CN110648718B - 变异检测方法及装置、存储介质及电子设备 - Google Patents

变异检测方法及装置、存储介质及电子设备 Download PDF

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Abstract

本公开涉及数据处理技术领域，具体涉及一种变异检测方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备，所述方法包括：将基础数据加入于概率计算队列；获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于基础数据组中各基础数据计算各激活区域内的各待测序片段是单倍型的概率值，并将基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；获取概率输出队列中的基础数据和对应的概率值，根据基础数据和概率值计算所述激活区域中的变异信息。本公开实施例的技术方案能够通过并行的方式同时获取并计算多个基础数据对应的概率值，避免依次计算概率值导致的概率值计算速度低的问题，进而加快变异检测的速度。

Description

变异检测方法及装置、存储介质及电子设备
技术领域
本公开涉及数据处理技术领域，具体而言，涉及一种变异检测方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备。
背景技术
在治疗疾病的过程中往往会出现相同用药，效果差异较大的情况，这种情况的出现很大程度上是由于个体之间的遗传基因不同。为了能够更好的针对不同个体进行治疗，研究者不断研究如何在大量的遗传数据中进行变异检测。
变异检测是指通过高通量测序手段检测物种个体或群体水平上的遗传变异信息。GATK(Genome Analysis ToolKit) HaplotypeCaller工具作为一种常用的变异检测工具，能够减少由于排序错误导致的假阳性，因此具有准确率较高的优点。然而，在样品较多时，由于需要针对每个激活区域逐个进行计算，因此导致变异检测的速度较慢，效率较低。
需要说明的是，在上述背景技术部分公开的信息仅用于加强对本公开的背景的理解，因此可以包括不构成对本领域普通技术人员已知的现有技术的信息。
发明内容
本公开的目的在于提供一种变异检测方法及装置、计算机可读存储介质及电子设备，进而至少在一定程度上克服变异检测的速度较慢，效率较低的问题。
本公开的其他特性和优点将通过下面的详细描述变得显然，或部分地通过本公开的实践而习得。
根据本公开的第一方面，提供了一种变异检测方法，包括：
将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；
获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；
获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，在所述将基础数据加入于概率计算队列之前，所述方法还包括：
根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据，包括：
将所述待测序片段和所述预设遗传数据进行比对以获取比对数据，根据所述比对数据识别至少一个所述激活区域；
根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型；
根据各所述激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型，包括：
对各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据进行局部组装，根据所述局部组装的结果确定所述激活区域内的所述单倍型。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据采用多线程的方式执行。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，包括：
将各所述基础数据分别输入预设模型中，以计算在所述基础数据对应的所述激活区域内，所述待测序片段是所述单倍型的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述预设模型包括成对隐马尔可夫模型。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息，包括：
通过对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计以确定所述激活区域内所述待测序片段上每个变异数据点的变异信息。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，在对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计时采用贝叶斯统计的方法进行统计。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列通过可编程逻辑门阵列并行实现。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息采用多线程的方式执行。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量根据预设数量确定。
根据本公开的第二方面，提供了一种变异检测装置，包括：
数据生成模块，用于将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；
概率计算模块，用于获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；
变异计算模块，用于获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
根据本公开的第三方面，提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述程序被处理器执行时实现如上述实施例中第一方面所述的变异检测方法。
根据本公开实施例的第四方面，提供了一种电子设备，包括：
处理器；以及
存储装置，用于存储一个或多个程序，当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行时，使得所述一个或多个处理器实现如上述实施例中第一方面所述的变异检测方法。
本公开实施例提供的技术方案可以包括以下有益效果：
本公开的一种实施例所提供的变异检测方法中，通过将基础数据加入于概率计算队列，在所述概率计算队列中获取一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列，最后读取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。通过将基础数据加入概率计算队列使得可以通过并行的方式同时获取并计算多个基础数据对应的概率值，避免依次计算概率值导致的概率值计算速度低的问题，进而加快变异检测的速度。
应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本公开。
附图说明
此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分，示出了符合本公开的实施例，并与说明书一起用于解释本公开的原理。显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本公开的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。在附图中：
图1示意性示出本公开示例性实施例中一种变异检测方法的流程图；
图2示意性示出本公开示例性实施例中根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个基础数据的方法的流程图；
图3示出本公开示例性实施例中预设模型为pairHMM模型时，一种变异检测方法的流程图；
图4示意性示出本公开示例性实施例中一种变异检测装置的组成示意图；
图5示意性示出了适于用来实现本公开示例性实施例的电子设备的计算机***的结构示意图；
图6示意性示出了根据本公开的一些实施例的计算机可读存储介质的示意图。
具体实施方式
现在将参照附图更全面地描述示例实施方式。然而，示例实施方式能够以多种形式实施，且不应被理解为限于在此阐述的范例；相反，提供这些实施方式使得本公开将更加全面和完整，并将示例实施方式的构思全面地传达给本领域的技术人员。所描述的特征、结构或特性可以以任何合适的方式结合在一个或更多实施方式中。
此外，附图仅为本公开的示意性图解，并非一定是按比例绘制。图中相同的附图标记表示相同或类似的部分，因而将省略对它们的重复描述。附图中所示的一些方框图是功能实体，不一定必须与物理或逻辑上独立的实体相对应。可以采用软件形式来实现这些功能实体，或在一个或多个硬件模块或集成电路中实现这些功能实体，或在不同网络和/或处理器装置和/或微控制器装置中实现这些功能实体。
在相关变异检测的过程中，通常通过串行的方式依次执行生成基础数据、概率值计算以及变异信息计算的过程。其中，在概率值计算的过程中，需要针对每个待测序片段分别计算所述待测序片段是单倍型的概率，运算量是整个变异检测过程中占比较大的过程，因此概率值计算过程的耗时是对变异检测速度影响较大的步骤。在串行的方式中，每次概率值计算执行针对的数据量被限制在一个激活区域内，即一个基础数据，因此会导致变异检测的速度较慢。基于上述原因，可以通过增加每次执行针对的数据量提高变异检测的速度。
在本示例性实施例中，首先提供了一种变异检测方法，可以应用于遗传数据的变异检测过程。参照图1中所示，上述的变异检测方法可以包括以下步骤：
S110，将基础数据加入于概率计算队列；
S120，读取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；
S130，读取所述概率输出队列中的下一所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
根据本示例性实施例中所提供的变异检测方法中，通过将基础数据加入概率计算队列使得可以通过并行的方式同时获取并计算多个基础数据对应的概率值，避免依次计算概率值导致的概率值计算速度低的问题，进而加快变异检测的速度。
下面，将结合附图及实施例对本示例性实施例中的变异检测方法的各个步骤进行更详细的说明。
步骤S110，将基础数据加入于概率计算队列。
在本公开的一种示例实施例中，所述待测序片段为将需要测试的遗传数据随机打断得到多个的测试数据片段，因此待测序片段的数量也可以是多个。同时，为了提高对测试数据片段的分析和检测能力，可以通过扩增技术将测试数据片段进行扩增，并将扩增后的测试数据片段作为待测序片段。
在本公开的一种示例实施例中，在所述将基础数据加入于概率计算队列之前，所述方法还包括：根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据。
在本公开的一种示例实施例中，所述预设遗传数据可以包括各物种已知的遗传数据，例如基因、基因产物等。
在本公开的一种示例实施例中，根据待测序片段和预设遗传数据生成基础数据的步骤可以通过多线程执行，也可以通过单线程执行，本公开对此不做特殊限制。其中，通过多线程执行时，由于可以通过多个线程向概率计算队列加入基础数据，因此可以避免出现概率计算队列中无基础数据或者基础数据较少造成的变异检测效率低的问题。
在本公开的一种示例实施例中，参照图2所示，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据，包括如下步骤S210至S220：
步骤S210，将所述待测序片段和所述预设遗传数据进行比对以获取比对数据，根据所述比对数据识别至少一个所述激活区域。
在本公开的一种示例实施例中，可以先将待测序片段覆盖至预设遗传数据中匹配的部分，随后将待测序片段与预设遗传数据中匹配部分的进行比对得到比对数据，最后对比对数据进行遍历计算预设遗传数据中的各数据点是激活点的似然值，根据所述似然值识别激活区域。例如，可以识别似然值大于一定阈值的数据片段为激活区域。
步骤S220，根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型。
具体的，根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型，包括：对各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据进行局部组装，根据所述局部组装的结果确定所述激活区域内的所述单倍型。
在本公开的一种示例实施例中，确定激活区域后，需要根据激活区域内的待测序片段和预设遗传数据组装出激活区域中可能出现的单倍型。例如，在一个激活区域内的预设遗传数据的一部分对应的序列为TATGAATGTAGGCT，激活区域覆盖的待测序片段的序列分别为：待测序片段1：TATGAATGTGGGCT，待测序片段2：TATGCATGTAGGCT以及待测序片段3：TATGCATGTGGGCT时，由于序列的第5个数据点分别为A或C，第9个数据点分别为A或G，所以可以确定激活区域内的变异数据点为第5个和第9个数据点，可能出现的单倍型分别为第5个数据点和第9个数据点为以下组合的单倍型：AA、CA、AG、CG，其它数据点的序列与预设遗传数据一致。
步骤S230，根据各所述激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据。
在本公开的一种示例实施例中，根据激活区域内的待测序片段和步骤S220中确定的单倍型生成基础数据。其中所述基础数据需要根据每个激活区域分别生成，一个基础数据中包括一个激活区域中的待测序片段和单倍型，以便于针对每个激活区域分别进行计算，避免出现数据混淆的问题。
此外，在生成一个基础数据并将其加入概率计算队列后，可以直接开始其它根据未生成基础数据的一个激活区域内的待测序片段和预设遗传数据生成基础数据，以不断向概率计算队列中添加基础数据。
步骤S120，获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列。
表1 待测序片段1、2、3是4种单倍型的概率值
Figure DEST_PATH_IMAGE001
在本公开的一种示例实施例中，通过步骤S110得到的基础数据依次加入概率计算队列中，随后每次获取一组基础数据组，通过并行的方式计算一组基础数据组中每个基础数据包含的激活区域中待测序片段是单倍型的概率值。例如，在上例中，单倍型分别为第5个数据点和第9个数据点为以下组合的单倍型：AA、CA、AG、CG，它数据点的序列与预设遗传数据一致时，可以分别计算待测序片段1、待测序片段2、待测序片段3是上述4种单倍型的概率值，计算结果可以如表1所示。
在本公开的一种示例实施例中，所述基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，包括：将各所述基础数据分别输入预设模型中，以计算在所述基础数据对应的所述激活区域内，所述待测序片段是所述单倍型的概率值。其中，所述预设模型可以包括成对隐马尔可夫模型（pairHMM模型）。此外，也可以是其他用于计算待测序片段时单倍型的概率值的模型，本公开对此不做特殊限制。
进一步的，可以通过现场可编程逻辑门阵列（FPGA计算平台）以并行的方式分别根据预设模型同时计算各个基础数据对应的激活区域内，待测序片段是单倍型的概率值，以实现加快变异检测速度的目的。此外，由于FPGA计算平台是利用多个并行计算单元进行加速的，参与运算的计算单元越多加速效率越高，因此当可以同时并行计算更多的概率值时，其加速的效果越好。通过将基础数据放入概率计算队列，并从概率计算队列中获取基础数据组的方式，能够根据不同激活区域内的待测序片段和预设遗传数据并行计算各个激活区域的概率值，避免针对每个激活区域逐个进行计算，因此能够充分利用FPGA计算平台的计算能力，加快变异检测的速度，提升效率。
进一步的，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量可以根据预设数量进行确定。其中，所述预设数量可以根据并行计算平台的计算能力进行设置。例如，在并行计算使用的平台为FPGA计算平台时，假设FPGA计算平台允许同时运行10个并行计算，则可以将基础数据组包括基础数据的最大数量设置为10，即每次计算最多可以从所述概率计算队列获取一组包括10个基础数据的基础数据组，以充分利用FPGA计算平台的计算能力。
此外，在将基础数据和对应的概率值加入概率输出队列后，可以直接读取另一组未进行概率计算的基础数据组进行计算，以不断概率输出队列加入基础数据和对应的概率值。
步骤S130，读取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
在本公开的一种示例实施例中，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息，包括：通过对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计以确定所述激活区域内所述待测序片段上每个变异数据点的变异信息。
表2 待测序片段1、2、3的第5个数据点的基因型概率
Figure 948064DEST_PATH_IMAGE002
具体的，根据所述单倍型的概率值进行统计时，可以采用贝叶斯统计的方法进行统计，也可以采用其他的统计方法，本公开对此不做特殊限制。例如，假设表1中待测序片段为人类的基因数据时，先根据表1中的概率值确定第5个数据点的基因型概率如表2所示。
随后，可以根据上述概率值以贝叶斯统计的方式进行计算，由于人类的基因为二倍体，因此可以计算第5个数据点为C/C，C/A，以及A/A的概率。根据表2中的数据计算得到的结果分别为0.0012，0.00065和0.00027，因此可以确定第5个数据点的变异信息为C/C。
在本公开的一种示例实施例中，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息的过程可以通过多线程执行，也可以通过单线程执行，本公开对此不做特殊限制。其中，通过多线程执行时，由于FPGA计算平台可以并行计算一组基础数据组，在概率输出队列中可能同时加入多个基础数据和对应的概率值，因此通过多线程进行计算变异信息的步骤能够进一步加快变异检测的速度，提升变异检测效率。
此外，由于步骤S110中的根据待测序片段和预设遗传数据生成基础数据的过程可以通过多线程执行，因此设置概率计算队列能够避免针对每个激活区域逐个计算时用于生成基础数据的多个线程同时调用一个计算平台导致调用竞争的问题，进而能够加快变异检测的速度，提升效率。
以下以预设模型为pairHMM模型为例，参照图3所示，对本公开实施例的技术方案的实现细节进行详细阐述：
步骤S310，将待测序片段和预设遗传数据进行比对得到比对数据，根据比对数据识别至少一个激活区域；
步骤S320，在激活区域内组装单倍型，以激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据；
步骤S330，将生成的基础数据加入概率计算队列；
步骤S340，获取概率计算队列中的一组基础数据组，基于FPGA计算平台的pairHMM模型，以并行的方式分别对基础数据组中的各个基础数据进行计算，以获取各个基础数据和对应的概率值；
步骤S350，将基础数据组中各个基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；
步骤S360，获取概率输出队列中的基础数据和对应的概率值，根据基础数据和对应的概率值计算所述激活区域中的变异信息。
具体的，参照图3所示，在将生成的基础数据加入概率计算队列之后，可以直接开始生成下一基础数据的过程。同时，在将基础数据组中各个基础数据和对应的概率值加入概率输出队列之后，可以直接开始获取下一组基础数据组并执行概率值计算的过程。另外，在根据基础数据和对应的概率值计算所述激活区域中的变异信息，可以直接开始获取下一基础数据进行计算变异信息的过程。通过设置概率计算队列和概率输出队列对生成基础数据的过程、概率计算的过程以及变异信息的计算过程进行重构，避免针对每个基础数据逐个进行计算导致的变异检测速度慢，效率低的问题。
需要注意的是，上述附图仅是根据本公开示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明，而不是限制目的。易于理解，上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外，也易于理解，这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。
以下介绍本公开的装置实施例，可以用于执行本公开上述的变异检测方法。参照图4所示，所述变异检测装置400包括：数据生成模块410，概率计算模块420和变异计算模块430。
其中，所述数据生成模块410可以用于将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；
所述概率计算模块420可以用于获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；
所述变异计算模块430可以用于获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述数据生成模块410可以用于根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述数据生成模块410可以用于将所述待测序片段和所述预设遗传数据进行比对以获取比对数据，根据所述比对数据识别至少一个所述激活区域；根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型；根据各所述激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述数据生成模块410可以用于对各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据进行局部组装，根据所述局部组装的结果确定所述激活区域内的所述单倍型。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据采用多线程的方式执行。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述概率计算模块420可以用于将各所述基础数据分别输入预设模型中，以计算在所述基础数据对应的所述激活区域内，所述待测序片段是所述单倍型的概率值。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述预设模型包括成对隐马尔可夫模型。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述变异计算模块430可以用于通过对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计以确定所述激活区域内所述待测序片段上每个变异数据点的变异信息。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，在对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计时采用贝叶斯统计的方法进行统计。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列通过可编程逻辑门阵列并行实现。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息采用多线程的方式执行。
在本公开的一种示例性实施例中，基于前述方案，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量根据预设数量确定。
由于本公开的示例实施例的变异检测装置的各个功能模块与上述变异检测方法的示例实施例的步骤对应，因此对于本公开装置实施例中未披露的细节，请参照本公开上述的变异检测方法的实施例。
应当注意，尽管在上文详细描述中提及了用于动作执行的设备的若干模块或者单元，但是这种划分并非强制性的。实际上，根据本公开的实施方式，上文描述的两个或更多模块或者单元的特征和功能可以在一个模块或者单元中具体化。反之，上文描述的一个模块或者单元的特征和功能可以进一步划分为由多个模块或者单元来具体化。
此外，在本公开的示例性实施例中，还提供了一种能够实现上述变异检测方法的电子设备。
所属技术领域的技术人员能够理解，本公开的各个方面可以实现为***、方法或程序产品。因此，本公开的各个方面可以具体实现为以下形式，即：完全的硬件实施例、完全的软件实施例（包括固件、微代码等），或硬件和软件方面结合的实施例，这里可以统称为“电路”、“模块”或“***”。
下面参照图5来描述根据本公开的这种实施例的电子设备500。图5显示的电子设备500仅仅是一个示例，不应对本公开实施例的功能和使用范围带来任何限制。
如图5所示，电子设备500以通用计算设备的形式表现。电子设备500的组件可以包括但不限于：上述至少一个处理单元510、上述至少一个存储单元520、连接不同***组件（包括存储单元520和处理单元510）的总线530、显示单元540。
其中，所述存储单元存储有程序代码，所述程序代码可以被所述处理单元510执行，使得所述处理单元510执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本公开各种示例性实施例的步骤。例如，所述处理单元510可以执行如图1中所示的步骤S110：将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；S120：获取概率计算队列中的一组基础数据组，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；S130：获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
又如，所述的电子设备可以实现如图2至图3所示的各个步骤。
存储单元520可以包括易失性存储单元形式的可读介质，例如随机存取存储单元（RAM）521和/或高速缓存存储单元522，还可以进一步包括只读存储单元（ROM）523。
存储单元520还可以包括具有一组（至少一个）程序模块525的程序/实用工具524，这样的程序模块525包括但不限于：操作***、一个或者多个应用程序、其它程序模块以及程序数据，这些示例中的每一个或某种组合中可能包括网络环境的实现。
总线530可以为表示几类总线结构中的一种或多种，包括存储单元总线或者存储单元控制器、***总线、图形加速端口、处理单元或者使用多种总线结构中的任意总线结构的局域总线。
电子设备500也可以与一个或多个外部设备570（例如键盘、指向设备、蓝牙设备等）通信，还可与一个或者多个使得用户能与该电子设备500交互的设备通信，和/或与使得该电子设备500能与一个或多个其它计算设备进行通信的任何设备（例如路由器、调制解调器等等）通信。这种通信可以通过输入/输出（I/O）接口550进行。并且，电子设备500还可以通过网络适配器560与一个或者多个网络（例如局域网（LAN），广域网（WAN）和/或公共网络，例如因特网）通信。如图所示，网络适配器560通过总线530与电子设备500的其它模块通信。应当明白，尽管图中未示出，可以结合电子设备500使用其它硬件和/或软件模块，包括但不限于：微代码、设备驱动器、冗余处理单元、外部磁盘驱动阵列、RAID***、磁带驱动器以及数据备份存储***等。
通过以上的实施例的描述，本领域的技术人员易于理解，这里描述的示例实施例可以通过软件实现，也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此，根据本公开实施例的技术方案可以以软件产品的形式体现出来，该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质（可以是CD-ROM，U盘，移动硬盘等）中或网络上，包括若干指令以使得一台计算设备（可以是个人计算机、服务器、终端装置、或者网络设备等）执行根据本公开实施例的方法。
在本公开的示例性实施例中，还提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有能够实现本说明书上述方法的程序产品。在一些可能的实施例中，本公开的各个方面还可以实现为一种程序产品的形式，其包括程序代码，当所述程序产品在终端设备上运行时，所述程序代码用于使所述终端设备执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本公开各种示例性实施例的步骤。
参照图6，描述了根据本公开的实施例的用于实现上述方法的程序产品600，其可以采用便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)并包括程序代码，并可以在终端设备，例如个人电脑上运行。然而，本公开的程序产品不限于此，在本文件中，可读存储介质可以是任何包含或存储程序的有形介质，该程序可以被指令执行***、装置或者器件使用或者与其结合使用。
所述程序产品可以采用一个或多个可读介质的任意组合。可读介质可以是可读信号介质或者可读存储介质。可读存储介质例如可以为但不限于电、磁、光、电磁、红外线、或半导体的***、装置或器件，或者任意以上的组合。可读存储介质的更具体的例子（非穷举的列表）包括：具有一个或多个导线的电连接、便携式盘、硬盘、随机存取存储器（RAM）、只读存储器（ROM）、可擦式可编程只读存储器（EPROM或闪存）、光纤、便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、光存储器件、磁存储器件、或者上述的任意合适的组合。
计算机可读信号介质可以包括在基带中或者作为载波一部分传播的数据信号，其中承载了可读程序代码。这种传播的数据信号可以采用多种形式，包括但不限于电磁信号、光信号或上述的任意合适的组合。可读信号介质还可以是可读存储介质以外的任何可读介质，该可读介质可以发送、传播或者传输用于由指令执行***、装置或者器件使用或者与其结合使用的程序。
可读介质上包含的程序代码可以用任何适当的介质传输，包括但不限于无线、有线、光缆、RF等等，或者上述的任意合适的组合。
可以以一种或多种程序设计语言的任意组合来编写用于执行本公开操作的程序代码，所述程序设计语言包括面向对象的程序设计语言—诸如Java、C++等，还包括常规的过程式程序设计语言—诸如“C”语言或类似的程序设计语言。程序代码可以完全地在用户计算设备上执行、部分地在用户设备上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算设备上部分在远程计算设备上执行、或者完全在远程计算设备或服务器上执行。在涉及远程计算设备的情形中，远程计算设备可以通过任意种类的网络，包括局域网（LAN）或广域网（WAN），连接到用户计算设备，或者，可以连接到外部计算设备（例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接）。
此外，上述附图仅是根据本公开示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明，而不是限制目的。易于理解，上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外，也易于理解，这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。
本领域技术人员在考虑说明书及实践这里公开的发明后，将容易想到本公开的其他实施例。本公开旨在涵盖本公开的任何变型、用途或者适应性变化，这些变型、用途或者适应性变化遵循本公开的一般性原理并包括本公开未公开的本技术领域中的公知常识或惯用技术手段。说明书和实施例仅被视为示例性的，本公开的真正范围和精神由权利要求指出。
应当理解的是，本公开并不局限于上面已经描述并在附图中示出的精确结构，并且可以在不脱离其范围进行各种修改和改变。本公开的范围仅由所附的权利要求来限。

Claims (14)

1.一种变异检测方法，其特征在于，包括：
将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；
获取概率计算队列中的一组基础数据组，将所述基础数据组输入计算平台，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；其中，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量根据预设数量确定，所述预设数量根据所述计算平台的计算能力确定；
获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述将基础数据加入于概率计算队列之前，所述方法还包括：
根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据，包括：
将所述待测序片段和所述预设遗传数据进行比对以获取比对数据，根据所述比对数据识别至少一个所述激活区域；
根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型；
根据各所述激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据。
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型，包括：
对各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据进行局部组装，根据所述局部组装的结果确定所述激活区域内的所述单倍型。
5.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据采用多线程的方式执行。
6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，包括：
将各所述基础数据分别输入预设模型中，以计算在所述基础数据对应的所述激活区域内，所述待测序片段是所述单倍型的概率值。
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述预设模型包括成对隐马尔可夫模型。
8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息，包括：
通过对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计以确定所述激活区域内所述待测序片段上每个变异数据点的变异信息。
9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，在对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计时采用贝叶斯统计的方法进行统计。
10.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列通过可编程逻辑门阵列并行实现。
11.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息采用多线程的方式执行。
12.一种变异检测装置，其特征在于，包括：
数据生成模块，用于将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；
概率计算模块，用于获取概率计算队列中的一组基础数据组，将所述基础数据组输入计算平台，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；；其中，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量根据预设数量确定，所述预设数量根据所述计算平台的计算能力确定；
变异计算模块，用于获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。
13.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述程序被处理器执行时实现如权利要求1至11任一项所述的变异检测方法。
14.一种电子设备，其特征在于，包括：
处理器；以及
存储器，用于存储一个或多个程序，当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行时，使得所述一个或多个处理器实现如权利要求1至11中任一项所述的变异检测方法。
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CN109416928A (zh) * 2016-06-07 2019-03-01 伊路米纳有限公司 用于进行二级和/或三级处理的生物信息学***、设备和方法

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* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN109416928A (zh) * 2016-06-07 2019-03-01 伊路米纳有限公司 用于进行二级和/或三级处理的生物信息学***、设备和方法
CN108121897A (zh) * 2016-11-29 2018-06-05 华为技术有限公司 一种基因组变异检测方法及检测装置

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