DE00941722T1 - Verfahren für erhaltung und anwendung von haplotype daten - Google Patents

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Abstract

Verfahren zur Erzeugung einer Haplotyp-Datenbank für eine Population, welche Datenelemente umfasst, die für die Individuen der Population die Haplotypen an mindestens einem Lokus darstellen, wobei das Verfahren umfasst:
(a) für jedes Individuum in der Population, das Erzeugen von Polymorphismus- und Haplotyp-Datenelementen, welche die dem Individuum zugehörigen Polymorphismen und Haplotypen des Lokus darstellen; und
(b) das Speichern der Polymorphismus- und Haplotyp-Datenelemente der Individuen in einer computerlesbaren Datenbank, in welcher die Datenelemente entsprechend den räumlichen Beziehungen zwischen den Polymorphismen und Haplotypen und einer Bezugs-Nukleotidsequenz des Lokus organisiert sind.

Claims (17)

  1. Verfahren zur Erzeugung einer Haplotyp-Datenbank für eine Population, welche Datenelemente umfasst, die für die Individuen der Population die Haplotypen an mindestens einem Lokus darstellen, wobei das Verfahren umfasst: (a) für jedes Individuum in der Population, das Erzeugen von Polymorphismus- und Haplotyp-Datenelementen, welche die dem Individuum zugehörigen Polymorphismen und Haplotypen des Lokus darstellen; und (b) das Speichern der Polymorphismus- und Haplotyp-Datenelemente der Individuen in einer computerlesbaren Datenbank, in welcher die Datenelemente entsprechend den räumlichen Beziehungen zwischen den Polymorphismen und Haplotypen und einer Bezugs-Nukleotidsequenz des Lokus organisiert sind.
  2. Verfahren nach Anspruch 1, wobei der Lokus ein Gen oder ein Genabschnitt ist und die Haplotyp-Datenelemente Haplotypen und Haplotypenpaare des Gens oder des Genabschnitts darstellen.
  3. Verfahren nach Anspruch 2, wobei der Bestimmungsschritt das Ermitteln der Häufigkeit der Haplotypen und Haplotypenpaare gemäss dem Hardy-Weinberg-Gleichgewichtumfasst.
  4. Verfahren nach Anspruch 2, weiterhin umfassend die Bestimmung der Haplotyp-Datenelemente durch: (a) Bestimmen einer Nukleotidsequenz des Gens oder des Genabschnitts von einem ersten Chromosom und einem zweiten Chromosom, in jedem Individuum in der Population, wodurch eine Vielzahl von Nukleotidsequenzen der Population erzeugt wird; (c) Ausrichten der Vielzahl von Nukleotidsequenzen der Population; (d) Identifikation von Haplotypen anhand der ausgerichteten Sequenzen; und (e) Selektion zweier Haplotypen für jedes Individuum als ein Haplotypenpaar zwecks Speicherung in einer Tabelle der Datenbank.
  5. Verfahren nach Anspruch 4, wobei das Verfahren zusätzlich eine Validierung der Haplotyp-Daten umfasst.
  6. Verfahren nach Anspruch 5, wobei die Validierung eine Korrektur einer beobachteten Verteilung von Haplotypen oder Haplotypenpaaren bezüglich Effekten umfasst, die sich aufgrund einer beschränkten Anzahl von Individuen in der Population ergeben.
  7. Verfahren nach Anspruch 6, wobei die Validierung weiterhin eine Überprüfung der Übereinstimmung der beobachteten Verteilung mit den Mendel'schen Vererbungsprinzipien umfasst.
  8. Verfahren nach Anspruch 1, wobei die Population aus der von einer Bezugspopulation, einer klinischen Population, einer erkrankten Population, einer ethnischen Population, einer familiären Population und einer gleichgeschlechtlichen Population gebildeten Gruppe ausgewählt ist.
  9. Computerfähiges Medium mit darauf gespeichertem computerlesbarem Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, beobachtete Häufigkeiten von Haplotypenpaaren innerhalb einer Populationsgruppe anzugleichen, wobei die besagten Häufigkeiten von Haplotypenpaaren in einer computerlesbaren Datenbank mit Haplotyp-Information für ein interessierendes Gen oder Genabschnitt gespeichert sind, wobei der computerlesbare Programmcode umfasst: (a) computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, auf die besagte Datenbank zuzugreifen und alle möglichen Haplotypenpaare, die mit den abgespeicherten Genotypen konsistent sind, zu erzeugen; (b) computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, die gemäss dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erwartete Häufigkeit der erzeugten Haplotypen und Haplotypenpaare aufgrund der in der Population beobachteten Verteilung von Haplotypen oder Haplotypenpaaren zu berechnen; und (c) computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, das aufgrund der Beobachtungen wahrscheinlichste Haplotypenpaar des Individuums auszuwählen.
  10. Computerfähiges Medium nach Anspruch 9, weiterhin enthaltend darauf gespeicherten computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, die gespeicherte Verteilung von Haplotypen oder Haplotypenpaaren bezüglich Effekten, die sich aufgrund einer beschränkten Anzahl von Individuen in der Population ergeben, zu korrigieren.
  11. Computerfähiges Medium nach Anspruch 9, weiterhin enthaltend darauf gespeicherten computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, Zuordnungen von Haplotypenpaaren durch Überprüfung des zugeordneten Haplotypenpaars auf Übereinstimmung mit den Mendel'schen Vererbungsprinzipien zu validieren.
  12. Computerfähiges Medium nach Anspruch 9, wobei die Population aus der von einer Bezugspopulation, einer klinischen Population, einer erkrankten Population, einer ethnischen Population, einer familiären Population und einer gleichgeschlechtlichen Population gebildeten Gruppe ausgewählt ist.
  13. Computer, dazu programmiert, um für ein individuelles Mitglied einer Population, deren Genotyp-Information für ein interessierendes Gen oder Genabschnitt in computerlesbarer Form gespeichert ist, Zuordnungen von Haplotypenpaaren zu bewirken, wobei der Computer einen Speicher mit mindestens einem Bereich zur Speicherung von computerausführbarem Programmcode sowie einen Prozessor zur Ausführung des im Speicher gespeicherten Programmcodes aufweist, wobei der Programmcode beinhaltet: computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, sämtliche möglichen Haplotypenpaare, die mit dem gespeicherten Genotypen konsistent sind, zu erzeugen; computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, die Häufigkeit der Haplotypen und Haplotypenpaare aufgrund der in der Population beobachteten Verteilung von Haplotypen und Haplotypenpaaren gemäss dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht zu berechnen; und computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, das für das Individuum wahrscheinlichste Haplotypenpaar auszuwählen.
  14. Computer nach Anspruch 13, wobei der Programmcode weiterhin computerlesbaren Programmcode umfasst, um einen Computer zu veranlassen, die gespeicherte Verteilung von Haplotypen oder Haplotypenpaaren bezüglich Effekten, die sich aufgrund einer beschränkten Anzahl von Individuen in der Population ergeben, zu korrigieren.
  15. Computer nach Anspruch 13, wobei der Programmcode zusätzlich computerlesbaren Programmcode umfasst, um einen Computer zu veranlassen, die Zuordnungen von Haplotypenpaaren durch Überprüfung auf Übereinstimmung mit den Mendel'schen Vererbungsprinzipien zu validieren.
  16. Computer nach Anspruch 13, wobei die Population aus der von einer Bezugspopulation, einer klinischen Population, einer erkrankten Population, einer ethnischen Population, einer familiären Population und einer gleichgeschlechtlichen Population gebildeten Gruppe ausgewählt ist.
  17. Computer, dazu programmiert, um für ein individuelles Mitglied einer Population, deren Genotyp-Information für ein Gen oder Genabschnitt in computerlesbarer Form gespeichert ist, Zuordnungen zu Haplotypenpaaren zu bewirken, wobei der Computer einen Speicher mit mindestens einem Bereich zur Speicherung von computerausführbarem Programmcode sowie einen Prozessor zur Ausführung des im Speicher gespeicherten Programmcodes aufweist, wobei der Programmcode beinhaltet: computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, sämtliche möglichen Haplotypenpaare, die mit dem gespeicherten Genotypen konsistent sind, zu erzeugen; computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, auf eine Datenbank, welche Referenzdaten über die Häufigkeit von Haplotypenpaaren enthält, zuzugreifen und für jedes der möglichen Haplotypenpaaren aus den Häufigkeitsdaten die Wahrscheinlichkeit, dass das Individuum das mögliche Haplotypenpaar aufweist, zu berechnen; und computerlesbaren Programmcode, um einen Computer zu veranlassen, das für das Individuum wahrscheinlichste Haplotypenpaar auszuwählen.
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