RU2639499C2 - Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome - Google Patents
Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome Download PDFInfo
- Publication number
- RU2639499C2 RU2639499C2 RU2015135714A RU2015135714A RU2639499C2 RU 2639499 C2 RU2639499 C2 RU 2639499C2 RU 2015135714 A RU2015135714 A RU 2015135714A RU 2015135714 A RU2015135714 A RU 2015135714A RU 2639499 C2 RU2639499 C2 RU 2639499C2
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- markers
- chromosome
- test system
- examination
- polymorphic markers
- Prior art date
Links
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 claims abstract description 12
- 210000001766 X chromosome Anatomy 0.000 claims abstract description 11
- 239000002773 nucleotide Substances 0.000 claims abstract description 10
- 239000003155 DNA primer Substances 0.000 claims abstract description 3
- 108091028043 Nucleic acid sequence Proteins 0.000 claims abstract 2
- 125000003729 nucleotide group Chemical group 0.000 claims description 7
- 230000000694 effects Effects 0.000 abstract 1
- 239000000126 substance Substances 0.000 abstract 1
- 108020004414 DNA Proteins 0.000 description 12
- 238000000034 method Methods 0.000 description 5
- 238000006243 chemical reaction Methods 0.000 description 4
- 238000003205 genotyping method Methods 0.000 description 3
- 238000001840 matrix-assisted laser desorption--ionisation time-of-flight mass spectrometry Methods 0.000 description 3
- 108010000178 IGF-I-IGFBP-3 complex Proteins 0.000 description 2
- 108091092878 Microsatellite Proteins 0.000 description 2
- 210000002593 Y chromosome Anatomy 0.000 description 2
- 239000003550 marker Substances 0.000 description 2
- 230000035772 mutation Effects 0.000 description 2
- 108700028369 Alleles Proteins 0.000 description 1
- 230000003321 amplification Effects 0.000 description 1
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 description 1
- 230000015572 biosynthetic process Effects 0.000 description 1
- 238000004364 calculation method Methods 0.000 description 1
- 210000000349 chromosome Anatomy 0.000 description 1
- 230000008878 coupling Effects 0.000 description 1
- 238000010168 coupling process Methods 0.000 description 1
- 238000005859 coupling reaction Methods 0.000 description 1
- 238000005516 engineering process Methods 0.000 description 1
- 238000004374 forensic analysis Methods 0.000 description 1
- 230000003993 interaction Effects 0.000 description 1
- 230000007246 mechanism Effects 0.000 description 1
- 238000003199 nucleic acid amplification method Methods 0.000 description 1
- 230000008775 paternal effect Effects 0.000 description 1
- 238000003752 polymerase chain reaction Methods 0.000 description 1
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 description 1
- 238000012552 review Methods 0.000 description 1
- 230000035945 sensitivity Effects 0.000 description 1
- 238000007619 statistical method Methods 0.000 description 1
Images
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
- C12Q1/686—Polymerase chain reaction [PCR]
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
- C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Plant Pathology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Immunology (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
Description
Настоящее изобретение относится к области биотехнологии и может быть использовано в криминалистической и судебно-медицинской идентификационной экспертизе.The present invention relates to the field of biotechnology and can be used in forensic and forensic identification examination.
В практике ДНК-идентификации, в основном, используют тест-системы, основанные на микросателлитных локусах аутосом (PowerPlex® 16 HS System компании Promega, AmpFlSTR® Identifiler® Plus компании Life Technologies, Investigator® IDplex Plus компании QIAGEN и др.), реже маркеры Y-хромосомы (PowerPlex® Y23 System компании Promega, Investigator Argus Y-12 QS Kit компании QIAGEN и др.), маркеры X-хромосомы (Investigator Argus Х-12 Kit компании QIAGEN и др.). Ближайшим аналогом патентуемой тест системы является набор X-SNP маркеров, предложенный Li L. и др., для ДНК-идентификации в популяции китайцев (Li, 2015). Однако панель Li имеет небольшую емкость мультиплексов (17-18 маркеров) и требует 4 отдельных мультиплексных ПЦР и 4 iPLEX-реакции, тогда как в данной панели большее число маркеров собрано лишь в 2 мультиплекса, что экономически выгоднее.In the practice of DNA identification, mainly test systems based on microsatellite loci of autosomes (PowerPlex® 16 HS System from Promega, AmpFlSTR® Identifiler® Plus from Life Technologies, Investigator® IDplex Plus from QIAGEN, etc.), less commonly, markers Y chromosomes (PowerPlex® Y23 System from Promega, Investigator Argus Y-12 QS Kit from QIAGEN and others), X-chromosome markers (Investigator Argus X-12 Kit from QIAGEN and others). The closest analogue to the patented test system is the set of X-SNP markers proposed by Li L. et al. For DNA identification in a Chinese population (Li, 2015). However, the Li panel has a small multiplex capacity (17-18 markers) and requires 4 separate multiplex PCRs and 4 iPLEX reactions, while in this panel a larger number of markers are collected in only 2 multiplexes, which is economically profitable.
Каждая из тест-систем имеет как ряд преимуществ, так и недостатков. Если сравнить 4 типа возможных маркеров, то можно заметить, что в случаях определения родства между отцом и дочерью, и бабушкой по отцу и внучкой маркеры Х-хромосомы превосходят возможности аутосомных, в два и четыре раза соответственно, Y-хромосомные маркеры в данном случае бесполезны. В случаях определения родства между предполагаемой матерью и сыном возможности Х-хромосомных маркеров в два раза превосходят возможности аутосомных маркеров. Также, Х-хромосомные маркеры информативнее аутосомных, в сложных случаях экспертизы на родство: в случае определения родства между предполагаемым отцом и дочкой, когда ДНК предполагаемого отца не доступна; когда доступна только ДНК предполагаемых сводных сестер по отцу; в случаях определения отцовства между близкими родственниками, например двумя братьями (за исключением монозиготных близнецов) или отцом и сыном, а также в случае инцеста (Szibor, 2007, Jobling, 2014).Each of the test systems has both a number of advantages and disadvantages. If we compare the 4 types of possible markers, we can see that in cases of determining the relationship between father and daughter and grandmother by father and granddaughter, the X-chromosome markers are superior to autosomal, two and four times respectively, Y-chromosome markers in this case are useless . In cases of determining the relationship between the alleged mother and son, the possibilities of X-chromosomal markers are two times higher than the capabilities of autosomal markers. Also, X-chromosomal markers are more informative than autosomal, in complex cases of kinship examination: in the case of determining the kinship between the alleged father and daughter, when the DNA of the alleged father is not available; when only the DNA of the alleged paternal half-sisters is available; in cases of determining paternity between close relatives, for example, two brothers (with the exception of monozygotic twins) or father and son, as well as in the case of incest (Szibor, 2007, Jobling, 2014).
Существующие на настоящее время генетические тест-системы, используемые в практике экспертно-криминалистических служб, как за рубежом, так и в России, разработаны на основании данных о генетическом разнообразии Северной Америки и стран Западной Европы. Это является недостатком для проведения генетической экспертизы представителей популяций России.Currently existing genetic test systems used in the practice of forensic services, both abroad and in Russia, are developed on the basis of data on the genetic diversity of North America and Western Europe. This is a disadvantage for conducting a genetic examination of representatives of populations of Russia.
Ключевым моментом ДНК-идентификации являются вероятностные расчеты совпадения генотипов, основанные на референтных частотах аллелей в популяции, из которой происходит изучаемый ДНК-профиль. К тому же, маркеры, входящие в состав используемой тест-системы, должны обладать рядом характеристик, которые могут варьировать от популяции к популяции. Так наличие равновесия по сцеплению между используемыми локусами является обязательным требованием, предъявляемым к используемой тест-системе. Многочисленные исследования архитектуры неравновесия по сцеплению (LD) в различных популяциях показали, что характер LD выявленный в конкретной популяции не может быть автоматически экстраполирован на другие популяции, поскольку нельзя игнорировать взаимодействие между различными популяционно-специфическими факторами и геноспецифическими механизмами при формировании структуры неравновесия по сцеплению. Таким образом, наиболее информативными для генетической экспертизы в России являются те тест-системы, которые разрабатывались на основе данных о генетическом разнообразии народонаселения РФ или же адаптировались для использования на территории России. Использование генетических систем ДНК-идентификации без учета генетической специфичности популяции, из которой происходит исследуемый ДНК-профиль, снижает достоверность выводов.The key point of DNA identification is probabilistic calculations of the coincidence of genotypes based on the reference frequencies of alleles in the population from which the studied DNA profile originates. In addition, the markers that make up the test system used must have a number of characteristics that can vary from population to population. Thus, the presence of equilibrium in coupling between the used loci is a mandatory requirement for the used test system. Numerous studies of the architecture of linkage disequilibrium (LD) in various populations have shown that the nature of the LD detected in a particular population cannot be automatically extrapolated to other populations, since the interaction between different population-specific factors and gene-specific mechanisms cannot be ignored in the formation of the linkage disequilibrium structure. Thus, the most informative for genetic examination in Russia are those test systems that were developed on the basis of data on the genetic diversity of the population of the Russian Federation or adapted for use in Russia. The use of genetic DNA identification systems without taking into account the genetic specificity of the population from which the DNA profile is derived reduces the reliability of the conclusions.
Использование определенного типа маркеров также влияет на информативность генетической экспертизы в каждом конкретном случае. Современные тест-системы, основанные на микросателлитных маркерах, наиболее информативны в случаях идентификации индивида, за счет высокого темпа мутирования данного типа маркеров. Однако в случаях экспертизы на родство высокий темп мутации является недостатком. Таким образом, при проведении процедуры ДНК-идентификации с целью определения родственных связей между индивидами целесообразнее использовать однонуклеотидные полиморфные маркеры (SNP).The use of a certain type of marker also affects the informational content of genetic examination in each case. Modern test systems based on microsatellite markers are the most informative in cases of individual identification, due to the high rate of mutation of this type of markers. However, in cases of kinship examination, a high mutation rate is a drawback. Thus, when carrying out the DNA identification procedure in order to determine family ties between individuals, it is more expedient to use single nucleotide polymorphic markers (SNPs).
В состав патентуемого набора маркеров было отобрано 64 SNP-маркера Х-хромосомы, обладающие наибольшей информативностью для ДНК-идентификации в популяциях Российской Федерации. Набор состоит из двух групп маркеров, способных к мультиплексированию. Один мультиплекс включает в себя 35 однонуклеотидных полиморфных маркеров X-хромосомы: rs5953326 (49373567 пар нуклеотидов, р11.23) (здесь и далее в скобках указаны характеристики расположения маркера на Х-хромосоме), rs5974708 (125675579 п.н., q25), rs2694742 (3127322 п.н., р22.33), rs7058109 (113228559 п.н., q23), rs4830049 (126759219 п.н., q25), rs5945770 (102594936 п.н., q22.1), rs9329406 (115740985 п.н., q23), rs5941047 (91431385 п.н., q21.31), rs471205 (66238317 п.н., q12), rs5962008 (6325520 п.н., p22.31), rs1405303 (4120689 п.н., p22.33), rs4826609 (54765913 п.н., p11.22), rs5934683 (9751474 п.н., p22.2), rs11799030 (53056518 п.н., p11.22), rs5974348 (112218701 п.н., q23), rs5973840 (107319029 п.н., q22.3), rs217937 (118511843 п.н., q24), rs1351260 (26948596 п.н., p21.3), rs6624701 (63749154 п.н., q11.2), rs4131729 (51697194 п.н., p11.22), rs222108 (86910110 п.н., q21.31), rs2797125 (130815979 п.н., q26.2), rs5969528 (81668873 п.н., q21.1), rs6609159 (41573566 п.н., p11.4), rs205847 (42791946 п.н., p11.3), rs761913 (37859510 п.н., p11.4), rs2411976 (78383858 п.н., q21.1), rs225067 (29149024 п.н., p21.3), rs5975695 (135268469 п.н., q26.3), rs4898334 (101387968 п.н., q22.1), rs4826682 (5119276 п.н., p22.32), rs5937091 (70745323 п.н., q13.1), rs5909923 (121978166 п.н., q25), rs2404797 (8795378 п.н., p22.31), rs3005641 (34029930 п.н., p21.1). Второй мультиплекс включает в себя 29 однонуклеотидных полиморфных маркеров Х-хромосомы: rs7888207 (11916455 п.н., р22.2), rs5977991 (133429960 п.н., q26.2), rs5915291 (50379075 п.н., p11.22), rs4825213 (143435373 п.н., q27.3), rs5977571 (124496989 п.н., q25), rs5968597 (84946832 п.н., q21.2), rs4484871 (22751065 п.н., p22.11), rs5922869 (83049688 п.н., q21.1), rs1781486 (144674621 п.н., q27.3), rs766117 (43816206 п.н., p11.3), rs614511 (149537834 п.н., q28), rs5919529 (67358208 п.н., q12), rs916208 (127941251 п.н., q25), rs1389433 (28128729 п.н., p21.3), rs926640 (129462353 п.н., q26.1), rs4825002 (140430391 п.н., q27.2), rs4454452 (30985342 п.н., p21.2), rs17391 (131910697 п.н., q26.2), rs2869922 (141490609 п.н., q27.2), rs5949581 (94756278 п.н., q21.33), rs1474970 (90394689 п.н., q21.31), rs2207739 (75644692 п.н., q13.3), rs2504169 (146358005 п.н., q27.3), rs5921682 (100130437 п.н., q22.1), rs2317327 (15407061 п.н., p22.2), rs5963641 (39216082 п.н., p11.4), rs1285715 (106308416 п.н., q22.3), rs5917990 (40387891 п.н., p11.4), rs952076 (13946956 п.н., p22.2).The patentable set of markers selected 64 SNP-markers of the X chromosome, which are most informative for DNA identification in populations of the Russian Federation. The set consists of two groups of markers capable of multiplexing. One multiplex includes 35 single-nucleotide polymorphic markers of the X chromosome: rs5953326 (49373567 nucleotides, p11.23) (hereinafter in parentheses indicate the marker location on the X chromosome), rs5974708 (125675579 bp, q25), rs2694742 (3127322 bp, p22.33), rs7058109 (113228559 bp, q23), rs4830049 (126759219 bp, q25), rs5945770 (102594936 bp, q22.1), rs9329406 ( 115740985 bp, q23), rs5941047 (91431385 bp, q21.31), rs471205 (66238317 bp, q12), rs5962008 (6325520 bp, p22.31), rs1405303 (4120689 bp) bp, p22.33), rs4826609 (54765913 bp, p11.22), rs5934683 (9751474 bp, p22.2), rs11799030 (53056518 bp, p11.22), rs5974348 ( 112218701 bp, q23), rs5973840 (107319029 bp, q22.3), rs217937 (118511843 bp, q24), rs1351260 (26948596 bp, p21.3), rs6624701 (63749 154 bp, q11.2), rs4131729 (51697194 bp, p11.22), rs222108 (86910110 bp, q21.31), rs2797125 (130815979 bp, q26.2), rs5969528 (81668873 bp, q21.1), rs6609159 (41573566 bp, p11.4), rs205847 (42791946 bp, p11.3), rs761913 (37859510 bp, p11.4 ), rs2411976 (78383858 bp, q21.1), rs225067 (29149024 bp, p21.3), rs5975695 (135268469 bp, q26.3), rs4898334 (101387968 bp, q22 .1), rs4826682 (5119276 bp, p22.32), rs5937091 (70745323 bp, q13.1), rs5909923 (121978166 bp, q25), rs2404797 (8795378 bp, p22 .31), rs3005641 (34029930 bp, p21.1). The second multiplex includes 29 single nucleotide polymorphic markers of the X chromosome: rs7888207 (11916455 bp, p22.2), rs5977991 (133429960 bp, q26.2), rs5915291 (50379075 bp, p11.22 ), rs4825213 (143435373 bp, q27.3), rs5977571 (124496989 bp, q25), rs5968597 (84946832 bp, q21.2), rs4484871 (22751065 bp, p22.11 ), rs5922869 (83049688 bp, q21.1), rs1781486 (144674621 bp, q27.3), rs766117 (43816206 bp, p11.3), rs614511 (149537834 bp, q28 ), rs5919529 (67358208 bp, q12), rs916208 (127941251 bp, q25), rs1389433 (28128729 bp, p21.3), rs926640 (129462353 bp, q26.1), rs4825002 (140430391 bp, q27.2), rs4454452 (30985342 bp, p21.2), rs17391 (131910697 bp, q26.2), rs2869922 (141490609 bp, q27.2 ), rs5949581 (94756278 bp, q21.33), rs1474970 (90394689 bp, q21.31), rs2207739 (75644692 bp, q13.3), rs2504169 (146358005 bp, q27 .3), rs5921 682 (100130437 bp, q22.1), rs2317327 (15407061 bp, p22.2), rs5963641 (39216082 bp, p11.4), rs1285715 (106308416 bp, q22.3 ), rs5917990 (40387891 bp, p11.4), rs952076 (13946956 bp, p22.2).
Статистический анализ данных о генетическом разнообразии популяций России по данному набору маркеров показал, что патентуемый набор обладает высоким идентификационным потенциалом. Информативность патентуемого набора однонуклеотидных полиморфных маркеров х-хромосомы в популяции русских, превосходит возможности существующих систем ДНК-идентификации. Уровень вероятности дискриминации неродственных индивидов (PD) составил 0,99999999999999999999999986 для женщин и 0,999999999999999986 для мужчин.Statistical analysis of data on the genetic diversity of populations of Russia for this set of markers showed that the patented set has a high identification potential. The information content of the patented set of single nucleotide polymorphic markers of the x chromosome in the Russian population exceeds the capabilities of existing DNA identification systems. The probability level of discrimination of unrelated individuals (PD) was 0.99999999999999999999999986 for women and 0.999999999999999986 for men.
Возможным способом генотипирования тест-системы является методика проведения MALDI-TOF масс-спектрометрии, предложенная фирмой Agena Bioscience (ранее Sequenom Bioscience). Методика включает в себя ряд реакций (ПЦР, SAP-реакция, iPLEX-реакция) с последующим анализом амплификата с помощью генетического анализатора «MassARRAY Analyzer 4». Данная методика проведения генотипирования обладает высокой чувствительностью, высокой пропускной способностью, а также является экономически выгодной, что является преимуществом для практического применения.A possible method for genotyping a test system is the MALDI-TOF mass spectrometry technique proposed by Agena Bioscience (formerly Sequenom Bioscience). The technique includes a number of reactions (PCR, SAP reaction, iPLEX reaction) followed by analysis of the amplification using the MassARRAY Analyzer 4 genetic analyzer. This genotyping technique has high sensitivity, high throughput, and is also cost-effective, which is an advantage for practical use.
Синтетические олигонуклеотидные праймеры, определяющие маркеры, формирующие патентуемую тест-систему, для генотипирования методом MALDI-TOF масс-спектрометрии, имеют следующий нуклеотидный состав:Synthetic oligonucleotide primers that define the markers that form the patented test system for genotyping by MALDI-TOF mass spectrometry have the following nucleotide composition:
Суммируя все вышесказанное, можно сказать, что патентуемый набор однонуклеотидных полиморфных маркеров Х-хромосомы является высокоинформативной для популяций Российской Федерации тест-системой, особо эффективной в сложных случаях экспертизы на родство. Аналогов в России на настоящее время не существует.Summarizing all of the above, we can say that the patented set of single nucleotide polymorphic markers of the X chromosome is a highly informative test system for populations of the Russian Federation, which is especially effective in complex cases of kinship examination. Analogues in Russia currently do not exist.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫBIBLIOGRAPHY
1. Jobling М, Gill P. Encoded evidence: DNA in forensic analysis // Nature reviews. 2004. V. 5. 739-752.1. Jobling M, Gill P. Encoded evidence: DNA in forensic analysis // Nature reviews. 2004. V. 5. 739-752.
2. Li Y., Liu Y. and Lin Y. Typing of 67 SNP Loci on X Chromosome by PCR and MALDI-TOF MS // Research in Genetics. 2015. Vol. 2015 (2015). Article ID 374688, 9 pages.2. Li Y., Liu Y. and Lin Y. Typing of 67 SNP Loci on X Chromosome by PCR and MALDI-TOF MS // Research in Genetics. 2015. Vol. 2015 (2015).
3. Szibor R.X-chromosomal markers: past, present and future // Forensic Sci Int Genet. 2007. № 1(2). P. 93-99.3. Szibor R.X-chromosomal markers: past, present and future // Forensic Sci Int Genet. 2007. No. 1 (2). P. 93-99.
Claims (1)
Priority Applications (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
RU2015135714A RU2639499C2 (en) | 2015-08-24 | 2015-08-24 | Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
RU2015135714A RU2639499C2 (en) | 2015-08-24 | 2015-08-24 | Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome |
Publications (2)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
RU2015135714A RU2015135714A (en) | 2017-03-02 |
RU2639499C2 true RU2639499C2 (en) | 2017-12-21 |
Family
ID=58454007
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
RU2015135714A RU2639499C2 (en) | 2015-08-24 | 2015-08-24 | Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome |
Country Status (1)
Country | Link |
---|---|
RU (1) | RU2639499C2 (en) |
Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2006121312A1 (en) * | 2005-05-13 | 2006-11-16 | Samsung Electronics Co., Ltd. | Genetic polymorphisms associated with myocardial infarction and uses thererof |
WO2011047329A2 (en) * | 2009-10-15 | 2011-04-21 | Life Technologies Corporation | Novel human single nucleotide polymorphisms |
RU2528742C2 (en) * | 2012-11-06 | 2014-09-20 | Общество с ограниченной ответственностью "Геномная диагностика" (ООО "Геномная диагностика") | Synthetic oligonucleotide primers and method for genetic typing for personal identification by y-chromosome microsatellite dna markers system |
-
2015
- 2015-08-24 RU RU2015135714A patent/RU2639499C2/en active IP Right Revival
Patent Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2006121312A1 (en) * | 2005-05-13 | 2006-11-16 | Samsung Electronics Co., Ltd. | Genetic polymorphisms associated with myocardial infarction and uses thererof |
WO2011047329A2 (en) * | 2009-10-15 | 2011-04-21 | Life Technologies Corporation | Novel human single nucleotide polymorphisms |
RU2528742C2 (en) * | 2012-11-06 | 2014-09-20 | Общество с ограниченной ответственностью "Геномная диагностика" (ООО "Геномная диагностика") | Synthetic oligonucleotide primers and method for genetic typing for personal identification by y-chromosome microsatellite dna markers system |
Non-Patent Citations (9)
Title |
---|
Li L. ET AL. Analysis of 14 highly informative SNP markers on X chromosome by TaqMan SNP genotyping assay. Forensic Sci Int Genet. 2010. T.4. No.5.P.e145-148. * |
Li Y. ET AL. Typing of 67 SNP Loci on X Chromosome by PCR and MALDI-TOF MS. Research in Genetics. 2015. V.2015. P.1-9. * |
Li Y. ET AL. Typing of 67 SNP Loci on X Chromosome by PCR and MALDI-TOF MS. Research in Genetics. 2015. V.2015. P.1-9. ХИТРИНСКАЯ И.Ю. и др. Генетическое разнообразие х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса zfx. Молекулярная биология. 2010. Т.44. No.5. C.804-815;. СТЕПАНОВ В.А. и др. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе. Acta naturae. 2011. Т.3. No.2. C.59-71. СТЕПАНОВ В.А. и др. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013. Т.47. No.6. С. 1-11;. * |
SANCHEZ J.J. ET AL. A multiplex assay with 52 single nucleotide polymorphisms for human identification. Electrophoresis. 2006. V.27. No.9. P.1713-1724. * |
SZIBOR R. X-chromosomal markers: past, present and future. Forensic Sci Int Genet. 2007. T.1. No.2.P.93-99. * |
SZIBOR R. X-chromosomal markers: past, present and future. Forensic Sci Int Genet. 2007. T.1. No.2.P.93-99. SANCHEZ J.J. ET AL. A multiplex assay with 52 single nucleotide polymorphisms for human identification. Electrophoresis. 2006. V.27. No.9. P.1713-1724. Li L. ET AL. Analysis of 14 highly informative SNP markers on X chromosome by TaqMan SNP genotyping assay. Forensic Sci Int Genet. 2010. T.4. No.5.P.e145-148. * |
СТЕПАНОВ В.А. и др. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфных маркеров методом масс-спектрометрии MALDI-TOF: частоты 56 SNP в генах иммунного ответа в популяциях человека. Молекулярная биология. 2013. Т.47. No.6. С. 1-11;. * |
СТЕПАНОВ В.А. и др. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе. Acta naturae. 2011. Т.3. No.2. C.59-71. * |
ХИТРИНСКАЯ И.Ю. и др. Генетическое разнообразие х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса zfx. Молекулярная биология. 2010. Т.44. No.5. C.804-815;. * |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
RU2015135714A (en) | 2017-03-02 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
Hakonarson et al. | A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene | |
Tozzo et al. | Deletion of amelogenin Y-locus in forensics: literature revision and description of a novel method for sex confirmation | |
Gomolka et al. | Selected di-and tetranucleotide microsatellites from chromosomes 7, 12, 14, and Y in various Eurasian populations | |
Pimenta et al. | Efficient human paternity testing with a panel of 40 short insertion-deletion polymorphisms | |
Oka et al. | Genotyping of 38 insertion/deletion polymorphisms for human identification using universal fluorescent PCR | |
Li et al. | Analysis of 14 highly informative SNP markers on X chromosome by TaqMan® SNP genotyping assay | |
Poetsch et al. | Development of two pentaplex systems with X-chromosomal STR loci and their allele frequencies in a northeast German population | |
Montpetit et al. | High‐throughput molecular profiling of blood donors for minor red blood cell and platelet antigens | |
US9637788B2 (en) | Discrimination of blood type variants | |
Esteve Codina et al. | “GenderPlex” a PCR multiplex for reliable gender determination of degraded human DNA samples and complex gender constellations | |
Meyer et al. | MNS s genotyping by MALDI‐TOF MS shows high concordance with serology, allows gene copy number testing and reveals new St (a) alleles | |
Gläsker et al. | Associations of collagen type I α2 polymorphisms with the presence of intracranial aneurysms in patients from Germany | |
RU2639499C2 (en) | Test system for dna identification of individual, based on polymorphic markers of x-chromosome | |
US20200232033A1 (en) | Platform independent haplotype identification and use in ultrasensitive dna detection | |
CN105586392B (en) | Method for evaluating maternal cell contamination level in fetal sample | |
US20210180128A1 (en) | Method to confirm variants in ngs panel testing by snp genotyping | |
EP2471949B1 (en) | Method for the identification by molecular techniques of genetic variants that encode no D antigen (D-) and altered C antigen (C+W) | |
CN105899675B (en) | Major histocompatibility complex single nucleotide polymorphisms | |
Entesarian et al. | A chromosome 10 variant with a 12 Mb inversion [inv (10)(q11. 22q21. 1)] identical by descent and frequent in the Swedish population | |
Chung et al. | Lack of genomic imprinting of DNA primase, polypeptide 2 (PRIM2) in human term placenta and white blood cells | |
KR101985659B1 (en) | Method for identification of Baekwoo breed using single nucleotide polymorphism markers | |
Jungbauer | Molecular bases and genotyping for rare blood types | |
US20060166219A1 (en) | NTRK1 genetic markers associated with progression of Alzheimer's disease | |
Valente et al. | TNF block haplotypes associated with conserved MHC haplotypes in European, Asian and Australian Aboriginal donors | |
KR20160138856A (en) | SNP markers for discriminating Rhode Island Red breed of chicken and use thereof |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
HZ9A | Changing address for correspondence with an applicant | ||
MM4A | The patent is invalid due to non-payment of fees |
Effective date: 20190825 |
|
NF4A | Reinstatement of patent |
Effective date: 20210118 |