CN110246581A - 基于基因检测的评估*** - Google Patents

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陈震球
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Abstract

本发明公开了基于基因检测的评估***，包括：数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；识别模块：用于识别基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得到评估结果；评估模块包括疾病风险评估模块，疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；报告生成模块：用于将评估结果形成评估报告。本发明能够评估个体的疾病患病风险，还能够根据基因检测的结果指导个体的用药适宜性、评估个体的个性特征。

Description

基于基因检测的评估***
技术领域
本发明涉及生物信息学领域，特别涉及基于基因检测的评估***。
背景技术
现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接的与基因有关。人类基因组蕴含有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的预防、诊断、药物治疗的探索带来一场革命。目前的基因测序技术极大地提高了对于这些疾病的遗传作用的理解，甚至全基因组测序技术的突破和普及能够大规模检测出个体携带的遗传变异并由此得出个体罹患疾病风险。基于疾病患病风险评估下的健康指导是近年来国内外研究提升国民体质与防治疾病的重要工具，特别在预测疾病危险、选择治疗疾病的药物等方面的指导具有重要的意义。
目前，国内的评估***功能单一，并且不能自动化地利用并整合基础医学的研究成果，用于疾病的预防和风险评估；也不能评估个体的药物适用性和个性特征。因而，开发出一款成熟的、功能全面的评估***可以帮助人们了解自身的遗传特点，并有针对性地对高危险的疾病做出个性化的预防方案、用药指导方案，还可以帮助人们发掘自身的个性特征；还能够为体检机构、保险企业、早教机构、医院以及政府的卫生健康部门提供辅助决策的依据。
发明内容
为了克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供基于基因检测的评估***，其能够评估个体的疾病患病风险，还能够根据基因检测的结果指导个体的用药适宜性、评估个体的个性特征。
本发明的目的采用如下技术方案实现：
基于基因检测的评估***，其特征在于，包括：
数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；
识别模块：用于识别所述基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；
等位基因匹配模块：将所述单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据所述基因型对比结果进行评估，得到评估结果；所述评估模块包括疾病风险评估模块，所述疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；
报告生成模块：将所述评估结果形成评估报告。
进一步地，所述疾病风险评估模块根据所述基因型对比结果评估疾病的患病风险。
进一步地，所述评估模块还包括药物适用性评估模块，所述药物适用性评估模块用于根据所述基因型对比结果评估药物的适用性。
进一步地，所述评估模块还包括个性特征评估模块，所述个性特征评估模块用于根据所述基因型对比结果评估个性特征。
进一步地，所述数据获取模块能够同时获取单个或者多个用户的数据；所述数据获取模块与所述识别模块之间还包括数据分类模块，所述数据分类模块用于将所述数据获取模块得到的多个用户的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，并且将单个用户的基因组序列输出给所述识别模块。
进一步地，所述评估与所述报告生成模块之间还包括筛选模块，所述筛选模块输入所述评估结果，并筛选出部分的评估结果输出给所述报告生成模块。
进一步地，所述数据获取模块能够识别外来的检测数据，并将获取的检测数据转化为可以识别的数据格式。
进一步地，所述报告生成模块能够批量输出所述评估结果。
进一步地，所述评估***还包括报错模块，所述报错模块用于接收运行障碍的模块的信息，并且终止所述评估***的运行。
进一步地，所述识别模块、所述等位基因匹配模块或所述评估模块运行障碍，其将运行错误的信息发送给所述报错模块，所述评估***终止运行。
相比现有技术，本发明的有益效果在于：
1.本发明通过设置评估模块，并且评估模块还包括疾病风险评估模块、药物适用性评估模块和个性特征评估模块，可以评估疾病的患病风险，对个体的高风险的疾病做出个性化的预防方案；可以评估药物的适用性，指导个体治疗疾病时的药物选择的适宜性；还可以评估个性特征，指导个体发挥特长；使得本发明的评估***功能更全面。
2.现有的评估***不能自主地选择检测的基因型，而本发明的筛选模块，可以选择性地根据使用者特别关注的疾病，筛选评估结果，将使用者关注的疾病的评估结果筛选出来，实现个性化的定制。
3.本发明通过设置数据分类模块，将数据获取模块得到的多个用户的基因型分开，得到单个用户的基因型；使得评估***可以同时接受多个用户的基因型信息，并将它们有效地分开进行评估，使得评估***的运行更加地高效，数据分析得更加地精确。
4.本发明通过设置报告生成模块，在筛选模块运行结束后，将筛选模块筛选出来的评估结果及时形成检测报告，有助于使用者及时得到需要了解的信息。
本发明的基于基因检测的评估***的运行方法：
数据获取模块：获取一个或者多个评估***使用者的待检测样本的高通量测序数据，得到基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，然后将单个用户的基因组序列输出给识别模块；
识别模块：识别基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，识别模块运行结束，将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括疾病风险评估模块、药物适用性评估模块和个性特征评估模块。疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；疾病风险评估模块根据基因型对比结果计算得表型的相对风险值，然后根据表型的相对风险值、相称模型和几何平均数评估疾病的相对风险和绝对风险。药物适用性评估模块用于根据基因型对比结果评估药物的适用性。个性特征评估模块用于根据基因型对比结果评估个性特征。
筛选模块：将评估结果按照用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将筛选出的评估结果形成评估报告。
基于基因检测的评估***还包括报错模块，报错模块用于接收运行障碍的模块的信息，并且终止评估***的运行。识别模块、等位基因匹配模块、疾病风险评估模块、药物适用性评估模块或个性特征评估模块运行障碍时，相应的模块将运行错误信息发送给报错模块，评估***终止运行。
附图说明
图1为基于基因检测的评估***的流程图。
具体实施方式
下面，结合具体实施方式，对本发明做进一步描述，需要说明的是，在不相冲突的前提下，以下描述的各实施例之间或各技术特征之间可以任意组合形成新的实施例。所采用的设备和原料等均可从市场购得或是本领域常用的。下述实施例中的方法，如无特别说明，均为本领域的常规方法。
如图1所示，基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；
识别模块：用于识别基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
数据库是自行建立的，根据使用需求设置excel表格，将网上学术数据库搜索到的文献资料过滤后按特定格式放到表格相应位置，然后用python语言编写代码，按照使用需求调用数据表格。其中，过滤的影响因素为：期刊影响因子、研究对象人群数量、研究方案设计、研究对象的人种。
等位基因匹配模块中，数据库的更新是其中一个重要的项目。其通过selenium+python爬虫技术，针对国外大量的开源基因数据库，不断下载新的基因库数据。后期通过筛选数据，得出疾病与基因位点的映射关系，丰富数据库内容。
等位基因匹配模块中，在python上使用多线程方法发挥多核CPU的优势去识别多个数据的基因位点，从而能够达到在3S内能够同时匹配多份数据，每份数据至少存在100万个位点信息，都能一一对应。
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得到评估结果；评估模块包括疾病风险评估模块，疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；
评估模块内对基因型的评估，是用深度学习的方法，使用python的深度学习框架pytorch模块，定义训练神经网络的过程，随机生成数据进行训练，得到相应的模型，然后再通过导入的数据进行训练，与之前的训练进行比较，测量误差，得出损失函数，对模型加以修正，更新权重，得出优化的评估结果。
报告生成模块：将评估结果形成评估报告。
报告生成模块是用java的优势，具有丰富的开源第三方库，这里我们使用docx4j库，能够更好的与word文档匹配，把内容***到word文档里，还能够根据评估模块的内容，生成相对应的图片和基因位点图片，能够让人更加直观的了解所展示的内容。
作为进一步的实施方式，疾病风险评估模块根据基因型对比结果评估疾病的患病风险。疾病风险评估模块评估疾病的患病风险的算法可以采用现有技术的算法，也可以采用本申请的方法进行计算，具体的计算方法如下：
根据单核苷酸多态性位点的基因型评估出个体患某种疾病的概率，也就是个体患病的绝对风险(AR):
AR＝人群×风险(R)
风险(R)：利用OR值根据基因作用模型计算而来。
其中，Pr(c/A)为在检测组中携带风险基因型人数的百分比；
Pr(nc/A)为在检测组中携带非风险基因型人数的百分比；
Pr(c/B)为在控制组中携带风险基因型人数的百分比；
Pr(nc/B)为在控制组中携带非风险基因型人数的百分比；
控制组样本在普通人群中随机选取。可以用OR值估算R值。此外，基因作用模型不是本发明保护的内容，在此不再敖述。
作为进一步的实施方式，评估模块还包括药物适用性评估模块，药物适用性评估模块用于根据基因型对比结果评估药物的适用性。
药物适用性评估模块检测的项目有：作用效果、副作用、毒性作用、敏感性、代谢速率、吸收能力、转化能力、分布范围和排除能力。这些项目都与单核苷酸多态性位点的基因型相关，因此，检测单核苷酸多态性位点的基因型，可以检测上述的项目,根据基因型评估药物的适用性属于现有技术。
作为进一步的实施方式，评估模块还包括个性特征评估模块，个性特征评估模块用于根据基因型对比结果评估个性特征。
人的个性特征都与单核苷酸多态性位点的基因型相关，因此，检测单核苷酸多态性位点的基因型，可以检测人的个性特征，根据基因型评估个性特征属于现有技术。
作为进一步的实施方式，数据获取模块能够同时获取单个或者多个用户的数据；数据获取模块与识别模块之间还包括数据分类模块，数据分类模块用于将数据获取模块得到的多个用户的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，并且将单个用户的基因组序列输出给识别模块。
作为进一步的实施方式，评估与报告生成模块之间还包括筛选模块，筛选模块输入评估结果，并筛选出部分的评估结果输出给报告生成模块。
筛选模块可以根据评估***使用者的需要，自由组合疾病风险评估模块、药物适用性评估模块和个性特征评估模块，从而筛选出评估***使用者需要检测的模块；而且疾病风险评估模块、药物适用性评估模块和个性特征评估模块中的每个模块还分别包含了很多的评估项目，筛选模块可以根据评估***使用者的需要，自由组合每个模块中的评估项目，从而筛选出评估***使用者需要检测的模块内的项目。
作为进一步的实施方式，数据获取模块能够识别外来的检测数据，并将获取的检测数据转化为可以识别的数据格式。
数据获取模块能够识别其他检测***检测到的原始数据，并将其转化为可以识别的数据格式，获得基因组序列，然后再进行本评估***的后续步骤。
作为进一步的实施方式，报告生成模块能够批量输出评估结果。
报告生成模块可以高通量地批量输出评估结果，速度快，效率高，人工操作环节少，最大限度地减少人工操作带来的差错。报告生成模块大约1分钟可以生成一份检测报告。
作为进一步的实施方式，评估***还包括报错模块，报错模块用于接收运行障碍的模块的信息，并且终止评估***的运行。
作为进一步的实施方式，识别模块、等位基因匹配模块或评估模块运行障碍，其将运行错误的信息发送给报错模块，评估***终止运行。
实施例1：
基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：获取多个评估***使用者的待检测样本的高通量测序数据，得到基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，然后将单个用户的基因组序列输出给识别模块；
多个评估***使用者的基因组序列在数据分类模块中分开后，分别进入后面的识别模块、等位基因匹配模块、评估模块、筛选模块和报告生成模块。
识别模块：识别单个用户的基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，然后将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括疾病风险评估模块、药物适用性评估模块和个性特征评估模块。疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；疾病风险评估模块根据基因型对比结果计算得表型的相对风险值，然后根据表型的相对风险值、相称模型和几何平均数评估疾病的相对风险和绝对风险。药物适用性评估模块用于根据基因型对比结果评估药物的适用性。个性特征评估模块用于根据基因型对比结果评估个性特征。
筛选模块：将评估结果按照每个用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将多个用户筛选出的评估结果分别形成评估报告。
实施例2：
基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：获取多个评估***使用者的待检测样本的高通量测序数据，得到基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，然后将单个用户的基因组序列输出给识别模块；
多个评估***使用者的基因组序列在数据分类模块中分开后，分别进入后面的识别模块、等位基因匹配模块、评估模块、筛选模块和报告生成模块。
识别模块：识别单个用户的基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，然后将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括疾病风险评估模块和药物适用性评估模块，疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；疾病风险评估模块根据基因型对比结果计算得表型的相对风险值，然后根据表型的相对风险值、相称模型和几何平均数评估疾病的相对风险和绝对风险。药物适用性评估模块用于根据基因型对比结果评估药物的适用性。
筛选模块：将评估结果按照每个用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将多个用户筛选出的评估结果分别形成评估报告。
实施例3：
基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：获取多个评估***使用者的待检测样本的高通量测序数据，得到基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，然后将单个用户的基因组序列输出给识别模块；
多个评估***使用者的基因组序列在数据分类模块中分开后，分别进入后面的识别模块、等位基因匹配模块、评估模块、筛选模块和报告生成模块。
识别模块：识别单个用户的基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，然后将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括疾病风险评估模块和个性特征评估模块。疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；疾病风险评估模块根据基因型对比结果计算得表型的相对风险值，然后根据表型的相对风险值、相称模型和几何平均数评估疾病的相对风险和绝对风险。个性特征评估模块用于根据基因型对比结果评估个性特征。
筛选模块：将评估结果按照每个用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将多个用户筛选出的评估结果分别形成评估报告。
实施例4：
基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：获取单个评估***使用者的待检测样本的高通量测序数据，得到基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列输出给识别模块；
识别模块：识别单个用户的基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，然后将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括疾病风险评估模块。疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；疾病风险评估模块根据基因型对比结果计算得表型的相对风险值，然后根据表型的相对风险值、相称模型和几何平均数评估疾病的相对风险和绝对风险。
筛选模块：将评估结果按照用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将筛选出的评估结果形成评估报告。
实施例5：
基于基因检测的评估***，包括：
数据获取模块：识别单个评估***使用者在其他检测***上检测到的原始数据，并将其转化为可以识别的数据格式，获得基因组序列，然后将得到的基因组序列输出给数据分类模块；
数据分类模块：将数据获取模块得到的基因组序列输出给识别模块；
识别模块：识别单个用户的基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型，然后将单核苷酸多态性位点的基因型输出给等位基因匹配模块；
等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得出评估结果；
评估模块包括药物适用性评估模块，药物适用性评估模块用于根据基因型对比结果评估药物的适用性。
筛选模块：将评估结果按照用户的需要进行筛选，并将筛选出的评估结果输出给报告生成模块。
报告生成模块：将筛选出的评估结果形成评估报告。
上述实施方式仅为本发明的优选实施方式，不能以此来限定本发明保护的范围，本领域的技术人员在本发明的基础上所做的任何非实质性的变化及替换均属于本发明所要求保护的范围。

Claims (10)

1.基于基因检测的评估***，其特征在于，包括：
数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；
识别模块：用于识别所述基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；
等位基因匹配模块：将所述单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据所述基因型对比结果进行评估，得到评估结果；所述评估模块包括疾病风险评估模块，所述疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；
报告生成模块：将所述评估结果形成评估报告。
2.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述疾病风险评估模块根据所述基因型对比结果评估疾病的患病风险。
3.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述评估模块还包括药物适用性评估模块，所述药物适用性评估模块用于根据所述基因型对比结果评估药物的适用性。
4.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述评估模块还包括个性特征评估模块，所述个性特征评估模块用于根据所述基因型对比结果评估个性特征。
5.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述数据获取模块能够同时获取单个或者多个用户的数据；所述数据获取模块与所述识别模块之间还包括数据分类模块，所述数据分类模块用于将所述数据获取模块得到的多个用户的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，并且将单个用户的基因组序列输出给所述识别模块。
6.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述评估与所述报告生成模块之间还包括筛选模块，所述筛选模块输入所述评估结果，并筛选出部分的评估结果输出给所述报告生成模块。
7.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述数据获取模块能够识别外来的检测数据，并将获取的检测数据转化为可以识别的数据格式。
8.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述报告生成模块能够批量输出所述评估结果。
9.根据权利要求1-8任一项所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述评估***还包括报错模块，所述报错模块用于接收运行障碍的模块的信息，并且终止所述评估***的运行。
10.根据权利要求9所述的基于基因检测的评估***，其特征在于，所述识别模块、所述等位基因匹配模块或所述评估模块运行障碍，其将运行错误的信息发送给所述报错模块，所述评估***终止运行。
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