JP2003271735A - 遺伝子診断分析装置およびそれを用いた遺伝子診断支援システム - Google Patents

遺伝子診断分析装置およびそれを用いた遺伝子診断支援システム

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JP2003271735A JP2002067252A JP2002067252A JP2003271735A JP 2003271735 A JP2003271735 A JP 2003271735A JP 2002067252 A JP2002067252 A JP 2002067252A JP 2002067252 A JP2002067252 A JP 2002067252A JP 2003271735 A JP2003271735 A JP 2003271735A
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和久 福島
Takeo Tanaami
健雄 田名網
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Yokogawa Electric Corp
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Abstract

(57)【要約】 (修正有) 【課題】多種の検査が用意されていて再検査も容易であ
り、安価で安全性に優れた遺伝子診断分析装置及び遺伝
子診断支援システムを提供する。 【解決手段】血液又は***物や患部のサンプルから検出
用のチップで遺伝子の発現又は配列を検出する遺伝子診
断分析装置であって、サンプルの前処理と配列又は発現
の検出手段と、この検出結果を診断プロトコルを参照解
析し疾病及び疾病に係わる情報を得る解析装置を備え、
遺伝子検出と解析とを連続して行うように構成した遺伝
子診断分析装置と、遺伝子の発現又は配列などのプロフ
ァイルと、疾病の進行度、薬剤感受性などとの相関を表
わし、基準の診断プロトコルをデータベースで持つコン
テンツサーバをネットワーク上に接続し、遺伝子診断分
析装置側から、検査結果の解析データを前記サーバに送
り、対応する診断プロトコルを読み出して、診断を行う
ことができるように構成する。

Description

【発明の詳細な説明】
【0001】
【発明の属する技術分野】本発明は、患者から採取した
血液や***物、患部のサンプルなどから、検出用チップ
を用いて遺伝子の発現または配列を検出する遺伝子診断
支援システムに関するものである。
【0002】
【従来の技術】近年、血液や***物、患部のサンプルな
どの検体を用いてDNAや蛋白質などから遺伝子の変異
を検出して診断が行われるようになってきている。この
ような診断では、患者から採取した血液や***物、患部
のサンプルなどは検査センターに送られ、その検査結果
を基に医師が病状の診断や治療方針を決めているのが実
状である。
【0003】
【発明が解決しようとする課題】しかしながら、従来の
このような診断方式では、検査センターでの検査結果を
得るのに通常1週間程度の日数が必要であり、患者は再
来院して医師の診断を仰ぐ必要があり、時間がかかると
いう問題があった。また、検査は種類が限られており、
再検査を行うのは容易でないという問題もあった。さら
に、検査は高価であるという問題もある。
【0004】本発明の目的は、上記の課題を解決するも
ので、検査は短時間で済み再来院の必要がなく、多種の
検査が用意されていて再検査も容易であり、安価で安全
性に優れた遺伝子診断分析装置および遺伝子診断支援シ
ステムを提供することにある。
【0005】
【課題を解決するための手段】このような目的を達成す
るために、請求項1の発明では、血液または***物や患
部のサンプルから検出用のチップを用いて遺伝子の発現
または配列を検出する遺伝子診断分析装置であって、サ
ンプルの前処理および配列または発現の検出を行う遺伝
子検出手段と、この遺伝子検出手段の検出結果を診断プ
ロトコルを参照して解析し疾病および疾病にかかわる情
報を得る解析装置を備え、前記サンプルの前処理および
遺伝子検出が同一容器内で処理されると共に、そのデー
タの解析が連続して1時間以内で行われるように構成し
たことを特徴とする。
【0006】このような構成によれば次のような効果が
ある。 (1)サンプルの採取から診断結果が出るまでの時間が
短く、例えば通常30分以内であり、再来院不要とな
る。 (2)DNAチップあるいは蛋白質チップとしては色々
な種類のものが用意され、疾患に対応した専用のDNA
チップあるいは蛋白質チップを用いることができる。 (3)再検査も容易である。 (4)DNAチップあるいは蛋白質チップと保守費用は
低価格である。
【0007】この場合、請求項2のように、前記遺伝子
検出手段と解析装置は一体型に形成される。
【0008】請求項6の発明は、血液または***物や患
部のサンプルから検出用のチップを用いて遺伝子の発現
または配列を検出する遺伝子診断分析装置であって、サ
ンプルの前処理および配列または発現の検出を行う遺伝
子検出手段と、この遺伝子検出手段の検出結果を診断プ
ロトコルを参照して解析し疾病および疾病にかかわる情
報を得る解析装置を備え、前記サンプルの前処理および
遺伝子検出が同一容器内で処理されると共に、そのデー
タの解析が連続して1時間以内で行われるように構成さ
れた遺伝子診断分析装置と、遺伝子の発現または配列な
どのプロファイルと、疾病や疾病の進行度、悪性度、予
後経過、薬剤感受性、薬剤耐性、代謝能力などの少なく
ともいずれかとの相関を表わし、診断の基準となる診断
プロトコルをデータベースで持つコンテンツサーバをネ
ットワーク上に接続し、前記遺伝子診断分析装置側か
ら、検査結果の解析データを前記コンテンツサーバに送
り、対応する診断プロトコルを読み出して、診断を行う
ことができるように構成された遺伝子診断支援システム
である。
【0009】このような構成により、遺伝子診断分析装
置はネットワークを介してコンテンツサーバ内の診断プ
ロトコルデータベースを参照して、検出したDNAなど
に対応の疾病その他の情報を容易に得ることができる。
なお、遺伝子診断分析装置は複数個ネットワークに接続
でき、それぞれがコンテンツサーバ内の診断プロトコル
データベースを適宜参照することができる。
【0010】この遺伝子診断支援システムには、請求項
7のように、前記ネットワーク上には、前記遺伝子診断
分析装置から送られるDNAなどの発現プロファイルま
たは発現量と、コンテンツサーバに保存されている診断
プロトコルとを照合して診断解析を行い、その結果を情
報ファイルに格納する解析サーバと、この解析サーバの
情報ファイルのデータと課金データベースのデータを照
合して診断・分析にかかった費用を求める課金サーバが
接続されている。
【0011】これにより前記遺伝子診断分析装置での診
断・分析にかかった費用がネットワークを介して自動的
に求められ、課金計算の間違いや作業の煩わしさが除か
れる。
【0012】また、このシステムでは、請求項8のよう
に検出用のチップは検査目的に応じて各種の専用チップ
が使用でき、また請求項9のように蛍光検出による遺伝
子検出や、請求項10のようにPCRなどによる遺伝子
増幅ができる。
【0013】また、請求項11のように、採血から解
析、廃棄までの間、サンプルは容器外に持ち出さないで
DNAなどの検出・解析が行われ、安全性に優れたシス
テムが実現できる。また、請求項12のようにコンテン
ツサーバの診断プロトコルデータベースは遺伝子診断分
析装置側から随時更新できるように構成されており、大
量の最新診断プロトコルが保存されるようになってい
る。
【0014】
【発明の実施の形態】以下図面を用いて本発明を詳しく
説明する。図1は本発明に係る遺伝子診断支援システム
の一実施例を示す構成図である。図1において、10は
患者から採取した血液または***物あるいは患部のサン
プル(以降、代表してサンプルという)から遺伝子の発
現または配列などを検出するDNA検出手段である。
【0015】20は診断プロトコル(コンテンツ)デー
タベースを参照して前記DNA検出手段10の検出結果
を解析し、疾病、進行度、悪性度、予後経過、薬剤感受
性、薬剤耐性、代謝能力などに関する情報(相関デー
タ)を出力する解析装置であり、通常コンピュータが使
用される。
【0016】診断プロトコルデータベースには、遺伝子
の発現や発現量あるいは配列に対応して、それが意味す
る疾病や、疾病の進行度、悪性度、予後経過、あるいは
当該患者の体質、薬剤感受性、薬剤耐性、代謝能力など
の各種情報が蓄積されている。
【0017】なお、解析装置が参照する診断プロトコル
データベースとしては、後述するネットワークに接続の
コンテンツサーバに格納された診断プロトコルデータベ
ースか、あるいはコンテンツサーバから必要部分を読み
出してあらかじめ解析装置内に取込んだ診断プロトコル
データベースのいずれでも構わない。
【0018】図2はDNA検出手段10の詳細を示す構
成図である。図において、11は採取したサンプルから
ターゲットDNAを抽出する等の前処理を行う前処理装
置であり、ターゲットDNAに標識用の蛍光素子を付着
させる処理、あるいはPCR法によるDNA増幅なども
必要に応じてここで行われる。
【0019】12はDNAチップを用いて、プローブD
NAとターゲットDNAとのハイブリダイズを行ってD
NAを検出するDNA検出装置である。13はDNAプ
ローブに結合したターゲットDNAの発現や発現量、配
列などを蛍光を用いて読取る読取装置である。なお、遺
伝子の発現または配列を検出する手段10と解析装置2
0から成る部分をここでは遺伝子診断分析装置と呼ぶ。
なお、手段10としては、本発明者による特開2001
−235468号に記載のバイオチップあるいは特願2
001−1176712号に記載のバイオチップなどを
用いてもよい。
【0020】30はコンピュータ20が接続されるネッ
トワークであり、構内、院内や学内のLAN、あるいは
広域ネットワークである。このようなネットワークには
コンテンツサーバが接続され、そこに診断プロトコルデ
ータベースなどが用意されている。なお、ネットワーク
30には複数の遺伝子診断分析装置が接続でき、各遺伝
子診断分析装置からコンテンツサーバの診断プログラム
を適宜参照することができる。
【0021】図3はコンテンツサーバの概念的構成図で
ある。このサーバでは、染色体、DNA、RNA、蛋白
質の発現プロファイルと疾病(感染症や癌、生活習慣病
など)との相関データ301や、染色体、DNA、RN
A、蛋白質の発現量と疾病の進行度、悪性度、予後経過
などとの相関データ311、SNPsの発現プロファイ
ルと体質、薬剤感受性、薬剤耐性、代謝能力などとの相
関データ321を、それぞれの診断ノウハウ302,3
12,322と適宜組み合わせて診断手順書303(3
13,323)をそれぞれ作成できるようになってい
る。
【0022】これらの相関データや診断ノウハウは、ネ
ットワーク30を介して、大学、研究所、病院、企業な
どの各遺伝子診断分析装置からそれぞれ入力される。コ
ンテンツサーバ300では、作成された診断手順書に基
づいて診断プロトコルが定められ、診断プロトコルデー
タベース330に蓄積する。なお、この場合、診断プロ
トコルに官公庁の許認可が必要であれば、申請・認可取
得の後データベースに登録する。
【0023】この診断プロトコルデータベースは遺伝子
診断分析装置側からの情報を受けてリアルタイムに随時
更新登録される。したがって、各大学、研究所、病院、
企業などは、これをアクセスすることにより容易に最新
の診断コンテンツを参照することができる。
【0024】このような構成における動作を次に説明す
る。医師の診断に基づいて患者からサンプルを採取し、
そのサンプルを前処理装置11で処理し、DNAを抽出
する。抽出されたDNAは溶液中に混入され、DNA検
出装置12に置かれたDNAチップ上に流し込まれる。
ここでDNAプローブとのハイブリダイズが行われる。
【0025】ハイブリダイズ後不要なターゲットDNA
が除去され、DNAプローブに結合したターゲットDN
Aの発現や発現量またはDNA配列を読取装置13で読
取る。読取られた情報はコンピュータ20に入力され
る。
【0026】コンピュータ20は、あらかじめコンピュ
ータ側に取込んである診断プロトコルあるいはネットワ
ーク上のコンテンツサーバ300のデータベースの診断
プロトコルに基づいて解析を行い、DNAの発現からは
疾病(感染症、癌、生活慣習病など)あるいは体質、薬
剤感受性、薬剤耐性、代謝能力などに関する情報を得、
発現量からは疾病の進行度、悪性度、予後経過などの情
報を得る。医師はこの情報を基に診断を下し、疾病、治
療計画、予防処置などを決める。
【0027】このような遺伝子診断支援システムを用い
ると次のような利点がある。 (1)サンプル採取から診断プロトコルによる解析まで
の一連の処理は連続的に行われ、短時間(通常1時間程
度)で終了する。 (2)血圧や尿などの間接的現象から病気を推測する従
来の診断方式に代わって、遺伝子を調べ直接病気とその
状態を確定できるため、誤診を減らすことができる。
【0028】(3)患者にとって処方薬の4割は効か
ず、また副作用により米国では毎年10万人が死亡して
いると言われているが、遺伝子を調べると患者の体質に
合わせた薬と治療法が判り、薬の副作用を減らすことが
できる。 (4)従来のように血圧や尿などの間接的現象から病気
を推測する方式では病気の早期発見の手段がないが、本
発明によれば遺伝子を調べるため早期の段階で病気やそ
の進行状態を把握することができ、早期治療が可能であ
る。 (5)採血から、解析、廃棄までの間、サンプルを容器
外へ、あるいは装置外へ出さないので、ウイルスフリー
となり、安全性に優れている。
【0029】図4は本発明の他の実施例図である。各大
学、研究所、病院、企業などの遺伝子診断分析装置側か
ら、発現プロファイル分析データあるいは発現量分析デ
ータと、そのとき用いたカートリッジあるいは分析機器
のIDデータをコンテンツサーバ300に送る。コンテ
ンツサーバ300ではこれらの入力データと診断プロト
コルデータベースを照合する。
【0030】ネットワークにはコンテンツサーバ300
の他に解析サーバ400および課金サーバ500が接続
されている。解析サーバ400は、上記コンテンツサー
バで照合した結果を基に診断解析を行い、個人情報ファ
イル401に診断結果を格納する。
【0031】課金サーバ500では、解析サーバ400
の個人情報ファイルから当該患者に要した処置、投薬な
どの情報を課金・在庫管理ファイル501の課金データ
ベースと照合して、診断解析および投薬などにかかる費
用を求め台帳データベースに格納する。台帳データベー
スの内容は各遺伝子診断分析装置側から読み出すことが
できる。
【0032】このように、ネットワークを介して、遺伝
子診断分析装置とコンテンツサーバ300、解析サーバ
400、課金サーバ500が有機的に接続された遺伝子
診断支援システムを用いれば、各大学、研究所、病院、
企業などからは、遺伝子診断分析装置から生体高分子の
発現(または発現量など)のプロファイル分析データと
使用したカートリッジや分析機器のIDデータをコンテ
ンツサーバ300に送れば、診断解析などに要した費用
一切が直ちに課金サーバ側から得られる。各大学、研究
所、病院、企業側では診断の都度自らの装置で費用計算
する必要はない。
【0033】なお、本発明は上記実施例に限定されるこ
となく、その本質から逸脱しない範囲で更に多くの変
更、変形をも含むものである。例えば、DNAチップは
1種類に限定されることなく適宜各種のものが使用でき
る。すなわち、肺癌用、C型肝炎用など、適宜に専用の
DNAチップを用いることができる。また、サンプルが
少量の場合、前処理の段階でPCRなどの遺伝子増幅手
段を用いてターゲットDNAを増幅するようにしてもよ
い。
【0034】
【発明の効果】以上説明したように本発明によれば次の
ような効果がある。 (1)サンプル採取から診断プロトコルによる解析まで
の一連の処理は連続的に行われ、短時間(通常1時間程
度)で終了する。 (2)遺伝子を調べ直接病気とその状態を確定できるた
め、誤診が防止できる。 (3)遺伝子を調べるので患者の体質に合わせた薬と治
療法が判り、薬の副作用をなくすことができる。
【0035】(4)遺伝子を調べるため早期の段階で病
気やその進行状態を把握することができ、早期治療が可
能である。 (5)採血から、解析、廃棄までの間、サンプルを容器
外へ、あるいは装置外へ出さないので、ウイルスフリー
となり、安全性に優れている。 (6)多種のDNAチップが用意されているので、検査
対象に合わせて専用のDNAチップを用いて精密な検査
ができる。 (7)再検査も容易に行うことができる。 (8)DNAチップと保守費用は安価であり、装置全体
を安く作製できる。
【図面の簡単な説明】
【図1】本発明に係る遺伝子診断支援システムの一実施
例を示す要部構成図である。
【図2】遺伝子診断分析装置の一例を示す構成図であ
る。
【図3】ネットワーク接続のコンテンツサーバの構成図
である。
【図4】本発明の他の実施例を示す要部構成図である。
【符号の説明】
10 DNA検出手段 11 前処理装置 12 DNA検出装置 13 読取装置 20 解析装置 30 ネットワーク 300 コンテンツサーバ 330 診断プロトコルデータベース 400 解析サーバ 401 個人情報ファイル 500 課金サーバ

Claims (12)

    【特許請求の範囲】
  1. 【請求項1】血液または***物や患部のサンプルから検
    出用のチップを用いて遺伝子の発現または配列を検出す
    る遺伝子診断分析装置であって、 サンプルの前処理および配列または発現の検出を行う遺
    伝子検出手段と、 この遺伝子検出手段の検出結果を診断プロトコルを参照
    して解析し疾病および疾病にかかわる情報を得る解析装
    置を備え、前記サンプルの前処理および遺伝子検出が同
    一容器内で処理されると共に、そのデータの解析が連続
    して1時間以内で行われるように構成された遺伝子診断
    分析装置。
  2. 【請求項2】前記前処理および遺伝子検出手段と解析装
    置が一体型に形成されてなることを特徴とする請求項1
    記載の遺伝子診断分析装置。
  3. 【請求項3】前記検出用のチップは検査目的に応じて各
    種の専用チップが使用できるように構成されたことを特
    徴とする請求項1または2記載の遺伝子診断分析装置。
  4. 【請求項4】前記遺伝子診断分析装置は、PCRなどの
    遺伝子増幅手段を用いるように構成されたことを特徴と
    する請求項1または2記載の遺伝子診断分析装置。
  5. 【請求項5】採血から解析、廃棄までサンプルは容器外
    に持ち出さないでDNAの検出・解析が行われるように
    構成されたことを特徴とする請求項1ないし4のいずれ
    かに記載の遺伝子診断分析装置。
  6. 【請求項6】血液または***物や患部のサンプルから検
    出用のチップを用いて遺伝子の発現または配列を検出す
    る遺伝子診断分析装置であって、サンプルの前処理およ
    び配列または発現の検出を行う遺伝子検出手段と、この
    遺伝子検出手段の検出結果を診断プロトコルを参照して
    解析し疾病および疾病にかかわる情報を得る解析装置を
    備え、前記サンプルの前処理および遺伝子検出が同一容
    器内で処理されると共に、そのデータの解析が連続して
    1時間以内で行われるように構成された遺伝子診断分析
    装置と、 遺伝子の発現または配列などのプロファイルと、疾病や
    疾病の進行度、悪性度、予後経過、薬剤感受性、薬剤耐
    性、代謝能力などの少なくともいずれかとの相関を表わ
    し、診断の基準となる診断プロトコルをデータベースで
    持つコンテンツサーバをネットワーク上に接続し、前記
    遺伝子診断分析装置側から、検査結果の解析データを前
    記コンテンツサーバに送り、対応する診断プロトコルを
    読み出して、診断を行うことができるように構成された
    遺伝子診断支援システム。
  7. 【請求項7】前記ネットワーク上には、 前記遺伝子診断分析装置から送られるDNAなどの発現
    プロファイルまたは発現量と、コンテンツサーバに保存
    されている診断プロトコルとを照合して診断解析を行
    い、その結果を情報ファイルに格納する解析サーバと、 この解析サーバの情報ファイルのデータと課金データベ
    ースのデータを照合して診断・分析にかかった費用を求
    める課金サーバが接続され、前記遺伝子診断分析装置で
    の診断・分析にかかった費用がネットワークを介して求
    められるように構成されたことを特徴とする請求項6記
    載の遺伝子診断支援システム。
  8. 【請求項8】前記検出用のチップは検査目的に応じて各
    種の専用チップが使用できるように構成されたことを特
    徴とする請求項6ないし7のいずれかに記載の遺伝子診
    断支援システム。
  9. 【請求項9】前記遺伝子診断分析装置は、蛍光検出によ
    り遺伝子検出ができるように構成されたことを特徴とす
    る請求項6ないし8のいずれかに記載の遺伝子診断支援
    システム。
  10. 【請求項10】前記遺伝子診断分析装置は、PCRなど
    の遺伝子増幅手段を用いるように構成されたことを特徴
    とする請求項6ないし8のいずれかに記載の遺伝子診断
    支援システム。
  11. 【請求項11】採血から解析、廃棄までサンプルは容器
    外に持ち出さないでDNAの検出・解析が行われるよう
    に構成されたことを特徴とする請求項6ないし10のい
    ずれかに記載の遺伝子診断支援システム。
  12. 【請求項12】前記コンテンツサーバの診断プロトコル
    データベースは遺伝子診断分析装置側から随時更新でき
    るように構成されたことを特徴とする請求項6ないし1
    1のいずれかに記載の遺伝子診断支援システム。
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