RU2021118824A - Биоинформационные системы, устройства и способы для выполнения вторичной и/или третичной обработки - Google Patents
Биоинформационные системы, устройства и способы для выполнения вторичной и/или третичной обработки Download PDFInfo
- Publication number
- RU2021118824A RU2021118824A RU2021118824A RU2021118824A RU2021118824A RU 2021118824 A RU2021118824 A RU 2021118824A RU 2021118824 A RU2021118824 A RU 2021118824A RU 2021118824 A RU2021118824 A RU 2021118824A RU 2021118824 A RU2021118824 A RU 2021118824A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- candidate
- computers
- variants
- joint
- accumulation
- Prior art date
Links
- 238000012545 processing Methods 0.000 title claims 20
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims 9
- 238000009825 accumulation Methods 0.000 claims 16
- 230000015572 biosynthetic process Effects 0.000 claims 8
- 238000003780 insertion Methods 0.000 claims 7
- 230000037431 insertion Effects 0.000 claims 7
- 238000011156 evaluation Methods 0.000 claims 6
- 239000011159 matrix material Substances 0.000 claims 6
- 238000012790 confirmation Methods 0.000 claims 3
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
- G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
- G16B50/30—Data warehousing; Computing architectures
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
- G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B45/00—ICT specially adapted for bioinformatics-related data visualisation, e.g. displaying of maps or networks
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Bioethics (AREA)
- Databases & Information Systems (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Data Mining & Analysis (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Artificial Intelligence (AREA)
- Epidemiology (AREA)
- Evolutionary Computation (AREA)
- Public Health (AREA)
- Software Systems (AREA)
- Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
- Urology & Nephrology (AREA)
- Hematology (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Food Science & Technology (AREA)
- Medicinal Chemistry (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- General Physics & Mathematics (AREA)
- Immunology (AREA)
- Pathology (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Management, Administration, Business Operations System, And Electronic Commerce (AREA)
Claims (64)
1. Способ улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем способ включает:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
2. Способ по п. 1, включающий: получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
3. Способ по п. 1, согласно которому определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
4. Способ по п. 3, согласно которому узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
5. Способ по п. 1, согласно которому установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции.
6. Способ по п. 5, согласно которому установление порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
7. Способ по п. 1, согласно которому оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.
8. Система для улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем система содержит:
один или более компьютеров и одно или более устройств хранения, хранящих инструкции, выполненные с возможностью инициирования, при выполнении одним или более компьютерами, выполнения одним или более компьютерами операций, включающих:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
9. Система по п. 8, в которой операции также включают:
получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
10. Система по п. 8, в которой определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
11. Система по п. 10, в которой узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
12. Система по п. 8, в которой установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции.
13. Система по п. 12, в которой установление порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
14. Система по п. 8, в которой оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.
15. Машиночитаемое устройство хранения, на котором сохранены инструкции, которые, при выполнении устройством обработки данных, инициируют выполнение устройством обработки данных операций для улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем операции включают:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
16. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором операции также включают:
получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
17. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
18. Машиночитаемое устройство хранения по п. 17, в котором узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
19. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
20. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.
Applications Claiming Priority (14)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US201662347080P | 2016-06-07 | 2016-06-07 | |
| US62/347,080 | 2016-06-07 | ||
| US201662399582P | 2016-09-26 | 2016-09-26 | |
| US62/399,582 | 2016-09-26 | ||
| US201662414637P | 2016-10-28 | 2016-10-28 | |
| US62/414,637 | 2016-10-28 | ||
| US15/404,146 US10847251B2 (en) | 2013-01-17 | 2017-01-11 | Genomic infrastructure for on-site or cloud-based DNA and RNA processing and analysis |
| US15/404,146 | 2017-01-11 | ||
| US201762462869P | 2017-02-23 | 2017-02-23 | |
| US62/462,869 | 2017-02-23 | ||
| US201762469442P | 2017-03-09 | 2017-03-09 | |
| US62/469,442 | 2017-03-09 | ||
| US15/497,149 US10068183B1 (en) | 2017-02-23 | 2017-04-25 | Bioinformatics systems, apparatuses, and methods executed on a quantum processing platform |
| US15/497,149 | 2017-04-25 |
Related Parent Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2018140888A Division RU2750706C2 (ru) | 2016-06-07 | 2017-06-07 | Биоинформационные системы,устройства и способы выполнения вторичной и/или третичной обработки |
Publications (3)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2021118824A true RU2021118824A (ru) | 2021-11-12 |
| RU2799750C2 RU2799750C2 (ru) | 2023-07-11 |
| RU2799750C9 RU2799750C9 (ru) | 2023-09-07 |
Family
ID=
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| CN109416928B (zh) | 2024-02-06 |
| KR20240025702A (ko) | 2024-02-27 |
| CA3026644A1 (en) | 2017-12-14 |
| EP3465507B1 (en) | 2021-09-15 |
| RU2018140888A (ru) | 2020-07-09 |
| SG10201913534QA (en) | 2020-03-30 |
| SG11201810734YA (en) | 2018-12-28 |
| RU2018140888A3 (ru) | 2020-10-21 |
| KR20190015368A (ko) | 2019-02-13 |
| KR20220146679A (ko) | 2022-11-01 |
| RU2750706C2 (ru) | 2021-07-01 |
| KR102457669B1 (ko) | 2022-10-20 |
| JP7046840B2 (ja) | 2022-04-04 |
| AU2022252718A1 (en) | 2022-11-03 |
| EP4362030A2 (en) | 2024-05-01 |
| BR112018075407A2 (pt) | 2019-03-19 |
| AU2017277636B2 (en) | 2022-07-14 |
| JP2022084818A (ja) | 2022-06-07 |
| KR102638677B1 (ko) | 2024-02-19 |
| MX2018014579A (es) | 2019-05-20 |
| EP3982368A1 (en) | 2022-04-13 |
| CN118016151A (zh) | 2024-05-10 |
| JP7451587B2 (ja) | 2024-03-18 |
| CN109416928A (zh) | 2019-03-01 |
| JP2019521434A (ja) | 2019-07-25 |
| EP3465507A1 (en) | 2019-04-10 |
| AU2017277636A1 (en) | 2018-12-13 |
| EP3982368B1 (en) | 2024-04-10 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| US20170109602A1 (en) | Ocr-based system and method for recognizing map image, recording medium and file distribution system | |
| US8861506B2 (en) | Shortest path determination for large graphs | |
| EP4375952A3 (en) | Systems and methods for reducing data density in large datasets | |
| BR112015023039A2 (pt) | sistemas e métodos para o ranking potenciais participaram locais de entrega / captador | |
| US11954148B2 (en) | Matching audio fingerprints | |
| EA202091986A8 (ru) | Способ поиска или сравнения точек с использованием маршрутов в транспортной системе | |
| RU2015153051A (ru) | Высокоэффективное обнаружение плоскостей с помощью данных камеры глубины | |
| MX2018014457A (es) | Determinacion de rutas y navegacion basada en regiones de mapa de multiples versiones. | |
| US10883835B2 (en) | Map error detection system, map error detection method, and program | |
| US20160161272A1 (en) | Route information processing apparatus and route information processing method | |
| CN105808609A (zh) | 一种信息点数据冗余的判别方法和设备 | |
| US9141677B2 (en) | Apparatus and method for arranging query | |
| RU2014113049A (ru) | Процессор изображений, содержащий систему распознавания жестов со слежением за объектом на основании вычислительных признаков контуров для двух или более объектов | |
| CN105203120B (zh) | 导航路线评测方法及装置 | |
| RU2016143736A (ru) | Определение радиуса погрешности местоположения | |
| BR112019000310A2 (pt) | arbitragem de pedido de memória | |
| JP5601277B2 (ja) | 情報処理装置、情報処理システムおよび検索方法 | |
| JP6136702B2 (ja) | 場所推定方法、場所推定装置および場所推定プログラム | |
| RU2015123449A (ru) | Способ и аппаратура и терминальное устройство выбора символов | |
| AU2018289385A1 (en) | Methods for accurate computational decomposition of DNA mixtures from contributors of unknown genotypes | |
| EP4300501A3 (en) | Methods of sequencing data read realignment | |
| CN106326258B (zh) | Url匹配方法及装置 | |
| RU2021118824A (ru) | Биоинформационные системы, устройства и способы для выполнения вторичной и/или третичной обработки | |
| RU2014111792A (ru) | Процессор изображений, содержащий систему распознавания лиц на основании преобразования двухмерной решетки | |
| RU2014108239A (ru) | Способ обработки изображения, способ создания индекса изображения, способ обнаружения соответствия изображению из хранилища изображений и сервер (варианты) |