CN110322963B - 一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及*** - Google Patents
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Abstract
本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及***，独创了计算机***、疾病数据库、医师相结合的判读方式，能够更加快速准确的对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果进行判读并给出准确的结论，整个工作流程实现全面数据化，使得判读流程能够更容易溯源及后期反复比对研究，可以极大的避免因人工判读后期遗忘而无法进行回顾性分析，本***采用人机合作的模式实现更高程度的自动化，极大的减少了人力成本的投入，随着数据量的增多，以及***的不断优化，以后新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果判读甚至可能实现计算机人工智能的判读。
Description
技术领域
本发明涉及医学设备领域，特别是一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及***。
背景技术
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
在多年的推广过程中，对于遗传代谢病的检出通常还是：检测部门根据检测指标的测值出具检测报告，由临床医生根据检测报告进行疾病判断。但遗传代谢病种类繁多，迄今已发现的遗传代谢病种类超过3000种。同时采用串联质谱法检测的遗传代谢病指标有数十个之多，因个体差异会出现上百种不同的检测结果组合，进而代表不同类别的遗传代谢病或可能存在的不同患病风险。不同的临床医生不仅对遗传代谢病了解程度不同，而且其所掌握的遗传代谢病种类也不尽相同，如果仅仅依靠经验丰富的检验医师或临床医生通过反复对比分析从上百种结论中得出正确结论，不但耗时耗力而且局限性非常强，经验不足的医生无法完成其结果的准确判读。
对比文件CN201710170285.7公开了一种新生儿遗传病代谢病筛查方法，该方法是将检测样本与医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本与医学数据库中指标数据是否匹配，若是，输出所述匹配的指标数据相对应的遗传代谢病的筛查数据，若否，输出未患病。该对比文件有两个问题，问题一：虽然从一种程度上减轻了临床医生的判断强度，但是对比文件CN201710170285.7输出结果为两种：患病or不患病，输出结果太过武断，并不能很精准的描述疾病情况。如一种遗传代谢病由多个起不同作用的指标共同构成，但仅是其中某一个指标异常或多个不起决定作用的辅助指标异常，这并不能代表患儿一定患病。问题二：没有具体说是怎样来建立这个数据库的。
由此可见，在现有技术中，虽然部分机构已经配备了简要的遗传代谢病串联质谱检测报告***，但是其只是在没有大数据库的比对分析情况下，对检测指标进行简单解释，判读结果浅显不专业，非常容易出错。
发明内容
为了解决上述问题，本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法，所述方法包括如下步骤：S1：获取样本数据；S2：根据样本数据进行区分，若为样本数据异常，则执2/6页行步骤S3；若样本数据正常，执行步骤S6；S3：根据各类遗传代谢病代谢途径中的各指标的作用程度进行第一步分类，得到第一次分类结果；S4：进行多指标联合风险评估分类，得到第二次分类结果；S5：综合第一次分类结果和第二次分类结果，给出最终的疾病分类结果；
S6：结束。
所述S1中包括，通过质量控制分析方法，对样本数据进行分析，若样本数据不合格，则进行重采样或复检，否则进入步骤S2。
所述S2的具体实现方式为：
S21：读取影响遗传代谢病的指标及可能影响正常判读的因素指标；
S22：判别S21中的指标是否全部正常，若全部正常，则判定为指标正常，或者几率非常低，不提示疾病，执行步骤S6；否则，认定为遗传代谢病异常可疑，执行步骤S3。
所述S3的具体实现方式为：
S31:根据临床研究已确认的某遗传代谢病主要由什么指标异常造成，筛选与该遗传代谢病相关的指标；
S32：对指标在代谢过程中的作用程度进行区分，依据该分类进行数据的第一次分类。
若存在起主要作用的指标升高或降低，则认为结果异常与疾病发生非常相关。再结合指标异常程度及临床表征确定第一次分类结果；否则，执行步骤S4。
具体的，遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病(如溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等)和代谢小分子类疾病(如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常相关疾病)。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。根据临床研究，确认与遗传代谢病发生高度相关的指标，并将这些指标录入我们的数据库用于判读，导入检测数据即对疾病的风险程度进行中、重度的判读。
所述步骤S4的具体实现方式为：
在是否为遗传代谢病的判定中，除步骤S3中高度相关指标外的其他指标继续与***疾病数据库进行对比分析判断，同时结合母亲产前、产时的健康和营养状态、新生儿采血时的疾病和营养状况进行精确判读。若异常指标与母亲产前、产时健康和营养状态、新生儿采血时的营养状态相关，提示与遗传代谢性疾病相关性不大，判断为异常提示疾病概率低；若排除母亲和新生儿采血时的状况仍存在有疾病指标异常，且其异常变化不大，则判断为可能为轻度遗传代谢病，可提早进行关注或干预。
优选的，所述步骤S1中，通过新生儿的脐血或足底血的样本数据。
优选的，所述步骤S6中，在结束之前，根据判读结果及送检者临床信息给出相应的建议，并生成报告。
优选的，所述新生儿遗传代谢病检测分析装置采用如前所述的方法进行新生儿遗传代谢病检测分析。
优选的，所述新生儿遗传代谢病检测分析***包含数据采集终端、新生儿遗传代谢病检测分析装置；新生儿遗传代谢病检测分析装置包含数据服务器、分析终端、显示终端；所述数据采集终端、所述数据服务器、所述分析终端和所述显示终端之间依次相连，数据采集终端包括信息录入模块和样本检测模块；数据服务器存储新生儿信息库和疾病数据3/6页库；分析终端用于从数据服务器中获取检测数据，根据检测数据生成报告；显示终端用于显示生成的检测报告；所述新生儿遗传代谢病检测分析装置采用如前所述的方法进行新生儿遗传代谢病检测分析。优选的，所述新生儿遗传代谢病检测分析***包含反馈终端，所述分析终端与所述反馈终端之间电信号连接；反馈终端用于获取遗传代谢病预测结果，反馈遗传代谢病实际结果。
本发明的有益效果在于：1、独创了计算机***、疾病数据库(大数据)、医师相结合的判读方式，能够更加快速准确的对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果进行判读并给出准确的结论。2、疾病数据库涵盖了十多万例检测结果，确诊病例也随着时间的递进越来越多，使得结果的判读会越来越精确，最终走向精准判读；对应传统经验判读来说有着非常大的补充与完善。3、结论建议是由数位权威专家共同商议起草，专业度权威性更高，可以极大限度的避免因不同的人的人为主观因素给出的五花八门的建议，给后续的判读带来困扰，
4、本***由于自动化程度高，且采用人机合作的模式完成，能够极大的减少人力成本的投入，使得需要5-10个医生来完成的工作量，由2-3个人配合***就能完成。5、由于流程的全面数据化，使得判读流程能够更容易溯源及后期反复比对研究，可以极大的避免因人工判读后期遗忘而无法进行回顾性分析。6、随着数据量的增多，以及***的不断优化，以后新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果判读甚至可能实现计算机人工智能的判读。
附图说明
图1为***结构图；
图2为是第一次分类判读的流程图；
图3是第二次分类判读的流程图。
具体实施方式
为了对本发明的技术特征、目的和效果有更加清楚的理解，现对照附图说明本发明的具体实施方式。
如图1所示，一种新生儿遗传代谢病检测分析***，包含数据采集终端、新生儿遗传代谢病检测分析装置；新生儿遗传代谢病检测分析装置包含数据服务器、分析终端、显示终端；所述数据采集终端、所述数据服务器、所述分析终端和所述显示终端之间依次相连，数据采集终端包括信息录入模块和样本检测模块；数据服务器存储新生儿信息库和疾病数据库；分析终端用于从数据服务器中获取检测数据，根据检测数据生成报告；显示终端用于显示生成的检测报告。所述新生儿遗传代谢病检测分析***包含反馈终端，所述分析终端与所述反馈终端之间电信号连接；反馈终端用于获取遗传代谢病预测结果，反馈遗传代谢病实际结果。
数据采集终端包括信息录入模块和样本检测模块。信息录入模块用于将新生儿的基本信息和健康信息录入***，完善信息库。样本检测模块用于根据新生儿的脐血或足底血获取检测数据，按照新生儿遗传代谢病串联质谱检测流程(接样、生成实验批次、样本检测、实验完成)完成线上流程，并将获取的检测数据导入数据服务器。所述质谱(MassSpectrum)使待测样品分子气化，用具有一定能量的电子束轰击气态分子，使其失去一个电子而成为带正电的离子，离子还可能断裂成各种碎片离子，所有的正离子在电场和磁场的4/6页综合作用下按质荷比(m/z)大小依次排列而得到谱图，用于检测化合物结构(定性)以及混合物组成(定量)，两个或更多的质谱连接在一起便是串联质谱。串联质谱技术对于血液样本有一定的要求，要求采血时间最好在婴儿出生后72小时并吃饱6次以上奶后进行，主要是因为如果婴儿未吃或未摄入足够的乳汁，血液中的苯丙氨酸浓度偏低，检测时易导致假阴性，同时出生72小时后采血可避开生理性促甲状腺素上升的时机，减少甲状腺功能低下症筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟患儿的假阴性，可以通过信息录入模块录入的采血情况确保血液样本满足要求。
数据服务器存储新生儿信息库和疾病数据库。新生儿信息库存储新生儿的基本信息、健康信息以及与之相关联的检测数据，新生儿的基本信息和健康信息具体包括出生日期、性别、分娩方式、体重、疾病治疗情况、母亲孕期情况、采血情况等。疾病数据库存储与遗传代谢病相关的指标信息和确诊病例信息，所述指标包括丙氨酸Ala、亮氨酸
Leu\Ile\Pro-OH、免疫细胞C4、油酸C18:1等，亮氨酸Leu\Ile\Pro-OH与枫糖尿病和羟脯氨酸血症有关，免疫细胞C4与异丁酰甘氨酸尿症、乙基丙二酸脑病、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有关，油酸C18:1与肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症有关，所述指标信息包括具体指标与遗传代谢病的对应关系。疾病数据库当前涵盖了十多万例检测结果，并且确诊病例还会逐渐增多，使得结果的判读会越来越精确，最终实现精准判读，相对于传统经验判读来说有着非常大的补充与完善。
分析终端用于从数据服务器中获取检测数据，根据检测数据生成报告，报告与遗传代谢病预测结果相关。如图3所示，分析终端的具体工作流程分为：
1)数据检验：对检测数据以统计学方式进行群体样本质量控制分析，质量控制合格的进入下一步分析环节，不合格数据需重新进行采样或复检，以保证进入疾病分析环节的数据准确可靠；
2)数据筛选：对质量合格数据以样本为单位，依据***疾病数据库中已存入的与遗传代谢病相关指标及可能影响正常判读的其他因素指标进行与遗传代谢病相关指标异常与否的分类筛选；
3)一审判读：***将检测结果与病人的基本信息匹配，同时对检测结果进行初步判读，若全部指标均在正常值范围内，则检测结果初步判读为A、指标正常，说明新生儿健康，直接进入输出报告步骤，否则，检测结果初步判读为B、指标异常，按流程进入下一节点判读；
4)二审判读：将一审节点判读为B指标异常的结果通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，进行近一步判读。如图2所示，若有1个以上关联指标不在正常参考值范围内，则判读为C，与疾病相关可疑，进入下一节点判断；若有1个以上疾病关键指标不在正常参考值范围内，则判读为D,与疾病非常相关，进入下一节点判读；
5)三审判读a：将二审节点判读为C的进行进一步的精确判读，通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，结合母亲产前、产时的健康和营养状态、新生儿采血时的疾病和营养状况进行精确判读。若异常指标与母亲产前、产时健康和营养状态、新生儿采血时的营养状态相关，判断为E,提示与遗传代谢性疾病相关性不大，判断为异常提示疾病概率低；若排除母亲和新生儿采血时的状况仍存在有疾病指标异常，且其异常变化不大，则判断为F，提示可能为轻度遗传代谢病，可提早进行关注或干预。
6)三审判读b：将二审节点判读分类为D的结果，通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，根据指标升高或降低程度并结合临床表征，进行精确判读。指标升高或降低程度不是很高，判读为G，提示中度遗传代谢病；指标升高或降低程度比较大，判读为H，提示重度遗传代谢病。
8)报告输出：结合病人的基本信息、检测数据以及最终的疾病分析建议，由***综合后生成检测报告显示终端用于显示生成的检测报告。
Claims (1)
1.一种新生儿遗传代谢病检测分析方法，应用于一种新生儿遗传代谢病检测分析***，其特征在于，所述的一种新生儿遗传代谢病检测分析***包括数据采集终端、新生儿遗传代谢病检测分析装置；
新生儿遗传代谢病检测分析装置包含数据服务器、分析终端、显示终端；所述数据采集终端、所述数据服务器、所述分析终端和所述显示终端之间依次相连，数据采集终端包括信息录入模块和样本检测模块；数据服务器存储新生儿信息库和疾病数据库；分析终端用于从数据服务器中获取检测数据，根据检测数据生成报告；显示终端用于显示生成的检测报告；
所述新生儿遗传代谢病检测分析***包含反馈终端，所述分析终端与所述反馈终端之间电信号连接；反馈终端用于获取遗传代谢病预测结果，反馈遗传代谢病实际结果；
所述方法包括如下步骤：
S1：获取样本数据；
S2：根据样本数据进行区分，若为样本数据异常，则执行步骤S3；若样本数据正常，执行步骤S6；
S3：根据各类遗传代谢病代谢途径中的各指标的作用程度进行第一步分类，得到第一次分类结果；
S4：进行多指标联合风险评估分类，得到第二次分类结果；
S5：综合第一次分类结果和第二次分类结果，给出最终的疾病分类结果；
S6：结束；
所述S1中包括，通过质量控制分析方法，对样本数据进行分析，若样本数据不合格，则进行重采样或复检，否则进入步骤S2；
所述S2的具体实现方式为：
S21：读取影响遗传代谢病的指标及可能影响正常判读的因素指标；
S22：判别S21中的指标是否全部正常，若全部正常，则判定为非遗传代谢病异常，执行步骤S6；否则，认定为遗传代谢病异常，执行步骤S3；
所述S3的具体实现方式为：
S31:根据临床研究已确认的造成遗传代谢病的异常指标，筛选与该遗传代谢病相关的指标；
S32：对指标进行主次之分，对与某遗传代谢病高度关联的指标为主要指标，对与某遗传代谢病轻度关联的指标为次要指标；
S33：对指标在代谢过程中的作用程度进行区分，依据该分类进行数据的第一次分类；若存在主要指标升高或降低，认为异常提示与疾病非常相关，并根据指标异常程度及临床表征确定第一次分类结果；否则，执行步骤S4；
所述步骤S4 的具体实现方式为：
通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，得到第二次分类结果，结合母亲产前、产时的健康和营养状态、新生儿采血时的疾病和营养状况进行精确判读；若异常指标与母亲产前、产时健康和营养状态、新生儿采血时的营养状态相关，提示与遗传代谢性疾病相关性不大，判断为异常提示疾病概率低；若排除母亲和新生儿采血时的状况仍存在疾病指标异常，且其异常变化在变化范围内，则判断为轻度遗传代谢病，提早进行关注或干预；
所述步骤S1 中，通过新生儿的脐血或足底血的样本数据；采血时间为婴儿出生后72小时并吃饱6次以上奶后；
所述步骤S6 中，在结束之前，根据病因，给出相应的建议，并生成报告；
新生儿遗传代谢病检测分析装置的具体工作流程分为：
数据检验：对检测数据以统计学方式进行群体样本质量控制分析，质量控制合格的进入下一步分析环节，不合格数据需重新进行采样或复检，以保证进入疾病分析环节的数据准确可靠；
数据筛选：对质量合格数据以样本为单位，依据***疾病数据库中已存入的与遗传代谢病相关指标及可能影响正常判读的其他因素指标进行与遗传代谢病相关指标异常与否的分类筛选；
一审判读：***将检测结果与病人的基本信息匹配，同时对检测结果进行初步判读，若全部指标均在正常值范围内，则检测结果初步判读为A、指标正常，说明新生儿健康，直接进入输出报告步骤，否则，检测结果初步判读为B、指标异常，按流程进入下一节点判读；
二审判读：将一审节点判读为B指标异常的结果通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，进行进一步判读；若有1个以上次要指标不在正常参考值范围内，则判读为C，与疾病相关可疑，进入下一节点判断；若有1个以上疾病主要指标不在正常参考值范围内，则判读为D,与疾病非常相关，进入下一节点判读；
三审判读a：将二审节点判读为C的进行进一步的精确判读，通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，结合母亲产前、产时的健康和营养状态、新生儿采血时的疾病和营养状况进行精确判读；若异常指标与母亲产前、产时健康和营养状态、新生儿采血时的营养状态相关，判断为E,提示与遗传代谢性疾病相关性不大，判断为异常提示疾病概率低；若排除母亲和新生儿采血时的状况仍存在有疾病指标异常，且其异常变化在变化范围内，则判断为 F，提示为轻度遗传代谢病，提早进行关注或干预；
三审判读b：将二审节点判读分类为D的结果，通过指标的比对判读以及与***疾病数据库的对比分析判断，根据指标升高或降低程度并结合临床表征，进行精确判读；指标升高或降低程度在设定范围内，判读为 G，提示中度遗传代谢病；指标升高或降低程度在设定范围外，判读为 H，提示重度遗传代谢病；
报告输出：结合病人的基本信息、检测数据以及最终的疾病分析建议，由***综合后生成检测报告显示终端用于显示生成的检测报告。
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