JP7097849B2 - 過敏性腸症候群のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs1566045:骨密度(大腿骨の付け根)に関するSNP(非特許文献 1)
rs4532099:副鼻腔炎に関するSNP(非特許文献 2)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 3)
rs16939046:情報処理速度 -4-choice RT-に関するSNP(非特許文献 4)
rs10521432:ストレスに対する反応性に関するSNP(非特許文献 5)
rs10521432:疎外感に関するSNP(非特許文献 6)
rs10521432:ネガティブ思考に関するSNP(非特許文献 7)
rs3813034:自己超越性(女性向け)に関するSNP(非特許文献 8)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 9)
rs7896783:血液中のフィブリノーゲン濃度に関するSNP(非特許文献 10)
rs1934179:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 11)
rs8030379:女性のウェストサイズに関するSNP(非特許文献 12)
染色体番号 16
染色体上の位置 51021803
塩基配列 AGGATGGGGAGATGCTTGGGGTTCA[A/G]ATCACTTGGGGCCTCGTGCGCCATG(配列番号1)
染色体番号 3
染色体上の位置 72315956
塩基配列 TGTGTGTGTGTTGGGGGCCATAGTC[A/G]CGGGATGCTGAGGAGCTAGAGGATG(配列番号2)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号3)
染色体番号 8
染色体上の位置 76147954
塩基配列 CTTGAAAATATATTCCTGGGAAACA[T/C]AGCCCATTTCATGAAATCACTGGGC(配列番号4)
染色体番号 X
染色体上の位置 43633740
塩基配列 ATAAAAAAAACTCATACTTTCTTGA[A/G]CATACTGATTATTGCTCACTTTTCA(配列番号5)
染色体番号 17
染色体上の位置 28524804
塩基配列 ACAATTGAGTTGGTAGAATTTGTTA[A/C]TGTAAGAAAAATTTGGGGAATTCAT(配列番号6)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号7)
染色体番号 10
染色体上の位置 65162153
塩基配列 AAAAATTGTTAGTCCTTTGTGTTGA[A/G]TGAATAAATGAAATTGTGACTGTGT(配列番号8)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号9)
染色体番号 15
染色体上の位置 84590910
塩基配列 ATTTTTGAAAGTAAATGCTTAATCA[A/G]ATCTTTTAAGGTGAGAAGTGTCTAA(配列番号10)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 過敏性腸症候群に罹患したヒトの遺伝子型データと、過敏性腸症候群に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、過敏性腸症候群と正の相関があるrs16939046、rs1934179、rs3813034、rs1566045、rs12688220、及びrs5955543と、過敏性腸症候群と負の相関があるrs10521432、rs4532099、rs7896783、及びrs8030379を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs16939046の遺伝子型がTC、rs1934179の遺伝子型がTC、rs3813034の遺伝子型がAC、rs1566045の遺伝子型がAG、rs12688220の遺伝子型がTC、rs5955543の遺伝子型がAG、rs10521432の遺伝子型がAG、rs4532099の遺伝子型がAG、rs7896783の遺伝子型がGG、及びrs8030379の遺伝子型がAAであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、過敏性腸症候群のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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Citations (3)
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WO2013152114A1 (en) | 2012-04-03 | 2013-10-10 | The Regents Of The University Of Michigan | Biomarker associated with irritable bowel syndrome and crohn's disease |
JP2018503404A (ja) | 2015-01-30 | 2018-02-08 | ノルウェージャン ユニバーシティ オブ ライフ サイエンシーズ | ddNTPを用いる方法において偽陽性を防止するための方法および製品 |
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WO2013152114A1 (en) | 2012-04-03 | 2013-10-10 | The Regents Of The University Of Michigan | Biomarker associated with irritable bowel syndrome and crohn's disease |
JP2018503404A (ja) | 2015-01-30 | 2018-02-08 | ノルウェージャン ユニバーシティ オブ ライフ サイエンシーズ | ddNTPを用いる方法において偽陽性を防止するための方法および製品 |
Non-Patent Citations (3)
Title |
---|
Dig. Med. Res. (2018) Vol.1, No.18, pp.1-4 |
Frontiers in Genetics (2019) Vol.10, Article 267, pp.1-10 |
Molecular and Cellular Pediatrics (2016) Vol.3, No.7, pp.1-5 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178543A (ja) | 2020-11-05 |
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