JPH10509305A - 神経細胞アポトーシスの抑制タンパクとその遺伝子配列、並びに脊髄性筋萎縮症の原因となる当該遺伝子の突然変異 - Google Patents
神経細胞アポトーシスの抑制タンパクとその遺伝子配列、並びに脊髄性筋萎縮症の原因となる当該遺伝子の突然変異Info
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Abstract
Description
Claims (1)
- 【特許請求の範囲】 独占的な権利または特権が請求される本発明の態様は 以下のとおりに規定される: 1. 染色体5q13のSMA含有領域に位置するヒト遺伝子であって、約5.5kbか らなるエクソン1から17までを含み、エクソン2から11までの制限酵素地図 が図8に示したとおりであるヒト遺伝子。 2. 染色体5q13のSMA含有領域に位置するヒト遺伝子であって、約5.5kb か らなるエクソン1から17までを含み、エクソン2から16までの制限控訴地図 が図9に示したとおりであるヒト遺伝子。 3. エクソン5から16までが、配列番号2のアミノ酸配列と生物学的、機能 的に同等なアミノ酸配列を有するNAIPタンパクをコードする請求項1または 2のヒト遺伝子。 4. エクソン5から16までが、配列番号1のcDNA配列と生物学的、機能 的に同等なcDNA配列を有する請求項1または2のヒト遺伝子。 5. 配列番号1のcDNA配列に対応するゲノムDNA、cDNA、mRNA、ア ンチセンスDNAまたは相同DNAを含む精製ヌクレオチド配列。 6. 配列番号1のDNA配列を含むDNA分子。 7. 配列番号2を有するNAIPタンパクをコードするDNA配列を含むDN A分子。 8. 実質的に配列番号1のDNA配列からなる精製DNA配列。 9. 実施的に配列番号2のアミノ酸をコードするDNA配列からなる精製DN A配列。 10.酸配列番号1の少なくとも18連続塩基を含む精製DNA配列。 11.請求項10のDNA配列を含むDNAプローブ。 12.請求項10のDNA配列を含むPCRプライマー。 13.請求項10のDNA配列を含むDNAハイブリダイゼーション分子。 14.DNA配列が、表4のエクソン1から4および17から選択される、請求 項10、11、12または13の精製DNA配列。 15.DNA配列が、表4のエクソン1から16から選択される請求項10、1 1、12または13の精製DNA配列。 16.表4のエクソン配列1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、 12、13、14、15、16および17からなるDNA配列群から選択された 請求項10、11、12または13の精製DNA配列。 17.DNA配列が、エクソン4、5、6および7から選択される請求項16の 精製DNA配列。 18.DNA配列が、エクソン5および6から選択される請求項16の精製DN A配列。 19.クローニングベクターまたは発現ベクターの作成における、請求項1、2 、3、4、5、6、7、8、9または10のDNA配列の使用。 20.請求項1、2、3、4、5、6、7、8または9のDNA配列にコードさ れているNAIPタンパク。 21.請求項10のDNA配列の連続45塩基にコードされているNAIPタン パクの15アミノ酸断片。 22.配列番号2のアミノ酸配列と生物学的に同等のアミノ酸配列を含むNAI Pタンパク。 23.実質的に、配列番号2のアミノ酸配列からなるNAIPタンパク。 24.配列番号2の少なくとも15連続アミノ酸を含むNAIPタンパク断片。 25.エクソン5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15およ び16のいずれか一つにコードされたポリペプチド群から選択されたアミノ酸配 列を含むNAIPタンパク断片。 26.選択されたポリペプチドが、エクソン5、6、7、8、9、10、11ま たは12にコードされたポリペプチドである請求項25のNAIPタンパク断片 。 27.選択されたポリペプチドが、エクソン5および6にコードされたポリペプ チドである請求項25のNAIPタンパク断片。 28.ハイブリドーマの作成における、請求項20、21、22、23、24、 25または26のアミノ酸配列の使用。 29.生物標本を分析してNAIPタンパクをコードする遺伝子の有無を診断す る方法であって、 i) ヒト染色体5q13のSMA関連領域から生物標本を単離し、 ii) 生物学的測定を行い a) 配列番号1のNAIPコードDNA;および b) 配列番号2のNAIPタンパク からなる群より選択された少なくとも一方が上記生物標本に存在するか否かを決 定する方法。 30.ステップii)において、a)群またはb)群の配列の突然変異が測定される請 求項29のヒトMAS発症リスク診断方法。 31.a)群のエクソン5および6の有無が測定される請求項30の方法。 32.NAIPタンパクをコードする遺伝子の第5染色体における正常コピー数 さらに決定する請求項31の方法。 33.生物学的測定が、DNAハイブリダイゼーション、制限酵素分析、PCR 増幅、mRNA検出およびDNA配列決定からなる群より選択される測定である 請求項29、30、31または32の方法。 34.生物学的測定が、エクソン5の5'領域およびエクソン6の3'領域から選択 されたPCRプライマーの使用によるエクソン領域5および6のPCR増幅であ る請求項29、30、31または32の方法。
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