CN113470776B - 数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断*** - Google Patents

Abstract

本申请是关于一种数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***。该***包括：临床模块、病史模块、关联模块和报告模块；病史模块搭载有患者的病史数据以及基于家系标签进行区分的若干组家系数据，家系标签下链接有若干个身份标签，各个身份标签通过家系属性两两形成关联；关联模块分别与所述临床模块和所述病史模块相连，通过所述身份标签将所述临床数据与所述患者的病史数据进行关联，因此，可以以患者的身份标签为中心，通过家系属性向外拓展并形成家系数据网，通过不同家系成员的身份标签链接到相应成员的个人临床数据和病史数据，从而形成多维的家系数据网络，从而实现全面且准确的遗传诊断。

Description

数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***

技术领域

本申请涉及遗传诊断技术领域，尤其涉及数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***。

背景技术

继2001年人类基因组计划完成之后，“国际单倍体型计划”和“千人基因组计划”相继开展并积累了海量的遗传变异数据，尤其是2008年启动的“千人基因组计划”，它绘制出迄今为止最详尽的、最有应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这些遗传变异数据为更深层次上了解种族之间、个体之间的基因差异，以及为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据，极大地推动了群体遗传学、人类疾病研究、比较基因组学及药物基因组学等研究。以人类基因组作图为重点的人类遗传学研究成果和各种先进的技术手段，正在有力地带动整个生命科学的飞速发展。

随着基因检测技术在医疗健康领域中的普及推广，对于基因变异审阅后的自动化报告生成***的要求也在不断提高。现有基因检测领域的各个数据生成，分析结果，人工审阅模块相对独立，需要通过手工整合来实现最终报告的生成。这种报告生成方式需要人工查阅各独立***的数据，标准难于统一，规则繁琐，整合难度较大，容易出错，缺乏有效的管理，无法支撑大批量基因检测报告生成的需求。

相关技术中，公开号为CN107220885A的专利文件公开了一种基因检测产品报告***及方法，受检者在该***中选择基因检测产品并下单，***前端采集受检者的基本信息并与订单形成绑定，通过寄送采样盒的方式完成受检者的样本收集，在实验室中完成样本检测并将检测结果存放在指定存储位置，以便报告生成***读取受检者的基本信息及其相应的样本检测结果生成基因检测报告，并将其发送给订单指定的报告接收人。

以上方案存在以下缺陷：

1、样本寄送过程存在样本受损或样本和受检者匹配出错的问题；

2、该基因检测报告以单次的临床数据作为诊断依据，数据集成度低，诊断准确性低；

3、该方案未采集受检者的家族病史信息，难以对具有家族聚集倾向的遗传疾病进行诊断。

发明内容

为克服相关技术中存在的问题，本申请提供一种数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，该***能够利用关联模块将患者的临床数据、病史数据及其亲属的信息形成数据网络，从而实现全面且准确的遗传诊断。

本申请第一方面提供一种数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，包括：

临床模块、病史模块、关联模块和报告模块；

所述临床模块用于采集并处理患者临床数据；所述临床数据包括：身份标签及生物信息；

所述病史模块搭载有患者的病史数据库；所述病史数据库中包含有所述患者的病史数据；所述病史数据包括：所述身份标签、家系标签、家系属性及历史诊断报告；

所述病史数据库中包括若干组家系数据，所述家系数据基于所述家系标签进行区分，所述家系标签下链接有若干个身份标签，所述若干个身份标签通过所述家系属性两两形成关联；所述家系属性包括：血亲代数或亲属关系；

所述报告模块与所述临床模块和所述病史模块分别相连，所述报告模块调用所述临床数据与所述病史数据生成遗传诊断报告；

所述关联模块分别与所述临床模块和所述病史模块相连，用于通过所述身份标签将所述临床数据与所述患者的病史数据进行关联。

在一种实施方式中，所述临床模块，包括：临床采集单元、基因测序单元和临床数据单元；

所述临床采集单元，用于采集患者临床数据并将所述临床数据存储至所述临床数据单元；

所述基因测序单元，用于对所述患者生物信息进行基因序列分析，得到基因测序结果；所述患者生物信息包括：基因数据、表型信息和患者主述；

所述临床数据单元用于将所述临床数据及所述基因测序结果存储至预设位置形成关联。

在一种实施方式中，所述报告模块，包括：数据调用单元和报告分析单元；

所述数据调用单元基于所述身份标签从所述临床模块和所述病史模块中调用所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据，并传输至所述报告分析模块；

所述报告分析单元基于所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据形成遗传诊断报告，并生成报告标签与所述遗传诊断报告关联。

在一种实施方式中，所述数据调用单元还用于结合所述身份标签、所述家系标签和所述家系属性调用所述患者亲属的病史数据。

在一种实施方式中，所述报告分析单元结合所述患者的临床数据和病史数据，以及所述患者亲属的病史数据进行综合分析，对具有家族聚集倾向性的多基因疾病进行重点分析。

在一种实施方式中，所述报告标签包括：报告日期和报告编号；

所述报告模块与所述关联模块相连，所述关联模块将所述遗传诊断报告传输至所述病史数据库，并通过所述身份标签与所述患者的病史数据关联。

在一种实施方式中，所述临床数据单元存储有参考基因组和遗传资源数据库；

所述基因测序单元，包括：数据质控子单元、变异鉴定子单元和变异注释子单元；

所述数据质控子单元按照固定长度的窗口评估所述基因数据中碱基测序质量，挪动所述窗口找到预设质控阈值位置，从而得到目标测序数据；所述目标测序数据为基于预设质控阈值进行过滤后得到的测序数据；

所述变异鉴定子单元基于参考基因组对所述目标测序数据进行序列比对生成比对结果，根据比对结果进行变异鉴定，得到变异位点；所述参考基因组，包括：Hg19基因组；

所述变异注释子单元基于遗传资源数据库对所述变异位点进行注释，得到所述基因测序结果。

在一种实施方式中，所述临床数据单元还存储有正常人频率数据库；

所述基因测序单元，还包括：变异过滤子单元；

所述变异过滤子单元基于正常人频率数据库对所述变异位点进行筛除，过滤掉在正常人频率数据库中高于频率阈值的变异位点，以及对所述变异位点进行打分评级，过滤掉评级为预设等级的变异位点。

在一种实施方式中，所述临床数据单元还存储有皮肤病数据库；所述皮肤病数据库包括：与皮肤病相关的基因集合及对应的皮肤病基因突变位点；

所述变异过滤子单元还能够基于所述皮肤病数据库对所述变异位点进行比对，对与所述皮肤病基因突变位点匹配的变异位点进行重点标记。

在一种实施方式中，所述数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，还包括：交互式前端；

所述交互式前端与所述临床模块和所述报告模块分别相连；用于接收用户导入临床信息、查询病史数据和下载遗传诊断报告的指令。

本申请提供的技术方案可以包括以下有益效果：

本方案利用关联模块将临床模块中的临床数据与病史模块中的病史数据通过患者身份标签进行关联，使得报告模块根据身份标签即可同时调用到患者当前的临床数据和历史诊断信息，并精准匹配患者身份与其生物信息，从而扩大了可用于做遗传诊断依据的数据量和数据维度，进而提升了遗传诊断报告的准确性；另外，病史数据库中存储若干组家系数据，家系数据基于家系标签进行区分，家系标签下链接有若干个身份标签，若干个身份标签通过家系属性两两形成关联，因此，可以以患者的身份标签为中心，通过家系属性向外拓展并形成家系数据网，不同家系成员的身份标签为不同数据节点，在不同数据节点下为相应成员的个人临床数据和病史数据，从而形成多维的家系数据网络；利用上述多维的家系数据网络，即可通过一个身份标签快速查询到该数据网络中任一节点，即任一家系成员的全面信息，有效避免了医师在诊断过程中反复询问患者信息以及患者沟通不便造成的信息获取受阻的问题，从而提高了医师的诊断效率，以及降低医师与患者的沟通成本。

应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本申请。

附图说明

通过结合附图对本申请示例性实施方式进行更详细的描述，本申请的上述以及其它目的、特征和优势将变得更加明显，其中，在本申请示例性实施方式中，相同的参考标号通常代表相同部件。

图1是本申请实施例示出的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***的结构示意图的结构示意图；

图2是本申请实施例示出的临床模块的结构示意图；

图3是本申请实施例示出的报告模块的结构示意图。

具体实施方式

下面将参照附图更详细地描述本申请的优选实施方式。虽然附图中显示了本申请的优选实施方式，然而应该理解，可以以各种形式实现本申请而不应被这里阐述的实施方式所限制。相反，提供这些实施方式是为了使本申请更加透彻和完整，并且能够将本申请的范围完整地传达给本领域的技术人员。

在本申请使用的术语是仅仅出于描述特定实施例的目的，而非旨在限制本申请。在本申请和所附权利要求书中所使用的单数形式的“一种”、“所述”和“该”也旨在包括多数形式，除非上下文清楚地表示其他含义。还应当理解，本文中使用的术语“和/或”是指并包含一个或多个相关联的列出项目的任何或所有可能组合。

应当理解，尽管在本申请可能采用术语“第一”、“第二”、“第三”等来描述各种信息，但这些信息不应限于这些术语。这些术语仅用来将同一类型的信息彼此区分开。例如，在不脱离本申请范围的情况下，第一信息也可以被称为第二信息，类似地，第二信息也可以被称为第一信息。由此，限定有“第一”、“第二”的特征可以明示或者隐含地包括一个或者更多个该特征。在本申请的描述中，“多个”的含义是两个或两个以上，除非另有明确具体的限定。

现有基因检测领域的各个数据生成，分析结果，人工审阅模块相对独立，需要通过手工整合来实现最终报告的生成。这种报告生成方式需要人工查阅各独立***的数据，标准难于统一，规则繁琐，整合难度较大，容易出错，缺乏有效的管理，无法支撑大批量基因检测报告生成的需求。

公开号为CN107220885A的专利所保护的一种基因检测产品报告***及方法，存在样本受损或样本和受检者匹配出错；数据集成度低、诊断准确性低；以及未采集受检者的家族病史信息，难以对具有家族聚集倾向的遗传疾病进行诊断的缺陷。

实施例一

针对上述问题，本申请实施例提供一种数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，能够利用多维信息进行全面且准确的遗传诊断。

以下结合附图详细描述本申请实施例的技术方案。

图1是本申请实施例示出的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***的结构示意图。

参见图1，所述数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，包括：

临床模块、病史模块、关联模块和报告模块；

所述临床模块用于采集并处理患者临床数据；所述临床数据包括：身份标签及生物信息；

所述病史模块搭载有患者的病史数据库；所述病史数据库中包含有所述患者的病史数据；所述病史数据包括：所述身份标签、家系标签、家系属性及历史诊断报告；

所述病史数据库中包括若干组家系数据，所述家系数据基于所述家系标签进行区分，所述家系标签下链接有若干个身份标签，所述若干个身份标签通过所述家系属性两两形成关联；所述家系属性包括：血亲代数或亲属关系；

所述报告模块与所述临床模块和所述病史模块分别相连，所述报告模块调用所述临床数据与所述病史数据生成遗传诊断报告；

所述关联模块分别与所述临床模块和所述病史模块相连，用于通过所述身份标签将所述临床数据与所述患者的病史数据进行关联。

在本申请实施例中，可以使用患者的身份证号、虹膜信息、指纹信息和人脸信息中的一种或多种作为患者的身份标签，以使得根据所述身份标签可以准确且唯一地识别到对应的患者，并且通过所述患者的身份标签可以链接到所述患者的其他信息，包括但不限于个人基本信息、生物信息、病史数据及其亲属的临床数据和病史数据。

在本申请实施例中，所述临床模块采集到的是患者当次遗传诊断过程中的生物信息，包括但不限于基因数据、患者表型信息和患者主诉，在实际应用过程，上述生物信息还可以包括：初步诊断结果；其中，基因数据来源于该患者的生物样本，例如：组织液或体液。

在本申请实施例中，关联模块通过上述身份标签将患者当次遗传诊断过程中的生物信息与上述病史模块中存储的所述患者的病史数据进行关联，即通过患者的身份标签既可读取患者当次的临床数据，也可调用病史数据库中该患者的病史数据，所述病史数据包括但不限于家系标签、家系属性及历史诊断报告；其中，家系标签为该患者所在家系的身份标识，在本申请实施例中具体体现为家系编号，所述家系编号与多个身份标签形成映射关系，上述多个身份标签均为所述家系编号对应的家系成员；所述家系属性为同一个家系编号下，不同身份标签之间的亲属关系体现，具体的，可以是不同身份标签的血亲代数或两个身份标签之间的亲属关系。

在本申请实施例中，上述病史数据库存储在所述病史模块中，所述病史数据库中包含有患者的病史数据，另外，还包含有该患者所在家系的家系数据，家系数据包括但不限于家系标签以及该家系下所有家系成员的病史数据。上述病史数据库中，不同的家系通过不同的家系标签予以区分。基于上述病史数据库，可以利用患者的身份标签检索到该患者所属家系的家系标签，继而检索到该患者任一亲属的身份标签，继而读取其亲属的病史数据，从而实现该患者的家族病史相关信息的调用。

即基于上述病史数据库，以患者的身份标签作为数据节点，通过一个身份标签可以链接至多个的身份标签，形成辐射型的数据网，该数据网实质上为一个家系的数据网，其各个数据节点，即各个身份标签之间通过家系属性形成关联，并且通过身份标签还可以链接到该身份标签对应患者的临床数据和病史数据，从而形成一个多维的家系数据网络，该网络集成了一个家系下的多个成员的多个维度的数据。

在本申请实施例中，所述报告模块用于依据患者的临床数据与病史数据生成遗传诊断报告，所述遗传诊断报告包括但不限于患者的个人基本信息、基因测序结果及遗传诊断结果。

进一步地，所述报告模块还可以与所述关联模块相连，关联模块通过患者的身份标签将当次生成的遗传诊断报告与历史诊断报告进行关联，存储至病史数据库中，从而对病史数据库中该患者的病史数据进行更新，从而提升所述病史数据库中数据的可靠性。

进一步地，生成遗传诊断报告时，以报告生成日期作为标签，以便将各次遗传诊断报告进行区分。

进一步地，在本申请实施例中，所述数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，还包括：交互式前端；

所述交互式前端与所述临床模块和所述报告模块分别相连；用于接收用户导入临床信息、查询病史数据和下载遗传诊断报告的指令。

在本申请实施例中，用户通过上述交互式前端输入患者的身份标签，并在交互式前端上选择相应的操作指令，在实际应用过程中，可以通过在交互式前端设置虚拟按键来获取用户指令。

进一步地，上述交互式前端还可以设置有摄像头，用于获取用户的人脸信息以及用于扫描载有患者身份标签的条形码或二维码；或设置有诊疗卡感应区，通过感应患者的诊疗卡以获取患者的身份标签，从而依据该身份标签以及用户指令指示相应模块执行对应动作。

需要说明的是，上述对于交互式前端的功能实现方式的描述仅是本申请实施例中的一个示例，不应该作为对本发明的限定。

在本申请实施例中，在临床模块、病史模块、关联模块和报告模块中分散设置有存储单元，以便实现各项数据的存储和调用；在实际应用过程中，还可以单独设置一个数据存储模块，以本地存储器或云端存储器的方式实现各项数据的统一管理。

本申请实施例示出的方案，利用关联模块将临床模块中的临床数据与病史模块中的病史数据通过患者身份标签进行关联，使得报告模块根据身份标签即可同时调用到患者当前的临床数据和历史诊断信息，并精准匹配患者身份与其生物信息，从而扩大了可用于做遗传诊断依据的数据量和数据维度，进而提升了遗传诊断报告的准确性；另外，病史数据库中存储若干组家系数据，家系数据基于家系标签进行区分，家系标签下链接有若干个身份标签，若干个身份标签通过家系属性两两形成关联，因此，可以以患者的身份标签为中心，通过家系属性向外拓展并形成家系数据网，不同家系成员的身份标签为不同数据节点，在不同数据节点下为相应成员的个人临床数据和病史数据，从而形成多维的家系数据网络；利用上述多维的家系数据网络，即可通过一个身份标签快速查询到该数据网络中任一节点，即任一家系成员的全面信息，有效避免了医师在诊断过程中反复询问患者信息以及患者沟通不便造成的信息获取受阻的问题，从而提高了医师的诊断效率，以及降低医师与患者的沟通成本。

实施例二

本申请实施例对于上述实施例一所示***中的临床模块的结构进行了说明。

图2为本申请实施例示出的临床模块的结构示意图。

参见图2，所述临床模块包括：临床采集单元、基因测序单元和临床数据单元；

所述临床采集单元，用于采集患者临床数据并将所述临床数据存储至所述临床数据单元；

所述基因测序单元，用于对所述患者生物信息进行基因序列分析，得到基因测序结果；所述患者生物信息包括：基因数据、表型信息和患者主述；

所述临床数据单元用于将所述临床数据及所述基因测序结果存储至预设位置形成关联。

在本申请实施例中，所述临床采集模块可以采用表格录入或图片上传的方式对患者的临床数据进行采集。

在本申请实施例中，所述基因测序单元基于Sanger测序技术与全外显子测序技术中的一种或多种对患者的基因数据进行基因序列分析，从而得到基因测序结果。

进一步地，在本申请实施例中，所述基因测序单元能够完成对数据的质量检测、数据去噪以及测序数据分析，从而输出候选的致病突变位点和对应的基因数据作为基因测序结果。

示例性的，在本申请实施例中，所述基因测序单元，包括：数据质控子单元、变异鉴定子单元和变异注释子单元；

所述数据质控子单元按照固定长度的窗口评估所述基因数据中碱基测序质量，挪动所述窗口找到预设质控阈值位置，从而得到目标测序数据；所述目标测序数据为基于预设质控阈值进行过滤后得到的测序数据；

所述变异鉴定子单元基于参考基因组对所述目标测序数据进行序列比对生成比对结果，根据比对结果进行变异鉴定，得到变异位点；所述参考基因组，包括：Hg19基因组；

所述变异注释子单元基于遗传资源数据库对所述变异位点进行注释，得到所述基因测序结果。

在本申请实施例中，所述参考基因组和所述遗传资源数据库存储于临床数据单元。在实际应用过程中，采用的参考基因组包括但不限于Hg19基因组，还可以采用GRCH37基因组或ensembl 75基因组；采用的遗传资源数据库可以为OMIM数据库、COSMIC数据库和1000genome数据库中的一种或多种。

可以理解的是，上述对于参考基因组和遗传资源数据库的选用仅是本申请实施例中的一种示例，不应该作为对本发明的限定。

在本申请实施例中，质控阈值为评估基因数据中碱基测序质量的基准，大于该质控阈值的碱基被认定为高质量碱基序列。需要说明的是，上述预设质控阈值为由用户在***中提前设定的参数，是可根据实际需求进行调整的预设值；在本申请实施例中，以Q20作为碱基测序质量标准，其预设质控阈值为95％。

可以理解的是，上述预设质控阈值仅是本申请实施例给出的一个示例，不应该作为对本发明的限定。

进一步地，所述临床数据单元还存储有正常人频率数据库；

所述基因测序单元，还包括：变异过滤子单元；

所述变异过滤子单元基于正常人频率数据库对所述变异位点进行筛除，过滤掉在正常人频率数据库中高于频率阈值的变异位点，以及对所述变异位点进行打分评级，过滤掉评级为预设等级的变异位点。

在本申请实施例中，频率阈值的取值为0.01，在实际应用过程中，可以依据实际需求对上述频率阈值的数值进行调整，即上述频率阈值的取值不应该作为对本发明的限定。

在本申请实施例中，所述变异过滤子单元能够采用intervar的ACMG打分对变异位点进行打分评级，将变异位点分为致病的、可能致病的、温和的、可能温和的和意义不明的五种变异位点，在本申请实施例中，上述预设等级包括温和的以及可能温和的。

进一步地，所述临床数据单元还存储有皮肤病数据库；所述皮肤病数据库包括：与皮肤病相关的基因集合及对应的皮肤病基因突变位点；

所述变异过滤子单元还能够基于所述皮肤病数据库对所述变异位点进行比对，对与所述皮肤病基因突变位点匹配的变异位点进行重点标记。

在本申请实施例示出的方案，利用临床采集单元采集患者的临床数据并将其传输给基因测序单元，以对患者的基因数据进行基因序列分析，得到基因测序结果，继而将该结果存储在临床数据单元，通过患者的身份标签将该结果与患者进行绑定，通过简单的参数提交便可让***完成大规模数据的调用和分析，检测过程自动化程度高；且基因测序单元除了数据质控子单元、变异鉴定子单元和变异注释子单元，还包括变异过滤子单元，能够实现对患者基因数据的质量检测、数据去噪以及测序数据的分析,输出候选的致病突变位点和相关基因，为临床遗传诊断提供准确依据。

实施例三

本申请实施例对上述实施例一中的报告模块进行说明。

图3为本申请实施例示出的报告模块的结构示意图。

参见图3，所述报告模块，包括：数据调用单元和报告分析单元；

所述数据调用单元基于所述身份标签从所述临床模块和所述病史模块中调用所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据，并传输至所述报告分析模块；

所述报告分析单元基于所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据形成遗传诊断报告，并生成报告标签与所述遗传诊断报告关联。

在本申请实施例中，上述报告标签用于区分同一患者不同时间形成的遗传诊断报告。

进一步地，所述报告标签包括：报告日期和报告编号；

所述报告模块与所述关联模块相连，所述关联模块将所述遗传诊断报告传输至所述病史数据库，并通过所述身份标签与所述患者的病史数据关联。

即在病史数据库中，通过患者的身份标签可以检索出该患者的所有遗传诊断报告，遗传诊断报告依据报告日期以及报告编号进行区分，根据报告日期或报告编号，用户可以在***中对该患者的所有遗传诊断报告进行筛选。

进一步地，所述数据调用单元还用于结合所述身份标签、所述家系标签和所述家系属性调用所述患者亲属的病史数据。

即在***中，通过患者的身份标签能够得到该患者所在家系，并通过其家系标签读取到其家系数据网中的数据，继而根据家系属性链接到任意一个家系成员的病史数据，从而获取到该患者的家族病史的相关信息，以提供给后续的报告分析单元。

进一步地，所述报告分析单元还可以结合所述患者的临床数据和病史数据，以及所述患者亲属的病史数据进行综合分析，对具有家族聚集倾向性的多基因疾病进行重点分析。

在本申请实施例中，上述报告分析单元能够根据上述患者的家族病史的相关信息，分析出该患者所属家系中高频出现的潜在疾病及对应的变异位点，从而针对上述潜在疾病及对应的变异位点对该患者进行着重诊断。

进一步地，对于该患者检测结果中存在且所属家系中低频出现或未出现的潜在疾病及对应的变异位点，进行重点标记，并分析得到可能造成该潜在疾病产生的因素展示在上述遗传诊断报告中。

本申请实施例示出的方案提供了一种报告模块，能够基于患者的临床数据、病史数据以及基因测序结果自动生成患者的遗传诊断报告，用户在操作时，仅需向***输入患者的身份标签，即可查询或下载该患者的遗传诊断报告，简化了报告生成的环节，优化了遗传诊断的效率，改善了患者进行遗传诊断过程的体验；对于医师而言，加快了其获取患者相关信息的速度，以及加强了获得的信息的全面性，方便其与患者的沟通和对患者的诊断。

关于上述实施例中的装置，其中各个模块执行操作的具体方式已经在有关该方法的实施例中进行了详细描述，此处将不再做详细阐述说明。

上文中已经参考附图详细描述了本申请的方案。在上述实施例中，对各个实施例的描述都各有侧重，某个实施例中没有详细描述的部分，可以参见其他实施例的相关描述。本领域技术人员也应该知悉，说明书中所涉及的动作和模块并不一定是本申请所必须的。另外，可以理解，本申请实施例方法中的步骤可以根据实际需要进行顺序调整、合并和删减，本申请实施例装置中的模块可以根据实际需要进行合并、划分和删减。

此外，根据本申请的方法还可以实现为一种计算机程序或计算机程序产品，该计算机程序或计算机程序产品包括用于执行本申请的上述方法中部分或全部步骤的计算机程序代码指令。

或者，本申请还可以实施为一种非暂时性机器可读存储介质(或计算机可读存储介质、或机器可读存储介质)，其上存储有可执行代码(或计算机程序、或计算机指令代码)，当所述可执行代码(或计算机程序、或计算机指令代码)被电子设备(或电子设备、服务器等)的处理器执行时，使所述处理器执行根据本申请的上述方法的各个步骤的部分或全部。

本领域技术人员还将明白的是，结合这里的申请所描述的各种示例性逻辑块、模块、电路和算法步骤可以被实现为电子硬件、计算机软件或两者的组合。

附图中的流程图和框图显示了根据本申请的多个实施例的***和方法的可能实现的体系架构、功能和操作。在这点上，流程图或框图中的每个方框可以代表一个模块、程序段或代码的一部分，所述模块、程序段或代码的一部分包含一个或多个用于实现规定的逻辑功能的可执行指令。也应当注意，在有些作为替换的实现中，方框中所标记的功能也可以以不同于附图中所标记的顺序发生。例如，两个连续的方框实际上可以基本并行地执行，它们有时也可以按相反的顺序执行，这依所涉及的功能而定。也要注意的是，框图和/或流程图中的每个方框、以及框图和/或流程图中的方框的组合，可以用执行规定的功能或操作的专用的基于硬件的***来实现，或者可以用专用硬件与计算机指令的组合来实现。

以上已经描述了本申请的各实施例，上述说明是示例性的，并非穷尽性的，并且也不限于所披露的各实施例。在不偏离所说明的各实施例的范围和精神的情况下，对于本技术领域的普通技术人员来说许多修改和变更都是显而易见的。本文中所用术语的选择，旨在最好地解释各实施例的原理、实际应用或对市场中的技术的改进，或者使本技术领域的其它普通技术人员能理解本文披露的各实施例。

Claims (9)

1.一种数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，包括：

临床模块、病史模块、关联模块和报告模块；

所述临床模块用于采集并处理患者临床数据；所述临床数据包括：身份标签及生物信息；

所述病史模块搭载有患者的病史数据库；所述病史数据库中包含有所述患者的病史数据；所述病史数据包括：所述身份标签、家系标签、家系属性及历史诊断报告；

所述病史数据库中包括若干组家系数据，所述家系数据基于所述家系标签进行区分，所述家系标签下链接有若干个身份标签，所述若干个身份标签通过所述家系属性两两形成关联；所述家系属性包括：血亲代数或亲属关系；

所述报告模块与所述临床模块和所述病史模块分别相连，所述报告模块调用所述临床数据与所述病史数据生成遗传诊断报告；

所述关联模块分别与所述临床模块和所述病史模块相连，用于通过所述身份标签将所述临床数据与所述患者的病史数据进行关联；

基于所述病史数据库，以所述身份标签作为数据节点，通过一个所述身份标签链接至多个所述身份标签，形成辐射型的数据网；

所述临床模块，包括：临床采集单元、基因测序单元和临床数据单元；

所述临床采集单元，用于采集患者临床数据并将所述临床数据存储至所述临床数据单元；

所述基因测序单元，用于对所述患者生物信息进行基因序列分析，得到基因测序结果；所述患者生物信息包括：基因数据、表型信息和患者主述；

所述临床数据单元用于将所述临床数据及所述基因测序结果存储至预设位置形成关联；

所述基因测序单元基于Sanger测序技术与全外显子测序技术中的一种或多种对患者的基因数据进行基因序列分析，得到基因测序结果；

所述临床数据单元还存储有皮肤病数据库；所述皮肤病数据库包括：与皮肤病相关的基因集合及对应的皮肤病基因突变位点。

2.根据权利要求1所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述报告模块，包括：数据调用单元和报告分析单元；

所述数据调用单元基于所述身份标签从所述临床模块和所述病史模块中调用所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据，并传输至所述报告分析模块；

所述报告分析单元基于所述临床数据、所述基因测序结果和所述病史数据形成遗传诊断报告，并生成报告标签与所述遗传诊断报告关联。

3.根据权利要求2所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述数据调用单元还用于结合所述身份标签、所述家系标签和所述家系属性调用所述患者亲属的病史数据。

4.根据权利要求3所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述报告分析单元结合所述患者的临床数据和病史数据，以及所述患者亲属的病史数据进行综合分析，对具有家族聚集倾向性的多基因疾病进行重点分析。

5.根据权利要求2所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述报告标签包括：报告日期和报告编号；

所述报告模块与所述关联模块相连，所述关联模块将所述遗传诊断报告传输至所述病史数据库，并通过所述身份标签与所述患者的病史数据关联。

6.根据权利要求1所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述临床数据单元存储有参考基因组和遗传资源数据库；

所述基因测序单元，包括：数据质控子单元、变异鉴定子单元和变异注释子单元；

所述数据质控子单元按照固定长度的窗口评估所述基因数据中碱基测序质量，挪动所述窗口找到预设质控阈值位置，从而得到目标测序数据；所述目标测序数据为基于预设质控阈值进行过滤后得到的测序数据；

所述变异鉴定子单元基于参考基因组对所述目标测序数据进行序列比对生成比对结果，根据比对结果进行变异鉴定，得到变异位点；所述参考基因组，包括：Hg19基因组；

所述变异注释子单元基于遗传资源数据库对所述变异位点进行注释，得到所述基因测序结果。

7.根据权利要求6所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述临床数据单元还存储有正常人频率数据库；

所述基因测序单元，还包括：变异过滤子单元；

所述变异过滤子单元基于正常人频率数据库对所述变异位点进行筛除，过滤掉在正常人频率数据库中高于频率阈值的变异位点，以及对所述变异位点进行打分评级，过滤掉评级为预设等级的变异位点。

8.根据权利要求7所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，

所述变异过滤子单元还能够基于所述皮肤病数据库对所述变异位点进行比对，对与所述皮肤病基因突变位点匹配的变异位点进行重点标记。

9.根据权利要求1所述的数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，其特征在于，所述数据采集、分析及报告生成一体化的遗传诊断***，还包括：交互式前端；

所述交互式前端与所述临床模块和所述报告模块分别相连；用于接收用户导入临床信息、查询病史数据和下载遗传诊断报告的指令。