средство.
16. Способ прогнозирования ответной реакции субъекта с волчанкой на противоволчаночное терапевтическое средство, включающий определение, содержит ли субъект вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP) для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 4, причем присутствие вариации по меньшей мере в одном локусе указывает на ответную реакцию субъекта на терапевтическое средство.
17. Способ по п.16, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или по меньшей мере в пяти локусах, или по меньшей мере в десяти локусах, или по меньшей мере в 13 локусах, или в 26 локусах.
18. Способ по п.16, в котором по меньшей мере один локус выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10.
19. Способ по п.16, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 4.
20. Способ прогнозирования ответной реакции субъекта с волчанкой на противоволчаночное терапевтическое средство, включающий определение, содержит ли субъект вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP) по меньшей мере для одного локуса, указанного в таблице 6, причем присутствие вариации по меньшей мере в одном локусе указывает на ответную реакцию субъекта на терапевтическое средство.
21. Способ по п.20, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или в пяти локусах.
22. Способ по п.20, в котором по меньшей мере один локус выбран из IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
23. Способ по п.20, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 6.
24. Способ по п.15, включающий определение того, содержит ли субъект дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 4.
25. Способ по п.15, включающий определение того, содержит ли субъект дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
26. Способ по п.24, включающий определение того, содержит ли субъект дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
27. Способ по п.16, включающий определение того, содержит ли субъект дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции SNP для по меньшей мере одного локуса, указанного в таблице 6.
28. Способ диагностики или прогнозирования волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации в локусе риска SLE, причем локусом риска SLE является BLK, причем:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую вариацию в BLK-локусе;
(b) вариация встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей позиции однонуклеотидного полиморфизма (SNP), причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека; и
(с) присутствие вариации в BLK-локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
29. Способ диагностики или прогнозирования волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4;
(b) вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 4; и
(с) присутствие вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
30. Способ по п.29, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или по меньшей мере в пяти локусах, или по меньшей мере в десяти локусах, или по меньшей мере в 13 локусах, или в 26 локусах.
31. Способ по п.29, в котором по меньшей мере один локус выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10.
32. Способ по п.29, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 4.
33. Способ диагностики или прогнозирования волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия вариации по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6;
(b) вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 6; и
(с) присутствие вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
34. Способ по п.33, в котором вариацию детектируют по меньшей мере в двух локусах, или по меньшей мере в трех локусах, или по меньшей мере в четырех локусах, или в пяти локусах.
35. Способ по п.33, в котором по меньшей мере один локус выбран из IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
36. Способ по п.33, в котором вариация по меньшей мере в одном локусе включает SNP, указанный в таблице 6.
37. Способ по п.28, в котором:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4;
(b) дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 4; и
(с) присутствие дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
38. Способ по п.28, в котором:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6;
(b) дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 6; и
(с) присутствие дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
39. Способ по п.37, в котором:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6;
(b) дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 6; и
(с) присутствие дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
40. Способ по п.29, в котором:
(а) известно, что биологический образец содержит, или предположительно содержит нуклеиновую кислоту, содержащую дополнительную вариацию по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6;
(b) дополнительная вариация по меньшей мере в одном локусе содержит или расположена в нуклеотидной позиции, соответствующей SNP, указанному в таблице 6; и
(с) присутствие дополнительной вариации по меньшей мере в одном локусе является диагнозом или прогнозом волчанки у субъекта.
41. Способ по любому из пп.28-40, в котором детектирование включает осуществление способа, выбранного из метода удлинения праймера; метода аллель-специфичного удлинения праймера; метода аллель-специфичного включения нуклеотидов; метода аллель-специфичной гибридизации олигонуклеотидов; метода с использованием 5'-нуклеаз; метода с использованием молекулярных маячков; и метода лигирования олигонуклеотидов.
42. Способ лечения волчаночного состояния у субъекта, для которого известно, что генетическая вариация присутствует в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP) в локусе риска SLE, причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), локус риска SLE является BLK, и причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека, причем способ включает введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния.
43. Способ лечения волчаночного состояния у субъекта, для которого известно, что генетическая вариация присутствует в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 4, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4, причем способ включает введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния.
44. Способ лечения волчаночного состояния у субъекта, для которого известно, что генетическая вариация присутствует в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 6, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6, причем способ включает введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния.
45. Способ лечения субъекта, имеющего волчаночное состояние, включающий введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния у субъекта, который имеет генетическую вариацию в локусе риска SLE, причем локусом риска SLE является BLK, причем вариация в BLK-локусе встречается в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), и причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека.
46. Способ лечения субъекта, имеющего волчаночное состояние, включающий введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния у субъекта, который имеет генетическую вариацию в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 4, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4.
47. Способ по п.46, в котором по меньшей мере один локус риска SLE выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10.
48. Способ лечения субъекта, имеющего волчаночное состояние, включающий введение субъекту терапевтического средства, эффективного для лечения состояния у субъекта, который имеет генетическую вариацию в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 6, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6.
49. Способ по п.48, в котором по меньшей мере один локус риска SLE выбран из IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
50. Способ, включающий получение противоволчаночного терапевтического средства и упаковывание средства с инструкциями по применению средства у субъекта, который имеет или предположительно имеет волчанку, и который имеет генетическую вариацию в позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP) в локусе риска SLE, причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), локусом риска SLE является BLK, и причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека.
51. Способ, включающий получение противоволчаночного терапевтического средства и упаковывание средства с инструкциями по применению средства у субъекта, который имеет или предположительно имеет волчанку, и который имеет генетическую вариацию в позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 4, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4.
52. Способ, включающий получение противоволчаночного терапевтического средства и упаковывание средства с инструкциями по применению средства у субъекта, который имеет или предположительно имеет волчанку, и который имеет генетическую вариацию в позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 6, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6.
53. Способ отбора пациента, страдающего волчанкой, для лечения противоволчаночным терапевтическим средством, включающий детектирование присутствия генетической вариации в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму SNP в локусе риска SLE, причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), локусом риска SLE является BLK, и причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека.
54. Способ отбора пациента, страдающего волчанкой, для лечения противоволчаночным терапевтическим средством, включающий детектирование присутствия генетической вариации в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 4, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 4.
55. Способ по п.54, в котором по меньшей мере один локус риска SLE выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 и IL10.
56. Способ отбора пациента, страдающего волчанкой, для лечения противоволчаночным терапевтическим средством, включающий детектирование присутствия генетической вариации в нуклеотидной позиции, соответствующей однонуклеотидному полиморфизму (SNP), указанному в таблице 6, по меньшей мере в одном локусе риска SLE, указанном в таблице 6.
57. Способ по п.56, в котором по меньшей мере один локус риска SLE выбран из IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
58. Способ по любому из пп.53-57, в котором детектирование включает осуществление способа, выбранного из метода удлинения праймера; метода аллель-специфичного удлинения праймера; метода аллель-специфичного включения нуклеотидов; метода аллель-специфичной гибридизации олигонуклеотидов; метода с использованием 5'-нуклеаз; метода с использованием молекулярных маячков; и метода лигирования олигонуклеотидов.
59. Способ оценки риска развития волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от субъекта, присутствия генетического признака, указывающего на риск развития волчанки, причем указанный генетический признак включает набор по меньшей мере из трех однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), причем каждый SNP встречается в локусе риска SLE, указанном в таблице 4 и в таблице 6.
60. Способ по п.59, в котором генетический признак включает набор по меньшей мере из четырех SNP, или по меньшей мере из пяти SNP, или по меньшей мере из семи SNP, или по меньшей мере из десяти SNP, или по меньшей мере из 15 SNP, или по меньшей мере из 20 SNP, или по меньшей мере из 30 SNP.
61. Способ по п.59, в котором каждый из локусов риска SLE выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1, IL10, IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
62. Способ по п.58, в котором генетический признак дополнительно включает SNP в локусе риска SLE, причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), и локусом риска SLE является BLK, причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека.
63. Способ диагностики волчанки у субъекта, включающий детектирование в биологическом образце, полученном от указанного субъекта, присутствия генетического признака, указывающего на волчанку, причем указанный генетический признак включает набор по меньшей мере из трех однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), причем каждый SNP встречается в локусе риска SLE, указанном в таблице 4 и в таблице 6.
64. Способ по п.63, в котором генетический признак включает набор по меньшей мере из четырех SNP, или по меньшей мере из пяти SNP, или по меньшей мере из семи SNP, или по меньшей мере из десяти SNP, или по меньшей мере из 15 SNP, или по меньшей мере из 20 SNP или по меньшей мере из 30 SNP.
65. Способ по п.63, в котором каждый из локусов риска SLE выбран из TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1, IL10, IFIH1, CFB, CLEC16A, IL12B и SH2B3.
66. Способ по п.63, в котором генетический признак дополнительно включает SNP в локусе риска SLE, причем SNP является rs922483 (SEQ ID NO:13), и локусом риска SLE является BLK, причем вариация представляет собой тимин на участке 11389322 на хромосоме 8 человека.
67. Способ по любому из пп.59-66, в котором детектирование включает осуществление способа, выбранного из метода удлинения праймера; метода аллель-специфичного удлинения праймера; метода аллель-специфичного включения нуклеотидов; метода аллель-специфичной гибридизации олигонуклеотидов; метода с использованием 5'-нуклеаз; метода с использованием молекулярных маячков; и метода лигирования олигонуклеотидов.
RU2016131167A 2009-10-07 2010-10-06 Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки RU2016131167A (ru)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US27851009P 2009-10-07 2009-10-07
US61/278,510 2009-10-07

Related Parent Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2012118596/10A Division RU2596391C2 (ru) 2009-10-07 2010-10-06 Способ диагностики волчанки у человека

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2016131167A true RU2016131167A (ru) 2018-12-07

Family

ID=43857111

Family Applications (2)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2012118596/10A RU2596391C2 (ru) 2009-10-07 2010-10-06 Способ диагностики волчанки у человека
RU2016131167A RU2016131167A (ru) 2009-10-07 2010-10-06 Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки

Family Applications Before (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2012118596/10A RU2596391C2 (ru) 2009-10-07 2010-10-06 Способ диагностики волчанки у человека

Country Status (10)

Country Link
US (3) US20130034544A1 (ru)
EP (3) EP2486152B1 (ru)
JP (2) JP5937008B2 (ru)
KR (2) KR101824744B1 (ru)
CN (2) CN106929568A (ru)
BR (1) BR112012007778A2 (ru)
CA (1) CA2777055C (ru)
HK (1) HK1176384A1 (ru)
RU (2) RU2596391C2 (ru)
WO (1) WO2011044205A1 (ru)

Families Citing this family (8)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR101824744B1 (ko) * 2009-10-07 2018-03-15 제넨테크, 인크. 루푸스의 치료, 진단 및 모니터링 방법
WO2012031122A2 (en) * 2010-09-03 2012-03-08 Immport Therapeutics, Inc. Methods and compositions for the diagnosis and treatment of cancer and autoimmune disorders
KR20140034529A (ko) 2012-09-12 2014-03-20 삼성전기주식회사 전기 동도금 장치
KR101491214B1 (ko) * 2012-10-10 2015-02-06 가톨릭대학교 산학협력단 １ｑ２５．１(RABGAP1L) 위치, 6p21.32 (C4) 위치 및 １０ｑ２１．３위치의 ＤＮＡ 복제 수 변이 검출용 프라이머를 포함하는 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물
WO2014058254A1 (ko) * 2012-10-10 2014-04-17 가톨릭대학교 산학협력단 １ｑ２５．１(RABGAP1L) 위치, 6P21.32 (C4) 위치 및 １０ｑ２１．３위치의 ＤＮＡ 복제 수 변이 검출용 프라이머를 포함하는 전신성 홍반성 루푸스 발병 위험도 예측용 조성물
US20170081723A1 (en) * 2014-03-21 2017-03-23 Agency For Science, Technology And Research Fusion Genes in Cancer
KR20190034511A (ko) 2019-03-22 2019-04-02 아주대학교산학협력단 Aimp1을 포함하는 전신 홍반성 루프스 진단용 바이오마커 조성물 및 이를 이용한 전신 홍반성 루프스 진단 방법
WO2021127589A1 (en) * 2019-12-18 2021-06-24 The Children's Hospital Of Philadelphia Novel druggable targets for the treatment of inflammatory diseases such as systemic lupus erythematosus (sle) and methods for diagnosis and treatment using the same

Family Cites Families (50)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4657760A (en) 1979-03-20 1987-04-14 Ortho Pharmaceutical Corporation Methods and compositions using monoclonal antibody to human T cells
US4816567A (en) 1983-04-08 1989-03-28 Genentech, Inc. Recombinant immunoglobin preparations
US4683203A (en) 1984-04-14 1987-07-28 Redco N.V. Immobilized enzymes, processes for preparing same, and use thereof
US4683195A (en) 1986-01-30 1987-07-28 Cetus Corporation Process for amplifying, detecting, and/or-cloning nucleic acid sequences
US5206344A (en) 1985-06-26 1993-04-27 Cetus Oncology Corporation Interleukin-2 muteins and polymer conjugation thereof
IE61148B1 (en) 1988-03-10 1994-10-05 Ici Plc Method of detecting nucleotide sequences
GB8823869D0 (en) 1988-10-12 1988-11-16 Medical Res Council Production of antibodies
DE3920358A1 (de) 1989-06-22 1991-01-17 Behringwerke Ag Bispezifische und oligospezifische, mono- und oligovalente antikoerperkonstrukte, ihre herstellung und verwendung
US5225212A (en) 1989-10-20 1993-07-06 Liposome Technology, Inc. Microreservoir liposome composition and method
SG48759A1 (en) 1990-01-12 2002-07-23 Abgenix Inc Generation of xenogenic antibodies
US5545806A (en) 1990-08-29 1996-08-13 Genpharm International, Inc. Ransgenic non-human animals for producing heterologous antibodies
US5625126A (en) 1990-08-29 1997-04-29 Genpharm International, Inc. Transgenic non-human animals for producing heterologous antibodies
EP0814159B1 (en) 1990-08-29 2005-07-27 GenPharm International, Inc. Transgenic mice capable of producing heterologous antibodies
US5661016A (en) 1990-08-29 1997-08-26 Genpharm International Inc. Transgenic non-human animals capable of producing heterologous antibodies of various isotypes
US5633425A (en) 1990-08-29 1997-05-27 Genpharm International, Inc. Transgenic non-human animals capable of producing heterologous antibodies
GB9114948D0 (en) 1991-07-11 1991-08-28 Pfizer Ltd Process for preparing sertraline intermediates
CA2219361C (en) 1995-04-27 2012-02-28 Abgenix, Inc. Human antibodies derived from immunized xenomice
AU2466895A (en) 1995-04-28 1996-11-18 Abgenix, Inc. Human antibodies derived from immunized xenomice
AU730633B2 (en) 1996-05-29 2001-03-08 Phillip Belgrader Detection of nucleic acid sequence differences using coupled ligase detection and polymerase chain reactions
KR100942002B1 (ko) 1996-12-03 2010-02-12 암젠 프레몬트 인코포레이티드 복수의 ｖｈ 및 ｖｋ 부위를 함유하는 사람 면역글로불린 유전자좌를 갖는 형질전환된 포유류 및 이로부터 생성된 항체
AU6534600A (en) * 1999-08-09 2001-03-05 Uab Research Foundation Genetic polymorphism in the il-10 promoter
JP2004507226A (ja) 2000-05-30 2004-03-11 ピーイー　コーポレイション　（エヌワイ） ライゲーションおよび増幅の組み合わせを用いて標的核酸を検出するための方法
WO2002018414A2 (en) * 2000-08-29 2002-03-07 Genaissance Pharmaceuticals, Inc. Haplotypes of the bf gene
US6900016B1 (en) 2000-09-08 2005-05-31 Applera Corporation Polymorphisms in known genes associated with inflammatory autoimmune disease, methods of detection and uses thereof
WO2002057414A2 (en) 2000-10-20 2002-07-25 Expression Diagnostics, Inc. Leukocyte expression profiling
US7205106B1 (en) 2001-07-20 2007-04-17 Roche Molecular Systems, Inc. Association of polymorphisms in IL4-related genes with autoimmune disease
JP2003061677A (ja) 2001-08-28 2003-03-04 Olympus Optical Co Ltd 全身性エリテマトーデスの感受性遺伝子およびその使用
US20030119004A1 (en) 2001-12-05 2003-06-26 Wenz H. Michael Methods for quantitating nucleic acids using coupled ligation and amplification
US7022476B2 (en) 2002-02-26 2006-04-04 New York Society For Ruptured And Crippled Maintaining The Hospital For Special Surgery Human FcγRIIB gene polymorphisms for assessing development of systemic lupus erythematosus and compositions for use thereof
US7584058B2 (en) * 2003-02-27 2009-09-01 Methexis Genomics N.V. Genetic diagnosis using multiple sequence variant analysis
US7811794B2 (en) 2003-03-18 2010-10-12 Celera Corporation Genetic polymorphisms associated with rheumatoid arthritis, methods of detection and uses thereof
WO2005086872A2 (en) 2004-03-10 2005-09-22 Celera, An Applera Corporation Business Ptpn22 polymorphisms in diagnosis and therapy
DE102005003686A1 (de) 2005-01-26 2006-08-03 Rohde & Schwarz Gmbh & Co. Kg Anordnung zum Glätten des einem Verbraucher zugeführten Verbraucherstromes
AU2006272597A1 (en) * 2005-07-25 2007-02-01 Emergent Product Development Seattle Llc Single dose use of CD20-specific binding molecules
ATE549416T1 (de) 2005-08-05 2012-03-15 Genentech Inc Verfahren und zusammensetzungen zum nachweis von autoimmunkrankheiten
US20070238094A1 (en) * 2005-12-09 2007-10-11 Baylor Research Institute Diagnosis, prognosis and monitoring of disease progression of systemic lupus erythematosus through blood leukocyte microarray analysis
US20070231816A1 (en) * 2005-12-09 2007-10-04 Baylor Research Institute Module-Level Analysis of Peripheral Blood Leukocyte Transcriptional Profiles
CN101443040A (zh) * 2006-03-16 2009-05-27 基因技术股份有限公司 用cd4抗体治疗狼疮的方法
MX2008011785A (es) 2006-03-16 2008-09-25 Genentech Inc Metodos de tratamiento de lupus utilizando anticuerpos cd4.
US20070269827A1 (en) 2006-05-18 2007-11-22 Oklahoma Medical Research Foundation Predicting and Diagnosing Patients With Autoimmune Disease
EP2639318B1 (en) * 2006-09-11 2015-04-08 Celera Corporation Genetic polymorphisms associated with Psoriasis, methods of detection and uses thereof
WO2008087647A2 (en) * 2007-01-19 2008-07-24 Yeda Research And Development Co. Ltd. Methods of diagnosing, monitoring treatment and treating systemic lupus erythematosus (sle)
US7695916B2 (en) * 2007-03-22 2010-04-13 Celera Corporation Genetic polymorphisms associated with coronary events and drug response, methods of detection and uses thereof
CN104593488B (zh) * 2007-05-21 2018-06-12 健泰科生物技术公司 用于鉴定和治疗狼疮的方法和组合物
US20110092446A1 (en) * 2007-07-20 2011-04-21 Cedric Francois Compositions and methods for treatment of trauma
WO2009065132A1 (en) * 2007-11-16 2009-05-22 Oklahoma Medical Research Foundation Predicting and diagnosing patients with autoimmune disease
EP2227780A4 (en) * 2008-03-19 2011-08-03 Existence Genetics Llc GENETIC ANALYSIS
DE102008031958A1 (de) 2008-07-07 2010-01-14 Klebchemie M.G. Becker Gmbh & Co. Kg Verfahren zum Laminieren von Hochglanzoberflächen
MX2011003273A (es) * 2008-09-26 2011-04-28 Genentech Inc Metodo para tratar, diagnosticar y supervisar lupus.
KR101824744B1 (ko) 2009-10-07 2018-03-15 제넨테크, 인크. 루푸스의 치료, 진단 및 모니터링 방법

Also Published As

Publication number Publication date
EP2486152B1 (en) 2017-12-06
CN102803509A (zh) 2012-11-28
BR112012007778A2 (pt) 2020-08-11
EP3219813A2 (en) 2017-09-20
KR101953075B1 (ko) 2019-02-27
EP3219813B1 (en) 2020-11-18
US10053734B2 (en) 2018-08-21
JP5937008B2 (ja) 2016-06-22
EP3219813A3 (en) 2018-01-10
WO2011044205A1 (en) 2011-04-14
EP2486152A1 (en) 2012-08-15
RU2012118596A (ru) 2013-11-20
US20190211398A1 (en) 2019-07-11
HK1176384A1 (zh) 2013-07-26
US20160273044A1 (en) 2016-09-22
CN106929568A (zh) 2017-07-07
EP2486152A4 (en) 2013-05-22
KR101824744B1 (ko) 2018-03-15
KR20120100969A (ko) 2012-09-12
EP3839068A2 (en) 2021-06-23
JP6321717B2 (ja) 2018-05-09
KR20180012344A (ko) 2018-02-05
EP3839068A3 (en) 2021-10-20
CA2777055A1 (en) 2011-04-14
US20130034544A1 (en) 2013-02-07
CN113025703A (zh) 2021-06-25
JP2013507127A (ja) 2013-03-04
RU2596391C2 (ru) 2016-09-10
JP2017012158A (ja) 2017-01-19
CA2777055C (en) 2021-04-06

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2016131167A (ru) Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки
JP2010507388A5 (ru)
JP2008526249A5 (ru)
JP2012503985A5 (ru)
EP2847593A1 (en) Methods for predicting and detecting cancer risk
RU2009147281A (ru) Способы и композиции для диагностики и лечения волчанки
JP2010528590A5 (ru)
WO2003089897A3 (en) Diagnosis and treatment of vascular disease
JP2013507127A5 (ru)
JP2011530312A5 (ru)
US20210180129A1 (en) Methods of predicting the development of amd based on chromosome 1 and chromosome10
JP2010510804A5 (ru)
JP5721150B2 (ja) 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
EP3315613B1 (en) Methods and kits for diagnosing or assessing the risk of cervical cancer
JP2018516231A (ja) Ｃｒｈｒ１拮抗薬を用いた治療に対する反応の遺伝子予測因子を用いた治療の方法
KR20130041767A (ko) 정상 안압 녹내장 질환 감수성 유전자 및 그 이용
JP6053681B2 (ja) イヌの緑内障を診断する方法及びキット
JP5226256B2 (ja) 加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
ES2445709T3 (es) Método para la identificación por técnicas moleculares de variantes genéticas que no codifican antígeno D (D-) y codifican antígeno C alterado (C+W)
Niihara et al. Simple and rapid detection of HLA-A* 31: 01 for prediction of carbamazepine-induced hypersensitivity using loop-mediated isothermal amplification method
JP5866669B2 (ja) 乳がん発症感受性の判定方法
Webb et al. Model-based gene selection shows engrailed 1 is associated with antipsychotic response
WO2015037681A1 (ja) 抗甲状腺薬誘発性無顆粒球症リスクを判定するための検査方法及び判定用キット
JP2010115194A (ja) 緑内障のリスクの予測方法
WO2009053513A1 (es) Procedimiento y kit para la determinación de predisposición, determinación de riesgo a desarrollar o el diagnóstico de psoriasis

Legal Events

Date Code Title Description
FA93 Acknowledgement of application withdrawn (no request for examination)

Effective date: 20190729