KR101663171B1 - Biomarkers indicative of Down Syndrom and Their uses - Google Patents

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Abstract

본 발명은 인간의 21번 염색체의 단일염기다형성(SNP) 마커들 중에서 선택된 4종 이상의 단일염기다형성 마커를 포함하는 다운증후군 진단용 마커, 상기 마커를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 조성물, 상기 조성물을 포함하는 키트 또는 마이크로어레이 및 상기 마커를 이용한 다운증후군 진단에 유용한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.
본 발명에 따른 단일염기다형성(SNP) 마커를 이용하면 침습적 방법에 의하지 않고서도 정확하고 간단하게 태아의 다운증후군을 진단할 수 있어 유용하다. The present invention relates to a composition comprising a marker for diagnosing Down's syndrome comprising at least four single nucleotide polymorphic markers selected from single-nucleotide polymorphism (SNP) markers of human chromosome 21, a marker capable of detecting said marker, And a method of providing information useful for diagnosis of Down's Syndrome using the marker.
Using the single nucleotide polymorphism (SNP) marker according to the present invention, it is possible to accurately and simply diagnose Down syndrome of fetus without invasive method.

Description

다운증후군 진단을 위한 바이오마커 및 그의 용도 {Biomarkers indicative of Down Syndrom and Their uses}Biomarkers for Diagnosis of Down's Syndrome and Biomarkers of Down Syndrome &

본 발명은 인간의 21번 염색체의 단일염기다형성 (SNP) 마커들 중에서 선택된 4종 이상의 단일염기다형성 마커를 포함하는 다운증후군 진단용 마커, 상기 마커를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 조성물, 상기 조성물을 포함하는 키트 또는 마이크로어레이 및 상기 마커를 이용한 다운증후군 진단에 유용한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.
The present invention relates to a composition comprising a marker for diagnosing Down's syndrome comprising at least four single nucleotide polymorphic markers selected from single-nucleotide polymorphism (SNP) markers of human chromosome 21, a marker capable of detecting said marker, And a method of providing information useful for diagnosis of Down's Syndrome using the marker.

염색체 이상은 유전자 장애 및 퇴행성 질환과 연관되며, 개별 염색체의 결손 또는 중복, 염색체 일부분의 손실 또는 중복, 염색체 끊어짐(break), 역위 및 전좌 등을 나타낸다. 염색체 이상은 생물체의 유전자 균형을 흩트려, 태아 사망 또는 심각한 정신적, 육체적 결합을 야기한다. 일예로 다운 증후군은 염색체 21번이 3 배수로 존재하여 야기된 것으로, 대표적인 염색체 수 이상 질환이다. 그 외에도 에드워드 증후군(18+), 파타우 증후군(13+), 터너 증후군(XO) 및 클라인펠터 증후군(XXY)가 염색체 수 이상 질환에 속한다.Chromosomal aberrations are associated with genetic disorders and degenerative diseases, and indicate defects or duplications of individual chromosomes, loss or duplication of chromosomal fragments, chromosomal breaks, inversions and translocations. Chromosomal aberrations distract the organism's genetic balance, causing fetal death or serious mental and physical union. For example, Down syndrome is caused by the presence of chromosome 21 in triplicate, a typical chromosomal anomaly. In addition, Edwards syndrome (18+), Patau syndrome (13+), Turner syndrome (XO) and Klinefelter syndrome (XXY) belong to the chromosome aberration disorder.

염색체 이상은 핵형분석(Karyotype) 및 FISH(Fluorescent In Situ Hybridization) 등의 방법으로 진단된다. 그러나 상기 방법들은 정확성에 비해, 시간과 노동이 많이 소요되며, 특히 핵형분석은 세포 배양 시간이 요구되는 단점이 있다. 또한 FISH는 분석대상이 기존에 염기서열 및 염색체내 위치 특성 등이 밝혀진 것에만 한정되는 단점이 있다. 상기한 FISH의 단점을 해결한 방법으로 게놈 혼성화 비교법(comparative genome hybridization; CGH)이 있다. CGH는 전체 게놈을 분석하여 염색체 수 이상을 나타낸 부위를 검출한다. 그러나 CGH는 FISH에 비하여 해상도가 낮다는 단점이 있다.
Chromosomal anomalies are diagnosed by methods such as karyotype analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH). However, these methods require more time and labor than accuracy, and karyotypic analysis is particularly disadvantageous in that cell culture time is required. In addition, FISH has a disadvantage in that it is limited only to the fact that the target of the analysis has already been found in the base sequence and the positional characteristics in the chromosome. A comparative genome hybridization (CGH) method is a method that solves the disadvantages of FISH described above. CGH analyzes the whole genome and detects a site showing a chromosome number abnormality. However, CGH has a disadvantage of lower resolution than FISH.

이러한 배경 하에 본 발명자들은, 개개인의 유전지문인식 패턴으로 이용할 수 있는 단일염기다형성(SNP) 특징을 이용하여 정확하고 간단하게 다운증후군을 진단할 수 있는 방법을 개발하고자 예의 노력한 결과, 인간의 21번 염색체에서 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수(frequency)가 45%를 초과하는 4종 이상의 단일염기다형성 (SNP) 마커에 대하여 지노타이핑(genotyping)하여 이들의 결과값을 확인함으로써, 다운증후군 질병을 간단하고 정확하게 진단하는 것이 가능함을 발견하고 본 발명을 완성하였다.
Under these circumstances, the inventors of the present invention have made efforts to develop a method for diagnosing Down's syndrome accurately and simply by using a single nucleotide polymorphism (SNP) characteristic that can be used as an individual's genetic fingerprint recognition pattern. As a result, By genotyping four or more single nucleotide polymorphism (SNP) markers with a minor allele frequency greater than 45% on the chromosome and confirming their outcome, Down syndrome disease It is possible to perform a simple and accurate diagnosis, and the present invention has been completed.

본 발명의 하나의 목적은 다운증후군을 진단할 수 있는 단일염기다형성 (SNP) 마커들 중에서 선택된 4종 이상의 단일염기다형성 마커를 포함하는 다운증후군 진단용 마커를 제공하는 것이다. One object of the present invention is to provide a Down's syndrome diagnostic marker comprising at least four single nucleotide polymorphic markers selected from single nucleotide polymorphism (SNP) markers capable of diagnosing Down's syndrome.

본 발명의 다른 목적은 다운증후군 진단용 마커를 검출할 수 있는 프로브 또는 증폭할 수 있는 제제를 포함하는, 다운증후군 진단용 조성물을 제공하는 것이다It is another object of the present invention to provide a composition for diagnosing Down's syndrome, which comprises a probe capable of detecting a marker for Down's syndrome diagnosis or an amplifiable agent

본 발명의 또 다른 목적은 상기 다운증후군 진단용 조성물을 포함하는 다운증후군 진단용 키트 또는 마이크로어레이를 제공하는 것이다. It is still another object of the present invention to provide a kit or a microarray for Down syndrome comprising the composition for diagnosing Down's syndrome.

본 발명의 또 다른 목적은 상기 단일염기다형성 마커의 다형성 부위를 확인하는 단계를 포함하는 다운증후군 진단에 대한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.
It is another object of the present invention to provide a method for providing information on Down's syndrome diagnosis comprising identifying polymorphic sites of the single nucleotide polymorphism marker.

다른 식으로 정의되지 않는 한, 본 명세서에서 사용된 모든 기술적 및 과학적 용어들은 본 발명이 속하는 기술분야에서 숙련된 전문가에 의해서 통상적으로 이해되는 것과 동일한 의미를 갖는다. 일반적으로, 본 명세서에서 사용된 명명법은 본 기술분야에서 잘 알려져 있고 통상적으로 사용되는 것이다.
Unless otherwise defined, all technical and scientific terms used herein have the same meaning as commonly understood by one of ordinary skill in the art to which this invention belongs. In general, the nomenclature used herein is well known and commonly used in the art.

본 발명은 일 관점에서, 인간의 21번 염색체에서 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수 (frequency)가 45%를 초과하는 단일염기다형성 (SNP, single nucleotide polymorphism) 마커로 구성된 군으로부터 선택된 4종 이상의 단일염기다형성 마커를 포함하는, 다운증후군 진단용 마커를 제공한다. In one aspect, the present invention provides a polynucleotide comprising at least four species selected from the group consisting of single nucleotide polymorphism (SNP) markers having a frequency of minor allele in human chromosome 21 exceeding 45% And a single nucleotide polymorphism marker.

사람들의 genome은 유전적으로 0.1%이상의 다양성을 보이는데 이러한 차이는 유전지문인식의 도구로 이용할 수가 있다. 개개인의 유전지문인식 패턴으로 단일염기다형성(SNP)을 이용할 수 있으며 human genome project에 의해 1000만개 이상의 다양성이 인종별, 국가별로 광범위하게 알려져 있다. 이러한 SNP은 간단하게 시퀀싱을 통해 detection할 수 있으며, 이런 다양성은 희귀하고 개별적이며 그리고 특이적이다. 하지만 어떤 부분에 있어서는 매우 빈번하게 변이가 있을 수도 있다. 본 발명자들은 상기와 같은 단일염기다형성(SNP)의 특징을 이용하면 간단하고 다운증후군을 진단할 수 있음을 발견하였다.
People's genomes show genetic diversity of more than 0.1%, which can be used as a tool for genetic fingerprint recognition. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) can be used as patterns of genetic fingerprint recognition in individuals, and more than 10 million varieties are widely known by race and country by the human genome project. These SNPs can be detected simply by sequencing, and this diversity is rare, individual, and specific. However, there may be variations very frequently in some areas. The present inventors have found that simple and precise diagnosis of Down's syndrome can be made by using the characteristics of the single nucleotide polymorphism (SNP) as described above.

본 발명에서 용어, "다형성(polymorphism)"이란 하나의 유전자 좌위(locus)에 두 가지 이상의 대립유전자(allele)가 존재하는 경우를 말하며 다형성 부위 중에서, 사람에 따라 단일 염기만이 다른 것을 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)이라 한다. 바람직한 다형성 마커는 선택된 집단에서 1% 이상, 더욱 바람직하게는 10% 또는 20% 이상의 발생빈도를 나타내는 두 가지 이상의 대립유전자를 가진다.In the present invention, the term "polymorphism" refers to a case where two or more alleles exist in one locus. Of the polymorphic sites, only a single base differs from a polymorphism region to a single base polymorphism (single nucleotide polymorphism, SNP). Preferred polymorphic markers have two or more alleles exhibiting an incidence of 1% or more, more preferably 10% or 20% or more, in the selected population.

본 발명에서 용어, "대립유전자(allele)"는 상동염색체의 동일한 유전자좌위에 존재하는 한 유전자의 여러 타입을 말한다. 대립유전자는 다형성을 나타내는데 사용되기도 하며, 예컨대, 본 발명에서는 오직 두 가지 대립형질로만 이루어 질 수 있는 단일염기다형성을 마커로 사용하였는바, 본 발명에서 사용되는 SNP는 두 종류의 대립인자(biallele)를 갖는다.The term "allele " in the present invention refers to various types of genes that exist on the same locus of a homologous chromosome. For example, in the present invention, a single base polymorphism which can be formed by only two alleles is used as a marker. As a result, the SNP used in the present invention has two kinds of alleles, .

본 발명에서 용어, "rs_id"란 1998년부터 SNP 정보를 축적하기 시작한 NCBI가 초기에 등록되는 모든 SNP에 대하여 부여한 독립된 표지자인 rs-ID를 의미한다. 이와 같은 표에 기재된 rs_id는 본 발명의 다형성 마커인 SNP마커를 의미한다.
In the present invention, the term "rs_id " means rs-ID, which is an independent marker assigned to all SNPs initially registered by the NCBI that has started accumulating SNP information since 1998. [ The rs_id shown in the above table means the SNP marker which is the polymorphism marker of the present invention.

본 발명에서 다운증후군 진단에 사용되는 단일염기다형성(SNP) 마커는 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수가 45%를 초과하는 것 중에서 선택될 수 있다. The single nucleotide polymorphism (SNP) marker used in the diagnosis of Down's syndrome in the present invention may be selected from those in which the frequency of the minor allele exceeds 45%.

소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수가 45%를 초과하는 단일염기다형성 마커를 사용하는 경우, 해당 다형성 부위의 다수 대립유전자(major allele)와 소수 대립유전자의 발현 빈도가 거의 1:1이 되어 2이상의 DNA가 함유된 시료 내에서 서로 다른 개체로부터 유래한 DNA의 구별이 2분법적일 수 있어 용이하기 때문이다. 따라서, 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수(frequency)가 높을수록 다른 개체로부터 유래한 DNA를 더욱 정확하게 구별할 수 있어, 적은 수의 SNP 마커를 이용하는 것이 가능하다
When a single nucleotide polymorphic marker with a frequency of minor allele of greater than 45% is used, the frequency of major alleles and minor alleles at the polymorphic site is almost 1: This is because it is easy to distinguish DNA derived from different individuals in a sample containing the above-mentioned DNA, which can be two-minute. Therefore, the higher the frequency of the minor allele, the more accurately the DNA derived from another individual can be distinguished, and it is possible to use a small number of SNP markers

본 발명은 일 관점에서, 다운증후군 진단에 사용된 단일염기다형성(SNP) 마커는 인간의 21번 염색체에서 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수(frequency)가 45%를 초과하는 단일염기다형성(SNP) 마커를 제공한다. In one aspect, the present invention relates to a single nucleotide polymorphism (SNP) marker used in the diagnosis of Down's syndrome comprising a single nucleotide polymorphism (SNP) having a frequency of minor allele in human chromosome 21 of greater than 45% ) Marker.

바람직하게는, 본 발명에 따른 단일염기다형성(SNP) 마커는 인간의 21번 염색체에서 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수(frequency)가 45%를 초과하는 단일염기다형성 마커 중에서, 1) 다형성(polymorphisms)이 알려진 부위와 인접한 마커, 2) 중복 서열(duplicated sequence)을 가지는 영역에 있는 마커는 제외하고, 3) 하디바인베르크 법칙(Harody-Weinberg distribution)에 따라 두 종류의 대립인자(biallele, 또는 bi-allele)를 가지는 것을 선택할 수 있다. Preferably, the single nucleotide polymorphism (SNP) marker according to the present invention is selected from the group consisting of 1) polymorphism (polymorphism) among single nucleotide polymorphism markers having a frequency of minor allele in human chromosome 21 of greater than 45% polymorphisms are known to be adjacent to known markers, 2) markers in duplicated sequences are excluded, and 3) bialleles or bialleles according to the Harody-Weinberg distribution. bi-allele).

따라서 본 발명은 다른 관점에서, 표 1에 표시된 단일염기다형성 마커들 중에서 선택된 단일염기다형성 마커를 포함하는, 다운증후군 진단용 마커를 제공한다.Thus, the present invention, in another aspect, provides a marker for Down Syndrome diagnosis comprising a single base polymorphism marker selected from the single base polymorphism markers shown in Table 1.

Figure 112014050273893-pat00001
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Figure 112014050273893-pat00002
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Figure 112014050273893-pat00003
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Figure 112014050273893-pat00004
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Figure 112014050273893-pat00006
Figure 112014050273893-pat00006

더 바람직하게는, 상기 표 1은 인간의 21번 염색체의 11001103번째 염기가 A 또는 G인 (rs456706), 상기 11001103번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15390844번째 염기가 A 또는 G인 (rs2822371), 상기 15390844번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15615854번째 염기가 A 또는 G인 (rs439146), 상기 15615854번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15642675번째 염기가 A 또는 G인 (rs2013669), 상기 15642675번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15716426번째 염기가 C 또는 G인 (rs2822605), 상기 15716426번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15788372번째 염기가 A 또는 G인 (rs2822662), 상기 15788372번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15902977번째 염기가 G 또는 T인 (rs2822753), 상기 15902977번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16210903번째 염기가 A 또는 G인 (rs1018676), 상기 16210903번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16214916번째 염기가 G 또는 T인 (rs926130), 상기 16214916번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16375028번째 염기가 A 또는 G인 (rs2823003), 상기 16375028번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16448499번째 염기가 A 또는 G인 (rs2254956), 상기 16448499번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16461782번째 염기가 A 또는 G인 (rs2403879), 상기 16461782번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16678321번째 염기가 G 또는 T인 (rs2178904), 상기 16678321번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17112413번째 염기가 G 또는 T인 (rs2823467), 상기 17112413번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17563268번째 염기가 A 또는 C인 (rs2051347), 상기 17563268번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17814196번째 염기가 C 또는 G인 (rs2823804), 상기 17814196번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18040022번째 염기가 A 또는 G인 (rs13047224), 상기 18040022번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18341061번째 염기가 C 또는 T인 (rs1014604), 상기 18341061번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18380647번째 염기가 A 또는 G인 (rs2824167), 상기 18380647번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18492477번째 염기가 C 또는 N인 (rs2824238), 상기 18492477번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18791718번째 염기가 A 또는 G인 (rs1493101), 상기 18791718번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18930432번째 염기가 A 또는 G인 (rs2249192), 상기 18930432번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19156601번째 염기가 A 또는 T인 (rs243594), 상기 19156601번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19369067번째 염기가 A 또는 G인 (rs158080), 상기 19369067번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19398317번째 염기가 A 또는 T인 (rs284828), 상기 19398317번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19428540번째 염기가 A 또는 G인 (rs2824621), 상기 19428540번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19428540번째 염기가 A 또는 G인 (rs2824621), 상기 19428540번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19558483번째 염기가 C 또는 T인 (rs9981337), 상기 19558483번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19723500번째 염기가 C 또는 T인 (rs2824762), 상기 19723500번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19840172번째 염기가 A 또는 G인 (rs4816775), 상기 19840172번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20235832번째 염기가 A 또는 T인 (rs962363), 상기 20235832번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20251027번째 염기가 C 또는 T인 (rs8132870), 상기 20251027번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20407288번째 염기가 C 또는 T인 (rs7276718), 상기 20407288번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20725799번째 염기가 A 또는 G인 (rs863075), 상기 20725799번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21006906번째 염기가 G 또는 T인 (rs7280829), 상기 21006906번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21371104번째 염기가 A 또는 G인 (rs2091987), 상기 21371104번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21676996번째 염기가 A 또는 G인 (rs2826151), 상기 21676996번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22177116번째 염기가 C 또는 G인 (rs7283164), 상기 22177116번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22191209번째 염기가 C 또는 T인 (rs2014509), 상기 22191209번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22227623번째 염기가 C 또는 T인 (rs2849925), 상기 22227623번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22315070번째 염기가 C 또는 T인 (rs2826614), 상기 22315070번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22534172번째 염기가 A 또는 C인 (rs8134612), 상기 22534172번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 225546382번째 염기가 A 또는 G인 (rs2826721), 상기 22554638번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22680317번째 염기가 A 또는 G인 (rs13046631), 상기 22680317번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22734408번째 염기가 C 또는 T인 (rs232496), 상기 22734408번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22791502번째 염기가 C 또는 G인 (rs2588652), 상기 22791502번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 23268061번째 염기가 A 또는 T인 (rs2097026), 상기 23268061번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24141478번째 염기가 A 또는 G인 (rs243009), 상기 24141478번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24176862번째 염기가 C 또는 N인 (rs1543770), 상기 24176862번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24208831번째 염기가 A 또는 G인 (rs11910740), 상기 24208831번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24286535번째 염기가 A 또는 C인 (rs1349094), 상기 24286535번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24463773번째 염기가 A 또는 G인 (rs1506002), 상기 24463773번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24663897번째 염기가 A 또는 T인 (rs7280941), 상기 24663897번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24695404번째 염기가 A 또는 G인 (rs2828061), 상기 24695404번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25124574번째 염기가 G 또는 T인 (rs2828500), 상기 25124574번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25446806번째 염기가 C 또는 T인 (rs1783305), 상기 25446806번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25971036번째 염기가 C 또는 T인 (rs2829195), 상기 25971036번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26058245번째 염기가 A 또는 G인 (rs2250627), 상기 26058245번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26111467번째 염기가 A 또는 G인 (rs2829311), 상기 26111467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26119437번째 염기가 A 또는 G인 (rs1009930), 상기 26119437번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26171603번째 염기가 C 또는 T인 (rs2829377), 상기 26171603번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26227480번째 염기가 C 또는 G인 (rs2829433), 상기 26227480번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26703774번째 염기가 A 또는 C인 (rs2829710), 상기 26703774번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26703774번째 염기가 A 또는 T인 (rs2829715), 상기 26703774번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27326509번째 염기가 C 또는 T인 (rs429410), 상기 27326509번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27399398번째 염기가 C 또는 G인 (rs2211771), 상기 27399398번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27553308번째 염기가 G 또는 T인 (rs465353), 상기 27553308번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27619564번째 염기가 C 또는 N인 (rs2830142), 상기 27619564번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27626750번째 염기가 C 또는 T인 (rs467575), 상기 27626750번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27728433번째 염기가 C 또는 T인 (rs219674), 상기 27728433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27891663번째 염기가 C 또는 T인 (rs9984180), 상기 27891663번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27897398번째 염기가 G 또는 T인 (rs222931), 상기 27897398번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27963278번째 염기가 C 또는 T인 (rs9977977), 상기 27963278번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28050876번째 염기가 A 또는 G인 (rs2830357), 상기 28050876번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28168602번째 염기가 C 또는 T인 (rs2830535), 상기 28168602번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28192989번째 염기가 A 또는 G인 (rs229080), 상기 28192989번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28267931번째 염기가 C 또는 G인 (rs468396), 상기 28267931번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28501624번째 염기가 C 또는 T인 (rs2830715), 상기 28501624번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28620308번째 염기가 C 또는 G인 (rs2830800), 상기 28620308번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28667107번째 염기가 A 또는 G인 (rs2830841), 상기 28667107번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28705489번째 염기가 C 또는 T인 (rs239734), 상기 28705489번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28946275번째 염기가 A 또는 G인 (rs1598848), 상기 28946275번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28957143번째 염기가 C 또는 T인 (rs2831022), 상기 28957143번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29184527번째 염기가 G 또는 T인 (rs1431372), 상기 29184527번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29344304번째 염기가 C 또는 G인 (rs9980734), 상기 29344304번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29510892번째 염기가 G 또는 T인 (rs6516819), 상기 29510892번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29672956번째 염기가 A 또는 G인 (rs2831699), 상기 29672956번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29687281번째 염기가 C 또는 T인 (rs12626989), 상기 29687281번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29724889번째 염기가 A 또는 G인 (rs1236411), 상기 29724889번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30281419번째 염기가 C 또는 T인 (rs2472209), 상기 30281419번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30608884번째 염기가 A 또는 G인 (rs2832277), 상기 30608884번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30963589번째 염기가 A 또는 C인 (rs363432), 상기 30963589번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31107159번째 염기가 C 또는 G인 (rs437263), 상기 31107159번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31553954번째 염기가 C 또는 T인 (rs472719), 상기 31553954번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31676253번째 염기가 A 또는 G인 (rs4816360), 상기 31676253번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31976467번째 염기가 C 또는 T인 (rs198921), 상기 31976467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31997165번째 염기가 A 또는 G인 (rs174897), 상기 31997165번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32215706번째 염기가 A 또는 C인 (rs2833126), 상기 32215706번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32321985번째 염기가 A 또는 G인 (rs11701320), 상기 32321985번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32338529번째 염기가 C 또는 T인 (rs2833181), 상기 32338529번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32754879번째 염기가 C 또는 T인 (rs536419), 상기 32754879번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32811360번째 염기가 A 또는 T인 (rs2284514), 상기 32811360번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33088240번째 염기가 A 또는 G인 (rs2833488), 상기 33088240번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33131081번째 염기가 A 또는 G인 (rs2833492), 상기 33131081번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33347433번째 염기가 C 또는 T인 (rs9305481), 상기 33347433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33485956번째 염기가 G 또는 N인 (rs2833658), 상기 33485956번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33983000번째 염기가 C 또는 G인 (rs844993), 상기 33983000번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34027773번째 염기가 C 또는 T인 (rs2833935), 상기 34027773번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34047479번째 염기가 C 또는 T인 (rs845024), 상기 34047479번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34086303번째 염기가 A 또는 G인 (rs607020), 상기 34086303번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34282399번째 염기가 A 또는 G인 (rs7280309), 상기 34282399번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34291707번째 염기가 C 또는 T인 (rs2834005), 상기 34291707번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34465266번째 염기가 C 또는 N인 (rs2834086), 상기 34465266번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34558231번째 염기가 A 또는 G인 (rs1475837), 상기 34558231번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34675310번째 염기가 A 또는 G인 (rs11702575), 상기 34675310번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35050224번째 염기가 A 또는 G인 (rs2834246), 상기 35050224번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35206879번째 염기가 A 또는 G인 (rs2248321), 상기 35206879번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35520796번째 염기가 G 또는 T인 (rs8131205), 상기 35520796번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35982790번째 염기가 A 또는 G인 (rs2186285), 상기 35982790번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36150802번째 염기가 C 또는 T인 (rs11701849), 상기 36150802번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36325862번째 염기가 A 또는 G인 (rs8133478), 상기 36325862번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36351890번째 염기가 C 또는 T인 (rs2834712), 상기 36351890번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36378873번째 염기가 A 또는 G인 (rs2834725), 상기 36378873번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36464233번째 염기가 C 또는 N인 (rs2834756), 상기 36464233번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36723289번째 염기가 C 또는 N인 (rs8129375), 상기 36723289번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36813970번째 염기가 C 또는 T인 (rs12483567), 상기 36813970번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36914707번째 염기가 A 또는 C인 (rs990557), 상기 36914707번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37019440번째 염기가 A 또는 G인 (rs1734521), 상기 37019440번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37086729번째 염기가 C 또는 T인 (rs2835103), 상기 37086729번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37118214번째 염기가 C 또는 G인 (rs2835121), 상기 37118214번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37305825번째 염기가 C 또는 T인 (rs423619), 상기 37305825번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37850467번째 염기가 C 또는 T인 (rs2249234), 상기 37850467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37999798번째 염기가 C 또는 T인 (rs928844), 상기 37999798번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38066577번째 염기가 C 또는 T인 (rs2251953), 상기 38066577번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38090160번째 염기가 C 또는 T인 (rs2835447), 상기 38090160번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38139401번째 염기가 A 또는 T인 (rs2835455), 상기 38139401번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38409875번째 염기가 A 또는 C인 (rs2835562), 상기 38409875번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38441154번째 염기가 C 또는 T인 (rs2835572), 상기 38441154번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38477570번째 염기가 A 또는 G인 (rs2032089), 상기 38477570번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38674543번째 염기가 A 또는 G인 (rs2835695), 상기 38674543번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38768275번째 염기가 C 또는 G인 (rs2251085), 상기 38768275번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39017067번째 염기가 A 또는 G인 (rs1709814), 상기 39017067번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39246261번째 염기가 C 또는 T인 (rs8133195), 상기 39246261번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39621212번째 염기가 C 또는 T인 (rs2836241), 상기 39621212번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39746637번째 염기가 A 또는 N인 (rs2836349), 상기 39746637번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39786612번째 염기가 A 또는 G인 (rs9982473), 상기 39786612번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40056422번째 염기가 G 또는 T인 (rs743446), 상기 40056422번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40321797번째 염기가 C 또는 T인 (rs2251210), 상기 40321797번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40343086번째 염기가 C 또는 T인 (rs9982895), 상기 40343086번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40448381번째 염기가 A 또는 G인 (rs445593), 상기 40448381번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40469519번째 염기가 A 또는 G인 (rs378108), 상기 40469519번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40677314번째 염기가 C 또는 G인 (rs8131150), 상기 40677314번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40679886번째 염기가 C 또는 T인 (rs6517541), 상기 40679886번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40941497번째 염기가 C 또는 T인 (rs564126), 상기 40941497번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41091418번째 염기가 A 또는 G인 (rs2837129), 상기 41091418번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41278243번째 염기가 A 또는 G인 (rs2244188), 상기 41278243번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41345993번째 염기가 C 또는 C인 (rs1734848), 상기 41345993번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41464433번째 염기가 C 또는 T인 (rs2205129), 상기 41464433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41527028번째 염기가 G 또는 T인 (rs8130025), 상기 41527028번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41581721번째 염기가 C 또는 T인 (rs8131481), 상기 41581721번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41592674번째 염기가 A 또는 C인 (rs2837512), 상기 41592674번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41754114번째 염기가 A 또는 T인 (rs2837592), 상기 41754114번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41827152번째 염기가 A 또는 G인 (rs2837637), 상기 41827152번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41856789번째 염기가 A 또는 G인 (rs9982310), 상기 41856789번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41921788번째 염기가 A 또는 C인 (rs1571727), 상기 41921788번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41930800번째 염기가 C 또는 T인 (rs2837705), 상기 41930800번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41939527번째 염기가 C 또는 T인 (rs9974879), 상기 41939527번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41953713번째 염기가 A 또는 G인 (rs2837717), 상기 41953713번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42035811번째 염기가 C 또는 T인 (rs6517605), 상기 42035811번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42073640번째 염기가 C 또는 T인 (rs11909903), 상기 42073640번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42158449번째 염기가 C 또는 T인 (rs4818179), 상기 42158449번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42306656번째 염기가 C 또는 T인 (rs9974317), 상기 42306656번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42408482번째 염기가 C 또는 T인 (rs8129689), 상기 42408482번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42532074번째 염기가 A 또는 C인 (rs7276900), 상기 42532074번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42650653번째 염기가 A 또는 G인 (rs2838004), 상기 42650653번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42687135번째 염기가 C 또는 G인 (rs9985079), 상기 42687135번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42816065번째 염기가 A 또는 G인 (rs462698), 상기 42816065번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43045505번째 염기가 A 또는 G인 (rs9974579), 상기 43045505번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43331361번째 염기가 A 또는 G인 (rs455508), 상기 43331361번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43492328번째 염기가 A 또는 G인 (rs220276), 상기 43492328번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43626672번째 염기가 C 또는 T인 (rs1840593), 상기 43626672번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43682243번째 염기가 A 또는 G인 (rs225383), 상기 43682243번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43818789번째 염기가 A 또는 G인 (rs9325634), 상기 43818789번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43836389번째 염기가 A 또는 G인 (rs9976767), 상기 43836389번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44242327번째 염기가 A 또는 G인 (rs7276450), 상기 44242327번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44915532번째 염기가 G 또는 T인 (rs230642), 상기 44915532번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44925333번째 염기가 C 또는 T인 (rs162379), 상기 44925333번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 45479711번째 염기가 C 또는 T인 (rs2838476), 상기 45479711번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46150315번째 염기가 C 또는 T인 (rs235384), 상기 46150315번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46213521번째 염기가 A 또는 G인 (rs9981344), 상기 46213521번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46596976번째 염기가 C 또는 T인 (rs2838799), 상기 46596976번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47416323번째 염기가 C 또는 T인 (rs9978314), 상기 47416323번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47526718번째 염기가 A 또는 G인 (rs4819201), 상기 47526718번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47536545번째 염기가 C 또는 T인 (rs762438), 상기 47536545번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47619783번째 염기가 A 또는 G인 (rs4819214), 상기 47619783번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 및 이들의 상보적인 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군에서 선택된 4종 이상의 폴리뉴클레오티드로 이루어진 것인, 다운증후군 진단용 마커일 수 있다. More preferably,  Table 1 shows that human 1121103 base of chromosome 21 is A or G (rs456706),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 11001103 base;  Human chromosome 21, 15390844th base is A or G (rs2822371),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 15390844 base;  Human 15615854 base of chromosome 21 is A or G (rs439146),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15615854 base;  Human chromosome 21 in which the 15642675th base is A or G (rs2013669),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15642675 base;  Human chromosome 21, 15716426 base is C or G (rs2822605),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15716426 base;  Human 15788372 base of chromosome 21 is A or G (rs2822662),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15788372 base;  Human chromosome 21 at position 15902977 is G or T (rs2822753),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15902977 base;  Human 16210903 base of chromosome 21 is A or G (rs1018676),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16210903 base;  Human 16214916 base of chromosome 21 is G or T (rs926130),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16214916 base;  The 16375028th base of human chromosome 21 is A or G (rs2823003),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16375028 base;  Human 16448499 base of chromosome 21 is A or G (rs2254956),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16448499 base;  The human 16461782th base of chromosome 21 is A or G (rs2403879),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16461782 base;  Human 16678321 base of chromosome 21 is G or T (rs2178904),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16678321 base;  Human 17112413 base of chromosome 21 is G or T (rs2823467),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 17112413 base;  The human 17563268 base of chromosome 21 is A or C (rs2051347),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 17563268 base;  Human 17814196 base of chromosome 21 is C or G (rs2823804),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 17814196 base;  Human chromosome 21, the 18040022th base is A or G (rs13047224),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18040022 base;  The human 18341061 base of chromosome 21 is C or T (rs1014604),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18341061 base;  Human 18380647 base of chromosome 21 is A or G (rs2824167),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18380647 base;  Human 18492477 base of chromosome 21 is C or N (rs2824238),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18492477 base;  Human 18791718 base of chromosome 21 is A or G (rs1493101),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18791718 base;  Human 18930432 base of chromosome 21 is A or G (rs2249192),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18930432 base;  Human 19156601 base of chromosome 21 is A or T (rs243594),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19156601 base;  Human 19369067 base of chromosome 21 is A or G (rs158080),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19369067 base;  Human 19398317 base of chromosome 21 is A or T (rs284828),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19398317 base;  Human 19428540 base of chromosome 21 is A or G (rs2824621),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19428540 base;  Human 19428540 base of chromosome 21 is A or G (rs2824621),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19428540 base;  Human 19558483 base of chromosome 21 is C or T (rs9981337),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19558483 base;  Human 19723500 base of chromosome 21 is C or T (rs2824762),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 19723500 base;  Human chromosome 21 in which the 19840172 base is A or G (rs4816775),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19840172 base;  Human chromosome 21, the 20235832 base is A or T (rs962363),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20235832 base;  The human 20251027 base of chromosome 21 is C or T (rs8132870),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20251027 base;  Human chromosome 21, chromosome 20407288 is C or T (rs7276718),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20407288 base;  Human 20725799 base of chromosome 21 is A or G (rs863075),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20725799 base;  21006906 base of human chromosome 21 is G or T (rs7280829),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 21006906 base;  Human 21371104 base of chromosome 21 is A or G (rs2091987),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 21371104 base;  The 21676996th base of human chromosome 21 is A or G (rs2826151),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 21676996 base;  Human 22177116 base of chromosome 21 is C or G (rs7283164),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22177116 base;  The human 22191209 base of chromosome 21 is C or T (rs2014509),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22191209 base;  Human 22227623 base of chromosome 21 is C or T (rs2849925),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22227623 base;  Human 22315070 base of chromosome 21 is C or T (rs2826614),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22315070 base;  The human 22534172 base of chromosome 21 is A or C (rs8134612),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22534172 base;  Human chromosome 225546382 base is A or G (rs2826721),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22554638 base;  Human 22680317 base of chromosome 21 is A or G (rs13046631),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22680317 base;  Human 22734408 base of chromosome 21 is C or T (rs232496),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22734408 base;  Human 22791502 base of chromosome 21 is C or G (rs2588652),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22791502 base;  Human 23268061 base of chromosome 21 is A or T (rs2097026),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 23268061 base;  Human 24141478 base of chromosome 21 is A or G (rs243009),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24141478 base;  Human 24176862 base of chromosome 21 is C or N (rs1543770),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24176862 base;  Human 24208831 base of chromosome 21 is A or G (rs11910740),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24208831 base;  Human 24286535 base of chromosome 21 is A or C (rs1349094),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24286535 base;  Human 24463773 base of chromosome 21 is A or G (rs1506002),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24463773 base;  Human chromosome 21, 24663897 base is A or T (rs7280941),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24663897 base;  Human 24695404 base of chromosome 21 is A or G (rs2828061),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24695404 base;  Human 25124574th base of chromosome 21 is G or T (rs2828500),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25124574 base;  Human 25446806 base of chromosome 21 is C or T (rs1783305),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25446806 base;  Human 25971036 base of chromosome 21 is C or T (rs2829195),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25971036 base;  Human chromosome 21, 26058245th base is A or G (rs2250627),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26058245 base;  Human 26111467 base of chromosome 21 is A or G (rs2829311),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26111467 base;  Human 26119437 base of chromosome 21 is A or G (rs1009930),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26119437 base;  Human 26171603 base of chromosome 21 is C or T (rs2829377),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26171603 base;  Human 26227480 base of chromosome 21 is C or G (rs2829433),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26227480 base;  Human 26703774 base of chromosome 21 is A or C (rs2829710),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26703774 base;  Human 26703774 base of chromosome 21 is A or T (rs2829715),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26703774 base;  Human 27326509 base of chromosome 21 is C or T (rs429410),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27326509 base;  Human 27399398 base of chromosome 21 is C or G (rs2211771),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27399398 base;  Human 27553308 base of chromosome 21 is G or T (rs465353),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27553308 base;  Human 27619564th base of chromosome 21 is C or N (rs2830142),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27619564 base;  Human 27626750 base of chromosome 21 is C or T (rs467575),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27626750 base;  Human 27728433 base of chromosome 21 is C or T (rs219674),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27728433 base;  Human 27891663 base of chromosome 21 is C or T (rs9984180),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27891663 base;  Human 27897398 base of chromosome 21 is G or T (rs222931),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27897398 base;  Human 27963278th base of chromosome 21 is C or T (rs9977977),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27963278 base;  Human chromosome 21, 28050876th base is A or G (rs2830357),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28050876 base;  Human nucleotide 28168602 of chromosome 21 is C or T (rs2830535),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28168602 base;  Human 28192989 base of chromosome 21 is A or G (rs229080),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28192989 base;  Human nucleotide 28267931 of chromosome 21 is C or G (rs468396),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28267931 base;  Human chromosome 21, chromosome 28501624, is C or T (rs2830715),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28501624 base;  Human chromosome 21 on chromosome 28620308 is C or G (rs2830800),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28620308 base;  Human 28667107 base of chromosome 21 is A or G (rs2830841),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28667107 base;  Human chromosome 21, chromosome 28705489 is C or T (rs239734),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28705489 base;  Human 28946275 base of chromosome 21 is A or G (rs1598848),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28946275 base;  Human 28957143 base of chromosome 21 is C or T (rs2831022),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28957143 base;  Human 29184527 base of chromosome 21 is G or T (rs1431372),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29184527 base;  Human 29344304 base of chromosome 21 is C or G (rs9980734),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 29344304 base;  Human 29510892 base of chromosome 21 is G or T (rs6516819),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29510892 base;  Human 29672956 base of chromosome 21 is A or G (rs2831699),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29672956 base;  Human 29687281 base of chromosome 21 is C or T (rs12626989),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29687281 base;  Human 29724889 base of chromosome 21 is A or G (rs1236411),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29724889 base;  The human 30281419 base of chromosome 21 is C or T (rs2472209),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 30281419 base;  Human chromosome 21, 30608884th base is A or G (rs2832277),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 30608884 base;  Human 30963589 base of chromosome 21 is A or C (rs363432),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences containing the 30963589 base;  Human 31107159 base of chromosome 21 is C or G (rs437263),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31107159 base;  Human 31553954 base of chromosome 21 is C or T (rs472719),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31553954 base;  Human 31676253 base of chromosome 21 is A or G (rs4816360),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31676253 base;  Human 31976467 base of chromosome 21 is C or T (rs198921),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31976467 base;  Human 31,997,165th base of chromosome 21 is A or G (rs174897),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31997165 base;  Human 32215706 base of chromosome 21 is A or C (rs2833126),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32215706 base;  Human 32321985 base of chromosome 21 is A or G (rs11701320),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32321985 base;  The human 32338529 base of chromosome 21 is C or T (rs2833181),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 32338529 base;  Human 32754879 base of chromosome 21 is C or T (rs536419),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32754879 base;  Human 32811360 base of chromosome 21 is A or T (rs2284514),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 32811360 base;  The 33088240th base of human chromosome 21 is A or G (rs2833488),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 33088240 base;  Human 33131081 base of chromosome 21 is A or G (rs2833492),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33131081 base;  Human 33347433 base of chromosome 21 is C or T (rs9305481),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33347433 base;  Human 33485956 base of chromosome 21 is G or N (rs2833658),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33485956 base;  Human 33983000th base of chromosome 21 is C or G (rs844993),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33983000 base;  Human chromosome 21, chromosome 34027773 is C or T (rs2833935),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34027773 base;  The 34047479th base of human chromosome 21 is C or T (rs845024),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34047479 base;  Human chromosome 21, chromosome 34086303 is A or G (rs607020),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34086303 base;  The 34282399th base of human chromosome 21 is A or G (rs7280309),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34282399 base;  The 34291707th base of human chromosome 21 is C or T (rs2834005),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34291707 base;  The 34465266th base of human chromosome 21 is C or N (rs2834086),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34465266 base;  The 34558231 base of human chromosome 21 is A or G (rs1475837),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34558231 base;  The 34675310th base of human chromosome 21 is A or G (rs11702575),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34675310 base;  Human chromosome 21 at position 35050224 is A or G (rs2834246),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35050224 base;  Human chromosome 21, 35206879th base is A or G (rs2248321),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35206879 base;  Human 35520796 base of chromosome 21 is G or T (rs8131205),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35520796 base;  The 35982790th base of human chromosome 21 is A or G (rs2186285),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35982790 base;  The 36150802-th base of human chromosome 21 is C or T (rs11701849),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36150802 base;  Human 36325862 base of chromosome 21 is A or G (rs8133478),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36325862 base;  Human chromosome 21, chromosome 36351890 is C or T (rs2834712),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 36351890 base;  Human 36378873 base of chromosome 21 is A or G (rs2834725),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36378873 base;  Human 36464233 base of chromosome 21 is C or N (rs2834756),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36464233 base;  Human 36723289 base of chromosome 21 is C or N (rs8129375),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36723289 base;  The human 36813970 base of chromosome 21 is C or T (rs12483567),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36813970 base;  Human 36914707 base of chromosome 21 is A or C (rs990557),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36914707 base;  37019440 base of human chromosome 21 is A or G (rs1734521),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37019440 base;  Human 37086729 base of chromosome 21 is C or T (rs2835103),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37086729 base;  Human 37118214 base of chromosome 21 is C or G (rs2835121),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37118214 base;  Human 37305825 base of chromosome 21 is C or T (rs423619),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 37305825 base;  Human 37850467 base of chromosome 21 is C or T (rs2249234),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37850467 base;  Human 37999798 base of chromosome 21 is C or T (rs928844),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37999798 base;  (38066577) base of human chromosome 21 is C or T (rs2251953),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38066577 base;  The 38090160th base of human chromosome 21 is C or T (rs2835447),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38090160 base;  The 38139401 base of human chromosome 21 is A or T (rs2835455),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38139401 base;  The 38409875th base of human chromosome 21 is A or C (rs2835562),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38409875 base;  The 38441154 base of human chromosome 21 is C or T (rs2835572),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38441154 base;  The 38477570th base of human chromosome 21 is A or G (rs2032089),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38477570 base;  Human chromosome 21, 38674543th base is A or G (rs2835695),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 38674543 base;  Human chromosome 21 at position 38768275 is C or G (rs2251085),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 38768275 base;  The 39017067 base of human chromosome 21 is A or G (rs1709814),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39017067 base;  Human 39246261 base of chromosome 21 is C or T (rs8133195),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39246261 base;  The 39621212th base of human chromosome 21 is C or T (rs2836241),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39621212 base;  The 39746637th base of human chromosome 21 is A or N (rs2836349),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39746637 base;  The 39786612th base of human chromosome 21 is A or G (rs9982473),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 39786612 base;  Human chromosome 21, the 40056422th base is G or T (rs743446),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40056422 base;  (Rs2251210) in which the 40321797th base of human chromosome 21 is C or T,  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40321797 base;  The human 40343086th base of chromosome 21 is C or T (rs9982895),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40343086 base;  The 40448381 base of human chromosome 21 is A or G (rs445593),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40448381 base;  The 40469519th base of human chromosome 21 is A or G (rs378108),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences containing the 40469519 base;  Human chromosome 21 at position 40677314 is C or G (rs8131150),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40677314 base;  Human chromosome 21, 40679886th base is C or T (rs6517541),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40679886 base;  Human chromosome 21 at position 40941497 is C or T (rs564126),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40941497 base;  Human chromosome 21, the 41091418 base is A or G (rs2837129),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41091418 base;  The 41278243th base of human chromosome 21 is A or G (rs2244188),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41278243 base;  Human 41345993 base of chromosome 21 is C or C (rs1734848),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41345993 base;  The 41464433th base of human chromosome 21 is C or T (rs2205129),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41464433 base;  The human 41527028th base of chromosome 21 is G or T (rs8130025),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 41527028 base;  The 41581721 base of human chromosome 21 is C or T (rs8131481),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 41581721 base;  Human 41592674 base of chromosome 21 is A or C (rs2837512),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41592674 base;  The 41754114th base of human chromosome 21 is A or T (rs2837592),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41754114 base;  The 41827152th base of human chromosome 21 is A or G (rs2837637),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41827152 base;  Human 41856789 base of chromosome 21 is A or G (rs9982310),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41856789 base;  The human 41921788 base of chromosome 21 is A or C (rs1571727),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41921788 base;  The 41930800th base of human chromosome 21 is C or T (rs2837705),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41930800 base;  The human 41939527 base of chromosome 21 is C or T (rs9974879),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41939527 base;  The 41953713th base of human chromosome 21 is A or G (rs2837717),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41953713 base;  Human chromosome 21 at 42035811 base is C or T (rs6517605),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42035811 base;  Human chromosome 21, chromosome 42073640 is C or T (rs11909903),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42073640 base;  Human chromosome 21, 42158449 base is C or T (rs4818179),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 42158449 base;  Human 42306656 base of chromosome 21 is C or T (rs9974317),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42306656 base;  Human 42408482 base of chromosome 21 is C or T (rs8129689),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42408482 base;  Human chromosome 21, 42532074th base is A or C (rs7276900),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42532074 base;  The 42650653th base of human chromosome 21 is A or G (rs2838004),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42650653 base;  Human 42687135 base of chromosome 21 is C or G (rs9985079),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42687135 base;  The 42816065th base of human chromosome 21 is A or G (rs462698),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42816065 base;  Human 43045505 base of chromosome 21 is A or G (rs9974579),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 43045505 base;  Human 43331361 base of chromosome 21 is A or G (rs455508),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43331361 base;  Human 43492328 base of chromosome 21 is A or G (rs220276),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43492328 base;  Human 43626672 base of chromosome 21 is C or T (rs1840593),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43626672 base;  Human 43682243 base of chromosome 21 is A or G (rs225383),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43682243 base;  Human 43818789 base of chromosome 21 is A or G (rs9325634),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43818789 base;  Human 43836389 base of chromosome 21 is A or G (rs9976767),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43836389 base;  Human 44242327 base of chromosome 21 is A or G (rs7276450),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 44242327 base;  Human 44915532th base of chromosome 21 is G or T (rs230642),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 44915532 base;  Human 44925333 base of chromosome 21 is C or T (rs162379),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 44925333 base;  Human 45479711 base of chromosome 21 is C or T (rs2838476),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 45479711 base;  The 46150315th base of human chromosome 21 is C or T (rs235384),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46150315 base;  The 46213521 base of human chromosome 21 is A or G (rs9981344),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46213521 base;  Human 46596976 base of chromosome 21 is C or T (rs2838799),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46596976 base;  The 47416323th base of human chromosome 21 is C or T (rs9978314),  A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 47416323 base;  Human 47526718 base of chromosome 21 is A or G (rs4819201),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 47526718 base;  The 47536545th base of human chromosome 21 is C or T (rs762438),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 47536545 base;  The 47619783 base of human chromosome 21 is A or G (rs4819214),  A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 47619783 base;  And a complementary polynucleotide of any of the above.  Down syndrome diagnostic marker.  

상기에서 "N"은 해당 염색체의 위치에 염기가 결실된 것을 의미한다. In the above, "N" means that the base is deleted at the position of the chromosome.

생물학적 시료로부터 DNA 대신 RNA를 수득하여 사용하는 경우에는, 상기 표 1의 SNP 마커의 염기 T는 염기 U이다. When RNA is obtained from a biological sample instead of DNA, the base T of the SNP marker in Table 1 is base U.

다운증후군은, 시료로부터 수득한 DNA을 상기 표 1 에 표시된 단일염기다형성 마커에 대하여 지노타이핑(genotyping)하여 이들의 결과값을 확인함으로써 진단할 수 있다. 예를 들어, 개체의 21번 염색체의 11001104번째 염기는 A 또는 G, 표현형은 각각 A, a로 나타낼 수 있는데, 태아가 다운증후군인 경우, A 또는 G (표현형: A 또는 a)를 2개씩이 아닌 3개씩 가지게 될 것인바 이러한 두 종류의 대립인자(biallele)를 가지는 SNP 마커를 4종 이상 이용하면 시료로부터 수득한 DNA의 염색체 이상을 판별해낼 수 있다. The Down's syndrome can be diagnosed by genotyping the DNA obtained from the sample against the single nucleotide polymorphic markers shown in Table 1 and confirming the results thereof. For example, the 11001104 base of chromosome 21 of an individual can be represented by A or G and the phenotype of A or a, respectively. If the fetus is Down syndrome, two A or G (phenotype: A or a) . If four or more SNP markers having these two kinds of biallele are used, the chromosome abnormality of the DNA obtained from the sample can be discriminated.

본 발명의 일 실시예에서도, 표 1의 마커를 사용하여 태아의 21번 염색체의 수가 3개인지를 구별하였다. In one embodiment of the present invention, the markers shown in Table 1 were used to discriminate whether the number of chromosome 21 in fetus was 3 or not.

한편, 태아의 다운증후군 진단시 임산부로부터 수득한 생물학적 시료를 사용할 수 있는데, 이는 임산부의 생물학적 시료 내에는 임산부 유래의 DNA(또는 RNA) 뿐 아니라 태아 유래 DNA(또는 RNA)도 포함되어 있기 때문이다.
On the other hand, a biological sample obtained from a pregnant woman can be used in the diagnosis of a fetal Down syndrome because the biological sample of the pregnant woman includes not only the DNA (or RNA) derived from the pregnant woman but also the DNA (or RNA) derived from the fetus.

본 발명은 다른 관점에서, 상기 다운증후군 진단용 마커를 검출할 수 있는 프로브 또는 증폭할 수 있는 제제를 포함하는, 다운증후군 진단용 조성물을 제공한다. In another aspect, the present invention provides a composition for diagnosing Down Syndrome comprising a probe capable of detecting the Down's syndrome diagnostic marker or an amplifiable agent.

본 발명에서 용어, "다운증후군 진단용 마커를 검출할 수 있는 프로브"는 상기와 같은 유전자의 다형성 부위와 특이적으로 혼성화 반응을 통해 확인하여 다운증후군인지 여부를 진단하기 위하여 사용될 수 있는 조성물을 의미하며, 이와 같은 유전자 분석의 구체적 방법은 특별한 제한이 없으며, 이 발명이 속하는 기술분야에 알려진 모든 유전자 검출 방법에 의하는 것일 수 있다.In the present invention, the term "probe capable of detecting a Down's syndrome diagnostic marker" means a composition that can be used to diagnose Down's syndrome by specifically hybridizing with a polymorphic site of such a gene The specific method of such gene analysis is not particularly limited, and may be by any gene detection method known in the art.

본 발명에서 용어, "다운증후군 진단용 마커를 증폭할 수 있는 제제"란 상기와 같은 유전자의 다형성 부위를 증폭을 통해 확인하여 다운증후군인지 여부를 진단할 수 있는 조성물을 의미하며, 바람직하게는 상기 다운증후군 진단용 마커의 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 증폭할 수 있는 프라이머를 의미한다The term "agent capable of amplifying a Down's syndrome diagnostic marker" in the present invention means a composition capable of diagnosing whether a polymorphic site of the above-mentioned gene is amplified to detect Down's syndrome, Means a primer capable of specifically amplifying a polynucleotide of a marker for the syndrome diagnosis

상기 다형성 마커 증폭에 사용되는 프라이머는, 적절한 버퍼 중의 적절한 조건 (예를 들면, 4개의 다른 뉴클레오시드 트리포스페이트 및 DNA, RNA 폴리머라제 또는 역전사 효소와 같은 중합제) 및 적당한 온도 하에서 주형-지시 DNA 합성의 시작점으로서 작용할 수 있는 단일가닥 올리고뉴클레오티드를 말한다. 상기 프라이머의 적절한 길이는 사용 목적에 따라 달라질 수 있으나, 통상 15 내지 30 뉴클레오티드이다. 짧은 프라이머 분자는 일반적으로 주형과 안정한 혼성체를 형성하기 위해서는 더 낮은 온도를 필요로 한다. 프라이머 서열은 주형과 완전하게 상보적일 필요는 없으나, 주형과 혼성화 할 정도로 충분히 상보적이어야 한다.The primers used for the polymorphic marker amplification can be amplified by PCR using appropriate conditions in suitable buffers (e.g., four different nucleoside triphosphates and polymerase such as DNA, RNA polymerase or reverse transcriptase) and template-directed DNA Refers to a single stranded oligonucleotide that can serve as a starting point for synthesis. The appropriate length of the primer may vary depending on the intended use, but is usually 15 to 30 nucleotides. Short primer molecules generally require a lower temperature to form a stable hybrid with the template. The primer sequence need not be completely complementary to the template, but should be sufficiently complementary to hybridize with the template.

본 발명에서 용어, "프라이머"는 짧은 자유 3' 말단 수산화기(free 3' hydroxyl group)를 가지는 염기 서열로 상보적인 템플레이트(template)와 염기쌍(base pair)을 형성할 수 있고 주형 가닥 복사를 위한 시작 지점으로 기능을 하는 짧은 서열을 의미한다. 프라이머는 적절한 완충용액 및 온도에서 중합반응(즉, DNA 폴리머레이즈 또는 역전사효소)을 위한 시약 및 상이한 4가지 뉴클레오사이드 트리포스페이트의 존재하에서 DNA 합성을 개시할 수 있다. The term "primer" in the present invention means a base sequence having a short free 3 'hydroxyl group and can form base pairs with a complementary template, It means a short sequence functioning as a point. The primer can initiate DNA synthesis in the presence of reagents and four different nucleoside triphosphates for polymerization reactions (i.e., DNA polymerase or reverse transcriptase) at appropriate buffer solutions and temperatures.

센스 및 안티센스 프라이머의 길이는 당업계에 공지된 것을 기초로 변형할 수 있다. 본 발명의 프로브 또는 프라이머는 포스포르아미다이트 고체 지지체 방법, 또는 기타 널리 공지된 방법을 사용하여 화학적으로 합성할 수 있다. 이러한 핵산 서열은 또한 당해 분야에 공지된 많은 수단을 이용하여 변형시킬 수 있다. 이러한 변형의 비-제한적인 예로는 메틸화, "캡화", 천연 뉴클레오타이드 하나 이상의 동족체로의 치환, 및 뉴클레오타이드 간의 변형, 예를 들면, 하전되지 않은 연결체(예: 메틸 포스포네이트, 포스포트리에스테르, 포스포로아미데이트, 카바메이트 등) 또는 하전된 연결체(예: 포스포로티오에이트, 포스포로디티오에이트 등)로의 변형이 있다.
The lengths of the sense and antisense primers can be modified based on those known in the art. The probes or primers of the present invention can be chemically synthesized using the phosphoramidite solid support method, or other well-known methods. Such nucleic acid sequences may also be modified using many means known in the art. Non-limiting examples of such modifications include, but are not limited to, methylation, "capping ", replacement of natural nucleotides with one or more homologues, and modifications between nucleotides, such as uncharged linkers, such as methylphosphonate, Phosphoamidates, carbamates, etc.) or charged linkages (e.g., phosphorothioates, phosphorodithioates, etc.).

본 발명은 또 다른 관점에서, 상기 다운증후군 진단용 조성물을 포함하는 다운증후군 진단용 키트를 제공한다. In another aspect, the present invention provides a kit for diagnosing Down's syndrome comprising the composition for diagnosing Down's syndrome.

상기 키트는 RT-PCR 키트 또는 DNA 칩 키트일 수 있다.The kit may be an RT-PCR kit or a DNA chip kit.

본 발명의 키트는 다운증후군 진단용 마커인 SNP 다형성 마커를 증폭을 통해 확인하거나, SNP 다형성 마커의 발현 수준을 DNA 또는 mRNA의 수준을 확인함으로써 타입을 진단할 수 있다. 구체적인 일례로서, 본 발명에서 다운증후군 진단용 마커의 mRNA 발현 수준을 측정하기 위한 키트는 RT-PCR을 수행하기 위해 필요한 필수 요소를 포함하는 키트일 수 있다. RT-PCR 키트는, 다운증후군 마커의 유전자에 대한 특이적인 각각의 프라이머 쌍 외에도 RT-PCR 키트는 테스트 튜브 또는 다른 적절한 컨테이너, 반응 완충액(pH 및 마그네슘 농도는 다양), 데옥시뉴클레오타이드(dNTPs), Taq-폴리머라아제 및 역전사효소와 같은 효소, DNase, RNAse 억제제, DEPC-수(DEPC-water), 멸균수 등을 포함할 수 있다. 또한 정량 대조군으로 사용되는 유전자에 특이적인 프라이머 쌍을 포함할 수 있다. 또한 바람직하게는, 본 발명의 키트는 DNA 칩을 수행하기 위해 필요한 필수 요소를 포함하는 다운증후군 키트일 수 있다. DNA 칩 키트는, 일반적으로 편평한 고체 지지판, 전형적으로는 현미경용 슬라이드보다 크지 않은 유리 표면에 핵산 종을 격자형 배열(gridded array)로 부착한 것으로, 칩 표면에 핵산이 일정하게 배열되어, DNA 칩 상의 핵산과 칩 표면에 처리된 용액 내에 포함된 상보적인 핵산 간에 다중 혼성화(hybridization) 반응이 일어나 대량 병렬 분석이 가능하도록 하는 도구이다.
The kit of the present invention can diagnose the type by confirming the SNP polymorphism marker, which is a marker for diagnosing Down syndrome, by amplification or by checking the level of expression of the SNP polymorphism marker in the DNA or mRNA level. As a specific example, the kit for measuring the level of mRNA expression of the marker for Down syndrome diagnosis in the present invention may be a kit containing necessary elements necessary for performing RT-PCR. In addition to the individual primer pairs specific for the Down's syndrome marker gene, the RT-PCR kit also includes a test tube or other appropriate container, reaction buffer (pH and magnesium concentrations vary), deoxynucleotides (dNTPs) Enzymes such as Taq polymerase and reverse transcriptase, DNase, RNAse inhibitors, DEPC-water, sterile water, and the like. It may also contain a primer pair specific for the gene used as a quantitative control. Also preferably, the kit of the present invention may be a Down's syndrome kit comprising the essential elements necessary for performing a DNA chip. DNA chip kits are those in which nucleic acid species are attached in a gridded array on a generally flat solid support plate, typically a glass surface not larger than a slide for a microscope, and nucleic acids are uniformly arranged on the chip surface, Hybridization reaction occurs between the nucleic acid on the surface and the complementary nucleic acid contained in the solution treated on the surface of the chip to enable a mass parallel analysis.

본 발명은 또 다른 관점에서, 상기 다운증후군 진단용 마커의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 다운증후군 진단용 마이크로어레이를 제공한다.In another aspect, the present invention provides a microarray for diagnosing Down's syndrome comprising a polynucleotide of the marker for diagnosing Down's syndrome.

상기 마이크로어레이는 DNA 또는 RNA 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것일 수 있다. 상기 마이크로어레이는 프로브 폴리뉴클레오티드에 본 발명의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것을 제외하고는 통상적인 마이크로어레이로 이루어진다. 프로브 폴리뉴클레오티드를 기판상에 고정화하여 마이크로어레이를 제조하는 방법은 당업계에 잘 알려져 있다. 상기 프로브 폴리뉴클레오티드는 혼성화할 수 있는 폴리뉴클레오티드를 의미하는 것으로, 핵산의 상보성 가닥에 서열 특이적으로 결합할 수 있는 올리고뉴클레오티드를 의미한다. 본 발명의 프로브는 대립유전자 특이적 프로브로서, 같은 종의 두 구성원으로부터 유래한 핵산 단편 중에 다형성 부위가 존재하여, 한 구성원으로부터 유래한 DNA 단편에는 혼성화하나, 다른 구성원으로부터 유래한 단편에는 혼성화하지 않는다. 이 경우 혼성화 조건은 대립유전자간의 혼성화 강도에 있어서 유의한 차이를 보여, 대립유전자 중 하나에만 혼성화 하도록 충분히 엄격해야 한다. 이렇게 함으로써 다른 대립유전자 형태 간에 좋은 혼성화 차이를 유발할 수 있다. 상기 진단 방법에는 서던 블롯트 등과 같은 핵산의 혼성화에 근거한 검출방법들이 포함되며, DNA 칩을 이용한 방법에서 DNA 칩의 기판에 미리 결합된 형태로 제공될 수도 있다. 상기 혼성화란 엄격한 조건, 예를 들면 1M 이하의 염 농도 및 25 ℃ 이상의 온도하에서 보통 수행될 수 있다. 예를 들면, 5x SSPE (750 mM NaCl, 50 mM Na Phosphate, 5 mM EDTA, pH7.4) 및 2530 ℃의 조건이 대립유전자 특이적 프로브 혼성화에 적합할 수 있다.
The microarray may comprise DNA or RNA polynucleotides. The microarray comprises a conventional microarray except that the polynucleotide of the present invention is contained in the probe polynucleotide. Methods for producing microarrays by immobilizing probe polynucleotides on a substrate are well known in the art. The probe polynucleotide means a polynucleotide capable of hybridizing, and means an oligonucleotide capable of binding to the complementary strand of the nucleic acid in a sequence-specific manner. The probe of the present invention is an allele-specific probe in which a polymorphic site exists in a nucleic acid fragment derived from two members of the same species and hybridizes to a DNA fragment derived from one member but does not hybridize to a fragment derived from another member . In this case, the hybridization conditions show a significant difference in the intensity of hybridization between alleles, and should be sufficiently stringent to hybridize to only one of the alleles. This can lead to good hybridization differences between different allelic forms. The diagnostic methods include detection methods based on hybridization of nucleic acids such as Southern blots, and may be provided in a form pre-bonded to a substrate of a DNA chip in a method using a DNA chip. The hybridization can usually be performed under stringent conditions, for example, a salt concentration of 1 M or less and a temperature of 25 ° C or higher. For example, conditions of 5x SSPE (750 mM NaCl, 50 mM Na Phosphate, 5 mM EDTA, pH 7.4) and 2530 [deg.] C may be suitable for allele-specific probe hybridization.

본 발명의 다운증후군 진단과 연관된 프로브 폴리뉴클레오티드의 기판상에 고정화하는 과정도 또한 이러한 종래 기술을 사용하여 용이하게 제조할 수 있다. 또한, 마이크로어레이 상에서의 핵산의 혼성화 및 혼성화 결과의 검출은 당업계에 잘 알려져 있다. 상기 검출은 예를 들면, 핵산 시료를 형광 물질 예를 들면 Cy3 및 Cy5와 같은 물질을 포함하는 검출가능한 신호를 발생시킬 수 있는 표지 물질로 표지한 다음, 마이크로어레이 상에 혼성화하고 상기 표지 물질로부터 발생하는 신호를 검출함으로써 혼성화 결과를 검출할 수 있다.
Immobilization on the substrate of the probe polynucleotide associated with the Down's syndrome diagnosis of the present invention can also be easily prepared using this conventional technique. In addition, hybridization of nucleic acids on a microarray and detection of hybridization results are well known in the art. The detection can be accomplished, for example, by labeling the nucleic acid sample with a labeling substance capable of generating a detectable signal comprising a fluorescent material, such as Cy3 and Cy5, and then hybridizing on the microarray and generating The hybridization result can be detected.

본 발명은 또 다른 관점에서, (a) 개체로부터 분리한 생물학적 시로부터 DNA 또는 RNA를 수득하는 단계; (b) 상기 (a) 단계에서 수득한 DNA 또는 RNA로부터 본 발명에 따른 단일염기다형성 마커의 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계; 및 (c) 상기 (b) 단계의 증폭된 또는 혼성화된 다형성 부위의 염기를 확인하는 단계를 포함하는, 다운증후군 진단에 대한 정보를 제공하는 방법을 제공한다. In another aspect, the present invention relates to a method for producing a DNA or RNA comprising: (a) obtaining DNA or RNA from a biological sample separated from an individual; (b) amplifying a polymorphic site of a single base polymorphic marker according to the present invention or hybridizing it with a probe from the DNA or RNA obtained in the step (a); And (c) identifying the base of the amplified or hybridized polymorphic site of step (b).

상기 (a) 단계의, 본 발명에 따른 단일염기다형성 마커는 인간의 21번 염색체에서 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수 (frequency)가 45%를 초과하는 단일염기다형성 (SNP) 마커로 구성된 군으로부터 선택된 4종 이상의 단일염기다형성 마커; 또는 1) 다형성(polymorphisms)이 알려진 부위와 인접하지 않고, 2) 중복 서열(duplicated sequence)을 가지는 영역에 있지 않으며, 3) 하디바인베르크 법칙(Harody-Weinberg distribution)에 따라 두 종류의 대립인자(biallele, 또는 bi-allele)를 가지는 것을 특징으로 하는, 다운증후군 진단용 마커; 또는 상기 표 1의 단일염기다형성 마커이다. In step (a), the single nucleotide polymorphism marker according to the present invention comprises a single nucleotide polymorphism (SNP) marker having a frequency of minor allele in human chromosome 21 of greater than 45% At least four single nucleotide polymorphic markers selected from the group consisting of: 2) it is not in the region with duplicated sequences; and 3) it has two types of alleles according to the Harody-Weinberg distribution. biallele, or bi-allele) of a marker of Down's syndrome; Or the single base polymorphic marker of Table 1 above.

상기 (a) 단계에서의 "개체"는 사람이다. The "entity" in the step (a) is a person.

본 발명에서, 상기 생물학적 시료는 genomic DNA, 전혈(whole blood), 혈청(serum), 혈장(plasma), 뇨 또는 타액일 수 있다. In the present invention, the biological sample may be genomic DNA, whole blood, serum, plasma, urine or saliva.

상기 (a) 단계의 DNA 수득 방법은 당업자에게 알려진 어떠한 방법이든 사용이 가능하다.
Any method known to a person skilled in the art can be used to obtain the DNA of step (a).

상기 (b) 단계의 (a) 단계에서 수득한 DNA 또는 RNA로부터 상기 단일염기다형성 마커의 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계는 당업자에게 알려진 어떠한 방법이든 사용가능하다. 예를 들면, 표적 핵산을 PCR을 통하여 증폭하고 이를 정제하여 얻을 수 있다. 그 외 리가제 연쇄 반응(LCR) (Wu 및 Wallace, Genomics 4, 560(1989), Landegren 등, Science 241, 1077(1988)), 전사증폭(transcription amplification)(Kwoh 등,Proc. Natl.Acad. Sci. USA 86, 1173(1989)) 및 자가유지 서열 복제 (Guatelli 등, Proc. Natl. Acad. Sci.USA 87, 1874(1990)) 및 핵산에 근거한 서열 증폭 (NASBA)이 사용될 수 있다.
The amplification of the polymorphic site of the single nucleotide polymorphic marker from the DNA or RNA obtained in step (a) of step (b) or hybridization with the probe may be performed by any method known to those skilled in the art. For example, the target nucleic acid can be obtained by PCR amplification and purification thereof. Other ligase chain reaction (LCR) (Wu and Wallace, Genomics 4, 560 (1989), Landegren et al., Science 241, 1077 (1988)), transcription amplification (Kwoh et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87, 1874 (1990)) and nucleic acid-based sequence amplification (NASBA) can be used.

상기 방법 중 (c)단계의 다형성 부위의 염기를 결정하는 것은 시퀀싱 분석, 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allelespecifichybridization, DASH), PCR 연장 분석, SSCP, PCR-RFLP 분석 또는 TaqMan 기법, SNPlex 플랫폼 (Applied Biosystems), 질량 분석법(예를 들면, Sequenom의 MassARRAY 시스템), 미니-시퀀싱(mini-sequencing) 방법, Bio-Plex 시스템(BioRad), CEQ and SNPstream 시스템(Beckman), Molecular Inversion Probe 어레이 기술(예를 들면, Affymetrix GeneChip), 및 BeadArray Technologies(예를 들면, Illumina GoldenGate 및 Infinium 분석법)를 포함하나, 이에 한정되지 않는다. 상기 방법들 또는 본 발명이 속하는 기술분야의 당업자에게 이용 가능한 다른 방법에 의해, 마이크로새틀라이트, SNP 또는 다른 종류의 다형성 마커를 포함한, 다형성 마커에서의 하나 이상의 대립유전자가 확인될 수 있다. 이와 같은 다형성 부위의 염기를 결정하는 것은 바람직하게는 SNP 칩을 통해 수행할 수 있다.Sequencing analysis, hybridization by microarray, allele specific PCR, dynamic allelespecifichybridization (DASH), and the like are all used to determine the base of the polymorphic site of step (c) , PCR extension analysis, SSCP, PCR-RFLP analysis or TaqMan technique, SNPlex platform (Applied Biosystems), mass spectrometry (e.g., Sequenom's MassARRAY system), mini-sequencing method, Bio-Plex system But are not limited to, BioRad), CEQ and SNPstream systems (Beckman), Molecular Inversion Probe array technology (e.g., Affymetrix GeneChip), and BeadArray Technologies (e.g. Illumina GoldenGate and Infinium analysis). One or more alleles in a polymorphic marker, including microsatellite, SNP or other types of polymorphic markers, can be identified by such methods or by other methods available to those skilled in the art to which this invention pertains. The base of such a polymorphic site can be determined preferably through a SNP chip.

본 발명에서 용어, "SNP 칩"은 수십 만개의 SNP의 각 염기를 한번에 확인할 수 있는 DNA 마이크로어레이의 하나를 의미한다.In the present invention, the term "SNP chip" means one of DNA microarrays capable of confirming each base of hundreds of thousands of SNPs at a time.

TaqMan 방법은 (1) 원하는 DNA 단편을 증폭할 수 있도록 프라이머 및 TaqMan 탐침을 설계 및 제작하는 단계; (2) 서로 다른 대립유전자의 탐침을 FAM 염료 및 VIC 염료로 표지(Applied Biosystems)하는 단계; (3) 상기 DNA를 주형으로 하고, 상기의 프라이머 및 탐침을 이용하여 PCR을 수행하는 단계; (4) 상기의 PCR 반응이 완성된 후, TaqMan 분석 플레이트를 핵산 분석기로 분석 및 확인하는 단계; 및 (5) 상기 분석결과로부터 단계 (1)의 폴리뉴클레오티들의 유전자형을 결정하는 단계를 포함한다.
The TaqMan method comprises the steps of: (1) designing and constructing a primer and a TaqMan probe to amplify a desired DNA fragment; (2) labeling probes of different alleles with FAM dyes and VIC dyes (Applied Biosystems); (3) performing PCR using the DNA as a template and using the primer and the probe; (4) after completion of the PCR reaction, analyzing and confirming the TaqMan assay plate with a nucleic acid analyzer; And (5) determining the genotype of the polynucleotides of step (1) from the analysis results.

상기에서, 시퀀싱 분석은 염기서열 결정을 위한 통상적인 방법을 사용할 수 있으며, 자동화된 유전자분석기를 이용하여 수행될 수 있다. 또한, 대립유전자 특이적 PCR은 SNP가 위치하는 염기를 3' 말단으로 하여 고안한 프라이머를 포함한 프라이머 세트로 상기 SNP가 위치하는 DNA 단편을 증폭하는 PCR 방법을 의미한다. 상기 방법의 원리는, 예를 들어, 특정 염기가 A에서 G로 치환된 경우, 상기 A를 3' 말단염기로 포함하는 프라이머 및 적당한 크기의 DNA 단편을 증폭할 수 있는 반대 방향 프라이머를 고안하여 PCR 반응을 수행할 경우, 상기 SNP 위치의 염기가 A인 경우에는 증폭반응이 정상적으로 수행되어 원하는 위치의 밴드가 관찰되고, 상기 염기가 G로 치환된 경우에는 프라이머는 주형 DNA에 상보결합할수 있으나, 3' 말단 쪽이 상보결합을 하지 못함으로써 증폭 반응이 제대로 수행되지 않는 점을 이용한 것이다. DASH는 통상적인 방법으로 수행될 수 있고, 바람직하게는 프린스 등에 의한 방법에 의하여 수행될 수 있다.
In the above, the sequencing analysis can be performed using a conventional method for determining the nucleotide sequence, and can be performed using an automated gene analyzer. The allele-specific PCR means a PCR method in which a DNA fragment in which the SNP is located is amplified with a primer set including a primer designed with the base at the 3 'end at which the SNP is located. The principle of the above method is that, for example, when a specific base is substituted by A to G, an opposite primer capable of amplifying a primer containing the A as a 3 'terminal base and a DNA fragment of an appropriate size is designed, In the case where the base at the SNP position is A, the amplification reaction is normally performed and a band at a desired position is observed. When the base is substituted with G, the primer can be complementarily bound to the template DNA, And the amplification reaction is not performed properly due to the inability of complementary binding at the terminal. DASH can be performed by a conventional method, preferably by a method such as Prince et al.

한편, PCR 연장 분석은 먼저 단일염기 다형성이 위치하는 염기를 포함하는 DNA 단편을 프라이머 쌍으로 증폭을 한 다음, 반응에 첨가된 모든 뉴클레오티드를 탈인산화시킴으로써 불활성화시키고, 여기에 SNP 특이적 연장 프라이머, dNTP 혼합물, 디디옥시뉴클레오티드, 반응 완충액 및 DNA 중합효소를 첨가하여 프라이머 연장반응을 수행함으로써 이루어진다. 이때, 연장 프라이머는 SNP가 위치하는 염기의 5' 방향의 바로 인접한 염기를 3' 말단으로 삼으며, dNTP 혼합물에는 디디옥시뉴클레오티드와 동일한 염기를 갖는 핵산이 제외되고, 상기 디디옥시뉴클레오티드는 SNP를 나타내는 염기 종류 중 하나에서 선택된다. 예를 들어, A에서 G로의 치환이 있는 경우, dGTP, dCTP 및 TTP 혼합물과 ddATP를 반응에 첨가할 경우, 상기 치환이 일어난 염기에서 프라이머는 DNA 중합효소에 의하여 연장되고, 몇 염기가 지난 후 A 염기가 최초로 나타나는 위치에서 ddATP에 의하여 프라이머 연장반응이 종결된다. 만일 상기 치환이 일어나지 않았다면, 그 위치에서 연장반응이 종결되므로, 상기 연장된 프라이머의 길이를 비교함으로써 SNP를 나타내는 염기 종류를 판별할 수 있게 된다.On the other hand, in the PCR extension analysis, first, a DNA fragment containing a base in which a single base polymorphism is located is amplified by a pair of primers, and all nucleotides added to the reaction are deactivated by dephosphorylation, and SNP- specific extension primers, a dNTP mixture, a digoxin nucleotide, a reaction buffer, and a DNA polymerase to perform a primer extension reaction. At this time, the extension primer has a base immediately adjacent to the 5 'direction of the base in which the SNP is located at the 3' end, and the nucleic acid having the same base as the didyxin nucleotide is excluded in the dNTP mixture, and the didyoxynucleotide indicates the SNP Base type. For example, when dGTP, dCTP and TTP mixture and ddATP are added to the reaction in the presence of substitution from A to G, the primer is extended by the DNA polymerase in the base in which the substitution has occurred, The primer extension reaction is terminated by ddATP at the position where the base first appears. If the substitution has not occurred, the extension reaction is terminated at the position, so that it is possible to discriminate the type of the base representing the SNP by comparing the lengths of the extended primers.

이때, 검출방법으로는 연장 프라이머 또는 디디옥시뉴클레오티드를 형광 표지한 경우에는 일반적인 염기서열 결정에 사용되는 유전자 분석기(예를 들어, ABI사의 Model 3700 등)를 사용하여 형광을 검출함으로써 상기 SNP을 검출할 수 있으며, 무-표지된 연장 프라이머 및 디디옥시뉴클레오티드를 사용할 경우에는 MALDI-TOF(matrix assisted laser desorption ionization-time of flight) 기법을 이용하여 분자량을 측정함으로써 상기 SNP를 검출할 수 있다.
As the detection method, when the extension primer or the dioxynucleotide is fluorescently labeled, the SNP is detected by detecting fluorescence using a gene analyzer (for example, Model 3700 of ABI Co., Ltd.) used for general nucleotide sequence determination And when the unlabeled extension primer and the didyxin nucleotide are used, the SNP can be detected by measuring the molecular weight using MALDI-TOF (matrix assisted laser desorption ionization-time of flight) technique.

바람직하게, 본 발명의 다운증후군 진단에 대한 정보를 제공하는 방법은, 정상인과 다운증후군환자 유래의 DNA(또는 RNA)의 증폭된 또는 혼성화된 단일염기다형성마커의 다형성 부위의 염기를 소수 대립유전자(minor allele) 또는 다수 대립유전자 (major allele)로 표시하여 지노타이핑(genotyping)하여, 염색체 21번에 존재하는 두 대립 유전자 상의 비율 및/또는 표현형을 비교하는 것에 의한다. Preferably, the method of providing information on the Down's syndrome diagnosis of the present invention is a method for providing information on the diagnosis of Down's syndrome by using a base of a polymorphic site of an amplified or hybridized single base polymorphism marker of DNA (or RNA) derived from a normal person and a Down's syndrome patient, minor allele, or major allele, and genotyping to compare the ratio and / or phenotype of the two alleles present on chromosome 21.

구체적으로, 차세대 염기 해독 장치 (Next Generation Sequencing)나 디지털 연쇄중합반응 (Digital PCR)을 통해서 얻은 각각의 allele의 수를 그래프에 표시하되, 가로축에는 다수 대립유전자 (Reference allele 또는 Major allele)counting 수, 세로축에는 소수 대립유전자 (Alternate allele 또는 Minor allele) counting 수를 log2값으로 취하여 나타낸다 (도 1 참조). Specifically, the number of each allele obtained through next generation sequencing or digital PCR is displayed on the graph, and a number of alleles (reference allele or major allele) is counted in the horizontal axis, The vertical axis shows the count number of the minor allele (Alternate allele or Minor allele) as log2 value (see FIG. 1).

도 1의 왼쪽 그래프는 정상인의 염색체 13, 18, 21번의 대립유전자(allele) 표현형과 두 대립 유전자 상의 비율을 나타낸 것이고, 도 1의 오른쪽 그래프는 다운증후군 질환을 가지는 태아의 염색체 13, 18, 21번의 대립유전자(allele) 표현형과 두 대립 유전자 상의 비율을 나타낸 것이다. 1 shows the allele phenotype and the ratio of two alleles of chromosome 13, 18, and 21 of a normal person, and the graph on the right side of FIG. 1 shows chromosomes 13, 18, and 21 of a fetus having Down syndrome disease Of allele phenotypes and the ratio of two alleles.

정상인의 염색체 21번의 경우에는, 그 표현형이 AA, Aa, aA, aa로 나타날 수 있으므로 그 분포가 3가지 경우로 나타난다 (Aa, aA는 같은 분포). 그러나 오른쪽 그래프의 경우, 다운증후군은 21번 염색체가 한개 더 있기 때문에 4가지 경우로 표현형이 나타난다. 하기 표 2에서 2,5의 경우는 3,4의 경우와 같은 확률로 나오기 때문에 그림 1의 오른쪽 그래프에서는 표현형의 분포가 3가지가 아니라 4가지로 뚜렷하게 나타남을 알 수 있다. 이를 통하여, 염색체 수의 이상 여부, 다운증후군 질환을 진단하기 위한 정보를 제공할 수 있다.
In the case of normal chromosome 21, the phenotype can be represented as AA, Aa, aA, aa, so that the distribution is shown in three cases (Aa and aA are the same distribution). However, in the case of the right graph, the Down Syndrome has a chromosome 21, so four phenotypes appear. In Table 2, the probability of 2.5 is 3 and the probability of 4 is 3. Therefore, the right graph of Figure 1 clearly shows that the distribution of phenotype is not 3, but 4. Through this, it is possible to provide information to diagnose abnormalities of chromosome number and Down syndrome disease.

AA aa AAAA 1. AAA1. AAA 2. AAa2. AAA AaAa 3. AaA3. AaA 4. Aaa4. Aaa aaaa 5. aaA5. aaA 6. aaa6. aaa

다운증후군을 정확하고 간단하게 진단하기 위하여서는, 본 발명에 따른 표 1의 SNP 마커를 4종 이상 사용하여야 하며, 더 많은 수의 SNP 마커를 사용할수록 다운증후군의 진단의 정확도를 향상시킬 수 있다. 본 발명의 일 실시예에서는 표 1에서 개시하고 있는 200개의 SNP 마커를 모두 사용하였으나, 표현형의 분포가 4가지임이 확인되기만 하면 다운증후군 여부를 진단할 수 있으므로 100개 이하, 또는 50개 이하와 같이 더 적은 양의 SNP 마커를 사용하더라도 다운증후군의 진단이 가능하다는 것은 당업자에게 명백하다. In order to accurately and simply diagnose Down's Syndrome, four or more SNP markers of Table 1 according to the present invention should be used, and the more the SNP markers are used, the more accurate the diagnosis of Down's syndrome can be. In one embodiment of the present invention, 200 SNP markers disclosed in Table 1 are all used. However, since it is possible to diagnose Down's syndrome if four phenotype distributions are confirmed, 100 or less or 50 or less It will be apparent to those skilled in the art that the diagnosis of Down's syndrome is possible even with the use of a smaller amount of SNP markers.

본 발명의 단일염기다형성 마커는 침습적 방법에 의하지 않고서도 태아의 다운증후군을 정확하게 진단할 수 있어 유용하다.
The single nucleotide polymorphic marker of the present invention is useful because it can accurately diagnose the fetal Down's syndrome without resorting to an invasive method.

도 1은 정상 임산부 유래 DNA와 다운증후군 질환을 가지는 태아 유래 DNA에 대하여, 본 발명의 마커를 이용하여 그 표현형을 나타낸 그래프이다. BRIEF DESCRIPTION OF THE DRAWINGS FIG. 1 is a graph showing the phenotype of a DNA derived from a normal pregnant woman and a fetal DNA having a Down's syndrome disease using the marker of the present invention. FIG.

이하 첨부된 실시예를 들어 본 발명을 보다 상세히 설명한다. 그러나 이러한 실시예는 본 발명의 기술적 사상의 내용과 범위를 쉽게 설명하기 위한 예시일 뿐, 이에 의해 본 발명의 기술적 범위가 한정되거나 변경되는 것은 아니다. 또한, 이러한 예시에 기초하여 본 발명의 기술적 사상의 범위 안에서 다양한 변형과 변경이 가능함은 당업자에게는 당연할 것이다.
Hereinafter, the present invention will be described in more detail with reference to the following examples. However, these embodiments are merely examples for explaining the content and scope of the technical idea of the present invention, and thus the technical scope of the present invention is not limited or changed. It will be apparent to those skilled in the art that various changes and modifications can be made within the scope of the technical idea of the present invention based on these examples.

실시예 1: 후보 SNP 선발 Example 1: Selection of a candidate SNP

마커는 HAP map database로부터 선택하되, 높은 allele frequency (e.g. >45%)를 가지며, 하디 바인베르크 평형을 따르는 두대립형질로 된 SNP 마커를 선택하였다.Markers were selected from the HAP map database, with high allele frequencies (eg> 45%) and SNP markers with two alleles following Hardy-Inveberg equilibrium.

또한, Primer로 PCR하기 용이한 structural variation이 없는 특별한 지역의 SNP을 선택하였다.
In addition, we selected SNPs in special regions that do not have structural variation that is easy to PCR with Primer.

실시예 2:진단 SNP 유전자 개발 및 통계학적 분석Example 2: Development of diagnostic SNP gene and statistical analysis

실시예 1의 수행 결과 3,760개의 SNP가 성공적으로 지노타이핑(Genotyping)되었다. 상기 SNP 중에서 이중 대립유전자 (biallele)를 선별하고, 그 중에서도 소수 대립유전자(minor allele)의 빈도수 (frequency)가 45%를 초과하는 597개의 SNP를, 단계적 변수선택법에 따라 1차 SNP 유전자 후보로 선발하였다. As a result of Example 1, 3,760 SNPs were successfully genotyped. Biallelies were selected from among the SNPs, and 597 SNPs with a minor allele frequency of more than 45% were selected as candidates for the first SNP gene according to the stepwise variable selection method Respectively.

다운증후군 진단을 위해서는 두 종류의 대립인자를 가지는 SNP가 유용하므로 통계분석 결과의 신뢰성을 위해서 하디바인베르크 법칙(Harody-Weinberg distribution)에 따라 두 종류의 대립인자(biallele, 또는 bi-allele)를 가지고, 다형성(polymorphisms)이 알려진 부위와 인접하지 않으며, 중복 서열(duplicated sequence)을 가지는 영역에 있지 않는 SNP를 선발하였다.
For the diagnosis of Down syndrome, two types of allelic SNPs are useful. For the reliability of the statistical analysis, two types of alleles (biallele or bi-allele) are used according to the Harody-Weinberg distribution , SNPs that are not adjacent to known regions of polymorphisms and not in regions with duplicated sequences were selected.

그 결과, 상기 표 1에서와 같이 다운증후군 진단에 유용한 200개의 SNP 유전자 세트를 선별하였다. 표 2의 SNP의 ID는 각 SNP의 서열 및 그 위치를 나타내는 것이다. 당업자라면 상기 ID를 이용하여 SNP의 위치 및 서열을 용이하게 확인할 수 있을 것이다. NCBI에 등록되어 있는 SNP의 rs 번호에 해당하는 구체적인 서열은 시간이 지남에 따라 약간 변경될 수 있으나, 본 발명의 범위가 상기 변경된 서열에도 미치는 것은 당업자에게 자명할 것이다.
As a result, 200 SNP gene sets useful for Down's syndrome diagnosis were selected as shown in Table 1 above. The ID of the SNP in Table 2 indicates the sequence of each SNP and its position. Those skilled in the art will readily be able to ascertain the location and sequence of the SNP using the ID. It will be apparent to those skilled in the art that the specific sequence corresponding to the rs number of the SNP registered in the NCBI may change slightly over time, although the scope of the invention also extends to the altered sequence.

실시예 3: 지노타이핑(genotyping)Example 3: Genotyping < RTI ID = 0.0 >

정상인과 다운증후군의 gDNA를 Coriell Institute로부터 분양 받았다. 정상인의 gDNA(Catalog ID:AG09387)는 다운증후군의 아들을 출산한 43세 여성 Caucasian인종으로 blood tissue로부터 배양한 B-Lymphocyte type의 cell로부터 추출되어졌다. 다운증후군 환자의 gDNA(Catalog ID:AG09394)는 2세 남성 Caucasian인종으로 blood tissue로부터 배양한 B-Lymphocyte type의 cell로부터 추출되어졌다. Normal individuals and Down syndrome gDNA were distributed from the Coriell Institute. Normal gDNA (Catalog ID: AG09387) was extracted from a B-Lymphocyte-type cell cultured from blood tissue in a 43-year-old female Caucasian female with Down's syndrome. The gDNA (Catalog ID: AG09394) from Down syndrome patients was extracted from a B-Lymphocyte type cell cultured from blood tissue in a 2-year-old Caucasian female.

각각의 gDNA 100-250 ng을 이용하여 TruSeq Custom Amplicon(TSCA) Assay를 진행하고 Custom Amplicon을 제작하였다. Heat block을 95℃로 맞추어 놓고 DNA 와 CAT(Custom Amplicon Oligo Tube)를 각각 5ul씩 1.7ml 튜브에 넣어주었다. 이때 control 시약인 ACD1과 ACP1도 5ul 씩 함께 준비하였다. 그리고 각 그룹에 40ul 씩 OHS1(Oligo Hybridization for Sequencing Reagent 1)씩 파이펫을 이용하여 잘 섞이도록 넣어주고 95℃, 1 min 후 온도를 40℃로 맞추어 주고 80분 동안 Oligo Hibridization 반응을 시켰다. 온도가 내려간 것을 확인한 뒤에 FPU(Filter Plate Unit) plate membrane에 SW1(stringent Wash 1) 시약 45ul 씩 넣어주고 원심분리기에 넣어 2,400 x g, 20℃, 10min 하여 전처리 준비를 마치고, Hibridization을 마친 샘플튜브를 spin-down한 뒤 파이펫을 이용하여 FPU plate로 옮겨주었다. 2,400 x g, 20℃, 2min하고 SW1 시약을 45ul 넣어 2번 세척과정을 반복하고, UB1(Universal Buffer 1)시약 45ul씩 넣고 동일한 조건에서 원심 분리하여 반응 하지 않은 Unbound Oligo를 제거하여 주었다. TruSeq Custom Amplicon (TSCA) assays were performed using 100-250 ng of each gDNA and Custom Amplicon was constructed. The heat block was set at 95 ° C and DNA and CAT (Custom Amplicon Oligo Tube) were added to each 1.7ml tube in 5ul increments. At this time, 5ul of the control reagents ACD1 and ACP1 were also prepared. Then, 40ul of OHS1 (Oligo Hybridization for Sequencing Reagent 1) was added to each group using a pipette. The temperature was adjusted to 95 ° C for 1 min, and the temperature was adjusted to 40 ° C. Oligo hybridization was performed for 80 minutes. After confirming that the temperature is lowered, add 45ul of SW1 (stringent wash 1) reagent to FPU (plate plate unit) plate membrane and put in a centrifuge at 2,400 xg, 20 ℃ for 10min. -down and then transferred to the FPU plate using a pipette. The unbound unbound oligo was removed by centrifugation under the same conditions as that of the UB1 (Universal Buffer 1) reagent, and the same procedure was repeated except that 451 ul of SW1 reagent was added at 2,400 x g, 20 ° C for 2 min.

Hibridized Oligo의 Extension-Ligation을 위하여 ELM3(Extention-Ligation Mix 3)를 45ul씩 넣고 호일을 씌워서 37℃ incubator 에서 45min 반응 시켰다. For extension-ligation of hybridized oligo, 45μl of Extension-Ligation Mix 3 (ELM3) was added and the reaction was allowed to proceed for 45 min at 37 ° C in a foil-covered incubator.

반응을 마치면 호일을 제거하고 2,400 x g, 2min 원심분리 한 뒤에 미리 만들어 놓은 50mM NaOH를 25ul씩 넣고 파이펫으로 5-6차례 파이펫팅 하고 5분간 room temperature에서 반응시켰다. 반응 시간 동안에 PMM2/TDP1(PCR Mster Mix 2 / TruSeq DNA Polymerase 1) Mixture를 만들어 P5, P7index가 각각 4ul씩 담긴 PCR tube에 넣어주었다. 반응을 마친 NaOH 에 녹은 DNA 20ul를 혼합하여 총 50ul의 PCR Amplification 샘플준비를 마치고 아래 조건의 PCR program으로 반응시켰다.
After the reaction was completed, the foil was removed and centrifuged at 2,400 × g for 2 min. After that, 25 μl of 50 mM NaOH prepared in advance was pipetted 5-6 times with a pipette and reacted at room temperature for 5 minutes. During the reaction time, a mixture of PMM2 / TDP1 (PCR Mister Mix 2 / TruSeq DNA Polymerase 1) was prepared and put into a PCR tube containing 4ul each of P5 and P7index. A total of 50 μl of the PCR amplification sample was prepared by mixing 20 μl of the DNA dissolved in the reaction-completed NaOH, and the PCR reaction was performed under the following conditions.

<PCR 조건> <PCR conditions>

-95℃, 3min-95 C, 3 min

-28 cycles -28 cycles

95℃, 30sec95 ° C, 30 sec

66℃, 30sec66 ° C, 30 sec

72℃, 60sec72 ° C, 60 sec

-72℃, 5min -72 ° C, 5 min

-Hold at 10℃
-Hold at 10 ° C

반응을 마친 샘플은 QIAxcel 장비를 이용하여 밴드를 확인하고 60 ul의 bead를 이용한 purification과정을 거쳐 30ul의 Resuspention Buffer(RS)로 얻어졌다.
After the reaction was completed, the band was identified using a QIAxcel instrument and purified with 60 μl beads to obtain 30 μl of Resuspension Buffer (RS).

위의 전 과정을 거친 샘플은 시퀀싱 장비를 이용하여 염기서열을 밝혀낼 수 있고, 연구자가 원하는 분석 알고리즘과 파이프라인을 통하여 13번, 18번, 21번 과 같은 질병관련 유전자의 3염색체성 유무를 파악할 수 있다.
Through the above process, we can identify the nucleotide sequence using the sequencing device. Through the analysis algorithm and the pipeline, the researcher can check whether the gene related to the disease, such as 13th, 18th, 21th, .

본 발명자들은, 다운증후군 진단을 위하여 차세대 염기 해독 장치 (Next Generation Sequencing)를 통해서 본 발명의 표 1의 다운증후군 진단용 SNP 마커에 대응하는 각각의 allele를 그래프에 표시하되, 가로축에는 다수 대립유전자 (Reference allele 또는 Major allele)counting 수, 세로축에는 소수 대립유전자 (Alternate allele 또는 Minor allele) counting 수를 log2값으로 취하여 표시하였다 (도 1 참조). The inventors of the present invention display each allele corresponding to SNP markers for Down syndrome of Table 1 of the present invention on a graph through Next Generation Sequencing for the diagnosis of Down's syndrome for the diagnosis of Down's syndrome, allele or major allele) counting number on the vertical axis, and the count number of the minor allele (Alternate allele or Minor allele) on the vertical axis as log2 value (see FIG. 1).

도 1의 왼쪽 그래프는 정상인의 염색체 13, 18, 21번의 대립유전자(allele) 표현형과 두 대립 유전자 상의 비율을 나타낸 것이고, 도 1의 오른쪽 그래프는 다운증후군 질환을 가지는 태아의 염색체 13, 18, 21번의 대립유전자(allele) 표현형과 두 대립 유전자 상의 비율을 나타낸 것이다. 1 shows the allele phenotype and the ratio of two alleles of chromosome 13, 18, and 21 of a normal person, and the graph on the right side of FIG. 1 shows chromosomes 13, 18, and 21 of a fetus having Down syndrome disease Of allele phenotypes and the ratio of two alleles.

정상인의 염색체 21번의 경우에는, 그 표현형이 AA, Aa, aA, aa로 나타날 수 있으므로 그 분포가 3가지 경우로 나타난다 (Aa, aA는 같은 분포). 그러나 오른쪽 그래프의 경우, 다운증후군은 21번 염색체가 한 개 더 있기 때문에 4가지 경우로 표현형이 나타난다. 상기 표 2에서 2,5의 경우는 3,4의 경우와 같은 확률로 나오기 때문에 그림 1의 오른쪽 그래프에서는 표현형의 분포가 3가지가 아니라 4가지로 뚜렷하게 나타남을 알 수 있다. 이에, 태아의 21번 염색체가 3개임을 확인할 수 있었고, 다운증후군으로 진단할 수 있었다.
In the case of normal chromosome 21, the phenotype can be represented as AA, Aa, aA, aa, so that the distribution is shown in three cases (Aa and aA are the same distribution). However, in the case of the right graph, the Down syndrome has a chromosome 21, so the phenotype appears in four cases. In Table 2, the probability of 2.5 is 3 and the probability of 4 is 3. Therefore, the right graph of Figure 1 clearly shows that the distribution of phenotype is not 3 but 4. Therefore, it was confirmed that chromosome 21 of fetus was 3, and it was diagnosed as Down syndrome.

이상의 설명으로부터, 본 발명이 속하는 기술분야의 당업자는 본 발명이 그 기술적 사상이나 필수적 특징을 변경하지 않고서 다른 구체적인 형태로 실시될 수 있다는 것을 이해할 수 있을 것이다. 이와 관련하여, 이상에서 기술한 실시 예들은 모든 면에서 예시적인 것이며 한정적인 것이 아닌 것으로서 이해해야만 한다. 본 발명의 범위는 상기 상세한 설명보다는 후술하는 특허 청구범위의 의미 및 범위 그리고 그 등가 개념으로부터 도출되는 모든 변경 또는 변형된 형태가 본 발명의 범위에 포함되는 것으로 해석되어야 한다.From the above description, it will be understood by those skilled in the art that the present invention may be embodied in other specific forms without departing from the spirit or essential characteristics thereof. In this regard, it should be understood that the above-described embodiments are to be considered in all respects as illustrative and not restrictive. The scope of the present invention should be construed as being included in the scope of the present invention without departing from the scope of the present invention as defined by the appended claims.

Claims (11)

인간의 21번 염색체의 11001103번째 염기가 A 또는 G인, 상기 11001103번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15390844번째 염기가 A 또는 G인, 상기 15390844번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15615854번째 염기가 A 또는 G인, 상기 15615854번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15642675번째 염기가 A 또는 G인, 상기 15642675번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15716426번째 염기가 C 또는 G인, 상기 15716426번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15788372번째 염기가 A 또는 G인, 상기 15788372번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 15902977번째 염기가 G 또는 T인, 상기 15902977번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16210903번째 염기가 A 또는 G인, 상기 16210903번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16214916번째 염기가 G 또는 T인, 상기 16214916번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16375028번째 염기가 A 또는 G인, 상기 16375028번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16448499번째 염기가 A 또는 G인, 상기 16448499번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16461782번째 염기가 A 또는 G인, 상기 16461782번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 16678321번째 염기가 G 또는 T인, 상기 16678321번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17112413번째 염기가 G 또는 T인, 상기 17112413번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17563268번째 염기가 A 또는 C인, 상기 17563268번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 17814196번째 염기가 C 또는 G인, 상기 17814196번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18040022번째 염기가 A 또는 G인, 상기 18040022번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18341061번째 염기가 C 또는 T인, 상기 18341061번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18380647번째 염기가 A 또는 G인, 상기 18380647번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18492477번째 염기가 C 또는 N인, 상기 18492477번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18791718번째 염기가 A 또는 G인, 상기 18791718번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 18930432번째 염기가 A 또는 G인, 상기 18930432번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19156601번째 염기가 A 또는 T인, 상기 19156601번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19369067번째 염기가 A 또는 G인, 상기 19369067번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19398317번째 염기가 A 또는 T인, 상기 19398317번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19428540번째 염기가 A 또는 G인, 상기 19428540번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19428540번째 염기가 A 또는 G인, 상기 19428540번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19558483번째 염기가 C 또는 T인, 상기 19558483번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19723500번째 염기가 C 또는 T인, 상기 19723500번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 19840172번째 염기가 A 또는 G인, 상기 19840172번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20235832번째 염기가 A 또는 T인, 상기 20235832번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20251027번째 염기가 C 또는 T인, 상기 20251027번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20407288번째 염기가 C 또는 T인, 상기 20407288번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 20725799번째 염기가 A 또는 G인, 상기 20725799번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21006906번째 염기가 G 또는 T인, 상기 21006906번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21371104번째 염기가 A 또는 G인, 상기 21371104번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 21676996번째 염기가 A 또는 G인, 상기 21676996번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22177116번째 염기가 C 또는 G인, 상기 22177116번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22191209번째 염기가 C 또는 T인, 상기 22191209번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22227623번째 염기가 C 또는 T인, 상기 22227623번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22315070번째 염기가 C 또는 T인, 상기 22315070번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22534172번째 염기가 A 또는 C인, 상기 22534172번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 염색체의 225546382번째 염기가 A 또는 G인, 상기 225546382번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22680317번째 염기가 A 또는 G인, 상기 22680317번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22734408번째 염기가 C 또는 T인, 상기 22734408번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 22791502번째 염기가 C 또는 G인, 상기 22791502번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 23268061번째 염기가 A 또는 T인, 상기 23268061번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24141478번째 염기가 A 또는 G인, 상기 24141478번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24176862번째 염기가 C 또는 N인, 상기 24176862번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24208831번째 염기가 A 또는 G인, 상기 24208831번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24286535번째 염기가 A 또는 C인, 상기 24286535번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24463773번째 염기가 A 또는 G인, 상기 24463773번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24663897번째 염기가 A 또는 T인, 상기 24663897번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 24695404번째 염기가 A 또는 G인, 상기 24695404번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25124574번째 염기가 G 또는 T인, 상기 25124574번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25446806번째 염기가 C 또는 T인 상기 25446806번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 25971036번째 염기가 C 또는 T인, 상기 25971036번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26058245번째 염기가 A 또는 G인, 상기 26058245번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26111467번째 염기가 A 또는 G인, 상기 26111467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26119437번째 염기가 A 또는 G인, 상기 26119437번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26171603번째 염기가 C 또는 T인, 상기 26171603번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26227480번째 염기가 C 또는 G인, 상기 26227480번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26703774번째 염기가 A 또는 C인, 상기 26703774번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 26703774번째 염기가 A 또는 T인, 상기 26703774번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27326509번째 염기가 C 또는 T인, 상기 27326509번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27399398번째 염기가 C 또는 G인, 상기 27399398번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27553308번째 염기가 G 또는 T인, 상기 27553308번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27619564번째 염기가 C 또는 N인, 상기 27619564번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27626750번째 염기가 C 또는 T인, 상기 27626750번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27728433번째 염기가 C 또는 T인, 상기 27728433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27891663번째 염기가 C 또는 T인, 상기 27891663번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27897398번째 염기가 G 또는 T인, 상기 27897398번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 27963278번째 염기가 C 또는 T인, 상기 27963278번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28050876번째 염기가 A 또는 G인, 상기 28050876번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28168602번째 염기가 C 또는 T인, 상기 28168602번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28192989번째 염기가 A 또는 G인, 상기 28192989번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28267931번째 염기가 C 또는 G인, 상기 28267931번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28501624번째 염기가 C 또는 T인, 상기 28501624번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28620308번째 염기가 C 또는 G인, 상기 28620308번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28667107번째 염기가 A 또는 G인, 상기 28667107번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28705489번째 염기가 C 또는 T인, 상기 28705489번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28946275번째 염기가 A 또는 G인, 상기 28946275번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 28957143번째 염기가 C 또는 T인, 상기 28957143번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29184527번째 염기가 G 또는 T인, 상기 29184527번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29344304번째 염기가 C 또는 G인, 상기 29344304번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29510892번째 염기가 G 또는 T인, 상기 29510892번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29672956번째 염기가 A 또는 G인, 상기 29672956번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29687281번째 염기가 C 또는 T인, 상기 29687281번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 29724889번째 염기가 A 또는 G인, 상기 29724889번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30281419번째 염기가 C 또는 T인, 상기 30281419번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30608884번째 염기가 A 또는 G인, 상기 30608884번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 30963589번째 염기가 A 또는 C인, 상기 30963589번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31107159번째 염기가 C 또는 G인, 상기 31107159번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31553954번째 염기가 C 또는 T인, 상기 31553954번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31676253번째 염기가 A 또는 G인, 상기 31676253번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31976467번째 염기가 C 또는 T인, 상기 31976467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 31997165번째 염기가 A 또는 G인, 상기 31997165번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32215706번째 염기가 A 또는 C인, 상기 32215706번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32321985번째 염기가 A 또는 G인, 상기 32321985번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32338529번째 염기가 C 또는 T인, 상기 32338529번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32754879번째 염기가 C 또는 T인, 상기 32754879번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 32811360번째 염기가 A 또는 T인, 상기 32811360번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33088240번째 염기가 A 또는 G인, 상기 33088240번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33131081번째 염기가 A 또는 G인, 상기 33131081번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33347433번째 염기가 C 또는 T인, 상기 33347433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33485956번째 염기가 G 또는 N인, 상기 33485956번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 33983000번째 염기가 C 또는 G인, 상기 33983000번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34027773번째 염기가 C 또는 T인, 상기 34027773번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34047479번째 염기가 C 또는 T인, 상기 34047479번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34086303번째 염기가 A 또는 G인, 상기 34086303번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34282399번째 염기가 A 또는 G인, 상기 34282399번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34291707번째 염기가 C 또는 T인, 상기 34291707번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34465266번째 염기가 C 또는 N인, 상기 34465266번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34558231번째 염기가 A 또는 G인, 상기 34558231번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 34675310번째 염기가 A 또는 G인, 상기 34675310번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35050224번째 염기가 A 또는 G인, 상기 35050224번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35206879번째 염기가 A 또는 G인, 상기 35206879번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35520796번째 염기가 G 또는 T인, 상기 35520796번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 35982790번째 염기가 A 또는 G인, 상기 35982790번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36150802번째 염기가 C 또는 T인, 상기 36150802번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36325862번째 염기가 A 또는 G인, 상기 36325862번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36351890번째 염기가 C 또는 T인, 상기 36351890번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36378873번째 염기가 A 또는 G인, 상기 36378873번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36464233번째 염기가 C 또는 N인, 상기 36464233번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36723289번째 염기가 C 또는 N인, 상기 36723289번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36813970번째 염기가 C 또는 T인, 상기 36813970번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 36914707번째 염기가 A 또는 C인, 상기 36914707번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37019440번째 염기가 A 또는 G인, 상기 37019440번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37086729번째 염기가 C 또는 T인, 상기 37086729번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37118214번째 염기가 C 또는 G인, 상기 37118214번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37305825번째 염기가 C 또는 T인, 상기 37305825번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37850467번째 염기가 C 또는 T인, 상기 37850467번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 37999798번째 염기가 C 또는 T인, 상기 37999798번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38066577번째 염기가 C 또는 T인, 상기 38066577번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38090160번째 염기가 C 또는 T인, 상기 38090160번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38139401번째 염기가 A 또는 T인, 상기 38139401번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38409875번째 염기가 A 또는 C인, 상기 38409875번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38441154번째 염기가 C 또는 T인, 상기 38441154번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38477570번째 염기가 A 또는 G인, 상기 38477570번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38674543번째 염기가 A 또는 G인, 상기 38674543번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 38768275번째 염기가 C 또는 G인, 상기 38768275번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39017067번째 염기가 A 또는 G인, 상기 39017067번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39246261번째 염기가 C 또는 T인, 상기 39246261번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39621212번째 염기가 C 또는 T인, 상기 39621212번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39746637번째 염기가 A 또는 N인, 상기 39746637번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 39786612번째 염기가 A 또는 G인, 상기 39786612번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40056422번째 염기가 G 또는 T인, 상기 40056422번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40321797번째 염기가 C 또는 T인, 상기 40321797번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40343086번째 염기가 C 또는 T인, 상기 40343086번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40448381번째 염기가 A 또는 G인, 상기 40448381번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40469519번째 염기가 A 또는 G인, 상기 40469519번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40677314번째 염기가 C 또는 G인, 상기 40677314번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40679886번째 염기가 C 또는 T인, 상기 40679886번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 40941497번째 염기가 C 또는 T인, 상기 40941497번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41091418번째 염기가 A 또는 G인, 상기 41091418번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41278243번째 염기가 A 또는 G인, 상기 41278243번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41345993번째 염기가 C 또는 C인, 상기 41345993번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41464433번째 염기가 C 또는 T인, 상기 41464433번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41527028번째 염기가 G 또는 T인, 상기 41527028번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41581721번째 염기가 C 또는 T인, 상기 41581721번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41592674번째 염기가 A 또는 C인, 상기 41592674번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41754114번째 염기가 A 또는 T인, 상기 41754114번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41827152번째 염기가 A 또는 G인, 상기 41827152번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41856789번째 염기가 A 또는 G인, 상기 41856789번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41921788번째 염기가 A 또는 C인, 상기 41921788번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41930800번째 염기가 C 또는 T인, 상기 41930800번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41939527번째 염기가 C 또는 T인, 상기 41939527번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 41953713번째 염기가 A 또는 G인, 상기 41953713번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42035811번째 염기가 C 또는 T인, 상기 42035811번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42073640번째 염기가 C 또는 T인, 상기 42073640번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42158449번째 염기가 C 또는 T인, 상기 42158449번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42306656번째 염기가 C 또는 T인, 상기 42306656번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42408482번째 염기가 C 또는 T인, 상기 42408482번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42532074번째 염기가 A 또는 C인, 상기 42532074번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42650653번째 염기가 A 또는 G인, 상기 42650653번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42687135번째 염기가 C 또는 G인, 상기 42687135번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 42816065번째 염기가 A 또는 G인, 상기 42816065번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43045505번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43045505번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43331361번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43331361번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43492328번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43492328번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43626672번째 염기가 C 또는 T인, 상기 43626672번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43682243번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43682243번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43818789번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43818789번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 43836389번째 염기가 A 또는 G인, 상기 43836389번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44242327번째 염기가 A 또는 G인, 상기 44242327번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44915532번째 염기가 G 또는 T인, 상기 44915532번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 44925333번째 염기가 C 또는 T인, 상기 44925333번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 45479711번째 염기가 C 또는 T인, 상기 45479711번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46150315번째 염기가 C 또는 T인, 상기 46150315번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46213521번째 염기가 A 또는 G인, 상기 46213521번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 46596976번째 염기가 C 또는 T인, 상기 46596976번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47416323번째 염기가 C 또는 T인, 상기 47416323번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47526718번째 염기가 A 또는 G인, 상기 47526718번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 인간의 21번 염색체의 47536545번째 염기가 C 또는 T인, 상기 47536545번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드; 및 인간의 21번 염색체의 47619783번째 염기가 A 또는 G인, 상기 47619783번째 염기를 포함하는 5-100개의 연속적인 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드;
또는 이들의 상보적인 폴리뉴클레오티드를 포함하는,
다운증후군 진단용 단일염기다형성(SNP) 마커 조성물.
Wherein the 11001103 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 11001103 base; Human 15390844 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 15390844 base; Human 15615854 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15615854 base; Wherein the 15642675 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15642675 base; Human 15716426 base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15716426 base; Wherein 15788372 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15788372 base; Wherein the 15902977th base of human chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 15902977 base; Human 16210903 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16210903 base; Wherein the 16214916 base of human chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16214916 base; Wherein the 16375028 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16375028 base; Wherein human 16448499 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16448499 base; Wherein the 16461782th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16461782 base; Wherein human 16678321 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 16678321 base; Human 17112413 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 17112413 base; Wherein the human 17563268 base of chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 17563268 base; Wherein the 17814196 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 17814196 base; Wherein the 18040022 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18040022 base; Wherein the 18341061 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18341061 base; Wherein the 18380647 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18380647 base; Wherein the 18492477 base of human chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18492477 base; Wherein the 18791718 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18791718 base; Wherein the 18930432 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 18930432 base; Human 19156601 base of chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19156601 base; Human 19369067 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19369067 base; Human 19398317 base of chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19398317 base; Human 19428540 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19428540 base; Human 19428540 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19428540 base; Human 19558483 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19558483 base; Wherein the 19723500 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 19723500 base; Wherein the 19840172-th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 19840172 base; Wherein human 20235832 base of chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20235832 base; Wherein the 20251027 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20251027 base; Wherein the 20407288 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20407288 base; Wherein the 20725799 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 20725799 base; Wherein 21006906 base of human chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 21006906 base; Human 21371104 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 21371104 base; Wherein 21676996 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 21676996 base; Wherein the 22177116 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22177116 base; Wherein the 22191209 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22191209 base; Wherein the 22227623 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22227623 base; Wherein the 22315070 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22315070 base; Wherein the 22534172 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22534172 base; Wherein the chromosome 225546382 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 225546382 base; Wherein the 22680317 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22680317 base; Wherein the 22734408 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22734408 base; Wherein the 22791502 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 22791502 base; Wherein the 23268061 base of human chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 23268061 base; Wherein the 24141478 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24141478 base; Wherein 24176862 base of human chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24176862 base; Human 24208831 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24208831 base; Wherein human 24286535 base of chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24286535 base; Human 24463773 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24463773 base; Wherein 24663897 base of human chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24663897 base; Wherein the 24695404 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 24695404 base; Human 25124574th base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25124574 base; A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25446806 base as 25446806 base of human chromosome 21 is C or T; Wherein the 25971036 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 25971036 base; Wherein the 26058245th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26058245 base; Wherein the 26111467 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26111467 base; Human 26119437 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26119437 base; Human 26171603 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26171603 base; Human 26227480 base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26227480 base; Human 26703774 base of chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26703774 base; Human 26703774 base of chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 26703774 base; Human 27326509 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27326509 base; Human 27399398 base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27399398 base; Human 27553308 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27553308 base; Human 27619564 base of chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27619564 base; Human 27626750 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27626750 base; Human 27728433 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27728433 base; Human 27891663 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27891663 base; Human 27897398 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27897398 base; Human 27963278 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 27963278 base; Wherein the 28050876 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28050876 base; Human 28168602 &lt; 2 &gt; base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28168602 base; Wherein the 28192989 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28192989 base; Wherein the 28267931 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28267931 base; Wherein the 28501624 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28501624 base; Wherein the 28620308 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28620308 base; Wherein 28667107 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28667107 base; Wherein the 28705489 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28705489 base; Wherein the 28946275 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28946275 base; Wherein the 28957143 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 28957143 base; Human 29184527 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29184527 base; Human 29344304 base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 29344304 base; Human 29510892 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29510892 base; Human 29672956 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29672956 base; Human 29687281 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29687281 base; Human 29724889 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 29724889 base; Wherein the 30281419 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 30281419 base; Wherein the 30608884 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 30608884 base; Wherein the 30963589 base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences containing the 30963589 base; Human 31107159 base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31107159 base; Human 31553954 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31553954 base; Wherein 31676253 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31676253 base; Wherein the 31976467 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31976467 base; Wherein the 31997165 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 31997165 base; Wherein the 32215706 base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32215706 base; Human 32321985 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32321985 base; Wherein the 32338529 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 32338529 base; Human 32754879 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 32754879 base; Wherein the 32811360 base of human chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 32811360 base; Human 33088240 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 33088240 base; Wherein the 33131081 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33131081 base; Human 33347433 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33347433 base; Wherein 33485956 base of human chromosome 21 is G or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33485956 base; Human 33983000th base of chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 33983000 base; Wherein the 34027773 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34027773 base; Wherein 34047479 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34047479 base; Wherein the 34086303 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34086303 base; Wherein the 34282399 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34282399 base; Wherein the 34291707 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34291707 base; Wherein the 34465266th base of human chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34465266 base; Wherein the 34558231 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34558231 base; Wherein the 34675310th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 34675310 base; Wherein the 35050224 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35050224 base; Wherein the 35206879th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35206879 base; Wherein the 35520796 base of human chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35520796 base; Wherein the 35982790 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 35982790 base; Wherein the 36150802-th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36150802 base; Human 36325862 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36325862 base; Wherein the 36351890th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 36351890 base; Wherein 36378873 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36378873 base; Wherein the 36464233 base of human chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36464233 base; Human 36723289 base of chromosome 21 is C or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36723289 base; Human 36813970 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36813970 base; Wherein 36914707 base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 36914707 base; Wherein 37019440 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37019440 base; Wherein 37086729 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37086729 base; Wherein 37118214 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37118214 base; Wherein 37305825 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 37305825 base; Human 37850467 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37850467 base; Human 37999798 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 37999798 base; Wherein the 38066577 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38066577 base; Wherein the 38090160 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38090160 base; Wherein the 38139401 base of human chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38139401 base; Wherein the 38409875th base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38409875 base; Wherein the 38441154 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38441154 base; Wherein the 38477570th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 38477570 base; Wherein the 38674543th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 38674543 base; Wherein the 38768275 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 38768275 base; Wherein the 39017067 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39017067 base; Wherein the 39246261 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39246261 base; Wherein 39621212 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39621212 base; Wherein the 39746637 base of human chromosome 21 is A or N, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 39746637 base; Wherein the 39786612 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 39786612 base; Wherein the human chromosome 21st chromosome 40056422 base is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40056422 base; Wherein the 40321797 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40321797 base; Wherein the 40343086th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40343086 base; Wherein the 40448381 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40448381 base; Wherein the 40469519 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences containing the 40469519 base; Wherein the 40677314th base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40677314 base; Wherein the 40679886th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40679886 base; Wherein the 40941497 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 40941497 base; Wherein the 41091418 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41091418 base; Wherein the 41278243 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41278243 base; Wherein the 41345993 th base of human chromosome 21 is C or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41345993 base; Wherein 41464433 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41464433 base; Wherein 41527028 base of human chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 41527028 base; Wherein 41581721 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 41581721 base; Wherein 41592674 base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41592674 base; Wherein 41754114 base of human chromosome 21 is A or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41754114 base; Wherein 41827152 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41827152 base; Wherein 41856789 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41856789 base; Wherein 41921788 base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41921788 base; Wherein the 41930800th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41930800 base; Wherein 41939527 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41939527 base; Wherein 41953713 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 41953713 base; Wherein the 42035811 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42035811 base; Wherein the 42073640 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42073640 base; Wherein the 42158449 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 42158449 base; Wherein the 42306656th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42306656 base; Wherein the 42408482 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42408482 base; Wherein the 42532074th base of human chromosome 21 is A or C, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42532074 base; Wherein the 42650653 th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42650653 base; Wherein the 42687135 base of human chromosome 21 is C or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42687135 base; Wherein the 42816065th base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 42816065 base; Wherein the 43045505 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 43045505 base; Wherein 43331361 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43331361 base; Human 43492328 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43492328 base; Wherein the 43626672 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43626672 base; Human 43682243 &lt; th &gt; base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43682243 base; Wherein human 43818789 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43818789 base; Human 43836389 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 43836389 base; Human 44242327 base of chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 44242327 base; Wherein human 44915532 base of chromosome 21 is G or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 44915532 base; Wherein human 44925333 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 44925333 base; Human 45479711 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 45479711 base; Wherein the 46150315 base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46150315 base; Wherein 46213521 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46213521 base; Wherein human 46596976 base of chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 46596976 base; Wherein 47416323 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 contiguous DNA sequences comprising the 47416323 base; Wherein 47526718 base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 47526718 base; Wherein the 47536545th base of human chromosome 21 is C or T, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising said 47536545 base; And 47619783 &lt; th &gt; base of human chromosome 21 is A or G, A polynucleotide consisting of 5-100 consecutive DNA sequences comprising the 47619783 base;
Or their complementary polynucleotides.
Single nucleotide polymorphism (SNP) marker composition for the diagnosis of Down Syndrome.
제1항에 있어서, 상기 단일염기다형성 (SNP) 마커는 1) 다형성(polymorphisms)이 알려진 부위와 인접하지 않고, 2) 중복 서열(duplicated sequence)을 가지는 영역에 있지 않으며, 3) 하디바인베르크 법칙(Hardy-Weinberg distribution)에 따라 두 종류의 대립인자(biallele, 또는 bi-allele)를 가지는 것을 특징으로 하는, 다운증후군 진단용 단일염기다형성(SNP) 마커 조성물.
The method of claim 1, wherein the single nucleotide polymorphism (SNP) marker is selected from the group consisting of 1) polymorphisms not adjacent to known regions, 2) no region with duplicated sequences, 3) (SNP) marker composition for diagnosing Down's syndrome characterized by having two kinds of alleles (bi-allele) according to the Hardy-Weinberg distribution.
삭제delete 제1항의 다운증후군 진단용 단일염기다형성(SNP) 마커 조성물을 검출할 수 있는 프로브 또는 증폭할 수 있는 제제를 포함하는 다운증후군 진단용 조성물.
A composition for diagnosing Down Syndrome comprising a probe capable of detecting the single nucleotide polymorphism (SNP) marker composition of claim 1 or an amplifiable agent.
제4항의 조성물을 포함하는 다운증후군 진단용 키트.
A kit for the diagnosis of Down's syndrome comprising the composition of claim 4.
제5항에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트 또는 DNA 칩 키트인 다운증후군 진단용 키트.
6. The kit for diagnosing Down Syndrome according to claim 5, wherein the kit is an RT-PCR kit or a DNA chip kit.
삭제delete 제1항의 다운증후군 진단용 단일염기다형성(SNP) 마커 조성물을 포함하는 다운 증후군 진단용 마이크로어레이.
8. A microarray for Down syndrome diagnosis comprising a single nucleotide polymorphism (SNP) marker composition for Down syndrome diagnosis of claim 1.
(a) 개체로부터 분리한 생물학적 시료로부터 DNA 또는 RNA를 수득하는 단계; 및
(b) 상기 (a) 단계에서 수득한 DNA 또는 RNA로부터 제1항의 단일염기다형성 마커 조성물의 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계; 및
(c) 상기 (b)단계의 증폭된 또는 혼성화된 다형성 부위의 염기를 확인하는 단계를 포함하는,
다운증후군 진단에 대한 정보를 제공하는 방법.
(a) obtaining DNA or RNA from a biological sample isolated from an individual; And
(b) amplifying or hybridizing the polymorphic site of the single base polymorphic marker composition of claim 1 with DNA or RNA obtained in step (a); And
(c) identifying the base of the amplified or hybridized polymorphic site of step (b).
How to provide information about Down syndrome diagnosis.
제9항에 있어서, 상기 (a) 단계에서의 생물학적 시료는 전혈(whole blood), 혈청(serum), 혈장(plasma), 뇨 또는 타액인 것을 특징으로 하는 방법.
10. The method according to claim 9, wherein the biological sample in step (a) is whole blood, serum, plasma, urine or saliva.
제9항에 있어서, 상기 (c)단계는 증폭된 또는 혼성화된 단일염기다형성 마커의 염기를 소수 대립유전자(minor allele) 또는 다수 대립유전자(major allele)로 표시하여 지노타이핑(genotyping)하여, 대립유전자들의 정량적 분석에 의하여 염색체 21번에 존재하는 두 대립 유전자 상의 비율 또는 표현형을 확인하여 다운증후군 여부를 판단하는 것을 포함하는 것인, 다운증후군 진단에 대한 정보를 제공하는 방법.[9] The method of claim 9, wherein the step (c) comprises genotyping a base of the amplified or hybridized single nucleotide polymorphism marker as a minor allele or major allele, Wherein the method comprises determining quantitative analysis of genes to determine the ratio or phenotype of two alleles present on chromosome 21 to determine whether or not the patient has Down's syndrome.
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