CN109754856B - 自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，包括：获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；选取基因检测报告模板；设置筛选过滤条件；根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，获取注释查询结果，查询变异注释文件，获取变异注释结果；根据注释查询结果和变异注释结果，按照所选基因检测报告模板自动生成基因检测报告。本发明能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确。
Description
技术领域
本发明涉及生物信息技术领域，特别是指一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备。
背景技术
近年来，我国恶性肿瘤疾病的发病率不断上升，医学研究表明，恶性肿瘤的发病原因复杂，与遗传、外部环境、精神因素、免疫功能等多种因素有关，恶性肿瘤的治疗方法与治疗效果也因人而异。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关，因此，通过癌症基因检测，对于高危人群可提供早期筛查与预防，对于患者可供医生制定更为有效的治疗方案。
基因检测报告是以可供受检者与临床研究人员易于看懂的方式呈现出来的基因检测结果，不仅包括基因检测的直接结果，还包括对检测结果的解读、疾病风险提示及预防建议等，可供受检者与临床医生参考，具有重要的实用价值。
发明内容
有鉴于此，本发明的目的在于提出一种自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确。
基于上述目的，本发明提供了一种自动生成基因检测报告的方法，包括：
获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；
选取基因检测报告模板；
设置筛选过滤条件；
根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；
根据所述注释查询结果和所述变异注释结果，按照所述基因检测报告模板自动生成基因检测报告。
可选的，所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因。
可选的，所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库；
所述HPO数据库用于根据所述表型从所述变异注释文件中筛选出对应的致病基因；
根据所述筛选过滤条件，查询所述HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足所述筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息；
根据所述致病基因和基因变异-临床相关信息，得到所述变异注释文件中符合所述筛选过滤条件的所述变异注释结果。
可选的，所述基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板。
本发明实施例还提供一种自动生成基因检测报告的装置，包括：
加载模块，用于获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；
选取模块，用于选取基因检测模板；
设置模块，用于设置筛选过滤条件；
查询模块，根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；
报告生成模块，用于根据所述注释查询结果和所述变异注释结果，按照所述基因检测报告模板自动生成基因检测报告。
可选的，所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因。
可选的，所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库；
所述HPO数据库用于根据所述表型从所述变异注释文件中筛选出对应的致病基因；
根据所述筛选过滤条件，查询所述HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足所述筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息；
根据所述致病基因和基因变异-临床相关信息，得到所述变异注释文件中符合所述筛选过滤条件的所述变异注释结果。
可选的，所述基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板。
本发明实施例还提供一种电子设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，所述处理器执行所述程序时实现所述方法。
从上面所述可以看出，本发明提供的自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，通过获取受检者的遗传信息和样本信息，选取基因检测报告模板；设置筛选过滤条件；根据筛选过滤条件，查询生物医学数据库，从生物医学数据库中获取注释查询结果，查询变异注释文件，获取符合筛选过滤条件的变异注释结果；根据注释查询结果和变异注释结果，按照所选基因检测报告模板自动生成基因检测报告。本发明能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1为本发明实施例的方法流程示意图；
图2为本发明实施例的装置结构示意图。
具体实施方式
为使本发明的目的、技术方案和优点更加清楚明白，以下结合具体实施例，并参照附图，对本发明进一步详细说明。
需要说明的是，本发明实施例中所有使用“第一”和“第二”的表述均是为了区分两个相同名称非相同的实体或者非相同的参量，可见“第一”“第二”仅为了表述的方便，不应理解为对本发明实施例的限定，后续实施例对此不再一一说明。
图1为本发明实施例的方法流程示意图。如图所示，本发明实施例提供的自动生成基因检测报告的方法，包括：
S10：获取受检者的遗传信息和样本信息；
遗传信息是指生物为复制与自己相同的遗传物质、由亲代传递给子代、或各细胞每次***时由细胞传递给细胞的信息，即碱基对的排列顺序(或指DNA分子的脱氧核苷酸的排列顺序)。
样本信息包括受检者的个人基本信息、检测基本信息、检测样本信息等。个人基本信息包括姓名、性别、年龄、临床诊断、治疗史、家族史等个人基本信息。检测基本信息包括检测时间、检测机构等检测基本信息。
检测样本信息是肿瘤基因检测样本检测结果的基因注释信息，肿瘤基因检测样本检测完成后，利用基因注释工具生成基因注释信息的变异注释文件，变异注释文件中记载样本的变异位点的注释信息，注释信息包括但不限于phred质量值、等位基因状态、等位基因频率、变异分类、遗传模式分类、基因标识、转录本标识、HGVSc标识(HGVSc表示人类基因组织变异协会命名DNA参考序列)、HGVSp(HGVSp表示人类基因组变异协会命名蛋白质参考序列)、外显子起始位置、外显子终止位置、外显子数目、内含子起始位置、内含子终止位置、内含子数目数、父/母检测状态、ACMG遗传变异分类规则等。
S11：选取基因检测报告模板；
本发明实施例中，基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板等报告模板。
其中，遗传性肿瘤基因检测报告模板按照疾病类型划分为若干报告子模板，例如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测报告模板、遗传性结直肠癌基因检测报告模板、遗传性胃癌基因检测报告模板等等，各模板一般包括变异检测结果表，变异解读表、基因变异概要表、风险提示内容、样本质控结果等内容。
肿瘤用药基因检测报告模板按照疾病类型划分为若干报告子模板，各模板一般包括变异检测结果表、靶向药物表、化疗药物表、预后评估表、样本质控表等内容。
S12：设置筛选过滤条件；
筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合(Panel)、变异类型、基因等。
表型条件用于选择具体的疾病类型。例如表型可选择乳腺癌，则生成的基因检测报告仅对乳腺癌的相关基因变异进行分析解读。
遗传模式条件用于选择遗传模式，包括常染色体隐性、复合隐性、X连锁显性、X连锁隐性等。例如：分析HSD10线粒体疾病的样本，遗传模式选择X连锁显性，可过滤掉其它遗传模式无需关注的信息，直接获得X连锁显性的基因变异，节省用户解读样本时间。
变异致病性条件是利用基于ACMG遗传变异分类标准与指南开发的变异智能判定***对符合孟德尔遗传病样本的变异进行致病性过滤。变异致病性条件包括致病的、可能致病的、意义不明确的、可能良性的和良性的等。
生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库。其中，dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库均为已公开较权威的数据库，数据库具体内容不进行详细说明。
dbSNP数据库、ClinVar数据库和公共人群频率数据库均包括多个分类型数据库，选择具体的分类型数据库，可辅助样本中变异的解读。例如，公共人群频率数据库包括千人基因组全球，千人基因组东亚，ESP6500全球，ExAC数据库，gnomAD全球，gnomAD东亚，gnomAD南亚等数据库，可通过以上公共人群频率数据库进行变异人群频率的设置，过滤掉在对照人群或普通人群中的变异，有助于评估该变异的潜在致病性。
基因组合条件用于选择关注的基因组合，以筛选出用户关注的目标区域或关注基因。
变异类型条件用于选择变异类型，以筛选出关注的变异类型。变异类型包括但不限于剪接受体变异，剪接供体变异，移码突变，终止密码子获得，终止密码子缺失，起始密码子缺失，错义突变，无义突变、同义突变、编码框***，编码框缺失，剪接区域突变，5’_UTR变异，3’_UTR变异，内含子变异，上游基因变异，下游基因变异等。
基因条件用于选择关注的基因，以筛选出关注的基因类型。
S13：根据筛选过滤条件，查询生物医学数据库，从生物医学数据库中获取注释查询结果，查询变异注释文件，从变异注释文件中获取符合筛选过滤条件的变异注释结果；
生物医学数据库除包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库之外，还包括人类表型标准用语联盟(HPO)数据库和解读数据库，其中，HPO数据库为公知的数据库。
HPO数据库用于根据设置的表型条件从变异注释文件中的大量变异位点中筛选出与表型条件所述疾病相关的致病基因变异。
根据设置的表型、遗传模式、变异致病性、基因组合、变异类型、基因条件，查询HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库等，从中获取满足筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息。后续生成的基因检测报告仅体现与筛选过滤条件相关的基因变异信息及其解读信息与临床信息。
根据HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库的查询结果，得到变异注释文件中符合各项筛选过滤条件的注释信息，该注释信息包括但不限于基因标识、变异标识、基因变异标识等信息。
解读数据库中保存有疾病-介绍数据表、基因-疾病-参考文献数据表、基因-疾病-风险提示数据表、变异数据表、变异-证据数据表、变异-靶向药物数据表、变异-靶向药物疗效数据表、变异-化疗药物数据表、变异化疗药物-敏感性数据表、变异化疗药物-毒副性数据表、变异-预后评估数据表等。可根据疾病-介绍数据表中疾病标识和ACMG变异智能判定***对基因变异判断的结果(变异为致病或疑似致病)的基因标识查询基因-疾病-风险提示数据表，以获取某种疾病携带某基因变异对应的疾病风险提示内容；根据疾病标识和基因变异标识查询基因-疾病-参考文献数据表，以获取与某疾病的基因变异标识对应的参考文献内容。根据变异标识查询变异数据表，以获取相应变异记录；根据变异标识查询变异-证据数据表，以获取与变异标识对应的变异等级证据数据；根据变异标识查询变异-靶向药物数据表，以获取与变异标识对应的靶向药物名称；根据变异标识和靶向药物标识查询变异-靶向药物疗效数据表，以获取与变异标识对应的药物临床疗效内容；根据变异标识查询变异-化疗药物数据表，以获取与变异标识对应的化疗药物名称；根据变异标识和化疗药物标识查询化疗药物-敏感性数据表，以获取与化疗药物对应的预测敏感性；根据变异标识和化疗药物标识查询化疗药物-毒副性数据表，以获取与化疗药物对应的预测毒副性内容；根据变异标识查询变异-预后评估数据表，以获取与变异标识对应的预后评估内容；
以下分别对遗传性肿瘤基因检测报告模板与肿瘤用药基因检测报告模板的数据来源进行说明。
1、遗传性肿瘤基因检测报告模板
该模板包括变异检测结果表，变异解读表、基因变异概要表、风险提示内容、样本质控结果等。
1)变异检测结果表包括基因、变异、遗传方式、基因亚区、杂合/纯合、家属验证结果、变异类型等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据符合各项筛选过滤条件的变异注释文件(以下变异注释文件均是指符合各项筛选过滤条件的变异注释文件)的基因标识获取；变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；遗传方式数据项的数据内容根据设置的遗传模式条件获取；基因亚区数据项的数据内容根据变异注释文件的外显子起始位置，外显子终止位置，总外显子数，内含子起始位置，内含子终止位置，内含子数等获取；杂合/纯合数据项的数据内容根据变异注释文件的等位基因状态获取；家属验证结果数据项的数据内容根据变异注释文件的父/母检测状态确定(若父/母检测状态为未检测，则家属验证结果为父/母未检测；若父/母检测状态为未检测该变异，则家属验证结果为父/母未携带该变异；若父/母检测状态为检出该变异，则家属验证结果为父/母杂合或纯合的变异状态)；变异类型数据项的数据内容根据变异注释文件的变异分类获取。
2)变异解读表包括变异、致病\疑似致病\临床意义等数据项。其中，变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；致病\疑似致病\临床意义数据项的数据内容根据变异注释文件的ACMG遗传变异分类规则获取。
3)基因变异概要表包括基因、致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性、良性等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据变异注释文件的基因标识获取，致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性、良性的数据内容根据变异注释文件的变异分类获取。
4)风险提示内容包括疾病一般性介绍、基因变异提示疾病风险内容、参考文献内容。其中，疾病一般性介绍是根据疾病标识查询疾病-介绍数据表获取疾病描述内容；基因变异提示疾病风险内容是根据基因变异概要表中的致病\疑似致病数据项查询基因-疾病-风险提示数据表获取，若致病\疑似致病数据项为零，即无需查询基因-疾病-风险提示数据表，生成的基因检测报告不体现基因变异提示内容；参考文献内容是根据基因数据项查询基因-疾病-参考文献数据表，获取相应的参考文献内容。
5)样本质控结果是基于基因测序结果利用分析工具得到样本质控结果，用于评估测序结果的质量，质控结果会影响下游数据分析。
2、肿瘤用药基因检测报告模板
该模板包括变异检测结果表、靶向药物表、化疗药物表、预后评估表等。
1)变异检测结果表包括基因、变异、基因亚区、频率等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据变异注释文件的基因标识获取；变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；基因亚区数据项的数据内容根据变异注释文件的外显子起始位置，外显子终止位置，总外显子数，内含子起始位置，内含子终止位置，内含子数等获取；频率数据项的数据内容根据变异注释文件的等位基因频率项获取。
2)靶向药物表包括基因、变异、预测敏感性、靶向药物、临床疗效解析、证据等级、参考文献等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据变异注释文件的基因标识项获取；变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；预测敏感性数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容和疾病数据项查询变异-靶向药物疗效数据表获取；靶向药物数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容查询变异-靶向药物数据表获取；临床疗效解析数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容和疾病标识查询变异-靶向药物疗效数据表获取；证据等级数据项的数据内容根据变异数据项和疾病数据项查询变异-证据数据表获取；参考文献是根据变异数据项的数据内容查询基因-变异-参考文献数据表获取。
3)化疗药物表包括基因、变异、化疗药物、预测敏感性、预测毒副性、证据等级、参考文献等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据变异注释文件的基因标识获取；变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；化疗药物数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容查询变异-化疗药物数据表获取；预测敏感性数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容和疾病数据项查询化疗药物-敏感性数据表获取；预测毒副性数据项的数据内容是根据变异数据项的数据内容和疾病数据项查询化疗药物-毒副性数据表获取；证据等级数据项的数据内容根据变异数据项和疾病数据项查询变异-证据数据表获取；参考文献是根据变异数据项的数据内容查询基因-变异-参考文献数据表获取。
4)预后评估表包括基因、变异、预后评估、证据等级、参考文献等数据项。其中，基因数据项的数据内容根据变异注释文件的基因标识获取；变异数据项的数据内容根据变异注释文件的变异标识获取；预后评估数据项的数据内容根据变异数据项的数据内容查询变异-预后评估数据表获取；证据等级数据项的数据内容根据变异数据项和疾病数据项查询变异-证据数据表获取；参考文献是根据变异数据项的数据内容查询基因-变异-参考文献数据表获取。
S14：根据各生物医学数据库的注释查询结果和变异注释文件的变异注释结果，按照所选取的基因检测报告模板，自动生成基因检测报告。
根据查询变异注释文件得到的变异注释结果及查询生物医学数据库的注释查询结果，将变异注释结果和生物医学数据库的注释查询结果对应导入所选取的基因检测报告模板，自动生成基因检测报告；生成的基因检测报告的报告内容包括检测结果及其解读、靶向药物和化疗药物解读、疾病风险提示及预防建议等，可供受检者与临床医生参考。
图2为本发明实施例的装置结构示意图。如图所示，本发明实施例提供的自动生成基因检测报告的装置，包括：
加载模块，用于获取受检者的遗传信息和样本信息；
样本信息包括受检者的个人基本信息、检测基本信息、检测样本信息等。检测样本信息是肿瘤基因检测样本检测结果的基因注释信息，肿瘤基因检测样本检测完成后，利用基因注释工具生成包括基因型信息等基因注释信息的变异注释文件，变异注释文件中记载样本的变异位点的基因注释信息。
选取模块，用于选取基因检测模板；
本发明实施例中，基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板等报告模板。
设置模块，用于设置筛选过滤条件；
所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因等。
查询模块，用于根据设置的筛选过滤条件，查询生物医学数据库，从生物医学数据库中获取注释查询结果，查询变异注释文件，从变异注释文件中获取符合筛选过滤条件的变异注释结果；
所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库和解读数据库。HPO数据库用于根据设置的表型条件从变异注释文件中的大量变异位点中筛选出与表型条件所述疾病相关的致病基因。
根据设置的各项筛选过滤条件，查询HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息。后续生成的基因检测报告仅体现与筛选过滤条件相关的基因变异信息及其解读信息与临床信息。
根据HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库的查询结果，得到变异注释文件中符合各项筛选过滤条件的注释信息，该注释信息包括但不限于基因标识、变异标识、基因变异标识等信息。
报告生成模块，用于根据各生物医学数据库的注释查询结果和变异注释文件的变异注释结果，按照所选取的基因检测报告模板自动生成基因检测报告。
基于上述目的，本发明实施例还提出了一种执行所述自动生成基因检测报告的方法的装置的一个实施例。所述装置包括：
一个或多个处理器以及存储器。
所述执行所述自动生成基因检测报告的方法的装置还可以包括：输入装置和输出装置。
处理器、存储器、输入装置和输出装置可以通过总线或者其他方式连接。
存储器作为一种非易失性计算机可读存储介质，可用于存储非易失性软件程序、非易失性计算机可执行程序以及模块，如本发明实施例中的自动生成基因检测报告的方法对应的程序指令/模块。处理器通过运行存储在存储器中的非易失性软件程序、指令以及模块，从而执行服务器的各种功能应用以及数据处理，即实现上述方法实施例的自动生成基因检测报告的方法。
存储器可以包括存储程序区和存储数据区，其中，存储程序区可存储操作***、至少一个功能所需要的应用程序；存储数据区可存储根据执行所述自动生成基因检测报告的方法的装置的使用所创建的数据等。此外，存储器可以包括高速随机存取存储器，还可以包括非易失性存储器，例如至少一个磁盘存储器件、闪存器件、或其他非易失性固态存储器件。在一些实施例中，存储器可选包括相对于处理器远程设置的存储器，这些远程存储器可以通过网络连接至会员用户行为监控装置。上述网络的实例包括但不限于互联网、企业内部网、局域网、移动通信网及其组合。
输入装置可接收输入的数字或字符信息，以及产生与执行自动生成基因检测报告的方法的装置的用户设置以及功能控制有关的键信号输入。输出装置可包括显示屏等显示设备。
所述一个或者多个模块存储在所述存储器中，当被所述一个或者多个处理器执行时，执行上述任意方法实施例中的自动生成基因检测报告的方法。所述执行所述自动生成基因检测报告的方法的装置的实施例，其技术效果与前述任意方法实施例相同或者类似。
本发明实施例还提供了一种非暂态计算机存储介质，所述计算机存储介质存储有计算机可执行指令，该计算机可执行指令可执行上述任意方法实施例中的列表项操作的处理方法。所述非暂态计算机存储介质的实施例，其技术效果与前述任意方法实施例相同或者类似。
最后需要说明的是，本领域普通技术人员可以理解实现上述实施例方法中的全部或部分流程，是可以通过计算机程序来指令相关硬件来完成，所述的程序可存储于一计算机可读取存储介质中，该程序在执行时，可包括如上述各方法的实施例的流程。其中，所述的存储介质可为磁碟、光盘、只读存储记忆体(Read-Only Memory，ROM)或随机存储记忆体(Random Access Memory，RAM)等。所述计算机程序的实施例，其技术效果与前述任意方法实施例相同或者类似。
此外，典型地，本公开所述的装置、设备等可为各种电子终端设备，例如手机、个人数字助理(PDA)、平板电脑(PAD)、智能电视等，也可以是大型终端设备，如服务器等，因此本公开的保护范围不应限定为某种特定类型的装置、设备。本公开所述的客户端可以是以电子硬件、计算机软件或两者的组合形式应用于上述任意一种电子终端设备中。
此外，根据本公开的方法还可以被实现为由CPU执行的计算机程序，该计算机程序可以存储在计算机可读存储介质中。在该计算机程序被CPU执行时，执行本公开的方法中限定的上述功能。
此外，上述方法步骤以及***单元也可以利用控制器以及用于存储使得控制器实现上述步骤或单元功能的计算机程序的计算机可读存储介质实现。
此外，应该明白的是，本文所述的计算机可读存储介质(例如，存储器)可以是易失性存储器或非易失性存储器，或者可以包括易失性存储器和非易失性存储器两者。作为例子而非限制性的，非易失性存储器可以包括只读存储器(ROM)、可编程ROM(PROM)、电可编程ROM(EPROM)、电可擦写可编程ROM(EEPROM)或快闪存储器。易失性存储器可以包括随机存取存储器(RAM)，该RAM可以充当外部高速缓存存储器。作为例子而非限制性的，RAM可以以多种形式获得，比如同步RAM(DRAM)、动态RAM(DRAM)、同步DRAM(SDRAM)、双数据速率SDRAM(DDR SDRAM)、增强SDRAM(ESDRAM)、同步链路DRAM(SLDRAM)以及直接RambusRAM(DRRAM)。所公开的方面的存储设备意在包括但不限于这些和其它合适类型的存储器。
上述实施例的装置用于实现前述实施例中相应的方法，并且具有相应的方法实施例的有益效果，在此不再赘述。
所属领域的普通技术人员应当理解：以上任何实施例的讨论仅为示例性的，并非旨在暗示本公开的范围(包括权利要求)被限于这些例子；在本发明的思路下，以上实施例或者不同实施例中的技术特征之间也可以进行组合，步骤可以以任意顺序实现，并存在如上所述的本发明的不同方面的许多其它变化，为了简明它们没有在细节中提供。
另外，为简化说明和讨论，并且为了不会使本发明难以理解，在所提供的附图中可以示出或可以不示出与集成电路(IC)芯片和其它部件的公知的电源/接地连接。此外，可以以框图的形式示出装置，以便避免使本发明难以理解，并且这也考虑了以下事实，即关于这些框图装置的实施方式的细节是高度取决于将要实施本发明的平台的(即，这些细节应当完全处于本领域技术人员的理解范围内)。在阐述了具体细节(例如，电路)以描述本发明的示例性实施例的情况下，对本领域技术人员来说显而易见的是，可以在没有这些具体细节的情况下或者这些具体细节有变化的情况下实施本发明。因此，这些描述应被认为是说明性的而不是限制性的。
尽管已经结合了本发明的具体实施例对本发明进行了描述，但是根据前面的描述，这些实施例的很多替换、修改和变型对本领域普通技术人员来说将是显而易见的。例如，其它存储器架构(例如，动态RAM(DRAM))可以使用所讨论的实施例。
本发明的实施例旨在涵盖落入所附权利要求的宽泛范围之内的所有这样的替换、修改和变型。因此，凡在本发明的精神和原则之内，所做的任何省略、修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。
Claims (5)
1.一种自动生成基因检测报告的方法，其特征在于，包括：
获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；
选取基因检测报告模板；
设置筛选过滤条件；所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因；其中，表型条件用于选择具体的疾病类型，遗传模式条件用于选择遗传模式，变异致病性条件用于对符合孟德尔遗传病样本的变异进行致病性过滤，所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库，基因组合条件用于选择关注的基因组合，以筛选出用户关注的目标区域或关注基因，变异类型条件用于选择变异类型，以筛选出关注的变异类型，基因条件用于选择关注的基因，以筛选出关注的基因类型；
根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；包括：
根据所述表型从所述HPO数据库中筛选出对应的致病基因；
根据所述筛选过滤条件，查询所述HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足所述筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息；
根据所述致病基因和基因变异-临床相关信息，查询所述变异注释文件，得到所述变异注释结果；
根据所述注释查询结果和所述变异注释结果，按照所述基因检测报告模板自动生成基因检测报告。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板。
3.一种自动生成基因检测报告的装置，其特征在于，包括：
加载模块，用于获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；
选取模块，用于选取基因检测模板；
设置模块，用于设置筛选过滤条件；所述筛选过滤条件包括：表型、遗传模式、变异致病性、生物医学数据库、基因组合、变异类型、基因；其中，表型条件用于选择具体的疾病类型，遗传模式条件用于选择遗传模式，变异致病性条件用于对符合孟德尔遗传病样本的变异进行致病性过滤，所述生物医学数据库包括dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库、HPO数据库，基因组合条件用于选择关注的基因组合，以筛选出用户关注的目标区域或关注基因，变异类型条件用于选择变异类型，以筛选出关注的变异类型，基因条件用于选择关注的基因，以筛选出关注的基因类型；
查询模块，根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，以获取注释查询结果，查询所述变异注释文件，获取变异注释结果；包括：根据所述表型从所述HPO数据库中筛选出对应的致病基因；根据所述筛选过滤条件，查询所述HPO数据库、dbSNP数据库、ClinVar数据库、公共人群频率数据库，从中获取满足所述筛选过滤条件的基因变异-临床相关信息；根据所述致病基因和基因变异-临床相关信息，查询所述变异注释文件，得到所述变异注释结果；
报告生成模块，用于根据所述注释查询结果和所述变异注释结果，按照所述基因检测报告模板自动生成基因检测报告。
4.根据权利要求3所述的装置，其特征在于，所述基因检测报告模块包括遗传性肿瘤基因检测报告模板和肿瘤用药基因检测报告模板。
5.一种电子设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述程序时实现如权利要求1至2任意一项所述的方法。
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