CN109378044A - 一种个体化用药报告生成方法和*** - Google Patents
一种个体化用药报告生成方法和*** Download PDFInfo
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Abstract
本发明公开了一种个体化用药报告生成方法和***，所述方法包括获取样本信息、导入预先进行基因检验得到的文库数据和原始测序数据、对原始测序数据进行生物信息学分析、导出生物信息学分析结果、对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查、生成风险药物列表和用药指导和生成个体化用药报告等步骤。本发明便于使用计算机程序来实现，只需要受检者或其他用户在用户端输入样本信息，便能自动调取相关数据并生成个体化用药报告通过用户端进行输出，减少了因人工操作而造成的差错。无需用户了解相关医学和计算机专业知识，只要用户进行简单的计算机操作，提高了用户的使用体验。本发明广泛应用于医学信息工程技术领域。
Description
技术领域
本发明涉及医学信息工程技术领域，尤其是一种个体化用药报告生成方法和***。
背景技术
个体化用药报告是指以药物基因组学为依据，通过检测受检者与药物代谢、疗效和毒性相关的基因，了解受检者的药物代谢速率及药物毒性反应，为受检者提供一种个体化用药报告。个体化用药涵盖了用药的有效性和安全性，一方面，个体化用药报告能帮助受检者或医生确定药物的合适剂量，避免实际诊疗中反复试药调整，延误最佳治疗时机的问题，另一方面，个体化用药报告能帮助受检者规避药物不良反应，达到安全用药的目的。
由于个体化用药检测涉及上百个药物代谢、疗效和毒性相关的基因多态性位点，涉及上十种药物类别，并且涉及高通量测序技术，对于高通量测序结果的生物学信息分析非常复杂，现有技术中，个体化用药报告的生成需要多个领域的专业人士配合，这使得个体化用药报告的生成效率和可读性都不高，个体化用药报告的主要阅读者即受检者难以快速自助获取到所需的个体化用药报告。
发明内容
为了解决上述技术问题，本发明的目的在于提供一种个体化用药报告生成方法和***。
本发明所采取的第一技术方案是：
一种个体化用药报告生成方法，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，包括以下步骤：
获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
对原始测序数据进行生物信息学分析；
导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；
对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
进一步地，所述对原始测序数据进行生物信息学分析这一步骤具体包括：
对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
进一步地，所述根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息这一步骤，具体包括：
利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
进一步地，所述对突变信息进行预处理这一步骤，具体包括：
针对突变信息中的线粒体突变，根据突变频率进行分类；所述分类包括野生型、均质型和异质型；
针对突变信息中的第一多突变位点决定基因的单倍型进行识别；所述第一多突变位点决定基因包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
针对突变信息中的第二多突变位点决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点决定基因包括HLA-A和HLA-B；
针对突变信息中的SNP进行处理。
进一步地，所述药物基因多态性位点检测结果包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型。
本发明所采取的第二技术方案是：
一种个体化用药报告生成***，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，所述***包括：
样本获取模块，用于获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
数据导入模块，用于根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
数据分析模块，用于对原始测序数据进行生物信息学分析；
结果导出模块，用于导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；
审核检查模块，用于对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
第一生成模块，用于根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
第二生成模块，用于生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
进一步地，所述数据分析模块包括：
测序数据过滤子模块，用于对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
测序数据排序子模块，用于将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
测序数据比对子模块，用于将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
突变查找子模块，用于根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
突变信息预处理子模块，用于对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
突变结果注释子模块，用于对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
进一步地，所述突变查找子模块包括：
第一突变查找单元，用于利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
第二突变查找单元，用于利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
第三突变查找单元，用于利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
突变信息整合单元，用于整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
进一步地，所述突变信息预处理子模块包括：
线粒体突变处理单元，用于对突变信息中的线粒体突变，根据突变频率进行分类；所述分类包括野生型、均质型和异质型；
单倍型识别单元，用于对突变信息中的第一多突变位点决定基因的单倍型进行识别；所述第一多突变位点决定基因包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
阴阳性识别单元，用于对突变信息中的第二多突变位点决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点决定基因包括HLA-A和HLA-B；
SNP处理单元，用于对突变信息中的SNP进行处理。
进一步地，所述药物基因多态性位点检测结果包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型。
本发明的有益效果是：便于使用计算机程序来实现，当使用计算机程序尤其是B/S结构的计算机***来实现时，只需要受检者或其他用户在用户端输入样本信息，便能自动调取相关数据并生成个体化用药报告通过用户端进行输出，减少了人工操作的参与，减少了因人工操作而造成的差错。在生成个体化用药报告的过程中，无需用户了解相关医学和计算机专业知识，只需要用户进行简单的计算机操作，提高了用户的使用体验。
附图说明
图1为实施例1方法的流程图；
图2为实施例2***的结构框图。
具体实施方式
实施例1
本实施例一种个体化用药报告生成方法，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，参照图1，包括以下步骤：
获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
对原始测序数据进行生物信息学分析；
导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；
对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
样本信息中，所述个人信息包括受检者的姓名、性别、年龄、身份类型(儿童或成人)和联系方式等信息。
样本信息中，报告类型与药物有关，报告类型能够标记个体化用药报告涉及何种药物，例如，报告类型可以是以下药物中的一种或多种：抗感染药物、呼吸***用药、解热镇痛抗炎药、消化***用药、抗癫痫药、降糖药、抗寄生虫药、心血管疾病用药、抗抑郁焦虑药、抗通风药、免疫抑制用药、***和镇痛药。例如，报告类型为“抗感染药物”表示该个体化用药报告是针对“抗感染药物”而得到的，即生物信息学分析过程以及药物基因多态性位点检测结果等是基于“抗感染药物”相关基因进行的。
样本信息中，样本编号是基因检验过程中对样本的编号，可以作为样本、受检者以及个体化用药报告的区分标记。
样本信息中，样本来源用来标记基因检验过程中所用的样本的来源，包括外周血、口腔拭子和血卡等。
样本信息还可以包括样本采样日期和送检单位等信息。
根据样本编号导入的文库数据还可以包括基因检验过程中上机测序流程中的测序仪器编号、操作人员以及操作日期等信息，以方便以后进行溯源分析。
本实施例中所生成的个体化用药报告，主要包括封面、样本信息、检测结果、风险药物列表、目录、报告导读、用药指导等内容。
其中：
封面显示检测类型，以及通过书信的方式提示该检测的准确性，紧迫性和必要性。
样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源等。
检测结果可以是药物基因多态性位点检测结果，其将检测的基因位点按“药物代谢相关”“药物疗效相关”“药物毒性相关”，另外列出“药物代谢分型”，每个位点信息包括该点的基因，C坐标以及检测结果。
风险药物列表将涉及到的药物进行风险分类，例如将分类为“建议谨慎使用或考虑换药”“建议考虑减量使用”和“建议考虑增量使用”的药物分别列表表示出来，每种药物的药物类别、药物名称、结果解释都分别列出，方便受检者和医生在使用时方便快速地决定药物使用方案；目录按药物类别给出，方便快速查找相关药物。
报告导读包括示例性的基因检测结果(药物基因多态性位点检测结果)和用药指导的内容。其中基因检测结果主要包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型等信息，例如包括基因中与药物代谢、疗效和毒性相关的功能信息，通过标记*1表示正常代谢、*2和*3表示异常代谢等代谢型，TT等基因型，基因检测结果还可以包括各基因型在中国人群中的占比以及结果解读(用于通俗地解释检测结果)等辅助参考内容。用药指导包括药物名称、常用药品名、相关基因和用药建议等内容，其中药物名称为药物的中文名或者药物的主要成分，常用商品名为药物生产商自主制定，经药品监督管理部门核准的产品名称，相关基因为针对该药物检测的所有的基因或基因位点，用药建议为根据该药物的基因检测结果，从药物基因组学的方面评估受检者对药物的临床治疗效果和不良反应风险的提示和建议。
进一步作为优选的实施方式，所述对原始测序数据进行生物信息学分析这一步骤具体包括：
对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
进一步作为优选的实施方式，所述根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息这一步骤，具体包括：
利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
进一步作为优选的实施方式，所述对突变信息进行预处理这一步骤，具体包括：
针对突变信息中的线粒体突变，根据突变频率进行分类；所述分类包括野生型、均质型和异质型；
针对突变信息中的第一多突变位点决定基因的单倍型进行识别；所述第一多突变位点决定基因包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
针对突变信息中的第二多突变位点决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点决定基因包括HLA-A和HLA-B；
针对突变信息中的SNP进行处理。
本实施例中，生物信息学分析过程主要包括以下步骤1-7：
1.筛选样本：根据样本名称前缀，从下机数据中筛选用于药物基因多态性位点检测的样本，导出样本的原始测序数据；
2.过滤：对原始测序数据进行过滤，以剔除短片段和低质量的序列；
3.比对和排序：将步骤2过滤后的数据比对到人类参考基因组序列，并按基因组排序；
4.比对到目标区域：将步骤3排序后的数据比对到待检药物基因多态性位点所在的目标区域上；
5.突变查找：根据比对信息进行突变查找，获得突变信息，这一步骤包括以下子步骤(1)-(4)：
(1)利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
(2)利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
(3)利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
(4)整合3种突变信息，从而得到所要获取的突变信息；
6.突变信息预处理：针对线粒体突变，按照其突变频率划分为“野生型”，“均质型”，“异质性”；针对CYP2D6，CYP3A5，CYP2C9，CYP2C19，NUDT15等多突变位点决定基因单倍型进而影响用药指导的基因的单倍型进行识别；对HLA-A，HLA-B等多突变位点决定基因“阴性”，“阳性”进而影响用药指导的的基因进行识别；对SNP进行处理；
7.药物数据库注释：根据已整理的针对本产品的药物数据库对步骤6获得的突变结果进行药物注释，并生成报告以及用药指导。
进一步作为优选的实施方式，还对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，判断它们是否均满足质控要求，并根据判断结果，将其分类为合格样本或不合格样本。只有在药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的情况下，才把对应的样本分类为合格样本，否则便分类为不合格样本。
审核检查的具体步骤包括：
1、审核生物信息学分析过程整个run的信息，包括下机时间、run的名称等，以及评判整个run质量的质控数据，所述质控数据包括芯片的loading情况、total reads、usablereads、平均读长和多克隆率等。通过以上数据，可以判断整个run是否达到质控要求。
2、通过样本编号区分每一个样本，通过单个样本的原始reads数、平均读长、Q20、比对成功率、有效率、覆盖度、平均深度、最低深度和扩增均一性等来判断该样本是否满足数据质控。
3、审核每个样本的药物基因多态性位点检测结果，审核信息包括：突变类型、检测位点、RS号、检测突变、基因型、突变频率、位点深度、质控结果及质控提示信息，若该位点未通过质控，可根据质控提示信息获知该点未通过质控的原因，以及使该点达到质控的方法。
4、对满足质控要求的样本，审核个体化用药指导信息，包括药物类别、药物名称、相关基因、用药建议以及用药建议的来源。
进一步作为优选的实施方式，对于不合格样本，不生成相应的报告，可以根据实际情况对不合格样本进行“重测序”、“重建库”和“重抽血”等操作，并将该样本后续处理方法进行提示。
实施例2
本实施例一种个体化用药报告生成***，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，参照图2，包括：
样本获取模块，用于获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
数据导入模块，用于根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
数据分析模块，用于对原始测序数据进行生物信息学分析；
结果导出模块，用于导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；
审核检查模块，用于对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
第一生成模块，用于根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
第二生成模块，用于生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
其中，样本获取模块、数据导入模块、数据分析模块、结果导出模块、审核检查模块、第一生成模块和第二生成模块可以是软件模块或者运行相应软件程序的硬件模块，样本获取模块的输出端依次通过数据导入模块、数据分析模块、结果导出模块、审核检查模块和第一生成模块与第二生成模块的输入端连接。
进一步作为优选的实施方式，所述数据分析模块包括：
测序数据过滤子模块，用于对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
测序数据排序子模块，用于将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
测序数据比对子模块，用于将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
突变查找子模块，用于根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
突变信息预处理子模块，用于对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
突变结果注释子模块，用于对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
测序数据过滤子模块、测序数据排序子模块、测序数据比对子模块、突变查找子模块、突变信息预处理子模块和突变结果注释子模块属于数据分析模块的组成部分，它们可以是软件模块或者运行相应软件程序的硬件模块，测序数据过滤子模块的输出端依次通过测序数据排序子模块、测序数据比对子模块、突变查找子模块、突变信息预处理子模块与突变结果注释子模块的输入端连接。
进一步作为优选的实施方式，所述突变查找子模块包括：
第一突变查找单元，用于利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
第二突变查找单元，用于利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
第三突变查找单元，用于利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
突变信息整合单元，用于整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
第一突变查找单元、第二突变查找单元、第三突变查找单元和突变信息整合单元属于突变查找子模块的组成部分，它们可以是软件单元或者运行相应软件程序的硬件单元，第一突变查找单元的输出端、第二突变查找单元的输入端和第三突变查找单元的输入端均与突变信息整合单元的相应输入端连接。
进一步作为优选的实施方式，所述突变信息预处理子模块包括：
线粒体突变处理单元，用于根据突变频率，将突变结果进行分类；所述分类的结果包括野生型、均质型和异质型；
单倍型识别单元，用于对突变结果中位于第一多突变位点的决定基因单倍型进行识别；所述第一多突变位点包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
阴阳性识别单元，用于对突变结果中位于第二多突变位点的决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点包括HLA-A和HLA-B；
SNP处理单元，用于对突变结果中的SNP进行处理。
线粒体突变处理单元、单倍型识别单元、阴阳性识别单元和SNP处理单元属于突变信息预处理子模块的组成部分，它们可以是软件单元或者运行相应软件程序的硬件单元，线粒体突变处理单元的输出端、单倍型识别单元的输出端和阴阳性识别单元的输出端均与SNP处理单元的相应输入端连接。
进一步作为优选的实施方式，所述药物基因多态性位点检测结果包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型。
综上所述，本发明的有益效果是：
便于使用计算机程序来实现，当使用计算机程序尤其是B/S结构的计算机***来实现时，只需要受检者或其他用户在用户端输入样本信息，便能自动调取相关数据并生成个体化用药报告通过用户端进行输出，减少了人工操作的参与，减少了因人工操作而造成的差错。在生成个体化用药报告的过程中，无需用户了解相关医学和计算机专业知识，只需要用户进行简单的计算机操作，提高了用户的使用体验。
以上是对本发明的较佳实施进行了具体说明，但对本发明创造并不限于所述实施例，熟悉本领域的技术人员在不违背本发明精神的前提下还可做作出种种的等同变形或替换，这些等同的变形或替换均包含在本申请权利要求所限定的范围内。
Claims (10)
1.一种个体化用药报告生成方法，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，其特征在于，包括以下步骤：
获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
对原始测序数据进行生物信息学分析；
导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
2.根据权利要求1所述的一种个体化用药报告生成方法，其特征在于，所述对原始测序数据进行生物信息学分析这一步骤具体包括：
对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
3.根据权利要求2所述的一种个体化用药报告生成方法，其特征在于，所述根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息这一步骤，具体包括：
利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
4.根据权利要求2所述的一种个体化用药报告生成方法，其特征在于，所述对突变信息进行预处理这一步骤，具体包括：
对突变信息中的线粒体突变，根据突变频率进行分类；所述分类包括野生型、均质型和异质型；
对突变信息中的第一多突变位点决定基因的单倍型进行识别；所述第一多突变位点决定基因包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
对突变信息中的第二多突变位点决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点决定基因包括HLA-A和HLA-B；
对突变信息中的SNP进行处理。
5.根据权利要求1-4任一项所述的一种个体化用药报告生成方法，其特征在于，所述药物基因多态性位点检测结果包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型。
6.一种个体化用药报告生成***，用于从受检者取得样本并进行基因检验后生成个体化用药报告，其特征在于，包括：
样本获取模块，用于获取样本信息，所述样本信息包括受检者个人信息、报告类型、样本编号和样本来源，所述报告类型由药物确定；
数据导入模块，用于根据样本编号，导入预先获得的文库数据和原始测序数据；所述文库数据包括DNA量、样本标签、基因文库编号、基因文库浓度和基因文库质量评价；
数据分析模块，用于对原始测序数据进行生物信息学分析；
结果导出模块，用于导出生物信息学分析结果；所述生物信息学分析结果包括药物基因多态性位点检测结果；
审核检查模块，用于对药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程进行审核检查，从而判断药物基因多态性位点检测结果以及对应的生物信息学分析过程是否满足质控要求；其中，本身以及对应的生物信息学分析过程均满足质控要求的药物基因多态性位点检测结果所对应的样本为合格样本，反之则为不合格样本；
第一生成模块，用于根据合格样本对应的生物信息学分析结果，生成风险药物列表和用药指导；
第二生成模块，用于生成个体化用药报告；所述个体化用药报告包括合格样本所对应的样本信息、药物基因多态性位点检测结果、风险药物列表、报告导读和用药指导。
7.根据权利要求6所述的一种个体化用药报告生成***，其特征在于，所述数据分析模块包括：
测序数据过滤子模块，用于对原始测序数据进行过滤，从而筛除其中的短片段和低质量的序列；
测序数据排序子模块，用于将经过过滤的原始测序数据比对到人类参考基因组序列，然后按人类参考基因组对原始测序数据进行排序；
测序数据比对子模块，用于将经过排序的原始测序数据比对到待检测药物基因多态性位点所在的目标区域上，从而获得比对信息；
突变查找子模块，用于根据所述比对信息进行突变查找，获取突变信息；
突变信息预处理子模块，用于对突变信息进行预处理，获取药物基因多态性位点突变结果；
突变结果注释子模块，用于对药物基因多态性位点突变结果进行药物注释。
8.根据权利要求7所述的一种个体化用药报告生成***，其特征在于，所述突变查找子模块包括：
第一突变查找单元，用于利用TVC插件对比对信息进行处理，获得第一突变信息；
第二突变查找单元，用于利用mpileup插件对比对信息进行处理，获得第二突变信息；
第三突变查找单元，用于利用比对信息计算待检测药物基因多态性位点的突变频率，获得第三突变信息；
突变信息整合单元，用于整合第一突变信息、第二突变信息和第三突变信息，从而得到所要获取的突变信息。
9.根据权利要求7所述的一种个体化用药报告生成***，其特征在于，所述突变信息预处理子模块包括：
线粒体突变处理单元，用于对突变信息中的线粒体突变，根据突变频率进行分类；所述分类包括野生型、均质型和异质型；
单倍型识别单元，用于对突变信息中的第一多突变位点决定基因的单倍型进行识别；所述第一多突变位点决定基因包括CYP2D6、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19和NUDT15；
阴阳性识别单元，用于对突变信息中的第二多突变位点决定基因的阴阳性进行识别；所述第二多突变位点决定基因包括HLA-A和HLA-B；
SNP处理单元，用于对突变信息中的SNP进行处理。
10.根据权利要求6-9任一项所述的一种个体化用药报告生成***，其特征在于，所述药物基因多态性位点检测结果包括所涉及基因的位点信息、功能信息、代谢型和基因型。
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