CN110268044A - 一种染色体变异的检测方法及装置 - Google Patents
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Abstract
一种染色体变异的检测方法及装置,所述装置包括待测样本测序单元,用于对含有核酸的待测样本进行测序,获得由若干测序数据构成的测序结果;待测样本校正单元,用于使用正常数据集对待测样本进行校正;分割单元,用于对校正后的测序结果进行分割获得若干数据片段;以及检测单元,用于检测各数据片段是否为拷贝数变异片段。本申请降低了染色体异常漏检的概率,降低了假阳性和假阴性,对染色体非整体和染色体拷贝数变异具有更高的检测准确性,且能在低胎儿深度条件下检测出片段更小的染色体拷贝数变异。
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Cited By (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN114220481A (zh) * | 2021-11-25 | 2022-03-22 | 深圳思勤医疗科技有限公司 | 基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、***和计算机可读介质 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
CN115132271A (zh) * | 2022-09-01 | 2022-09-30 | 北京中仪康卫医疗器械有限公司 | 一种基于批次内校正的cnv检测方法 |
WO2023207396A1 (zh) * | 2022-04-25 | 2023-11-02 | 天津华大基因科技有限公司 | 用于分析变异检测结果的模型的构建方法 |
Families Citing this family (6)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN111916150A (zh) * | 2019-05-10 | 2020-11-10 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 一种基因组拷贝数变异的检测方法和装置 |
CN112712853B (zh) * | 2020-12-31 | 2023-11-21 | 北京优迅医学检验实验室有限公司 | 一种无创产前检测装置 |
CN112669901A (zh) * | 2020-12-31 | 2021-04-16 | 北京优迅医学检验实验室有限公司 | 基于低深度高通量基因组测序的染色体拷贝数变异检测装置 |
CN113046430B (zh) * | 2021-03-15 | 2022-02-01 | 北京阅微基因技术股份有限公司 | 一种染色体非整倍体数目异常的扩增组合物及其应用 |
CN115762633B (zh) * | 2022-11-23 | 2024-01-23 | 哈尔滨工业大学 | 一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法 |
CN117995269A (zh) * | 2022-12-30 | 2024-05-07 | 深圳市真迈生物科技有限公司 | 一种基因组拷贝数变异分析的方法、装置及存储介质 |
Citations (10)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN102682224A (zh) * | 2011-03-18 | 2012-09-19 | 深圳华大基因科技有限公司 | 检测拷贝数变异的方法和装置 |
WO2013059967A1 (zh) * | 2011-10-28 | 2013-05-02 | 深圳华大基因科技有限公司 | 一种检测染色体微缺失和微重复的方法 |
CN104221022A (zh) * | 2012-04-05 | 2014-12-17 | 深圳华大基因医学有限公司 | 一种拷贝数变异检测方法和*** |
CN104603284A (zh) * | 2012-09-12 | 2015-05-06 | 深圳华大基因研究院 | 利用基因组测序片段检测拷贝数变异的方法 |
CN104745718A (zh) * | 2015-04-23 | 2015-07-01 | 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 | 一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法 |
CN105349678A (zh) * | 2015-12-03 | 2016-02-24 | 上海美吉生物医药科技有限公司 | 一种染色体拷贝数变异的检测方法 |
CN105408496A (zh) * | 2013-03-15 | 2016-03-16 | 夸登特健康公司 | 检测稀有突变和拷贝数变异的***和方法 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN108268752A (zh) * | 2018-01-18 | 2018-07-10 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 一种染色体异常检测装置 |
Family Cites Families (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN102952877B (zh) * | 2012-08-06 | 2014-09-24 | 深圳华大基因研究院 | 检测α珠蛋白基因拷贝数的方法和*** |
CN104789686B (zh) * | 2015-05-06 | 2018-09-07 | 浙江安诺优达生物科技有限公司 | 检测染色体非整倍性的试剂盒和装置 |
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Patent Citations (11)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN102682224A (zh) * | 2011-03-18 | 2012-09-19 | 深圳华大基因科技有限公司 | 检测拷贝数变异的方法和装置 |
WO2013059967A1 (zh) * | 2011-10-28 | 2013-05-02 | 深圳华大基因科技有限公司 | 一种检测染色体微缺失和微重复的方法 |
CN104136628A (zh) * | 2011-10-28 | 2014-11-05 | 深圳华大基因医学有限公司 | 一种检测染色体微缺失和微重复的方法 |
CN104221022A (zh) * | 2012-04-05 | 2014-12-17 | 深圳华大基因医学有限公司 | 一种拷贝数变异检测方法和*** |
CN104603284A (zh) * | 2012-09-12 | 2015-05-06 | 深圳华大基因研究院 | 利用基因组测序片段检测拷贝数变异的方法 |
CN105408496A (zh) * | 2013-03-15 | 2016-03-16 | 夸登特健康公司 | 检测稀有突变和拷贝数变异的***和方法 |
CN104745718A (zh) * | 2015-04-23 | 2015-07-01 | 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 | 一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN105349678A (zh) * | 2015-12-03 | 2016-02-24 | 上海美吉生物医药科技有限公司 | 一种染色体拷贝数变异的检测方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN108268752A (zh) * | 2018-01-18 | 2018-07-10 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 一种染色体异常检测装置 |
Non-Patent Citations (3)
Title |
---|
HONGTAI LIU,YAGAO ET AL: "Performance Evaluation of NIPT in Detection", 《PLOS ONE》 * |
殷旭阳,陈芳等: "孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常", 《中国产前诊断杂志(电子版)》 * |
陈大洋等: "低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用探索", 《生物技术通报》 * |
Cited By (5)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN114220481A (zh) * | 2021-11-25 | 2022-03-22 | 深圳思勤医疗科技有限公司 | 基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、***和计算机可读介质 |
CN114220481B (zh) * | 2021-11-25 | 2023-09-08 | 深圳思勤医疗科技有限公司 | 基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、***和计算机可读介质 |
WO2023207396A1 (zh) * | 2022-04-25 | 2023-11-02 | 天津华大基因科技有限公司 | 用于分析变异检测结果的模型的构建方法 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
CN115132271A (zh) * | 2022-09-01 | 2022-09-30 | 北京中仪康卫医疗器械有限公司 | 一种基于批次内校正的cnv检测方法 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
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