RU2013158667A

RU2013158667A - Способ диагностики болезни гоше

Info

Publication number: RU2013158667A
Application number: RU2013158667/15A
Authority: RU
Inventors: Арндт РОЛЬФС; Херманн МАШЕР
Original assignee: Центогене Аг
Priority date: 2011-06-06
Filing date: 2012-06-06
Publication date: 2015-07-20
Also published as: EP2533051A1; AU2012266768B2; US20140187439A1; IL260078B; PT3318881T; US10859580B2; ES2820361T3; AU2017232226B2; EP3742168A1; IL229607A0; CN103582818B; RU2018129872A; DK2718725T3; IL229607B; PT2718725T; US11092609B2; JP2014517308A; US20180259538A1; JP2017161528A; EP2718725B1

Abstract

1. Способ in vitro для диагностики болезни Гоше у индивидуума, включающий стадиюa) выявления биомаркера в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.2. Способ по п.1, где свободным лизо-Gb1 является лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.3. Способ по п.1, дополнительно включающий стадиюb) определения уровня биомаркера, присутствующего в образце.4. Способ по п.3, где уровень биомаркера указывает на то, страдает ли индивидуум или имеет ли индивидуум риск развития болезни Гоше.5. Способ по п.1, дополнительно включающий выявление по меньшей мере одного дополнительного биомаркера в образце от индивидуума.6. Способ по п.5, где по меньшей мере один дополнительный биомаркер выбран из группы, включающей хитотриозидазу и CCL18.7. Способ по любому из пп.1-6, где биомаркер и/или по меньшей мере один дополнительный биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.8. Способ по п.7, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.9. Способ по любому из пп.1-6, где стадия b) дополнительно включает сравнение уровня биомаркера в образце от индивидуума с пороговым уровнем.10. Способ по п.9, где, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень, это указывает на то, что индивидуум страдает или имеет риск развития болезни Гоше.11. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.12. Способ определения течения болезни Гоше

Claims

1. Способ in vitro для диагностики болезни Гоше у индивидуума, включающий стадию

a) выявления биомаркера в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.

2. Способ по п.1, где свободным лизо-Gb1 является лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.

3. Способ по п.1, дополнительно включающий стадию

b) определения уровня биомаркера, присутствующего в образце.

4. Способ по п.3, где уровень биомаркера указывает на то, страдает ли индивидуум или имеет ли индивидуум риск развития болезни Гоше.

5. Способ по п.1, дополнительно включающий выявление по меньшей мере одного дополнительного биомаркера в образце от индивидуума.

6. Способ по п.5, где по меньшей мере один дополнительный биомаркер выбран из группы, включающей хитотриозидазу и CCL18.

7. Способ по любому из пп.1-6, где биомаркер и/или по меньшей мере один дополнительный биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.

8. Способ по п.7, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.

9. Способ по любому из пп.1-6, где стадия b) дополнительно включает сравнение уровня биомаркера в образце от индивидуума с пороговым уровнем.

10. Способ по п.9, где, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень, это указывает на то, что индивидуум страдает или имеет риск развития болезни Гоше.

11. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.

12. Способ определения течения болезни Гоше у индивидуума, включающий стадию

а) определения в несколько моментов времени уровня биомаркера, присутствующего в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.

13. Способ определения эффективности по меньшей мере одного способа лечения, используемого у индивидуума с положительными результатами тестирования на наличие или риск развития болезни Гоше, включающий стадию

а) определения в несколько моментов времени уровня биомаркера, присутствующего в образце от индивидуума,

где биомаркером является свободный лизо-Gb1.

14. Способ определения эффективности соединения для лечения болезни Гоше, включающий стадии:

a) определения уровня биомаркера у индивидуума, имеющего болезнь Гоше;

b) введения указанному индивидууму указанного соединения;

c) определения вновь уровня биомаркера у указанного индивидуума;

d) определения того, является ли уровень биомаркера, определенный на стадии а), более низким, чем уровень биомаркера, определенный на стадии с),

где, если уровень биомаркера, определенный на стадии с), является более низким, чем уровень биомаркера, определенный на стадии а), то это указывает на эффективность указанного соединения, и где биомаркером является свободный лизо-Gb1.

15. Применение масс-спектрометрии для выявления биомаркера, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.

16. Набор для определения присутствия биомаркера в образце от индивидуума, где набор содержит

a) партнера биомаркера по взаимодействию;

b) необязательно твердую подложку, содержащую по меньшей мере один реагент для улавливания, присоединенный к ней, где реагент для улавливания связывает биомаркер; и

c) инструкции по применению набора для выявления биомаркера, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.