RU2791491C1 - Specialized low-fat product based on whole milk protein for feeding infants from birth - Google Patents

Abstract

FIELD: dairy industry and paediatrics.

SUBSTANCE: composition of a specialized low-fat product based on whole milk protein for feeding children with various fat absorption disorders and hereditary disorders of fatty acid metabolism from birth includes the following initial components: skimmed milk powder, demineralized whey, whey protein concentrate, maltodextrin, polyunsaturated fatty acids in the form of PUFAs 30 n-3 INF, medium chain triglycerides, vitamin and mineral complex, including functional ingredients in the form of choline, inositol, taurine, L-carnitine.

EFFECT: optimizing the nutrition of new-borns and young children with severe forms of malabsorption and maldigestion of fats and other disorders of fat metabolism in order to improve digestion and nutritional status.

1 cl, 2 ex

Description

Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается специализированного пищевого продукта функциональной направленности профилактического назначения, может быть использовано при проведении диетотерапии с рождения у детей с различными нарушениями всасывания жиров и наследственными нарушениями обмена жирных кислот.SUBSTANCE: invention relates to medicine, namely to pediatrics, and concerns a specialized preventive functional food product that can be used in diet therapy from birth in children with various fat absorption disorders and hereditary disorders of fatty acid metabolism.

При проведении диетотерапии с рождения у детей с орфанными заболеваниями: внешнесекреторной панкреатической недостаточностью при муковисцидозе, синдромах Швахмана-Даймонда, Пирсона, Йохансон-Близзард, хроническом панкреатите, удалении поджелудочной железы, атрезии внутрипеченочных желчных протоков; нарушении митохондриального окисления длинноцепочечных жирных кислот и жирных кислот с очень длинной цепью, недостаточности трифункционального белка, интестинальной лимфангиоэктазии, хилотораксе и хилезном асците, тяжелой диарее со стеатореей различного генеза, синдроме короткой кишки; гиперлипопротеинемии тип 1, дефиците лизосомной кислой липазы, нарушениях синтеза желчных кислот различного генеза и других нарушениях липидного обмена и функции лимфатической системы, требуется низкожировая диета с высоким содержанием СЦТ в виде смесей с модифицированным жировым составом. Таким детям требуется сниженное потребление легкоусвояемого жира, минимально необходимое потребление эссенциальных длинноцепочечных жирных кислот для профилактики возникновения полинейропатии ([Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects:consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009;32:498-505. doi: 10.1007/s10545-009-1126-8).When conducting diet therapy from birth in children with orphan diseases: exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis, Schwachman-Diamond, Pearson, Johanson-Blizzard syndromes, chronic pancreatitis, removal of the pancreas, atresia of the intrahepatic bile ducts; violation of mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids and fatty acids with a very long chain, trifunctional protein deficiency, intestinal lymphangiectasia, chylothorax and chylous ascites, severe diarrhea with steatorrhea of various origins, short bowel syndrome; hyperlipoproteinemia type 1, deficiency of lysosomal acid lipase, disorders of the synthesis of bile acids of various origins and other disorders of lipid metabolism and function of the lymphatic system, a low-fat diet with a high content of MCTs in the form of mixtures with a modified fat composition is required. These children require a reduced intake of easily digestible fat, the minimum required intake of essential long-chain fatty acids to prevent the occurrence of polyneuropathy ([Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009;32:498-505 doi: 10.1007/s10545-009-1126-8).

При первичной лимфоангиоэктазии терапией является диета с низким содержанием жиров, обогащенная дополнительно среднецепочечными триглицеридами (МСТ). Низкое содержание жира в диете предотвращает закупорку лимфатических сосудов кишечника хилусом, что препятствует их повреждению и последующей потере белка и Т-клеток. Кроме того, МСТ всасываются непосредственно в портальную венозную циркуляцию и, таким образом, обеспечивают организм доступной энергией. [Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann's disease) Stephane Vignes, Jerome Bellanger Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 5. Published online 2008 Feb 22. doi: 10.1186/1750-1172-3-5].In primary lymphangiectasia, therapy is a low-fat diet supplemented with medium-chain triglycerides (MCTs). A low-fat diet prevents chyle from blocking intestinal lymphatic vessels, which prevents damage and subsequent loss of protein and T cells. In addition, MCTs are absorbed directly into the portal venous circulation and thus provide the body with available energy. [Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann's disease) Stephane Vignes, Jerome Bellanger Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 5. Published online 2008 Feb 22. doi: 10.1186/1750-1172-3-5].

Лечение хилоторакса у младенцев также традиционно начинают с консервативных мероприятий, таких как диета с использованием низкожировой специализированной смеси, обогащенный среднецепочечными триглицеридами с целью уменьшения образования хилуса. (Поддубный И.В., Сытьков В.В., Яцык С.П., Смирнов И.Е., Кучеров Ю.И., Рехвиашвили М.Г., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Толстое К.Н., Быков М.В., Воробьева Ю.Д. Мультидисциплинарное лечение новорожденного с врожденным хилотораксом. Российский педиатрический журнал. 2020; 23(3); 208-212. DOI: httv://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2020-23-3-208-212). Низкожировая диета у пациентов с хилотораксом успешно используется с рождения и продолжается в более старшем возрасте. [Егай А.А., Тентимишев А.Э., Бебезов Б.Х., Казакбаев А.Т., Нишанбаев Ш.И. Лечение послеоперационного хилоторакса, осложненного двусторонней пневмонией коронавирусной этиологии. Преимущества индукции плевродеза на ранних стадиях. Современные проблемы науки и образования 2021 №4 с. 105]Treatment of chylothorax in infants is also traditionally initiated with conservative measures such as a low-fat formula supplemented with medium chain triglycerides to reduce chyle formation. (Poddubny I.V., Sytkov V.V., Yatsyk S.P., Smirnov I.E., Kucherov Yu.I., Rekhviashvili M.G., Borovik T.E., Bushueva T.V., Tolstoy K.N., Bykov M.V., Vorobieva Yu.D. Multidisciplinary treatment of a newborn with congenital chylothorax Russian Pediatric Journal 2020 23(3) 208-212 DOI: httv://dx.doi.org/ 10.18821/1560-9561-2020-23-3-208-212). A low-fat diet in patients with chylothorax has been successfully used from birth and continued into older age. [Egai A.A., Tentimishev A.E., Bebezov B.Kh., Kazakbaev A.T., Nishanbaev Sh.I. Treatment of postoperative chylothorax complicated by bilateral pneumonia of coronavirus etiology. Benefits of early pleurodesis induction. Modern problems of science and education 2021 no. 4 p. 105]

Применение специализированных смесей с модифицированным жировым составом имеют наибольшую актуальность для детей первого года жизни. В соответствии с клиническими рекомендациями новорожденным с наследственными нарушениями окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью показан прием специальной смеси с низким содержанием LCT и высоким содержанием МСТ [КР Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот 2021 г https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1]The use of specialized mixtures with a modified fat composition is most relevant for children in the first year of life. Newborns with inherited disorders of long and very long chain fatty acid oxidation should be given a special low LCT high MCT formula according to clinical guidelines. .ru/recomend/694_1]

Специализированная смесь должна содержать низкое количеством жира, который в большей степени должен быть представлен среднецепочечными триглицеридами (СЦТ). Эссенциальные длинноцепочечные жирные кислоты (ДЦПНЖК) должны присутствовать в липидном компоненте данной смеси, но в минимально допустимом для организма ребенка количестве.A specialized blend should contain a low amount of fat, which should be represented to a greater extent by medium chain triglycerides (MCT). Essential long-chain fatty acids (LCPUFA) must be present in the lipid component of this mixture, but in the minimum amount allowed for the child's body.

При заболеваниях, обусловленных нарушением окисления ДЦПНЖК и ЖК с очень длинной цепью не менее важным является обеспечение ребенка достаточным количество энергии за счет углеводов. Остальные компоненты специализированной смеси должны максимально обеспечивать возрастные потребности пациента в основных пищевых веществах, энергии и минорных нутриентах. [КР Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот 2021 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1]. Для детей грудного и раннего возраста необходимой составляющей углеводного компонента является лактоза, которая обеспечивает 40% энергетических затрат младенца. Она необходима для роста и усвоения кальция, магния, цинка, железа, способствует формированию полезной микробиоты желудочно-кишечного тракта, обеспечивает адекватное развитие центральной нервной системы. [Конь И.Я., Гмошинская М.В., Шилина Н.М. Особенности состава женского молока // Питание здорового и больного ребенка. М., 2008 С. 6-9].In diseases caused by a violation of the oxidation of LCPUFA and very long chain fatty acids, it is equally important to provide the child with a sufficient amount of energy from carbohydrates. The remaining components of the specialized mixture should maximally meet the patient's age requirements for essential nutrients, energy and minor nutrients. [CR Violations of mitochondrial β-oxidation of fatty acids 2021 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1]. For infants and young children, the necessary component of the carbohydrate component is lactose, which provides 40% of the infant's energy costs. It is necessary for the growth and absorption of calcium, magnesium, zinc, iron, contributes to the formation of beneficial microbiota of the gastrointestinal tract, and ensures adequate development of the central nervous system. [Horse I.Ya., Gmoshinskaya M.V., Shilina N.M. Features of the composition of human milk // Nutrition of a healthy and sick child. M., 2008 S. 6-9].

Известны следующие низкожировые продукты для детей с рождения: Хумана ЛП+СЦТ. Германия (https://apteka.103.рф/humana-lp-stst-83775488-instruktsiya/), Bazic F (https://www.nutricia.it/prodotti/basic-f/#destinazione_duso), Моноген (Германия) (https://nutricia-medical.ru/catalog/monogen.html#19157), а также отдельные жировые модули Ликвиджен (SHS International Ltd., Ливерпуль, Великобритания) (/https://nutricia-medical.ru/catalog/liquigen.html) и масло Kanso (https://www.kanso.com/en). В Российской Федерации и на территории Таможенного союза зарегистрирован продукт «Моноген» RU.77.99.32.004.R.003625.11.20 от 02.11.2020, производство Milupa GmbH, Германия и жировые модули, представляющие собой 50% или 100% эмульсию среднецепочечных триглицеридов, которые могут быть использованы только в качестве дополнения к основному специализированному продукту, а также модули МСТ (среднецепочечных триглицеридов), используемые в производстве детского питания.The following low-fat foods for children from birth are known: Humana LP + MCT. Germany (https://apteka.103.rf/humana-lp-stst-83775488-instruktsiya/), Bazic F (https://www.nutricia.it/prodotti/basic-f/#destinazione_duso), Monogen (Germany ) (https://nutricia-medical.ru/catalog/monogen.html#19157), as well as separate Liquidgen fat modules (SHS International Ltd., Liverpool, UK) (/https://nutricia-medical.ru/catalog /liquigen.html) and Kanso oil (https://www.kanso.com/en). In the Russian Federation and on the territory of the Customs Union, the product "Monogen" RU.77.99.32.004.R.003625.11.20 dated 02.11.2020, manufactured by Milupa GmbH, Germany and fat modules, which are a 50% or 100% emulsion of medium chain triglycerides, which can only be used as an addition to the main specialized product, as well as MCT (medium chain triglyceride) modules used in the production of baby food.

Каждый из этих продуктов имеет определенные недостатки, ограничивающие их применение небольшим числом функциональных состояний или заболеваний, связанных с мальабсорбцией жира и не позволяющих использовать каждый из указанных продуктов для широкого круга патологий. Хумана ЛП+СЦТ из-за относительного высокого содержания жира, хоть и представленного в большей степени СЦТ показана при различных состояниях, обусловленных холестазом, применение смеси Bazic F требует обязательного добавления к ней жирового модуля с предварительным расчетом его необходимого количества, в углеводном компоненте специализированного продукта Моноген, предназначенного для вскармливания детей первого года жизни, содержится сахароза (17%) и полностью отсутствует лактоза, необходимая для формирования нормальной микробиоты кишечника новорожденного ребенка. Жировые модули не могут применяться в качестве самостоятельного питания и используются только как дополнительные источники среднецепочечных жирных кислот после предварительного проведения расчетов их суточной потребности.Each of these products has certain disadvantages that limit their use to a small number of functional conditions or diseases associated with fat malabsorption and do not allow each of these products to be used for a wide range of pathologies. Humana LP + MCT due to the relative high fat content, although MCT is represented to a greater extent, is indicated for various conditions caused by cholestasis, the use of the Bazic F mixture requires the addition of a fat module to it with a preliminary calculation of its required amount, in the carbohydrate component of a specialized product Monogen, intended for feeding children of the first year of life, contains sucrose (17%) and completely lacks lactose, which is necessary for the formation of a normal intestinal microbiota of a newborn child. Fat modules cannot be used as independent food and are used only as additional sources of medium-chain fatty acids after preliminary calculations of their daily requirement.

Недостатком и ограничением применения специализированной смеси Моноген является то, что в ее углеводный состав входит сахароза 17%, обладающая высокой осмотической способностью, вследствие чего не рекомендуется ее присутствие в смесях для детей первого года жизни. Несмотря на наличие лактозы и отсутствие сахарозы специализированной смеси Bazic F ее недостатком является практически полное отсутствие жира, что требует отдельного введения в рацион ребенка модулей на основе среднецепочечных триглицеридов. Кроме того длинноцепочечные жирные кислоты представлены только линолевой и альфалиноленовой жирными кислотами, а не эссенциальными докозогексаеновой и арахидоновой ЖК.The disadvantage and limitation of the use of a specialized mixture of Monogen is that its carbohydrate composition includes 17% sucrose, which has a high osmotic ability, as a result of which its presence in mixtures for children of the first year of life is not recommended. Despite the presence of lactose and the absence of sucrose in the Bazic F specialized formula, its disadvantage is the almost complete absence of fat, which requires a separate introduction of modules based on medium chain triglycerides into the child's diet. In addition, long-chain fatty acids are represented only by linoleic and alpha-linolenic fatty acids, and not by essential docosahexaenoic and arachidonic fatty acids.

Известен отечественный продукт «Нутрилак Премиум Пре» (ЗАО Инфаприм Россия), наиболее близкий по белковому компоненту к специализированному продукту «Моноген», но более адаптированный по углеводному составу, имеющий принципиальное отличие в жировом и жирнокислотном компоненте, в связи с чем он не может применяться у пациентов с нарушением всасывания жиров и/или дефектами метаболизма жирных кислот.The domestic product "Nutrilak Premium Pre" (JSC Infaprim Russia) is known, which is closest in protein component to the specialized product "Monogen", but more adapted in carbohydrate composition, having a fundamental difference in the fatty and fatty acid components, and therefore it cannot be used in patients with impaired fat absorption and / or defects in fatty acid metabolism.

Известны комплекс среднецепочечных триглицеридов, состоящий из смеси каприловой С8) и каприновой (С10) жирных кислот, и комплекс длинноцепочечных жирных кислот с содержанием докозогексаеновой и арахидоновой жирных кислот 10 и 0,6 мг соответственно.A complex of medium-chain triglycerides is known, consisting of a mixture of caprylic C8) and capric (C10) fatty acids, and a complex of long-chain fatty acids with a content of docosahexaenoic and arachidonic fatty acids of 10 and 0.6 mg, respectively.

Возрастающая потребность в лечебных смесях этой группы послужила основанием для создания отечественной смеси на основе компонентов известного отечественного продукта «Нутрилак Премиум Пре» и комплексов среднецепочечных и длинноцепочечных жирных кислот, которые были взяты нами в качестве прототипа.The growing demand for therapeutic mixtures of this group served as the basis for the creation of a domestic mixture based on the components of the well-known domestic product "Nutrilak Premium Pre" and complexes of medium-chain and long-chain fatty acids, which we took as a prototype.

Задачей изобретения является разработка нового специализированного продукта на основе отдельных компонентов известного продукта для недоношенных детей и специализированных модулей среднецепочечных триглицеридов и длинноцепочечных жирных кислот для диетотерапии детей с рождения, страдающих наследственным нарушением окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью.The objective of the invention is to develop a new specialized product based on the individual components of the known product for preterm infants and specialized modules of medium chain triglycerides and long chain fatty acids for the dietary treatment of children from birth suffering from a hereditary disorder of oxidation of long and very long chain fatty acids.

Технический результат изобретения заключается в оптимизации питания новорожденных детей и детей раннего возраста с тяжелыми формами мальабсорбциии и мальдигестии жиров и другими нарушениями жирового обмена с целью улучшения пищеварения и нутритивного статуса.The technical result of the invention is to optimize the nutrition of newborns and young children with severe forms of malabsorption and maldigestion of fats and other disorders of fat metabolism in order to improve digestion and nutritional status.

Мы назвали предлагаемый состав низкожировой смеси «Нутриген низкожировой». Он приготовлен на основе отдельных компонентов отечественной смеси «Нутрилак ПРЕМИУМ Пре» (Nutrilak Premium Pre), и в отличие от зарубежного низкожирового аналога дополнительно содержит сниженное количество лактозы за счет адаптированного соотношения компонентов сухого молока и молочной сыворотки, длинноцепочечные и среднецепочечные триглицериды, витаминно-минеральный премикс, включающий функциональные ингредиенты детских адаптированных смесей: холин, инозитол, таурин, L-карнитин, при следующем соотношении основных компонентов (масс.ч.):We have named the proposed composition of the low-fat mixture "Nutrigen low-fat". It is prepared on the basis of individual components of the domestic mixture "Nutrilak PREMIUM Pre" (Nutrilak Premium Pre), and unlike the foreign low-fat analogue, it additionally contains a reduced amount of lactose due to the adapted ratio of the components of milk powder and whey, long-chain and medium-chain triglycerides, vitamin and mineral premix, including functional ingredients of children's adapted mixtures: choline, inositol, taurine, L-carnitine, in the following ratio of the main components (mass parts):

Сухое обезжиренное молокоSkimmed milk powder 18,6-19,418.6-19.4 Деминерализованная молочная сывороткаDemineralized whey 21,3-20,421.3-20.4 Концентрат сывороточных белковWhey Protein Concentrate 5,1-5,35.1-5.3 МальтодекстринMaltodextrin 42,58-42,742.58-42.7 Полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК 30 n-3 INFPolyunsaturated fatty acids (PUFA 30 n-3 INF 0,19-0,210.19-0.21 Среднецепочечные триглицериды (МСТ)Medium chain triglycerides (MCTs) 11,43-11,311.43-11.3 Витаминно-минеральный комплекс, в т.ч функциональные ингредиентыVitamin and mineral complex, including functional ingredients 0,8-0,690.8-0.69

Авторы изобретения обнаружили, что при использовании в питании ребенка предлагаемого специализированного продукта «Нутриген низкожировой» удается достигнуть быстрого эффекта в плане оптимизации лечебного питания детей с рождения с тяжелыми формами лимфоангиоэктазии, проявляющихся тяжелой диареей, и при нарушении окисления жирных кислот с очень длинной цепью, проявляющихся нарушением функции печени и выраженным синдромом цитолиза.The authors of the invention found that when using the proposed specialized product "Low-fat Nutrigen" in the nutrition of a child, it is possible to achieve a quick effect in terms of optimizing the therapeutic nutrition of children from birth with severe forms of lymphangiectasia, manifested by severe diarrhea, and in violation of the oxidation of fatty acids with a very long chain, manifested impaired liver function and severe cytolysis syndrome.

Специализированный продукт содержит в углеводном компоненте лактозу в сниженном количестве, но достаточном для нормализации микробиоты кишки. Продукт применяют в лечебном питании как детей с рождения, так и более старших детей, у которых имеются различные нарушения переваривания и всасывания жира или наследственные нарушением окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью. У новорожденных детей данная смесь может использоваться в качестве единственного источника питания при доказанных нарушениях метаболизма и пищеварения, а также в качестве замены молочных продуктов в рационах детей более старшего возраста с целью снижения количества жира в пищевом рационе и оптимизации его состава.The specialized product contains lactose in the carbohydrate component in a reduced amount, but sufficient to normalize the intestinal microbiota. The product is used in clinical nutrition of both children from birth and older children who have various disorders of digestion and absorption of fat or hereditary disorders of the oxidation of long and very long chain fatty acids. In newborns, this mixture can be used as the sole source of nutrition for proven metabolic and digestive disorders, as well as a replacement for dairy products in the diets of older children in order to reduce the amount of fat in the diet and optimize its composition.

Авторы настоящего изобретения показали, что предлагаемый специализированный продукт при систематическом использовании в питании ребенка приводит к значительному улучшению состояния пациента, способствует купированию клинических симптомов мальдигестии и мальабсорбции, что проявляется в нормализации частоты и характера стула, улучшении прибавки массы тела ребенка, повышении аппетита, снижении отечности мягких тканей, купированию проявлений хилезного асцита, нормализации функции печени и купированию синдрома цитолиза и холестаза. Данный эффект не является очевидным при использовании среднецепочечных триглицеридов в комплексе с лактозой в составе низкожировой смеси на основе цельного молочного белка.The authors of the present invention have shown that the proposed specialized product, when systematically used in the nutrition of a child, leads to a significant improvement in the patient's condition, helps to relieve the clinical symptoms of maldigestion and malabsorption, which is manifested in the normalization of the frequency and nature of the stool, improving the weight gain of the child, increasing appetite, reducing swelling soft tissues, relief of manifestations of chylous ascites, normalization of liver function and relief of cytolysis and cholestasis syndrome. This effect is not apparent when medium chain triglycerides are used in combination with lactose in a low fat whole milk protein formula.

Смесь готовят путем смешивания компонентов в заявленных соотношениях.The mixture is prepared by mixing the components in the stated ratios.

Полученный сухой продукт разводят аналогично стандартным детским молочным смесям кипяченой водой при температуре 40-45°С, из расчета 1 мерная ложка (4,3 г) на 30 мл воды, затем охлаждают до температуры тела и кормят ребенка.The resulting dry product is diluted similarly to standard infant formula with boiled water at a temperature of 40-45°C, at the rate of 1 scoop (4.3 g) per 30 ml of water, then cooled to body temperature and the child is fed.

Примеры клинического использования специализированного продукта.Examples of clinical use of a specialized product.

Пример 1. Девочка Л. 1 год 1 месяц, с диагнозом: Хромосомная патология неуточненная (МКБ 10 Q99.9) нарушение кишечного всасывания (интестинальная лимфангиоэктазия). Синдром экссудативной энтеропатии. Вторичные изменения поджелудочной железы. Девочка поступила в отделение повторно в тяжелом состоянии, обусловленном симптомами интоксикации, недостаточностью питания, отечным синдромом, кишечной недостаточностью, зависимостью от инфузионной терапии, Вес 6,17 кг, рост 74 см. В анализе крови выраженная гипопротеинемии, Лечение. Которое ребенок получал до поступления в стационар - в течение 2х месяцев низкожировая диета с применением смеси «Моноген». Учитывая клиническую картину (колитный синдром, отечность, пастозность, мраморность кожных покровов), данные лабораторного исследования (лимфопения, транзиторная лейкопения, гипоальбуминемия, гипопротеинемия, гипоиммуноглобулинеимя. электролитыне нарушения, снижение сывороточного железа), характерная эндоскопическая картина (отек складок, видны множественные белесоватые лимфангиоэктазии по всем стенкам, лимфоаденопатия двенадцатиперстной и тощей кишки), были исключены состояния инфекционного генеза (анализ кала на токсины Clostridia deficile А и В отрицательные) и острая хирургическая' патология. Наряду с симптоматической ингфузионной терапией ребенку была назначена новая специализированная низкожировая смесь с лактозой на основе цельного молочного белка, мальтодекстрина, лактозы, среднецепочечных и длинноцепочечных жирных кислот при следующем соотношении компонентов (масс.ч.):Example 1. Girl L. 1 year 1 month, with a diagnosis of unspecified chromosomal pathology (ICD 10 Q99.9) intestinal malabsorption (intestinal lymphangiectasia). Syndrome of exudative enteropathy. Secondary changes in the pancreas. The girl was admitted to the department again in a serious condition due to symptoms of intoxication, malnutrition, edematous syndrome, intestinal failure, dependence on infusion therapy, weight 6.17 kg, height 74 cm. In the blood test, severe hypoproteinemia, Treatment. Which the child received before admission to the hospital - for 2 months a low-fat diet using the Monogen mixture. Given the clinical picture (colitis syndrome, swelling, pastosity, marbling of the skin), laboratory data (lymphopenia, transient leukopenia, hypoalbuminemia, hypoproteinemia, hypoimmunoglobulinemia, electrolyte disturbances, decreased serum iron), a characteristic endoscopic picture (edema of the folds, multiple whitish lymphangiectasias are visible along all walls, lymphadenopathy of the duodenum and jejunum), conditions of infectious genesis were excluded (stool analysis for Clostridia deficile toxins A and B was negative) and acute surgical pathology. Along with symptomatic infusion therapy, the child was prescribed a new specialized low-fat mixture with lactose based on whole milk protein, maltodextrin, lactose, medium-chain and long-chain fatty acids in the following ratio of components (mass parts):

Сухое обезжиренное молокоSkimmed milk powder 18,618.6 Деминерализованная молочная сывороткаDemineralized whey 21,321.3 Концентрат сывороточных белковWhey Protein Concentrate 5,15.1 МальтодекстринMaltodextrin 42,5842.58 Среднецепочечные триглицериды (МСТ)Medium chain triglycerides (MCTs) 11,4311.43 Полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК 30 n-3 INFPolyunsaturated fatty acids (PUFA 30 n-3 INF 0,190.19 Витаминно-минеральный комплекс, в т.ч функциональные ингредиентыVitamin and mineral complex, including functional ingredients 0,80.8

На вторые сутки приема низкожировой смеси и инфузионной терапии ребенок стал значительно активнее, уменьшилась пастозность, купирован колитный синдром, частота стула сократилась до 4-х раз в сутки, электролитных нарушений нет, несмотря на сохранение гипоальбуминемияи, наметилась положительная динамика указанного (от 23 г/л до 28 г/л) и других показателей крови. Через 2 недели девочка была выписана из стационара в удовлетворительнром состоянии, масса тела 6500 (+330 г).On the second day of taking a low-fat mixture and infusion therapy, the child became significantly more active, pastosity decreased, colitis syndrome was stopped, the frequency of stools decreased to 4 times a day, there were no electrolyte disturbances, despite the preservation of hypoalbuminemia, there was a positive trend of the indicated (from 23 g / l to 28 g/l) and other blood parameters. After 2 weeks, the girl was discharged from the hospital in a satisfactory condition, body weight 6500 (+330 g).

Пример 2. Мальчик К. 6,5 лет. Родители ребенка обратились к врачу с жалобами на приступы вялости сонливости, особенно по утрам, плохую прибавку массы тела. Консультация генетика, взяты анализы крови на тандемную масс-спектрометрию (ТМС) и молекулярную диагностику. По результатам анализа ТМС выявлены повышение концентрации жирных кислот с длинной углеродной цепью (С14+С14.1+С16.1/Со С14.:1/С12:1 С14:1/С16 и С14:1/С2), креатинфосфокиназа (КФК) 5475 (норма до 170 ед), Повышены ACT - 74 ммоль/л, АЛТ 90 ммоль/л. Методом ДНК диагностикы выявлено наличие в гене ACAVL нуклеотидной замены NM 000018.4 c.856A>G в гомозиготном состоянии, которая в базе данных HGMD указана как патогенная, и является причиной недостаточности очень длинноцепочечной ацил КоА дегидрогеназы. Ребенку был поставлен диагноз: Нарушения обмена жирных кислот с очень длинной цепью (МКБ 10 Е 71.3). Ребенку была назначена низкожировая диета с использованием новой низкожировой специализированной смеси с лактозой на основе цельного молочного белка, мальтодекстрина, лактозы, среднецепочечных и длинноцепочечных жирных кислот при следующем соотношении компонентов (масс.ч.):Example 2. Boy K. 6.5 years old. The child's parents went to the doctor with complaints of bouts of lethargy, drowsiness, especially in the morning, poor weight gain. Consultation with a geneticist, blood tests for tandem mass spectrometry (TMS) and molecular diagnostics were taken. According to the results of the analysis of TMS, an increase in the concentration of fatty acids with a long carbon chain (C14 + C14.1 + C16.1 / Co C14.:1 / C12:1 C14:1 / C16 and C14:1 / C2), creatine phosphokinase (CPK) 5475 (normal up to 170 units), Elevated ACT - 74 mmol / l, ALT 90 mmol / l. DNA diagnostics revealed the presence in the ACAVL gene of the nucleotide substitution NM 000018.4 c.856A>G in the homozygous state, which is listed as pathogenic in the HGMD database and is the cause of deficiency of very long-chain acyl CoA dehydrogenase. The child was diagnosed with: Metabolic Disorders of Very Long Chain Fatty Acids (ICD 10 E 71.3). The child was prescribed a low-fat diet using a new low-fat specialized formula with lactose based on whole milk protein, maltodextrin, lactose, medium-chain and long-chain fatty acids in the following ratio of components (wt.):

Сухое обезжиренное молокоSkimmed milk powder 19,419.4 Деминерализованная молочная сывороткаDemineralized whey 20,420.4 Концентрат сывороточных белковWhey Protein Concentrate 5,35.3 МальтодекстринMaltodextrin 42,742.7 Полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК 30 n-3 INFPolyunsaturated fatty acids (PUFA 30 n-3 INF 0,210.21 Среднецепочечные триглицериды (МСТ)Medium chain triglycerides (MCTs) 11,311.3 Витаминно-минеральный комплекс, в т.ч функциональные ингредиентыVitamin and mineral complex, including functional ingredients 0,690.69

На фоне приема данной низкожировой смеси в течение 30 дней при повторном анализе кровы было выявлено снижение показателей цитолиза до нормальных величин: ACT - 39 ммоль/л, АЛТ 41 ммоль/ л. Ребенок стал более активным, исчезли жалобы на боли в животе.Against the background of taking this low-fat mixture for 30 days, a repeated blood test revealed a decrease in cytolysis rates to normal values: ACT - 39 mmol/l, ALT 41 mmol/l. The child became more active, complaints of abdominal pain disappeared.

Claims (2)

Состав специализированного низкожирового продукта на основе цельного молочного белка для питания детей с различными нарушениями всасывания жиров и наследственными нарушениями обмена жирных кислот с рождения, характеризующийся следующим содержанием исходных компонентов, мас.ч.: The composition of a specialized low-fat product based on whole milk protein for the nutrition of children with various fat absorption disorders and hereditary disorders of fatty acid metabolism from birth, characterized by the following content of initial components, parts by weight: сухое обезжиренное молокоskimmed milk powder 18,6-19,4 18.6-19.4 деминерализованная молочная сывороткаdemineralized whey 21,3-20,4 21.3-20.4 концентрат сывороточных белковwhey protein concentrate 5,1-5,3 5.1-5.3 мальтодекстринmaltodextrin 42,58-42,7 42.58-42.7 полиненасыщенные жирные кислоты в видеpolyunsaturated fatty acids as ПНЖК 30 n-3 INFPUFA 30 n-3 INF 0,19-0,21 0.19-0.21 среднецепочечные триглицеридыmedium chain triglycerides 11,43-11,3 11.43-11.3 витаминно-минеральный комплекс,vitamin and mineral complex, включающий функциональные ингредиенты including functional ingredients в виде холина, инозитола, таурина, L-карнитинаas choline, inositol, taurine, L-carnitine 0,8-0,690.8-0.69