CN110797081B - 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备 - Google Patents

激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备 Download PDF

Info

Publication number
CN110797081B
CN110797081B CN201910989749.6A CN201910989749A CN110797081B CN 110797081 B CN110797081 B CN 110797081B CN 201910989749 A CN201910989749 A CN 201910989749A CN 110797081 B CN110797081 B CN 110797081B
Authority
CN
China
Prior art keywords
data
preset
probability
windows
activation
Prior art date
Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
Active
Application number
CN201910989749.6A
Other languages
English (en)
Other versions
CN110797081A (zh
Inventor
赵俊涛
蔡怡然
沈一鸣
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Nanjing Yiji Cloud Medical Data Research Institute Co ltd
Original Assignee
Nanjing Yiji Cloud Medical Data Research Institute Co ltd
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Nanjing Yiji Cloud Medical Data Research Institute Co ltd filed Critical Nanjing Yiji Cloud Medical Data Research Institute Co ltd
Priority to CN201910989749.6A priority Critical patent/CN110797081B/zh
Publication of CN110797081A publication Critical patent/CN110797081A/zh
Application granted granted Critical
Publication of CN110797081B publication Critical patent/CN110797081B/zh
Active legal-status Critical Current
Anticipated expiration legal-status Critical

Links

Images

Classifications

    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)

Abstract

本公开涉及数据处理技术领域,具体涉及一种激活区域识别方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备,所述方法包括:获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对比对数据进行分块以获取分块后的数据块;以并行方式对各数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;分别对各窗口内的所有概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据概率曲线识别各窗口内的激活区域。本公开实施例的技术方案通过根据预设规则对比对数据进行分块得到数据块,进而分别对数据块进行并行处理能够加快激活区域的识别效率,进而避免激活区域识别效率低造成的限制变异检测速度的问题。

Description

激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备
技术领域
本公开涉及数据处理技术领域,具体而言,涉及一种激活区域识别方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备。
背景技术
在治疗疾病的过程中往往会出现相同用药,效果差异较大的情况,这种情况的出现很大程度上是由于个体之间的遗传基因不同。为了能够更好的针对不同个体进行治疗,研究者不断研究如何在大量的遗传数据中进行变异检测。
目前的变异检测通常依赖于Genome Analysis ToolKit(GATK)这种算法。这种算法先识别激活区域,然后重比对序列到参考基因组,最终基于贝叶斯模型计算数据点的基因型概率从而识别变异。然而,通过这种方法进行变异检测往往会出现检测速度较低,耗时较高的问题。
需要说明的是,在上述背景技术部分公开的信息仅用于加强对本公开的背景的理解,因此可以包括不构成对本领域普通技术人员已知的现有技术的信息。
发明内容
本公开的目的在于提供一种激活区域识别方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备,进而至少在一定程度上克服变异检测速度较低,耗时较高的问题。
本公开的其他特性和优点将通过下面的详细描述变得显然,或部分地通过本公开的实践而习得。
根据本公开的第一方面,提供了一种激活区域识别方法,包括:
获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块;
以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述预设规则包括染色体规则和预设分块值;
所述根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块,包括:
根据预设遗传数据所在的染色体对所述比对数据进行划分得到各染色体对应的染色体数据;
根据预设分块值对各所述染色体数据分块以获取至少一个数据块。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述预设分块值包括预设分块长度或预设分块数量。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值,包括:
通过预设工具在各所述数据块对应的预设遗传数据中查找第一个被待识别数据覆盖的第一数据点;
从各所述数据块对应的所述第一数据点开始,以预设窗口长度遍历各所述数据块以计算各所述数据点对应的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述计算各所述数据点对应的概率值,包括:
计算各所述数据点上覆盖的所有所述待识别数据与预设遗传数据匹配度;
计算各所述数据点对应匹配度的平均值,并将所述平均值配置为各所述数据点为激活点的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,包括:
分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述平滑处理包括高斯滤波处理。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域,包括:
在各所述窗口对应的概率曲线中识别概率值大于预设阈值的连续区域,并将所述连续区域配置为所述窗口中的激活区域;其中,所述连续区域包括连续至少预设数量的数据点对应的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值通过可编程逻辑门阵列并行实现。
根据本公开的第二方面,提供了一种激活区域识别装置,包括:
数据分块模块,用于获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块;
概率计算模块,用于以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
区域识别模块,用于分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述区域识别模块包括:
平滑单元,用于分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
根据本公开的第三方面,提供了一种计算机可读存储介质,其上存储有计算机程序,所述程序被处理器执行时实现如上述实施例中第一方面所述的激活区域识别方法。
根据本公开实施例的第四方面,提供了一种电子设备,包括:
处理器;以及
存储装置,用于存储一个或多个程序,当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行时,使得所述一个或多个处理器实现如上述实施例中第一方面所述的激活区域识别方法。
本公开实施例提供的技术方案可以包括以下有益效果:
本公开的一种实施例所提供的激活区域识别方法中,首先获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块,随后以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;最后分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。本公开实施例提供的技术方案通过根据预设规则对比对数据进行分块得到数据块,进而分别对数据块进行并行处理能够加快激活区域的识别效率,进而避免激活区域识别效率低造成的限制变异检测速度的问题。
应当理解的是,以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的,并不能限制本公开。
附图说明
此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分,示出了符合本公开的实施例,并与说明书一起用于解释本公开的原理。显而易见地,下面描述中的附图仅仅是本公开的一些实施例,对于本领域普通技术人员来讲,在不付出创造性劳动的前提下,还可以根据这些附图获得其他的附图。在附图中:
图1示意性示出本公开示例性实施例中一种激活区域识别方法的流程图;
图2示意性示出本公开示例性实施例中根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块的方法的流程图;
图3示意性示出本公开示例性实施例中对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值的方法的流程图;
图4示意性示出本公开示例性实施例中计算各所述数据点对应的概率值的方法的流程图;
图5示意性示出本公开示例性实施例中一种激活区域识别装置的组成示意图;
图6示意性示出了适于用来实现本公开示例性实施例的电子设备的计算机***的结构示意图;
图7示意性示出了根据本公开的一些实施例的计算机可读存储介质的示意图。
具体实施方式
现在将参照附图更全面地描述示例实施方式。然而,示例实施方式能够以多种形式实施,且不应被理解为限于在此阐述的范例;相反,提供这些实施方式使得本公开将更加全面和完整,并将示例实施方式的构思全面地传达给本领域的技术人员。所描述的特征、结构或特性可以以任何合适的方式结合在一个或更多实施方式中。
此外,附图仅为本公开的示意性图解,并非一定是按比例绘制。图中相同的附图标记表示相同或类似的部分,因而将省略对它们的重复描述。附图中所示的一些方框图是功能实体,不一定必须与物理或逻辑上独立的实体相对应。可以采用软件形式来实现这些功能实体,或在一个或多个硬件模块或集成电路中实现这些功能实体,或在不同网络和/或处理器装置和/或微控制器装置中实现这些功能实体。
由于在GATK算法识别激活区域的计算过程中,只能通过单线程对整个比对数据进行遍历识别激活区域,而后续步骤需要基于识别激活区域的结果进行,因此识别激活区域的步骤成为GATK算法进行变异检测的限速步骤。基于上述原因,可以通过提高激活区域的识别速度进而提高变异检测速度。
在本示例性实施例中,首先提供了一种激活区域识别方法,可以应用于对遗传数据的变异检测过程中。参照图1中所示,上述的激活区域识别方法可以包括以下步骤:
S110,获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块;
S120,以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
S130,分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。
根据本示例性实施例中所提供的激活区域识别方法中,通过根据预设规则对比对数据进行分块得到数据块,进而分别对数据块进行并行处理能够加快激活区域的识别效率,进而避免激活区域识别效率低造成的限制变异检测速度的问题。
下面,将结合附图及实施例对本示例性实施例中的激活区域识别方法的各个步骤进行更详细的说明。
步骤S110,获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块。
在本公开的一种示例实施例中,在进行变异检测的过程中,识别激活区域所需的数据为待识别数据与预设遗传数据的比对数据,其中所述比对数据为将待识别数据覆盖至预设遗传数据中匹配的部分所产生的数据,其中,所述覆盖仅为将其覆盖在预设遗传数据表面,并不替代预设遗传数据中匹配的部分。通过这种比对数据,能够将待识别数据与预设遗传数据中匹配的部分对应起来,进而便于进行进一步计算识别待识别数据中的激活区域。
在本公开的一种示例实施例中,所述预设遗传数据可以包括各物种已知的遗传数据,例如基因、基因产物等。所述待识别数据为将需要测试的遗传数据随机打断得到多个的测试数据片段,因此待识别数据的数量也为多个。同时,为了提高对测试数据片段的分析和检测能力,可以通过扩增技术将测试数据片段进行扩增,并将扩增后的测试数据片段作为待识别数据。
在本公开的一种示例实施例中,所述预设规则包括染色体规则和预设分块值,此时,所述根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块,参照图2所示,可以包括步骤S210至步骤S220:
步骤S210,根据预设遗传数据所在的染色体对所述比对数据进行划分得到各染色体对应的染色体数据。
在本公开的一种示例实施例中,预设遗传基因可以包括多个染色体的基因,可以先根据预设遗传基因所在的染色体将比对数据划分为各染色体对应的染色体数据。
步骤S220,根据预设分块值对各所述染色体数据分块以获取至少一个数据块。
在本公开的一种示例实施例中,所述预设分块值包括预设分块长度或预设分块数量。由于各个染色体对应的染色体数据仍然有可能很长,因此可以通过设置预设分块长度或者预设分块数量,将各染色体对应的染色体数据划分为至少一个数据块。具体的,所述预设分块长度和预设数量可以根据预设遗传数据所属物种进行设置,亦可以根据用户的需求进行设置,本公开对此不做特殊限制。例如,预设分块长度为2000个碱基对,则将染色体数据每2000个碱基对划分为一个数据块;再如,预设分块数量为20,则将染色体数据平均分块为20个数据块。
在本公开的一种示例实施例中,在预设遗传基因包括多个染色体的基因时,对染色体进行分块处理的步骤也可以通过FPGA计算平台(可编程逻辑门阵列计算平台)并行实现。具体的,可以所有染色体输入FPGA计算平台,针对每个染色体并行执行分块处理的步骤。
步骤S120,以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值。
在本公开的一种示例实施例中,预设窗口长度可以根据变异检测的需求进行设置,也可以与变异检测***的窗口长度设置保持一致。具体的,可以设置为300碱基对。
在本公开的一种示例实施例中,所述以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值可以通过FPGA计算平台并行实现。具体的,通过步骤S110对比对数据进行分块得到数据块之后,将分块数据输入FPGA计算平台,并行执行遍历计算。此外,也可以使用其他方式实现并行遍历,本公开对此不做特殊限定。通过并行的方式同时对各个数据块进行遍历,避免了单线程对整个比对数据进行遍历的步骤,提高了遍历对比数据识别激活区域的速度,避免应识别速度较低造成的限制变异检测速度的问题。
进一步的,参照图3所示,所述对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值,包括如下步骤S310至步骤S320:
步骤S310,通过预设工具在各所述数据块对应的预设遗传数据中查找第一个被待识别数据覆盖的第一数据点。
步骤S320,从各所述数据块对应的所述第一数据点开始,以预设窗口长度遍历各所述数据块以计算各所述数据点对应的概率值。
在本公开的一种示例实施例中,由于多个待识别数据不一定能够完全覆盖预设遗传数据,因此在对每个数据块进行遍历时,可以先通过预设工具识别所述数据块中第一个被待识别数据覆盖的第一数据点,随后以第一数据点为起点,以预设窗口长度进行遍历,分别计算各窗口中的各所述数据点对应的概率值。具体的,所述预设工具可以是GATK算法中的samtools-mpileup工具,也可以是其它用于定位第一数据点的工具。通过识别数据块中的第一个被待识别数据覆盖的第一数据点,并以第一数据点开始进行遍历,能够避免对处于数据块前端的未覆盖待识别数据的数据点进行计算,以避免无用计算造成的识别激活区域的速度降低的问题。
在本公开的一种示例实施例中,所述计算各所述数据点对应的概率值,参照图4所示,包括如下步骤S410至步骤S420:
步骤S410,计算各所述数据点上覆盖的所有所述待识别数据与预设遗传数据匹配度。
在本公开的一种示例实施例中,多个待识别数据可以重复覆盖在预设遗传数据上的数据点,对应的被覆盖的某个数据点上可能同时覆盖有多个待识别数据。针对某一数据点,需要计算在该数据点上覆盖的所有待识别数据与所述待识别数据覆盖的预设遗传数据的匹配度。进一步的,还可以对计算得到的匹配度进行归一化之后,再进行后续的计算过程。
步骤S420,计算各所述数据点对应匹配度的平均值,并将所述平均值配置为各所述数据点为激活点的概率值。
在本公开的一种示例实施例中,可以计算所述数据点对应的所有待识别数据的匹配度的平均值,并将平均值配置为数据点为激活点的概率值。
步骤S130,分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。
在本公开的一种示例实施例中,分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,可以包括:分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
在本公开的一种示例实施例中,所述平滑处理的步骤也可以通过FPGA计算平台并行实现。具体的,可以将预设窗口长度中的所有数据点和相应的概率值输入FPGA计算平台,并行执行平滑处理。进一步的,所述平滑处理可以包括高斯滤波处理,通过高斯滤波处理能够得到最终各个数据点的概率值,进而得到各个窗口对应的概率曲线。通过并行的执行平滑处理能够避免GATK算法中循环累加每个数据点的概率值导致的平滑效率低下的问题。
在本公开的一种示例实施例中,根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域,包括:在各所述窗口对应的概率曲线中识别概率值大于预设阈值的连续区域,并将所述连续区域配置为所述窗口中的激活区域。
在本公开的一种示例实施例中,所述连续区域包括至少预设数量的数据点对应的概率值。所述预设阈值和所述预设数量可以根据不同物种进行设置,也可以根据变异检测的需求进行设置。例如,在300个碱基对的窗口中,当预设阈值为0.002,预设数量为50时,则在当前300个碱基对对应的激活曲线中查找连续50个以上的数据点对应的概率值大于0.002的区域,该区域则为识别的激活区域。
需要注意的是,上述附图仅是根据本公开示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明,而不是限制目的。易于理解,上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外,也易于理解,这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。
此外,在本公开的示例性实施方式中,还提供了一种激活区域识别装置。参照图5所示,所述激活区域识别装置500包括:数据分块模块510,概率计算模块520和区域识别模块530。
其中,所述数据分块模块510可以用于获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块;
所述概率计算模块520可以用于以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
所述区域识别模块530可以用于分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述区域识别模块包括平滑单元531,可以用于分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述数据分块模块510可以用于根据预设遗传数据所在的染色体对所述比对数据进行划分得到各染色体对应的染色体数据;根据预设分块值对各所述染色体数据分块以获取至少一个数据块。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述预设分块值包括预设分块长度或预设分块数量。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述概率计算模块520可以用于通过预设工具在各所述数据块对应的预设遗传数据中查找第一个被待识别数据覆盖的第一数据点;从各所述数据块对应的所述第一数据点开始,以预设窗口长度遍历各所述数据块以计算各所述数据点对应的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述概率计算模块520可以用于计算各所述数据点上覆盖的所有所述待识别数据与预设遗传数据匹配度;计算各所述数据点对应匹配度的平均值,并将所述平均值配置为各所述数据点为激活点的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述平滑处理包括高斯滤波处理。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述区域识别模块530可以用于在各所述窗口对应的概率曲线中识别概率值大于预设阈值的连续区域,并将所述连续区域配置为所述窗口中的激活区域;其中,所述连续区域包括连续至少预设数量的数据点对应的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中,基于前述方案,所述以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值通过可编程逻辑门阵列并行实现。
由于本公开的示例实施例的激活区域识别装置的各个功能模块与上述激活区域识别方法的示例实施例的步骤对应,因此对于本公开装置实施例中未披露的细节,请参照本公开上述的激活区域识别方法的实施例。
应当注意,尽管在上文详细描述中提及了用于动作执行的设备的若干模块或者单元,但是这种划分并非强制性的。实际上,根据本公开的实施方式,上文描述的两个或更多模块或者单元的特征和功能可以在一个模块或者单元中具体化。反之,上文描述的一个模块或者单元的特征和功能可以进一步划分为由多个模块或者单元来具体化。
此外,在本公开的示例性实施例中,还提供了一种能够实现上述激活区域识别方法的电子设备。
所属技术领域的技术人员能够理解,本公开的各个方面可以实现为***、方法或程序产品。因此,本公开的各个方面可以具体实现为以下形式,即:完全的硬件实施例、完全的软件实施例(包括固件、微代码等),或硬件和软件方面结合的实施例,这里可以统称为“电路”、“模块”或“***”。
下面参照图6来描述根据本公开的这种实施例的电子设备600。图6显示的电子设备600仅仅是一个示例,不应对本公开实施例的功能和使用范围带来任何限制。
如图6所示,电子设备600以通用计算设备的形式表现。电子设备600的组件可以包括但不限于:上述至少一个处理单元610、上述至少一个存储单元620、连接不同***组件(包括存储单元620和处理单元610)的总线630、显示单元640。
其中,所述存储单元存储有程序代码,所述程序代码可以被所述处理单元610执行,使得所述处理单元610执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本公开各种示例性实施例的步骤。例如,所述处理单元610可以执行如图1中所示的步骤S110:获取待识别数据与预设遗传数据的比对数据,并根据预设规则对所述比对数据进行分块以获取分块后的数据块;S120:以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述预设遗传数据中的数据点是激活点的概率值;S130:分别对各窗口内的所有所述概率值进行平滑处理以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。
又如,所述的电子设备可以实现如图2至图4所示的各个步骤。
存储单元620可以包括易失性存储单元形式的可读介质,例如随机存取存储单元(RAM)621和/或高速缓存存储单元622,还可以进一步包括只读存储单元(ROM)623。
存储单元620还可以包括具有一组(至少一个)程序模块625的程序/实用工具624,这样的程序模块625包括但不限于:操作***、一个或者多个应用程序、其它程序模块以及程序数据,这些示例中的每一个或某种组合中可能包括网络环境的实现。
总线630可以为表示几类总线结构中的一种或多种,包括存储单元总线或者存储单元控制器、***总线、图形加速端口、处理单元或者使用多种总线结构中的任意总线结构的局域总线。
电子设备600也可以与一个或多个外部设备670(例如键盘、指向设备、蓝牙设备等)通信,还可与一个或者多个使得用户能与该电子设备600交互的设备通信,和/或与使得该电子设备600能与一个或多个其它计算设备进行通信的任何设备(例如路由器、调制解调器等等)通信。这种通信可以通过输入/输出(I/O)接口650进行。并且,电子设备600还可以通过网络适配器660与一个或者多个网络(例如局域网(LAN),广域网(WAN)和/或公共网络,例如因特网)通信。如图所示,网络适配器660通过总线630与电子设备600的其它模块通信。应当明白,尽管图中未示出,可以结合电子设备600使用其它硬件和/或软件模块,包括但不限于:微代码、设备驱动器、冗余处理单元、外部磁盘驱动阵列、RAID***、磁带驱动器以及数据备份存储***等。
通过以上的实施例的描述,本领域的技术人员易于理解,这里描述的示例实施例可以通过软件实现,也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此,根据本公开实施例的技术方案可以以软件产品的形式体现出来,该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质(可以是CD-ROM,U盘,移动硬盘等)中或网络上,包括若干指令以使得一台计算设备(可以是个人计算机、服务器、终端装置、或者网络设备等)执行根据本公开实施例的方法。
在本公开的示例性实施例中,还提供了一种计算机可读存储介质,其上存储有能够实现本说明书上述方法的程序产品。在一些可能的实施例中,本公开的各个方面还可以实现为一种程序产品的形式,其包括程序代码,当所述程序产品在终端设备上运行时,所述程序代码用于使所述终端设备执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本公开各种示例性实施例的步骤。
参照图7,描述了根据本公开的实施例的用于实现上述方法的程序产品700,其可以采用便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)并包括程序代码,并可以在终端设备,例如个人电脑上运行。然而,本公开的程序产品不限于此,在本文件中,可读存储介质可以是任何包含或存储程序的有形介质,该程序可以被指令执行***、装置或者器件使用或者与其结合使用。
所述程序产品可以采用一个或多个可读介质的任意组合。可读介质可以是可读信号介质或者可读存储介质。可读存储介质例如可以为但不限于电、磁、光、电磁、红外线、或半导体的***、装置或器件,或者任意以上的组合。可读存储介质的更具体的例子(非穷举的列表)包括:具有一个或多个导线的电连接、便携式盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦式可编程只读存储器(EPROM或闪存)、光纤、便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、光存储器件、磁存储器件、或者上述的任意合适的组合。
计算机可读信号介质可以包括在基带中或者作为载波一部分传播的数据信号,其中承载了可读程序代码。这种传播的数据信号可以采用多种形式,包括但不限于电磁信号、光信号或上述的任意合适的组合。可读信号介质还可以是可读存储介质以外的任何可读介质,该可读介质可以发送、传播或者传输用于由指令执行***、装置或者器件使用或者与其结合使用的程序。
可读介质上包含的程序代码可以用任何适当的介质传输,包括但不限于无线、有线、光缆、RF等等,或者上述的任意合适的组合。
可以以一种或多种程序设计语言的任意组合来编写用于执行本公开操作的程序代码,所述程序设计语言包括面向对象的程序设计语言—诸如Java、C++等,还包括常规的过程式程序设计语言—诸如“C”语言或类似的程序设计语言。程序代码可以完全地在用户计算设备上执行、部分地在用户设备上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算设备上部分在远程计算设备上执行、或者完全在远程计算设备或服务器上执行。在涉及远程计算设备的情形中,远程计算设备可以通过任意种类的网络,包括局域网(LAN)或广域网(WAN),连接到用户计算设备,或者,可以连接到外部计算设备(例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接)。
此外,上述附图仅是根据本公开示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明,而不是限制目的。易于理解,上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外,也易于理解,这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。
本领域技术人员在考虑说明书及实践这里公开的发明后,将容易想到本公开的其他实施例。本公开旨在涵盖本公开的任何变型、用途或者适应性变化,这些变型、用途或者适应性变化遵循本公开的一般性原理并包括本公开未公开的本技术领域中的公知常识或惯用技术手段。说明书和实施例仅被视为示例性的,本公开的真正范围和精神由权利要求指出。
应当理解的是,本公开并不局限于上面已经描述并在附图中示出的精确结构,并且可以在不脱离其范围进行各种修改和改变。本公开的范围仅由所附的权利要求来限。

Claims (13)

1.一种激活区域识别方法,其特征在于,包括:
获取待识别数据与已知物种遗传数据的匹配数据,并根据预设规则对所述匹配数据进行分块以获取多个分块后的数据块;
通过并行计算平台分别对各所述数据块按照预设窗口长度进行并行遍历,以计算各所述数据块包含的已知物种遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
通过并行计算平台分别对各所述数据块包括的窗口内的所述概率值进行平滑处理,以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线识别各所述窗口内的激活区域。
2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述预设规则包括染色体规则和预设分块值;
所述根据预设规则对所述匹配数据进行分块以获取分块后的数据块,包括:
根据已知物种遗传数据所在的染色体对所述匹配数据进行划分得到各染色体对应的染色体数据;
根据预设分块值对各所述染色体数据分块以获取至少一个数据块。
3.根据权利要求2所述的方法,其特征在于,所述预设分块值包括预设分块长度或预设分块数量。
4.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,对各所述数据块按照预设窗口长度进行并行遍历,以计算各所述数据块包含的已知物种遗传数据中的数据点是激活点的概率值,包括:
通过预设工具在各所述数据块对应的已知物种遗传数据中查找第一个被待识别数据覆盖的第一数据点;
从各所述数据块对应的所述第一数据点开始,以预设窗口长度遍历各所述数据块以计算各所述数据点对应的概率值。
5.根据权利要求4所述的方法,其特征在于,所述计算各所述数据点对应的概率值,包括:
计算各所述数据点上覆盖的所有所述待识别数据与已知物种遗传数据匹配度;
计算各所述数据点对应匹配度的平均值,并将所述平均值配置为各所述数据点为激活点的概率值。
6.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述对各所述数据块包括的窗口内的所述概率值进行平滑处理,以获取各所述窗口对应的概率曲线,包括:
分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,所述平滑处理包括高斯滤波处理。
8.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域,包括:
在各所述窗口对应的概率曲线中识别概率值大于预设阈值的连续区域,并将所述连续区域配置为所述窗口中的激活区域;其中,所述连续区域包括连续至少预设数量的数据点对应的概率值。
9.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述以并行方式对各所述数据块按照预设窗口长度进行遍历以计算所述已知物种遗传数据中的数据点是激活点的概率值通过可编程逻辑门阵列并行实现。
10.一种激活区域识别装置,其特征在于,包括:
数据分块模块,用于获取待识别数据与已知物种遗传数据的匹配数据,并根据预设规则对所述匹配数据进行分块以多个获取分块后的数据块;
概率计算模块,用于通过并行计算平台分别对各所述数据块按照预设窗口长度进行并行遍历,以计算各所述数据块包含的已知物种遗传数据中的数据点是激活点的概率值;
区域识别模块,用于通过并行计算平台分别对各所述数据块包括的窗口内的所述概率值进行平滑处理,以获取各所述窗口对应的概率曲线,并根据所述概率曲线判断各所述窗口内是否存在激活区域。
11.根据权利要求10所述的装置,其特征在于,所述区域识别模块包括:
平滑单元,用于分别对各所述窗口内的所有所述概率值并行执行平滑处理,以获取所述窗口对应的概率曲线。
12.一种计算机可读存储介质,其上存储有计算机程序,其特征在于,所述程序被处理器执行时实现如权利要求1至9中任一项所述的激活区域识别方法。
13.一种电子设备,其特征在于,包括:
处理器;以及
存储器,用于存储一个或多个程序,当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行时,使得所述一个或多个处理器实现如权利要求1至9中任一项所述的激活区域识别方法。
CN201910989749.6A 2019-10-17 2019-10-17 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备 Active CN110797081B (zh)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
CN201910989749.6A CN110797081B (zh) 2019-10-17 2019-10-17 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
CN201910989749.6A CN110797081B (zh) 2019-10-17 2019-10-17 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备

Publications (2)

Publication Number Publication Date
CN110797081A CN110797081A (zh) 2020-02-14
CN110797081B true CN110797081B (zh) 2020-11-10

Family

ID=69440387

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CN201910989749.6A Active CN110797081B (zh) 2019-10-17 2019-10-17 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备

Country Status (1)

Country Link
CN (1) CN110797081B (zh)

Families Citing this family (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN114496077B (zh) * 2022-04-15 2022-06-21 北京贝瑞和康生物技术有限公司 用于检测单核苷酸变异和***缺失的方法、设备和介质

Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN108121897A (zh) * 2016-11-29 2018-06-05 华为技术有限公司 一种基因组变异检测方法及检测装置
CN108573125A (zh) * 2018-04-19 2018-09-25 上海亿康医学检验所有限公司 一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置
CN109416928A (zh) * 2016-06-07 2019-03-01 伊路米纳有限公司 用于进行二级和/或三级处理的生物信息学***、设备和方法

Family Cites Families (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
EP1238107A2 (en) * 1999-12-16 2002-09-11 Iconix Pharmaceuticals, Inc. Random domain mapping
CN105986008A (zh) * 2015-01-27 2016-10-05 深圳华大基因科技有限公司 Cnv检测方法和装置
CN104762402B (zh) * 2015-04-21 2017-05-24 广州定康医疗科技有限公司 超快速检测人类基因组单碱基突变和微***缺失的方法
CN106603591B (zh) * 2015-10-14 2020-02-07 北京聚道科技有限公司 一种面向基因组检测数据传输和预处理的处理方法及***

Patent Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN109416928A (zh) * 2016-06-07 2019-03-01 伊路米纳有限公司 用于进行二级和/或三级处理的生物信息学***、设备和方法
CN108121897A (zh) * 2016-11-29 2018-06-05 华为技术有限公司 一种基因组变异检测方法及检测装置
CN108573125A (zh) * 2018-04-19 2018-09-25 上海亿康医学检验所有限公司 一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置

Also Published As

Publication number Publication date
CN110797081A (zh) 2020-02-14

Similar Documents

Publication Publication Date Title
US20210082539A1 (en) Gene mutation identification method and apparatus, and storage medium
CN109636047B (zh) 用户活跃度预测模型训练方法、***、设备及存储介质
US20180039823A1 (en) Clustering large database of images using multilevel clustering approach for optimized face recognition process
CN109597810B (zh) 一种任务切分方法、装置、介质及电子设备
CN110162518B (zh) 数据分组方法、装置、电子设备及存储介质
CN114649055B (zh) 用于检测单核苷酸变异和***缺失的方法、设备和介质
US10733537B2 (en) Ensemble based labeling
CN110797081B (zh) 激活区域识别方法及装置、存储介质及电子设备
US10838801B2 (en) Automatically solving computer system error states via a comparative historical analysis of error states, logs, profile configurations, and operator responses
CN113868214A (zh) 日志的存储方法、装置、电子设备及计算机可读介质
US9626433B2 (en) Supporting acquisition of information
CN110348581B (zh) 用户特征群中用户特征寻优方法、装置、介质及电子设备
CN114758720B (zh) 用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质
CN110751227A (zh) 数据处理方法、装置、设备及存储介质
CN116485019A (zh) 一种数据处理方法及装置
CN110570908B (zh) 测序序列多态识别方法及装置、存储介质、电子设备
CN115293126A (zh) 大规模文本数据的去重方法及装置、电子设备和存储介质
CN110532304B (zh) 数据处理方法及装置、计算机可读存储介质以及电子设备
CN114020916A (zh) 文本分类方法、装置、存储介质和电子设备
CN110648718B (zh) 变异检测方法及装置、存储介质及电子设备
CN110797087B (zh) 测序序列处理方法及装置、存储介质、电子设备
CN113624245A (zh) 导航方法及装置、计算机存储介质、电子设备
US20190012426A1 (en) Feature selection for efficient epistasis modeling for phenotype prediction
CN109858121B (zh) 生存曲线目标因素的关键值确定方法、装置、设备及介质
CN110647519B (zh) 对测试样本中的缺失属性值进行预测的方法及装置

Legal Events

Date Code Title Description
PB01 Publication
PB01 Publication
SE01 Entry into force of request for substantive examination
SE01 Entry into force of request for substantive examination
GR01 Patent grant
GR01 Patent grant