CN112289453A - 一种临床协作云平台*** - Google Patents

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CN112289453A CN201910666388.1A CN201910666388A CN112289453A CN 112289453 A CN112289453 A CN 112289453A CN 201910666388 A CN201910666388 A CN 201910666388A CN 112289453 A CN112289453 A CN 112289453A
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吕晖
于广军
江建平
顾坚磊
蔡小舒
户宜
朱之星
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    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
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    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
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Abstract

本发明公开了临床协作云平台***，提升了研究罕见病的各机构之间的协作效果。其技术方案为：***包括云端服务器和多个终端设备，终端设备的基因检测数据上传模块用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器；基因报告接收模块接收云端服务器出具的基因解读报告；病例上传模块将完成诊治的病例信息上传到云端服务器；云端服务器的基因病例数据库存储各个终端设备的病例上传模块上传的诊治病例信息；基因组数据分析模块根据终端设备的基因检测数据上传模块上传的基因检测数据，在基因病例数据库中筛选出病例的变异位点，并提供与病例数据相匹配的基因突变病例；报告生成模块根据基因组数据分析模块的分析结果生成基因解读报告。

Description

一种临床协作云平台***
技术领域
本发明涉及一种用于各方协作的云平台***，具体涉及疾病尤其是罕见病的临床协作云平台***。
背景技术
罕见病是指发病率较低的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，邀请了中华医学会医学遗传学分会专家以及在罕见病研究领域涉猎较深的权威临床专家20余名，对中国的罕见病定义达成以下共识：患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。按照这个定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际上公认的约6000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人口约为1680万。除了种类繁多、表型复杂多样外，由于罕见病发病率低，许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和体征，特别是早期诊断更困难，导致罕见病存在误诊率高、诊断困难和可治性低等现象。罕见病是临床上的难点，不少罕见病患者因未能得到及时的诊断而延误病情，与此同时给家庭和社会带来沉重的负担。基于大多数的罕见病属于遗传性疾病，是由人类基因组上某个基因或区域发生变异所引起的，因此开展针对罕见病的遗传学研究显得十分重要。
罕见遗传病的致病原因包括染色体数目和结构异常、基因拷贝数改变及DNA序列变异等。近10多年来随着分子生物学技术的发展，以二代测序和染色体基因芯片为代表的高通量基因组检测技术正快速被应用于分子诊断罕见遗传病。然而，虽然我国对罕见病的重视程度不断提高、绝大多数单基因遗传罕见病在理论上都能够获得检测，但由于临床医学遗传学还未被列为临床专科、缺乏培养临床遗传专科医师的体系、掌握现代分子基因诊断技术的技术人员和临床医生数量不多，许多时候基因检测报告对临床的指导意义不能被充分发挥，影响罕见病的临床诊断和治疗。此外，由于罕见病发病率低，独立医疗机构大量的投入只能为少数患者服务且数据保存和结果解读面临巨大挑战，使得许多遗传罕见病的基因检测在临床上开展十分困难。
总的来说，目前针对罕见病的研究缺乏统一协作的平台。
发明内容
以下给出一个或多个方面的简要概述以提供对这些方面的基本理解。此概述不是所有构想到的方面的详尽综览，并且既非旨在指认出所有方面的关键性或决定性要素亦非试图界定任何或所有方面的范围。其唯一的目的是要以简化形式给出一个或多个方面的一些概念以为稍后给出的更加详细的描述之序。
本发明的目的在于解决上述问题，提供了一种临床协作云平台***，提升了研究罕见病的各机构之间的协作效果。
本发明的技术方案为：本发明提供了一种临床协作云平台***，包括云端服务器和多个终端设备，其中终端设备中安装基因检测数据上传模块、病例上传模块、基因报告接收模块，云端服务器安装基因病例数据库、基因组数据分析模块、报告生成模块，其中：
基因检测数据上传模块，用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器中；
基因报告接收模块，用于接收云端服务器出具的基因解读报告；
病例上传模块，用于将完成诊治后的病例信息上传到云端服务器中；
基因病例数据库，用于存储各个终端设备的病例上传模块所上传的诊治病例信息；
基因组数据分析模块，用于根据终端设备的基因检测数据上传模块所上传的基因检测数据，在基因病例数据库中筛选出病例的变异位点，并提供与病例数据相匹配的基因突变病例；
报告生成模块，用于根据基因组数据分析模块的分析结果生成基因解读报告。
根据本发明的临床协作云平台***的一实施例，基因解读报告内容包括但不限于基因结果解读和相似的基因突变病例。
根据本发明的临床协作云平台***的一实施例，云端服务器安装在医学信息学技术中心，各个终端设备安装在各家医院的本地电脑中。
本发明对比现有技术有如下的有益效果：本发明通过先进的医学信息学技术、基因组数据分析软件和多家医院共同合作，整合和研究不同医院来源的罕见病相关共享数据，形成罕见病表型和遗传多样性之间的知识关联，构建相关罕见病基因检测数据库和知识库平台，医学转化中心云端筛选和解读患儿的变异位点，并通过已有基因病例数据库中查找与患者数据密切匹配的基因突变病例，提取相似病例以供医生进行查阅。
附图说明
在结合以下附图阅读本公开的实施例的详细描述之后，能够更好地理解本发明的上述特征和优点。在附图中，各组件不一定是按比例绘制，并且具有类似的相关特性或特征的组件可能具有相同或相近的附图标记。
图1示出了本发明的临床协作云平台***的硬件架构示意图。
图2示出了本发明的临床协作云平台***的一实施例的原理图。
具体实施方式
以下结合附图和具体实施例对本发明作详细描述。注意，以下结合附图和具体实施例描述的诸方面仅是示例性的，而不应被理解为对本发明的保护范围进行任何限制。
图1示出了本发明的临床协作云平台***的硬件架构。在本发明的实施例中以罕见病为例进行说明，但本领域技术人员可将其扩展到其他疾病的应用中。如图1所示，本实施例的***包括混合云端服务器、多个本地终端设备(包括本地大数据和电脑设备)。混合云端服务器通常安装在医学信息学技术中心，各个本地终端设备安装在各家医院中。所有的本地终端设备均与混合云端服务器建立数据传输。采用这样的硬件架构，通过医学信息学技术和多家医院共同合作，整合和研究不同医院来源的遗传罕见病相关共享数据，形成罕见病遗传表型和多样性的知识关联，构建相关罕见病的基因病例数据库平台。
图2示出了本发明的临床协作云平台***的一实施例的原理，请参见图2，本实施例的***包括云端服务器和多个终端设备。
终端设备中安装基因检测数据上传模块、病例上传模块、基因报告接收模块。基因检测数据上传模块用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器中。基因报告接收模块用于接收云端服务器出具的基因解读报告。病例上传模块用于将完成诊治后的病例信息上传到云端服务器中，用于扩充和丰富运动服务器基因病例数据库的信息。
云端服务器包括基因病例数据库、基因组数据分析模块、报告生成模块。
基因病例数据库用于存储各个终端设备的病例上传模块上传的诊治病例信息，病例信息包括但不限于病例信息和基因变异位点。
基因组数据分析模块用于根据终端设备的基因检测数据上传模块所上传的基因检测数据，在基因病例数据库中进行筛选出病例的变异位点，并提供与病例数据相匹配的基因突变病例。
报告生成模块用于根据基因组数据分析模块的分析结果生成基因解读报告，基因解读报告内容包括但不限于基因结果解读和相似的基因突变病例。
尽管为使解释简单化将上述方法图示并描述为一系列动作，但是应理解并领会，这些方法不受动作的次序所限，因为根据一个或多个实施例，一些动作可按不同次序发生和/或与来自本文中图示和描述或本文中未图示和描述但本领域技术人员可以理解的其他动作并发地发生。
本领域技术人员将进一步领会，结合本文中所公开的实施例来描述的各种解说性逻辑板块、模块、电路、和算法步骤可实现为电子硬件、计算机软件、或这两者的组合。为清楚地解说硬件与软件的这一可互换性，各种解说性组件、框、模块、电路、和步骤在上面是以其功能性的形式作一般化描述的。此类功能性是被实现为硬件还是软件取决于具体应用和施加于整体***的设计约束。技术人员对于每种特定应用可用不同的方式来实现所描述的功能性，但这样的实现决策不应被解读成导致脱离了本发明的范围。
结合本文所公开的实施例描述的各种解说性逻辑板块、模块、和电路可用通用处理器、数字信号处理器(DSP)、专用集成电路(ASIC)、现场可编程门阵列(FPGA)或其它可编程逻辑器件、分立的门或晶体管逻辑、分立的硬件组件、或其设计成执行本文所描述功能的任何组合来实现或执行。通用处理器可以是微处理器，但在替换方案中，该处理器可以是任何常规的处理器、控制器、微控制器、或状态机。处理器还可以被实现为计算设备的组合，例如DSP与微处理器的组合、多个微处理器、与DSP核心协作的一个或多个微处理器、或任何其他此类配置。
结合本文中公开的实施例描述的方法或算法的步骤可直接在硬件中、在由处理器执行的软件模块中、或在这两者的组合中体现。软件模块可驻留在RAM存储器、闪存、ROM存储器、EPROM存储器、EEPROM存储器、寄存器、硬盘、可移动盘、CD-ROM、或本领域中所知的任何其他形式的存储介质中。示例性存储介质耦合到处理器以使得该处理器能从/向该存储介质读取和写入信息。在替换方案中，存储介质可以被整合到处理器。处理器和存储介质可驻留在ASIC中。ASIC可驻留在用户终端中。在替换方案中，处理器和存储介质可作为分立组件驻留在用户终端中。
在一个或多个示例性实施例中，所描述的功能可在硬件、软件、固件或其任何组合中实现。如果在软件中实现为计算机程序产品，则各功能可以作为一条或更多条指令或代码存储在计算机可读介质上或藉其进行传送。计算机可读介质包括计算机存储介质和通信介质两者，其包括促成计算机程序从一地向另一地转移的任何介质。存储介质可以是能被计算机访问的任何可用介质。作为示例而非限定，这样的计算机可读介质可包括RAM、ROM、EEPROM、CD-ROM或其它光盘存储、磁盘存储或其它磁存储设备、或能被用来携带或存储指令或数据结构形式的合意程序代码且能被计算机访问的任何其它介质。任何连接也被正当地称为计算机可读介质。例如，如果软件是使用同轴电缆、光纤电缆、双绞线、数字订户线(DSL)、或诸如红外、无线电、以及微波之类的无线技术从web网站、服务器、或其它远程源传送而来，则该同轴电缆、光纤电缆、双绞线、DSL、或诸如红外、无线电、以及微波之类的无线技术就被包括在介质的定义之中。如本文中所使用的盘(disk)和碟(disc)包括压缩碟(CD)、激光碟、光碟、数字多用碟(DVD)、软盘和蓝光碟，其中盘(disk)往往以磁的方式再现数据，而碟(disc)用激光以光学方式再现数据。上述的组合也应被包括在计算机可读介质的范围内。
提供对本公开的先前描述是为使得本领域任何技术人员皆能够制作或使用本公开。对本公开的各种修改对本领域技术人员来说都将是显而易见的，且本文中所定义的普适原理可被应用到其他变体而不会脱离本公开的精神或范围。由此，本公开并非旨在被限定于本文中所描述的示例和设计，而是应被授予与本文中所公开的原理和新颖性特征相一致的最广范围。

Claims (3)

1.一种临床协作云平台***，其特征在于，包括云端服务器和多个终端设备，其中终端设备中安装基因检测数据上传模块、病例上传模块、基因报告接收模块，云端服务器安装基因病例数据库、基因组数据分析模块、报告生成模块，其中：
基因检测数据上传模块，用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器中；
基因报告接收模块，用于接收云端服务器出具的基因解读报告；
病例上传模块，用于将完成诊治后的病例信息上传到云端服务器中；
基因病例数据库，用于存储各个终端设备的病例上传模块所上传的诊治病例信息；
基因组数据分析模块，用于根据终端设备的基因检测数据上传模块所上传的基因检测数据，在基因病例数据库中筛选出病例的变异位点，并提供与病例数据相匹配的基因突变病例；
报告生成模块，用于根据基因组数据分析模块的分析结果生成基因解读报告。
2.根据权利要求1所述的临床协作云平台***，其特征在于，基因解读报告内容包括但不限于基因结果解读和相似的基因突变病例。
3.根据权利要求1所述的临床协作云平台***，其特征在于，云端服务器安装在医学信息学技术中心，各个终端设备安装在各家医院的本地电脑中。
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Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
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CN103218537A (zh) * 2013-04-26 2013-07-24 浙江大学 遗传性眼病病例登记网络管理***
CN106650256A (zh) * 2016-12-20 2017-05-10 安徽安龙基因医学检验所有限公司 一种分子诊疗精准医学平台
CN108959848A (zh) * 2018-05-30 2018-12-07 广州普世医学科技有限公司 基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测***

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