CN104254863B - 通过人工智能和移动健康技术、在不损害准确性的情况下对病症进行增强诊断 - Google Patents
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Abstract
一种通过对用于诊断病症(例如自闭症)的手段应用人工智能来生成诊断工具的计算机***。对于自闭症,所述手段可以是面向看护者的设计用于自闭症分类工具的问题集,或是在视频、视频会议中或当面对受试者的观察和设计为在单独的自闭症分类工具中使用的关于行为的相关问题集。所述计算机***可具有一个或多个处理器和存储器,所述存储器存储有包含如下指令的一个或多个计算机程序:生成选自于所述手段的统计学上高度准确的诊断项目集;所述诊断项目集通过了采用应用人工智能技术的第一测试和针对独立来源的第二测试。本文还公开了计算机实现方法和非瞬时性计算机可读存储介质。
Description
相关申请的交叉引用
本申请要求2011年10月24日提交的题为“通过人工智能和移动健康技术缩短对自闭症的行为诊断”的美国临时专利申请No.61/550,695的优先权和权利,以引用的方式将其内容整体并入本文。本申请还要求2011年12月6日提交的题为“利用简化测试诊断自闭症”的美国临时专利申请No.61/567,572的优先权和权利,以引用的方式将其内容整体并入本文。本申请还要求2012年8月10日提交的题为“通过人工智能和移动健康技术、在不损害准确性的情况下对病症进行增强诊断”的美国临时专利申请No.61/682,110的优先权,以引用的方式将其内容整体并入本文。
技术领域
本发明总体而言涉及用于对病患或病症进行诊断的方法、***、非瞬时性计算机可读介质和装置。具体而言,在一个实施方式中,公开了能够对儿童患有自闭症谱系障碍的风险进行基于视频的快速筛查的移动(例如网络、智能设备等)工具。所述工具设计为加速诊断过程并增加对群体的覆盖度。
背景技术
当看护者(例如父母)怀疑被看护者(例如儿童或上年纪的人)可能患有未确诊、误诊、未治疗或治疗过轻的病症(例如自闭症谱系障碍或痴呆)时,看护者获得快速准确的诊断是非常重要的。由于缺少能够获得的足够服务机构、诊断成本、获得诊断所需的时间以及非日常情况受试者的行为差异(如在家与临床环境表现出的行为差异),存在对于精神病症的评定和诊断的已知方法难以获得的问题。
自闭症的比率持续上升,每天越来越多的儿童被推荐进行自闭症筛查。目前,用于诊断的行为测验往往较长,且总体来说诊断过程对于家庭来说是负担。此外,能够实施该测验的临床专业人员往往太少,且远高于其能力。对于生活在大城市地区的儿童,从开始评价到诊断的平均时间超过一年,而对于生活在更偏远地区的家庭来说,这个时间接近5年。诊断的滞后不仅对于家庭来说是令人沮丧的,而且使得许多儿童不能接受医疗护理,直到他们超过了行为治疗具有最大效果所针对的发育时间段。本发明可包括移动健康技术,该技术改变了自闭症筛查和诊断的远景,为全部家庭(包括在偏远地区的家庭)提供越来越早的自闭症识别,从而能够在早期实现在通常具有最大效果的时间窗口内的迅速传递处理和治疗。
在一般群体中,自闭症谱系障碍具有相对高的发生率,即每150个儿童中有1个受其影响。通过三个核心域的损伤定义自闭症:社交互动、语言和有限的兴趣范围。自闭症具有遗传成分,主要通过对行为进行观察和分析加以诊断。具体而言,对于自闭症,存在明确的强的遗传依据,例如,同卵双胞胎的协同发病率接近90%。此外还观察到明显的男性偏向性,即男女比例为4比1。
自闭症诊断的一种已知工具是自闭症诊断访谈量表-修订版(Autism DiagnosticInterview Revised,ADI-R)(Lord等,“Autism Diagnostic Interview-Revised:arevised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals withpossible pervasive developmental disorders,”J Autism Dev Disord,1994,24(5):659-685)。ADI-R运用半结构化的、基于研究者的对看护者的访谈;该ADI-R最初被开发为研究手段,然而在临床上也是有用的;该ADI-R对于DSM-IV/ICD-10标准是关键的;该ADI-R具有高的评阅者间信度;该ADI-R利用了93个主要问题和多个子元素(总和超过150项),需要2.5-3小时来实施。
自闭症诊断的另一已知工具是自闭症诊断观察量表(Autism DiagnosticObservation Schedule,ADOS)(Lord等,“The autism diagnostic observationschedule-generic:a standard measure of social and communication deficitsassociated with the spectrum of autism,”Journal of Autism and DevelopmentalDisorders,2000,30(3):205-223)。ADOS是无结构的玩耍评定,得出儿童自身的发起性。该评定可包括施加用于观察并由检查者编码的社交发起、玩耍、手势、请求、目光接触、共同关注等。借助ADOS,检查者通过特定利用玩具、活动和访谈问题引出目标行为;并对刻板行为、感官的灵敏度和异常行为等进行观察和编码。ADOS通常需要约30-60分钟的观察,随后进行约15分钟的打分;利用29个问题(其中12-14用于打分);全部评定需要约60-90分钟。例如,自闭症诊断观察量表-通用版(Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic,ADOS-G)测试分为四个模块。基于个体的语言水平并确保覆盖各类的行为表现,每个模块面向特定的个体群。模块1包含10项活动和29个项目,关注语言极少或无语言的个体,因此对评定更幼小儿童最为典型。
自闭症诊断的已知工具的一个问题在于,诊断通常被显著延迟。初步诊断的平均年龄为5.7岁;27%在8岁时仍未确诊;从初步迹象到临床诊断的平均时间是13个月;而在农村地区诊断的能力是极其有限的(Shattuck等,“Timing of identification amongchildren with an autism spectrum disorder:findings from a population-basedsurveillance study”,Journal of the American Academy of Child and AdolescentPsychiatry,2009,48(5):474-483。Wiggins等,“Examination of the time betweenfirst evaluation and first autism spectrum diagnosis in a population-basedsample”,Journal of developmental and behavioral pediatrics,IDBP2006,27(2Suppl);S79-87。)
自闭症诊断的已知工具的另一问题在于,已知工具通常需要受试者和看护者历经长途旅行到达诊断的临床服务机构。作为结果,一般群体对获得用于自闭症诊断的合适资源受到限制。例如,在人口约为660万的马萨诸塞州(U.S.Census Bureau,2011年7月),自闭症诊断的临床服务机构少于10家,换言之,每660,000人只有一家自闭症诊断的临床服务机构。
因此,需要改进现有的自闭症诊断***、工具和方法,包括替代现有的***、工具和方法。
发明内容
根据本发明,可在若干分钟之内实现对受试者病症可能性的准确识别,该过程通常耗时且为资源密集过程。
在本发明的一个实施方式中,提供了一种测试,该测试采集约7个问题即可完成,并需要创建并向根据本发明的***提交相对短的家庭视频。
根据本发明,使得看护者能够尽可能早地检测到病症,并尽可能早地计划治疗的介入,这对于病症(如自闭症)的治疗是相当需要的。
本发明的一个优势在于,例如便于尽可能早地提供对受试者的治疗。
例如,对于自闭症,平均诊断年龄为约5岁。在5岁对受试者进行自闭症诊断意味着受试者已经过了临界发育时间窗口,在该时间窗口内早期行为治疗将具有正面效果。
本发明可进行在线进行而无等待时间。
本发明改善了对病症(如自闭症)有力的筛查工具的获得。
可将本发明用于附近的任何人,特别是有相机和网络连接的人。
还可将本发明用于与位于远程的经培训的研究者团队进行连接,培训所述研究者对使用本发明的人上传的视频进行打分。
本发明相对于儿童自闭症的已知诊断方法的独特优势在于,通常儿童在家中比在医生的办公室中或临床环境下更放松。借助本发明,可观察儿童在他或她的家庭环境中,和他们的兄弟姐妹等一起的操作和行为。使用本发明,经培训的审阅者能够看出病症(如自闭症)的迹象,比已知工具更容易更快速。
本发明是高度准确的。
对于病症的已知诊断方法可需要数小时来完成。同时,使用已知方法,家庭可能需要去医生的办公室、填写冗长的表格并进行整天的评价。
出乎预料地发现,对于任一种已知的自闭症测验,生成准确的诊断并不需要全部的度量(measurments)(例如,算法的输入,所述输入可以是以算法所需的格式对观察的行为进行描述、以算法所需的格式对有关观察到的行为的问题进行的回答、观察或问题)。通过根据本发明的实验方法,可通过29个ADOS-G模块中的1项目中的少至8项、或93个ADI-R中问题的少至7个,以完美的准确性对自闭症进行诊断。度量所需的数量可以更少,而在特异性和灵敏度方面均无诊断准确性的显著损失。
由于进行诊断所需的度量数量的大幅降低,由本发明获得的诊断在视频剪辑上能够实现接近完美的准确性,而不需要现场或与受试者和看护者的互动访谈。因此在一些实施方式中,视频剪辑包括在非临床环境下(例如家中)对受试者的观察。在一些实施方式中,询问视频所记录的患者若干问题,已确定所述问题适用于通过本公开对患者进行自闭症诊断。在一个实施方式中,视频剪辑短于约10分钟。另一方面,视频剪辑为约2-5分钟长。在某些实施方式中,在移动设备上录制和/或显示视频剪辑,或在网络界面上显示视频剪辑。
由于缩短的行为手段可被单独使用或彼此结合使用,或分别或全部结合用于评定短的<10分钟的受试者的视频剪辑(在临床环境或不在临床环境),可将根据本发明发现的全部资料集进行整合,用于创建移动健康***,该移动健康***使用移动设备或网络界面,对受试者进行快速、高度准确、广泛的评定。
本发明可包括行为手段在使用家庭视频进行自闭症的快速筛查方面的用途,所述家庭视频使用手提录像机和智能手机录制。该行为手段可通过网络在短于5分钟内实施,其准确性与目前用于自闭症诊断的黄金标准手段相同。分析得到的风险评定报告为家庭提供平易且经授权的方式来理解其儿童的行为,同时还促进了家庭和临床看护服务机构之间的联系,从而能够提供进一步的评价和看护。
本发明可包括如下:(1)使用2-5分钟的受试者的视频剪辑来进行筛查和风险评定的新算法。(2)用于安全访问风险评定报告的网络入口。(3)精心设计的临床医生风险报告,所述报告包括初步诊断、受试者的视频、治疗的推荐(例如ABA、言语治疗)和打分的详细总结。通过安全访问使得临床看护服务机构能够在对受试者进行临床检查前获得该报告。(4)精心设计的看护提供者风险报告,所述报告包括后续推荐、提供诊断和治疗的最近的临床服务机构的联系细节和地点、以及一批教育性的材料,用于浏览关于受试者可能状况的更多信息。(5)增长的视频资源库和相关的行为得分表,用于改进对自闭症的识别以及提高自闭症诊断的标准化。
本发明可使用数据挖掘改进诊断过程。例如,本发明可使用来自大型资料库(如自闭症遗传资源交流会(Autism Genetic Resource Exchange)、the Simons Simplex资料集(Simons Simplex Collection)和自闭症协会(the Autism Consortium))中的数据。本发明可使用对具有大量参与者的得分表如ADI-R和ADOS进行回顾性分析。本发明使用客观方法来避免偏差。本发明可使用人工智能和机器学习。本发明使用对诊断问题进行分类,测试诊断问题的准确性,并以其诊断效率最大化而在诊断准确性方面几乎没有或不具副面效果的方式改变已知的诊断手段。
本发明一方面包括面向父母/看护者的自闭症谱系障碍的诊断评定策略的算法。
本发明另一方面包括对受试者(约13个月或更大的个体)进行观察及自闭症谱系障碍的诊断评定策略的算法。
本发明又一方面包括用于分析行为数据的机器学习方案,从而得到对自闭症谱系障碍和其他经诊断的行为病症(包括但不限于ADHD、PTSD和轻微认知损伤)测试的改进形式;。
本发明又一方面包括基础构架(infrastructure),所述基础构架包括与本文公开的算法传递相关的计算设备、软件和数据库管理***。
本发明的另一方面包括对受试者诊断的定量得分,和将受试者置于从最轻微或最不严重到最极端或最严重的连续尺度下。例如,在自闭症谱系障碍的情况下,这一尺度的范围为最严重形式的自闭症到神经典型群体的最极端表型。
本发明又一方面包括定量得分资料库,所述资料库对于诊断受试者的自闭症谱系障碍是有价值的,用于评定受试者自闭症谱系障碍诊断的置信度,并用于对受试者进行分组从而进行随后的分析,所述随后的分析包括进一步的表型评价/划分以及基因型的评价/划分。
本发明又一方面包括开发在个人电脑、智能设备(如iphone、iPad、iPod和平板电脑)上使用的用户界面技术。
本发明另一方面包括执行上述算法所需的培训材料。
本发明又一方面包括在视频分析和对自闭症谱系障碍基于观察的诊断方面对专业人员进行培训所需的培训材料。
本发明又一方面包括基于视频的自闭症谱系障碍分析中所使用的视频的一系列特有标准。
本发明又一方面包括临床效果报告生成***,该***将临床效果报告传送给医护专业人员,用于对受试者的自闭症谱系障碍风险进行进一步分析。
本发明又一方面包括临床效果报告的结构和内容,所述报告旨在由医护专业人员使用,对受试者的自闭症谱系障碍风险进行快速评定。
本发明又一方面包括嵌入培训材料内容的***,所述培训材料为在网络框架中进行视频分析和对自闭症谱系障碍进行基于观察诊断的打分方面对专业人员进行培训所需,由具有适当访问凭证的医护专业人员受限访问。
本发明另一方面包括报告生成***,所述报告面向经上述算法测试的受试者的父母和看护者。
本发明又一方面包括父母/看护者报告的结构和内容,所述报告旨在快速传递知识和在父母/看护者和临床服务之间快速建立联系。
本发明又一方面包括代码、软件和基础构架,所述代码、软件和基础构架用于安全可扩展地存储患有神经发育延迟(包括自闭症谱系障碍)的受试者的视频。
本发明又一方面包括代码、软件和基础构架,所述代码、软件和基础构架用于安全可扩展地管理患有神经发育延迟(包括自闭症谱系障碍)的受试者的视频。
本文一方面提供了通过对用于诊断病症的手段应用人工智能,来生成诊断工具的计算机实现方法,其中,所述手段包含完整的诊断项目集;所述计算机实现方法包括:在具有一个或多个处理器和存储器的计算机***中,所述存储器存储有由一个或多个处理器执行的一个或多个计算机程序,所述一个或多个计算机程序包含如下指令:采用应用人工智能的技术对来自手段的诊断项目进行测试;从所述测试确定来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集;选出来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集;通过用独立来源对来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集进行测试,确定来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集的准确性;以及生成用于诊断病症的诊断工具。
在该方面的一个实施方式中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,所述病症是自闭症,完整的诊断项目集由153个诊断项目组成,诊断工具由7个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2.5小时,实施诊断工具的时间小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会(Boston Autism Consortium)、自闭症研究国家数据库(National Database forAutism Research)或自闭症遗传研究交流会(The Autism Genetic Research Exchange)的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
在该方面的另一实施方式中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版,所述病症是自闭症,所述完整的诊断项目集由四个模块组成,所述四个模块中的第一个由29个诊断项目组成,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2-4小时,实施诊断工具的时间为小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及使用诊断工具对视频进行打分。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:基于诊断工具生成报告,所述报告包括建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述报告还包含下列至少一项:测试受试者视频的链接;至少一个绘出诊断工具结果的图表;服务机构或临床医生的列表,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及绘出服务机构或临床医生的位置的地图,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:借助诊断工具对测试受试者进行测试;基于诊断工具的结果,如果测试受试者表现出需要完整的诊断项目集,使用完整的诊断项目集对测试受试者进行测试。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:就所述病症对测试受试者进行处理。
本文另一方面提供了通过对用于诊断病症的手段应用人工智能,而生成诊断工具的计算机***;所述手段包含完整的诊断项目集;所述计算机***包括:一个或多个处理器;存储有一个或多个计算机程序的存储器,所述一个或多个计算机程序包含如下指令:生成选自于所述手段的统计学上高度准确的诊断项目集,所述选自于所述手段的统计学上高度准确的诊断项目集通过了采用应用人工智能技术的第一测试和针对独立来源的第二测试。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,所述病症是自闭症,完整的诊断项目集来自于自闭症诊断访谈量表-修订版,由153个诊断项目组成,诊断工具由7个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2.5小时,实施诊断工具的时间小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
在该方面的另一实施方式中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版,所述病症是自闭症,所述完整的诊断项目集由四个模块组成,四个模块中的第一个由29个诊断项目组成,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2-4小时,实施诊断工具的时间为小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及使用诊断工具对视频进行打分。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:基于诊断工具生成报告,所述报告包括建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述报告还包含下列至少一项:测试受试者视频的链接;至少一个绘出诊断工具结果的图表;服务机构或临床医生的列表,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及绘出服务机构或临床医生的位置的地图,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
本文另一方面提供了存储有一个或多个计算机程序的非瞬时性计算机可读存储介质,所述一个或多个计算机程序设置为由计算机的一个或多个处理单元所执行,所述计算机程序包含如下指令:采用应用人工智能的技术对来自手段的诊断项目进行测试;从所述测试确定来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集;选出来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集;通过用独立来源对来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集进行测试,确定来自所述手段的统计学上最为准确的诊断项目集的准确性;以及生成用于诊断病症的诊断工具。
在该方面的一个实施方式中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,所述病症是自闭症,完整的诊断项目集由153个诊断项目组成,诊断工具由7个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2.5小时,实施诊断工具的时间小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
在该方面的另一实施方式中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版,所述病症是自闭症,所述完整的诊断项目集由四个模块组成,四个模块中的第一个由29个诊断项目组成,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2-4小时,实施诊断工具的时间为小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及使用诊断工具对视频进行打分。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:基于诊断工具生成报告,所述报告包括建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述报告还包含下列至少一项:测试受试者视频的链接;至少一个绘出诊断工具结果的图表;服务机构或临床医生的列表,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及绘出服务机构或临床医生的位置的地图,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:借助诊断工具对测试受试者进行测试;基于诊断工具的结果,如果测试受试者表现出需要完整的诊断项目集,使用完整的诊断项目集对测试受试者进行测试。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:就所述病症对测试受试者进行处理。
本文另一方面提供了存储有一个或多个计算机程序的非瞬时性计算机可读存储介质,所述一个或多个计算机程序设置为由计算机的一个或多个处理单元所执行,所述计算机程序包含如下指令:生成选自于所述手段的统计学上高度准确的诊断项目集,所述选自于所述手段的统计学上高度准确的诊断项目集通过了采用应用人工智能技术的第一测试和针对独立来源的第二测试。
在该方面的一个实施方式中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,所述病症是自闭症,完整的诊断项目集来自于自闭症诊断访谈量表-修订版,由153个诊断项目组成,诊断工具由7个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2.5小时,实施诊断工具的时间小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
在该方面的另一实施方式中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版,所述病症是自闭症,所述完整的诊断项目集由四个模块组成,四个模块中的第一个由29个诊断项目组成,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
在该方面的另一实施方式中,实施完整的诊断项目集的时间为约2-4小时,实施诊断工具的时间为小于约1小时。
在该方面的另一实施方式中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
在该方面的另一实施方式中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
在该方面的另一实施方式中,所述机器学习技术是ADTree。
在该方面的另一实施方式中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及使用诊断工具对视频进行打分。
在该方面的另一实施方式中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:基于诊断工具生成报告,所述报告包括建议的临床行动。
在该方面的另一实施方式中,所述报告还包含下列至少一项:测试受试者视频的链接;至少一个绘出诊断工具结果的图表;服务机构或临床医生的列表,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及绘出服务机构或临床医生的位置的地图,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
本文另一方面提供了病症的诊断方法,所述方法包括用多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多元数学算法采集多个度量作为输入,所述多个度量:(a)包含对自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块进行机器学习分析后识别的特定行为集及其度量;(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目,并通过对其进行适当编程的计算机执行所述确定过程。
在该方面的一个实施方式中,所述方法还包括从受试者采集多个度量。
在该方面的另一实施方式中,所述多个度量由选自于ADOS-G第一模块的8个度量项目组成。
在该方面的另一实施方式中,所述多个度量不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动或“对共同关注的回应”活动的度量项目。
在该方面的另一实施方式中,所述多个度量本质上由选自于ADOS-G第一模块的度量项目组成。
在该方面的另一实施方式中,所述多元数学算法包括交替决策树(ADTree)。
在该方面的另一实施方式中,所述确定过程实现大于约95%的预测准确性。
在该方面的另一实施方式中,所述确定过程实现大于95%的特异性和大于95%的灵敏度。
在该方面的另一实施方式中,所述度量项目由选自于ADOS-G第一模块的如下项目组成:对其他人发出声音的频率(A2);异常的目光接触(B1);回应性的社交微笑(B2);在互动中分享愉悦(B5);展示(B9);自发发起共同关注(B10);用物品进行的功能性玩耍(C1)和想象力/创造力(C2)。
本文另一方面提供了非瞬时性计算机可读介质,该介质包含用于诊断病症的程序代码,当执行所述程序代码时,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多个度量:(a)包含对自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块进行机器学习分析后识别的特定行为集及其度量;(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目。
本文另一方面提供了诊断病症的自定义计算装置,所述计算装置包括:处理器;与处理器耦合的存储器;与存储器和处理器通讯的存储介质,所述存储介质包括处理器可执行的指令集,当处理器执行该指令集时对自定义计算装置进行设置,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多个度量:(a)包含对自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块进行机器学习分析后识别的特定行为集及其度量;(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目。
本文另一方面提供了病症的诊断方法,所述方法包括利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多个度量包含面向父母或其他看护者的问题集,所述问题适于对自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的机器学习分析所得出的特定行为进行度量,并通过对其进行适当编程的计算机执行所述确定过程。
在该方面的一个实施方式中,所述方法还包括从受试者采集多个度量。
在该方面的另一实施方式中,所述多个度量由选自于ADI-R测验的7个度量问题组成。
在该方面的另一实施方式中,所述多个度量本质上由选自于ADI-R测验的度量问题组成。
在该方面的另一实施方式中,所述多元数学算法包括交替决策树(ADTree)
在该方面的另一实施方式中,所述确定过程实现大于约95%的预测准确性。
在该方面的另一实施方式中,所述确定过程实现大于95%的特异性和大于95%的灵敏度。
在该方面的另一实施方式中,所述度量问题由选自于ADI-R测验的如下问题组成:对简单语言的理解:回答4-5岁间最异常的情况(compsl5);交互会话(在受试者的语言水平内):回答是否曾经有过(口头的)(conver5);想象玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(play5);与同伴的想象玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(peerp15);直接注视:回答4-5岁间最异常的情况(gazes);与同伴的群体玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(grplay5);以及反常首次显现的年龄(ageabn)。
本文另一方面提供了非瞬时性计算机可读介质,所述介质包含用于诊断病症的程序代码,当执行所述程序代码时,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多个度量包含面向父母或其他看护者的问题集,所述问题适于对自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的机器学习分析所得出的特定行为进行度量。
本文另一方面提供了诊断病症的自定义计算装置,所述计算装置包括:处理器;与处理器耦合的存储器;与存储器和处理器通讯的存储介质,所述存储介质包括处理器可执行的指令集,当处理器执行该指令集时对自定义计算装置进行设置,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有病症,所述多个度量包含面向父母或其他看护者的问题集,所述问题适于对自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的机器学习分析所得出的特定行为进行度量。
本文另一方面提供了对受试者的自闭症谱系障碍进行诊断的方法,所述方法包括:对受试者的行为进行打分,对诊断工具的打分结果进行分析来生成最终得分,其中,通过对自闭症谱系障碍的诊断手段应用人工智能来生成诊断工具;并基于分析步骤生成的最终得分提供受试者是否患有自闭症谱系障碍的指标。
在该方面的一个实施方式中,所述手段是面向看护者的问卷,其中,对受试者行为的打分步骤由下列步骤组成:对受试者对基本语言的理解进行打分;对受试者往复会话的使用进行打分;对受试者的想象玩耍或假扮玩耍的水平进行打分;对受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍水平进行打分;对受试者目光接触的使用进行打分;对受试者在同伴群体中的行为进行打分;对首次被认定反常时受试者的年龄进行打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者对基本语言的理解在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在对要求进行回应时能够将物品放到不同房间的新位置,该物品不是他/她自己所使用的东西;其中,得分为1对应于受试者在对要求进行回应时通常能够从不同的房间拿出物品,该物品不是她/他自己所使用的东西,但通常不能用物品执行新任务,所述新任务如把物品放到新位置;其中,得分为2对应于受试者理解超过50个单词,包括朋友和家人的名字、活动人偶和娃娃的名字、食品的名字,但不符合前两项回答的标准;其中,得分为3对应于受试者理解少于50个单词,但一定程度上理解“是”和“否”以及喜欢的物品、食物、人的名字和日常惯用范围的单词;其中,得分为4对应于受试者几乎不理解或不理解单词;其中,得分为8对应于受试者对基本语言的理解不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的往复会话在0-8的范围内打分;其中,得分为1对应于受试者会话流利,受试者和另一人均参与进行中的对话;其中,得分为2对应于受试者偶尔表现出往复会话,但在灵活性或主题方面有限;其中,得分为3对应于受试者表现出几乎没有或没有往复会话,受试者对于建立会话有困难,受试者无法跟进会话主题,受试者可能提问或回答问题、但不是对话的一部分;其中,得分为4对应于受试者极少说话或发起会话;其中,得分为8对应于受试者往复会话的水平不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的想象玩耍或假扮玩耍水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者表现出各种想象玩耍和假扮玩耍,包括使用玩具参与玩耍活动;其中,得分为1对应于受试者表现出一些想象玩耍和假扮玩耍,包括用玩具进行假扮,但在种类或频率上有限;其中,得分为2对应于受试者偶尔表现出假扮或高度重复的假扮玩耍,或仅根据其他人的教导玩耍;其中,得分为3对应于受试者不表现出假扮玩耍;其中,得分为8对应于受试者的想象玩耍或假扮玩耍水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者积极参加与其它儿童的想象玩耍,在假扮活动中受试者领导或跟从另一儿童;其中,得分为1对应于受试者在与另一儿童的假扮玩耍中表现出部分参与,但不真正是往复,或假扮/想象的水平在种类上有限;其中,得分为2对应于受试者表现出部分与其他儿童的玩耍,但几乎没有或没有假扮;其中,得分为3对应于受试者不加入与其他儿童的玩耍,或独自的时候不进行假扮玩耍;其中,得分为8对应于受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者目光接触的使用在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者使用正常的目光接触在一些情况下和与一些人交流;其中,得分为1对应于受试者使用正常的目光接触,但在社交互动中短暂或不一致;其中,得分为2对应于受试者不确定/偶尔使用直接目光接触,或在社交互动中极少使用目光接触;其中,得分为3对应于受试者表现出异常或古怪的目光接触的使用;其中,得分为8对应于受试者目光接触的使用不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者在同伴群体中的玩耍行为水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在多种活动或情况下的几个不同群体中积极寻求并与同伴一起玩耍;其中,得分为1对应于受试者表现出一些与同伴的玩耍,但不倾向于发起,或在玩游戏中倾向于不灵活;其中,得分为2对应于受试者享受并行的主动玩耍,但几乎没有或没有共同玩耍;其中,得分为3对应于受试者虽然可能追逐或玩抓捕,但不寻求参与其他儿童群体的玩耍;其中,得分为8对应于受试者在同伴群体中的玩耍行为水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对首次被认定反常时受试者的年龄在0-4的数值范围内打分;其中,得分为0对应于受试者人生最初3年的发育在能力方面明显正常,并处于社交、语言和身体重大事件的正常范围内,并且其中,受试者不表现出可能表明发育延迟的行为问题;其中,得分为1对应于受试者在最初3年的发育有可能正常,然而由于与同龄儿童相比其行为或技能水平有些不同而不确定;其中,得分为2对应于受试者在3岁前或直到3岁时的发育很可能通过发育延迟表现出反常,但与正常发育的偏离轻微或不明显;其中,得分为3表明在最初3年的发育明显反常,但不明显为自闭症;其中,得分为4表明受试者在最初3年的发育明显反常,其行为能力、社交关系和交流表现出与自闭症相符的行为。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行观察的问题集,其中,对受试者行为的打分步骤由下列步骤组成:对受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向进行打分;对受试者目光接触的使用进行打分;对受试者回应社交程序而微笑的倾向进行打分;对受试者在互动中的分享愉悦进行打分;对受试者对另一人展示物品的倾向进行打分;对受试者发起共同关注的倾向进行打分;对受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平进行打分;对受试者的想象力/创造力水平进行打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在各种情况下向看护者或其他人发出声响、单词或发出其它声音,该受试者交谈或使用声音以示友好、表达兴趣和/或告知需要;其中,得分为1对应于受试者有规律地在一种情况下向看护者或其他人发出声响、单词或发出其它声音,或者无规律地在各种情景/情况下对看护者或其他人发出声音;其中,得分为2对应于受试者在有限数量的情况下偶尔、不一致地对看护者或其他人发出声音,可包括由挫折导致的呜咽或哭泣;其中,得分为3对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者几乎从不发出声音或看起来声音从不朝向看护者或其他人;其中,得分为8对应于受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者目光接触的使用在0-8的范围内进行打分,其中,得分为0对应于受试者建立正常的目光接触;其中,得分为2对应于受试者在发起、终止或调整社交互动时带有一些非常规或异常的目光接触的使用;其中,得分为8对应于受试者的目光接触不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者回应社交程序而微笑的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者立即回应看护者或其他人的微笑而微笑,且在不被要求微笑的情况下,受试者能够从不微笑转变为微笑;其中,得分为1对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者延迟微笑、仅部分微笑、仅在看护者或其他人反复微笑后才微笑、或仅在被要求后才微笑;其中,得分为2对应于受试者仅在被挠痒/逗趣后才对看护者或其他人完全或部分微笑,或仅在通过反复尝试进行提示后才微笑,所述尝试可包括使用玩具或其它物品;其中,得分为3对应于受试者没有为回应另一人而微笑;其中,得分为8对应于受试者回应社交程序而微笑的倾向不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者在互动中分享愉悦在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在两个以上的活动中与看护者或其他人表现出明确和适当的愉悦;其中,得分为1对应于受试者在多于一个的活动中与看护者或其他人表现出某种不一致的愉悦的迹象,或仅在一个互动中与所涉及的看护者或其他人表现出愉悦的迹象;其中,得分为2对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,虽然受试者独自玩耍时可能表现出愉悦的迹象,然而在与看护者或其他人的互动中几乎不表现出或不表现出愉悦的迹象;其中,得分为8对应于受试者在互动中分享愉悦不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者向另一人展示物品的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者通过将玩具或物品举起或将它们放在其他人面前并使用带有或不带有声音的目光接触,在各个时间自发地展示玩具或物品;其中,得分为1对应于受试者部分或不一致地展示玩具或物品;其中,得分为2对应于受试者不向另一人展示物品;得分为8对应于受试者向另一人展示物品的倾向不适用或不能被评价。
在该方面的另一实施方式中,对受试者发起共同关注的倾向在0-2的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者使用正常的目光接触,通过在看护者或其他人及物品间往复看视来提及够不到的物品,其中可使用目光接触并伴有指点和/或声音;其中,得分为1对应于受试者部分提及够不到的物品,其中受试者可自发看向和指向物品和/或发出声音,但不使用目光接触来引起另一人的关注,并随后看向或指向检查者或父母/看护者,但不再看向物品;其中,得分为2对应于受试者不试图尝试得到另一人的关注来提及够不到的物品。
在该方面的另一实施方式中,对受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者以常见方式独立地玩各种玩具,包括用活动人偶或娃娃进行合适的玩耍;其中,得分为1对应于受试者适当地玩一些玩具,但不总是这样;其中,得分为2对应于即使周围还存在其它能够玩的玩具,受试者仅用一个玩具或一类玩具进行玩耍,或在玩玩具时仅模仿其他人;其中,得分为3对应于受试者不玩玩具或以不适当、刻板或重复的方式玩玩具;其中,得分为8对应于受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的想象力/创造力在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在想象玩耍情景中假装娃娃或其它玩具是别的东西;其中,得分为1对应于受试者可独立地用娃娃或其他物品进行假扮玩耍,但创造力或变化有限;其中,得分为2对应于受试者仅在观看看护者或其他人后模仿假扮玩耍,自己不发起假扮玩耍;其中,得分为3对应于受试者不表现出假扮玩耍;其中得分为8对应于受试者的想象力/创造力水平不适用或不能被打分。
本文另一方面提供了对受试者的自闭症谱系障碍进行诊断的***,所述***包括:对受试者的行为进行打分的打分***;对诊断工具的打分结果进行分析而生成最终得分的分析***,其中,通过对自闭症谱系障碍的诊断手段应用人工智能生成诊断工具;以及基于分析步骤生成的最终得分来指明受试者是否患有自闭症谱系障碍的指示***。
在该方面的一个实施方式中,所述手段是面向看护者的问卷,其中,所述打分***由下列***组成:对受试者对简单语言的理解进行打分的***;对受试者往复会话的使用进行打分的***;对受试者想象玩耍或假扮玩耍的水平进行打分的***;对受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍的水平进行打分的***;对受试者目光接触的使用进行打分的***;对受试者在同伴群体中的玩耍行为进行打分的***;以及对首次被认定反常时受试者的年龄进行打分的***。
在该方面的另一实施方式中,对受试者对基本语言的理解在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在对要求进行回应时能够将物品放到不同房间的新位置,该物品不是他/她自己所使用的东西;其中,得分为1对应于受试者在对要求进行回应时通常能够从不同的房间拿出物品,该物品不是她/他自己所使用的东西,但通常不能用物品执行新任务,所述新任务如把物品放到新位置;其中,得分为2对应于受试者理解超过50个单词,包括朋友和家人的名字、活动人偶和娃娃的名字、食品的名字,但不符合前两项回答的标准;其中,得分为3对应于受试者理解少于50个单词,但一定程度上理解“是”和“否”以及喜欢的物品、食物、人的名字和日常惯用范围的单词;其中,得分为4对应于受试者几乎不理解或不理解单词;其中,得分为8对应于受试者对基本语言的理解不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的往复会话在0-8的范围内打分;其中,得分为1对应于受试者会话流利,受试者和另一人均参与进行中的对话;其中,得分为2对应于受试者偶尔表现出往复会话,但在灵活性或主题方面有限;其中,得分为3对应于受试者表现出几乎没有或没有往复会话,受试者对于建立会话有困难,受试者无法跟进会话主题,受试者可能提问或回答问题、但不是对话的一部分;其中,得分为4对应于受试者极少说话或发起会话;其中,得分为8对应于受试者往复会话的水平不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的想象玩耍或假扮玩耍水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者表现出各种想象玩耍和假扮玩耍,包括使用玩具参与玩耍活动;其中,得分为1对应于受试者表现出一些想象玩耍和假扮玩耍,包括用玩具进行假扮,但在种类或频率上有限;其中,得分为2对应于受试者偶尔表现出假扮或高度重复的假扮玩耍,或仅根据其他人的教导玩耍;其中,得分为3对应于受试者不表现出假扮玩耍;其中,得分为8对应于受试者的想象玩耍或假扮玩耍水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者积极参加与其它儿童的想象玩耍,在假扮活动中受试者领导或跟从另一儿童;其中,得分为1对应于受试者在与另一儿童的假扮玩耍中表现出部分参与,但不真正是往复,或假扮/想象的水平在种类上有限;其中,得分为2对应于受试者表现出部分与其他儿童的玩耍,但几乎没有或没有假扮;其中,得分为3对应于受试者不加入与其他儿童的玩耍,或独自的时候不进行假扮玩耍;其中,得分为8对应于受试者与同伴的想象玩耍或假扮玩耍水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者目光接触的使用在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者使用正常的目光接触在一些情况下和与一些人交流;其中,得分为1对应于受试者使用正常的目光接触,但在社交互动中短暂或不一致;其中,得分为2对应于受试者不确定/偶尔使用直接目光接触,或在社交互动中极少使用目光接触;其中,得分为3对应于受试者表现出异常或古怪的目光接触的使用;其中,得分为8对应于受试者目光接触的使用不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者在同伴群体中的玩耍行为水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在多种活动或情况下的几个不同群体中积极寻求并与同伴一起玩耍;其中,得分为1对应于受试者表现出一些与同伴的玩耍,但不倾向于发起,或在玩游戏中倾向于不灵活;其中,得分为2对应于受试者享受并行的主动玩耍,但几乎没有或没有共同玩耍;其中,得分为3对应于受试者虽然可能追逐或玩抓捕,但不寻求参与其他儿童群体的玩耍;其中,得分为8对应于受试者在同伴群体中的玩耍行为水平不适用。
在该方面的另一实施方式中,对首次被认定反常时受试者的年龄在0-4的数值范围内打分;其中,得分为0对应于受试者人生最初3年的发育在能力方面明显正常,并处于社交、语言和身体重大事件的正常范围内,并且其中,受试者不表现出可能表明发育延迟的行为问题;其中,得分为1对应于受试者在最初3年的发育有可能正常,然而由于与同龄儿童相比其行为或技能水平有些不同而不确定;其中,得分为2对应于受试者在3岁前或直到3岁时的发育很可能通过发育延迟表现出反常,但与正常发育的偏离轻微或不明显;其中,得分为3表明在最初3年的发育明显反常,但不明显为自闭症;其中,得分为4表明受试者在最初3年的发育明显反常,其行为能力、社交关系和交流表现出与自闭症相符的行为。
在该方面的另一实施方式中,所述手段是对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行观察的问题集,其中,所述打分***由下列***组成:对受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向进行打分的***;对受试者目光接触的使用进行打分的***;对受试者回应社交程序而微笑的倾向进行打分的***;对受试者在互动中的分享愉悦进行打分的***;对受试者对另一人展示物品的倾向进行打分的***;对受试者发起共同关注的倾向进行打分的***;对受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平进行打分的***;对受试者的想象力/创造力水平进行打分的***。
在该方面的另一实施方式中,对受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在各种情况下向看护者或其他人发出声响、单词或发出其它声音,该受试者交谈或使用声音以示友好、表达兴趣和/或告知需要;其中,得分为1对应于受试者有规律地在一种情况下向看护者或其他人发出声响、单词或发出其它声音,或者无规律地在各种情景/情况下对看护者或其他人发出声音;其中,得分为2对应于受试者在有限数量的情况下偶尔、不一致地对看护者或其他人发出声音,可包括由挫折导致的呜咽或哭泣;其中,得分为3对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者几乎从不发出声音或看起来声音从不朝向看护者或其他人;其中,得分为8对应于受试者向其他人发出声响、单词或发出其它声音的倾向不适用。
在该方面的另一实施方式中,对受试者目光接触的使用在0-8的范围内进行打分,其中,得分为0对应于受试者建立正常的目光接触;其中,得分为2对应于受试者在发起、终止或调整社交互动时带有一些非常规或异常的目光接触的使用;其中,得分为8对应于受试者的目光接触不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者回应社交程序而微笑的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者立即回应看护者或其他人的微笑而微笑,且在不被要求微笑的情况下,受试者能够从不微笑转变为微笑;其中,得分为1对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者延迟微笑、仅部分微笑、仅在看护者或其他人反复微笑后才微笑、或仅在被要求后才微笑;其中,得分为2对应于受试者仅在被挠痒/逗趣后才对看护者或其他人完全或部分微笑,或仅在通过反复尝试进行提示后才微笑,所述尝试可包括使用玩具或其它物品;其中,得分为3对应于受试者没有为回应另一人而微笑;其中,得分为8对应于受试者回应社交程序而微笑的倾向不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者在互动中分享愉悦在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在两个以上的活动中与看护者或其他人表现出明确和适当的愉悦;其中,得分为1对应于受试者在多于一个的活动中与看护者或其他人表现出某种不一致的愉悦的迹象,或仅在一个互动中与所涉及的看护者或其他人表现出愉悦的迹象;其中,得分为2对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,虽然受试者独自玩耍时可能表现出愉悦的迹象,然而在与看护者或其他人的互动中几乎不表现出或不表现出愉悦的迹象;其中,得分为8对应于受试者在互动中分享愉悦不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者向另一人展示物品的倾向在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于在视频、视频会议中或当面对受试者进行的观察中,受试者通过将玩具或物品举起或将它们放在其他人面前并使用带有或不带有声音的目光接触,在各个时间自发地展示玩具或物品;其中,得分为1对应于受试者部分或不一致地展示玩具或物品;其中,得分为2对应于受试者不向另一人展示物品;得分为8对应于受试者向另一人展示物品的倾向不适用或不能被评价。
在该方面的另一实施方式中,对受试者发起共同关注的倾向在0-2的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者使用正常的目光接触,通过在看护者或其他人及物品间往复看视来提及够不到的物品,其中可使用目光接触并伴有指点和/或声音;其中,得分为1对应于受试者部分提及够不到的物品,其中受试者可自发看向和指向物品和/或发出声音,但不使用目光接触来引起另一人的关注,并随后看向或指向检查者或父母/看护者,但不再看向物品;其中,得分为2对应于受试者不试图尝试得到另一人的关注来提及够不到的物品。
在该方面的另一实施方式中,对受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者以常见方式独立地玩各种玩具,包括用活动人偶或娃娃进行合适的玩耍;其中,得分为1对应于受试者适当地玩一些玩具,但不总是这样;其中,得分为2对应于即使周围还存在其它能够玩的玩具,受试者仅用一个玩具或一类玩具进行玩耍,或在玩玩具时仅模仿其他人;其中,得分为3对应于受试者不玩玩具或以不适当、刻板或重复的方式玩玩具;其中,得分为8对应于受试者用玩具或其它物品适当玩耍的水平不适用或不能被打分。
在该方面的另一实施方式中,对受试者的想象力/创造力在0-8的范围内打分;其中,得分为0对应于受试者在想象玩耍情景中假装娃娃或其它玩具是别的东西;其中,得分为1对应于受试者可独立地用娃娃或其他物品进行假扮玩耍,但创造力或变化有限;其中,得分为2对应于受试者仅在观看看护者或其他人后模仿假扮玩耍,自己不发起假扮玩耍;其中,得分为3对应于受试者不表现出假扮玩耍;其中得分为8对应于受试者的想象力/创造力水平不适用或不能被打分。
本文另一方面提供了通过对用于诊断病症的手段应用人工智能,来生成诊断工具的计算机实现方法,其中,所述手段包含完整的诊断项目集;所述计算机实现方法包括:在具有一个或多个处理器和存储器的计算机***中,所述存储器存储有由一个或多个处理器执行的一个或多个计算机程序,所述一个或多个计算机程序包含如下指令:对受试者的行为进行打分;对诊断工具的打分结果进行分析来生成最终得分,其中,通过对自闭症谱系障碍的诊断手段应用人工智能来生成诊断工具;并基于分析步骤生成的最终得分提供受试者是否患有自闭症谱系障碍的指标。
本文另一方面提供了用于诊断受试者自闭症谱系障碍的计算机***,所述计算机***包括:一个或多个处理器;存储有一个或多个计算机程序的存储器,所述一个或多个计算机程序包含如下指令:对受试者的行为进行打分;对诊断工具的打分结果进行分析来生成最终得分,其中,通过对自闭症谱系障碍的诊断手段应用人工智能来生成诊断工具;并基于分析步骤生成的最终得分提供受试者是否患有自闭症谱系障碍的指标。
本文另一方面提供了存储有一个或多个计算机程序的非瞬时性计算机可读存储介质,所述一个或多个计算机程序设置为由计算机的一个或多个处理单元所执行,所述计算机程序包含如下指令:对受试者的行为进行打分;对诊断工具的打分结果进行分析来生成最终得分,其中,通过对自闭症谱系障碍的诊断手段应用人工智能来生成诊断工具;并基于分析步骤生成的最终得分提供受试者是否患有自闭症谱系障碍的指标。
附图说明
并入本申请文件的附图与具体描述一起,说明了本文公开的本发明的一个或多个示例性实施方式,其作用在于对本发明的原理和示例性实施方式进行解释。本领域技术人员将理解的是,附图仅为说明目的,可基于申请文件的文本,在本文所教导的精神和范围内对本文的绘图进行调整。
在附图中,标号所提及者即为申请文件中所提及者。
图1为示出的所评价的全部15种机器学习算法将自闭症个例相对于对照例(ADI-R)进行分类的表现的图表;
图2示出由交替决策树(ADTree)算法(ADI-R)生成的行为分类器决策树实例;
图3是示出决策树得分和对患有和未患自闭症的个例进行分类的图表(ADI-R);
图4为示出所评价的全部15种机器学习算法将自闭症个例相对于对照例(ADOS)进行分类的表现的图表;
图5示出基于视频的分类器(VBC)的决策树实例;
图6是示出验证和覆盖度的图表(ADI-R);
图7是示出当对对照例应用上采样(upsampling)时,通过交替决策树(ADTree)算法生成的分类器决策树实例;
图8是展示应用机器学习(ML)算法进行数据输入、数据分析,交叉验证(例如10折交叉验证),将数据划分为两大类以及保持灵敏度和特异性的目标的框图;
图9示出本发明社交网络应用的实例;
图10为本发明社交网络应用的另一实例;
图11显示调查结果;
图12示出来自社交网络的诊断屏幕的实例;
图13是用于ADOS模块所用的材料的实例;
图14是示出Harvard医学院的Autworks视频项目(The Autworks Video Project)的欢迎屏幕的实例;
图15是与视频筛查方法相关联的流程图;
图16是展示高的评阅者间信度的图表;
图17是展示将评阅者间的结果结合,用于最好表现的图标;
图18是本发明社交网络应用的另一实例;
图19是示出本发明YouTube应用的实例;
图20是示出父母和看护提供者入口的实例;
图21是示出向用户提示家庭视频的入口的实例;
图22是示出与视频筛查方法相关的工作流程的实例;
图23是示出与家庭视频的观看与打分模块(Watch and Score Home Videosmodule)相关的查询屏幕的实例;
图24是示出预筛查临床医生报告(Prescreening Clinician Report)的实例;
图25是预筛查临床医生报告的另一实例;
图26是预筛查看护者报告的实例;
图27是示出面向父母/看护者的分类器的实例;
图28示出使用面向看护者的分类器(CDC)生成分类得分的途径的实例;
图29示出使用基于视频的分类器(VBC)生成分类得分的途径的实例;
图30示出用于创建简化测试程序(Reduced Testing Procedures,RTP)的机器学习分类方法的实例,可将所述简化测试程序嵌入移动框架,用于在临床站点外进行快速测试;
图31示出使用CDC和VBC的数据托管和报告生成的基础构架的实例;
图32示出提示用户键入患者信息的输入***的实例;
图33示出提示用户上传、修改或查看视频的输入***的实例;
图34示出视频的实例;
图35示出视频分析网络框架的实例;
图36示出用于智能设备配置工具的上传过程的实例,所述智能设备配置工具设计为机器特有的工具,用于快速获取并传输基于视频的分类器所适用的家庭视频;
图37是包括手段、诊断工具、计算机***、处理器、存储器和计算机程序的框图;
图38示出CDC工作流程的实例;以及
图39示出VBC工作流程的实例。
具体实施方式
需要理解的是,本发明并不限于本文所述的和那些可变化得到的具体方法学、方案和试剂等。本文所使用的术语仅出于描述具体实施方式的目的,而并不意图限制本发明的范围,本发明的范围只通过权利要求进行限定。
除非上下文中清楚地另有所示,本文和权利要求中所使用的单数形式包括复数的情况,反之亦然。除了在操作实施例中以外,或另有所示,本文所使用的所有表示量的数字均应被理解为在所有情况下由术语“约”修饰。
为了描述和公开的目的,所有已确定的出版物在此明确地引入本文作为参考,例如,所述出版物中描述的方法学的使用可能与本发明相关。这些出版物仅因为它们的公开早于本发明的申请日而提供。这方面的任何内容不应视为承认发明者没有权利借助于之前的发明或因为任何其它原因而将公开的内容提前。所有关于这些文件的日期的声明或这些文件的内容的表述是基于申请者可得的信息,并且不构成任何关于这些文件的日期或这些文件的内容的正确性的承认。
除非另有定义,否则本文中使用的所有技术和科学术语具有与本发明所属的领域内的技术人员通常理解的含义相同的含义。虽然任何已知的方法、装置和材料可用于本发明的实践或测试,但在这方面的方法、设备和材料描述于本文中。
一些选出的定义
除非另有说明或在上下文中有所暗示,下列术语和短语包括下文提供的含义。除非另有明确说明或从上下文中可明显看出,下列术语和短语不排除在所述术语或短语所属的领域中已具有的含义。提供所述定义以辅助描述本文所述方面的具体实施方式,而由于本发明的范围仅受权利要求所限,因此并不意味着限制所请求保护的发明。另外,除非上下文另有要求,单数术语应当涵盖复数,并且复数术语应当涵盖单数。
本文所使用的术语“包含/包括(comprising或comprises)”用于指示对本发明而言必要的组合物、方法及其各自的组成部分,并且无论是否必要,都仍然对未指定的要素保持开放。
本文所使用的术语“基本上由…组成”涉及给出的实施方式所需的那些要素。该术语允许存在实质上不影响本发明实施方式的基础和新颖性或起作用的特征的额外要素。
术语“由…组成”涉及本文所述的组合物、方法及其各自的组成部分,排除没有在实施方式描述中列举的任何要素。
除了在操作实施例中以外,或另有所示,本文所使用的所有表示量的数字均应被理解为在所有情况下由术语“约”修饰。与百分比相连使用的术语“约”可意味着所指数值±1%。
除非上下文明确地另有所指,单数术语“一(a/an)”和“该/所述(the)”涵盖复数的所指物。相似地,除非上下文明确地另有所指,单词“或(or)”意在涵盖“和(and)”。因此,例如,提及“所述方法”时,其包括一种以上本文所述的方法和/或类型的步骤和/或本领域技术人员阅读本公开后将变得显而易见的方法和/类型的步骤等。
尽管与本文描述的方法和材料相似或等同的方法和材料可被用于本文公开的实践或测试中,合适的方法和材料在下文有所描述。术语“包含/包括(comprises)”意思是“含有(includes)”。缩写“e.g.”源自拉丁文的例如(exempli gratia),并且在本文中用于表示非限制性的实例。因此,缩写“e.g.”与术语“例如(for example)”同义。
本文所使用的术语“受试者”是指人或动物。通常,所述动物为脊椎动物,如灵长类动物、啮齿动物、家畜或狩猎动物(game animal)。灵长类动物包括黑猩猩、食蟹猴、蜘蛛猴和猕猴(如恒河猴)。啮齿动物包括小鼠、大鼠、旱獭(woodchucks)、雪貂(ferrets)、兔和仓鼠。家畜和狩猎动物包括奶牛、马、猪、鹿、野牛、水牛、猫科物种(如,家猫)、犬科物种(如,狗、狐狸、狼)、鸟类(如,鸡、鸸鹋(emu)、鸵鸟)和鱼类(如,鳟鱼(trout)、鲶鱼和鲑鱼)。患者或受试者包括前面所述的任何子集,例如,不包括一个或多个组或物种(例如人类、灵长类动物或啮齿动物)的上述任意子集。在本文描述的方面的特定的实施方式中,受试者是哺乳动物,例如,灵长类动物、如人类。术语“患者”和“受试者”在本文中可互换使用。
本文可使用包括人工智能和机器学习方法及其他统计方法在内的统计分类技术来识别解释性的行为/表型/形态的最小集,所述其它统计方法包括分层聚类、进化树重建方法(包括简约性法(parsimony)、最大似然法和距离优化准则(distance optimalitycriteria))、模式识别和数据探索方法(如主成分分析、对应分析和类似的方法);所述解释性的行为/表型/形态的最小集能够准确表明人是否患有病症(主要包括自闭症)。
对于没有指出的范围,本领域普通技术人员将会理解的是,本文描述和阐明的各种实施方式中的任何一项都能被进一步修改,以将本文公开的任何其它实施方式中的特征并入。
下列实施例阐明了本发明的一些实施方式和方面。对相关领域技术人员来说显而易见的是,可以在不改变本发明的精神或范围的情况下进行各种修改、增加、替换等,这些修改和变化都涵盖于所附的权利要求书中所限定的本发明的范围之内。下述实施例不以任何方式对本发明进行限制。
第一部分:采用人工智能来缩短自闭症的行为诊断
摘要
自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)是最常用的自闭症行为诊断手段之一。该测验由超过150个要素组成,需要由看护提供者和访谈者在集中的时段进行处理,可能持续上至2.5小时。根据本发明,可利用机器学习技术,对从自闭症遗传研究交流会(AGRE)获得的891个诊断为自闭症的个人和75个不符合自闭症诊断标准的个人的ADI-R完整回答集进行研究。根据本发明的分析显示,ADI-R中包括的152个项目中的7个就足以进行99.9%统计学准确性的自闭症诊断。本发明可包括用两个独立来源的完整回答集对该7-问题分类器的准确性进行进一步测试,所述两个独立来源为来自Simons基金会的1,654个自闭症个体的资料集和来自波士顿自闭症协会(AC)的322个自闭症个体的资料集。(可使用的其它独立来源包括但不限于自闭症研究国家数据库、自闭症遗传研究交流会或任何合适的数据资源库。)在两种情况下,分类器表现出近乎100%的统计学准确性,对于来自这两种资源的、之前已通过标准ADI-R被诊断为自闭症的个体,该分类器将除一个个体外的全部个体适当分类。随着发病率的上升,快速有效地对自闭症进行诊断的能力需要对行为诊断法进行精心设计。本发明首先尝试回顾性地分析大数据资源库来导出准确性高且显著简短的诊断手段。根据本发明,创建了全新的诊断工具,所述诊断工具设计目标要素(即,行为和形态),目前的机器学习过程认定上述目标要素对于诊断是重要的;并且决定地创建了算法,所述算法智能地(即,在数字上和统计上)将目标要素结合,从而提供了对病症/非病症的分类。这样的回顾性分析为诊断过程做出了宝贵的贡献,有助于引领对自闭症个体的更快筛查和更早治疗。
概要
近年来,自闭症的发病率急剧上升,使得这一心理病症成为我们这个时代公共卫生的最大挑战之一。由于已在很大程度上证明了基因组对于诊断目的棘手性,诊断的标准实践严格基于行为特征。然而,最常用的行为手段由经培训的专业人员实施,耗时多达3小时,导致诊断实质上的延迟;该延迟为许多儿童所经历:可能一直未确诊或未处理,直到其年龄超过行为治疗具有更实质性的正面影响的年龄。在本研究中,本发明可以借助机器学习技术对最常用的行为手段之一,自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)的回答进行分析,以确定测验是否能够在没有诊断准确性损失的情况下缩短。根据本发明配置交替决策树学习算法,可成功地将问题的总数从93个降至7个,共减少93%。在三个独立的数据资料集和超过2,800个自闭症个例中,与完整ADI-R所提供的诊断相比,这一缩减几乎不附带准确性的损失。这样的诊断工具可显著地影响诊断时间表,从而使更多的儿童能够在其发育早期接受诊断和看护。
引言
虽然自闭症是遗传性疾病(Bailey等,“Autism as a strongly geneticdisorder:evidence from a British twin study”,Psychol Med,1995,25(1):63-77),但通过行为对其进行诊断。已通过手段对诊断的临床实践进行规范化,所述手段含有精心设计的问题来评定三个发育域中的损伤:沟通和社交互动、有限的兴趣和活动、以及刻板行为。最为广泛采用的手段之一是自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)(Lord等,“AutismDiagnostic Interview-Revised:a revised version of a diagnostic interview forcaregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders”,JAutism Dev Disord,1994,24(5):659-685)。该测验包含93个主要问题和大量子要素,总和超过150项。该测验为由经培训的人员实施的基于访谈的测验,经培训的人员从信息提供者(例如父母或看护者)处获得信息。该测验旨在询问关于心理年龄至少两岁的个体,并且由于测验中大量的问题,会占用长达2.5小时来完成。虽然该手段高度可靠且在检验者间具有一致性(Cicchetti等,“Reliability of the ADI-R:multiple examiners evaluate asingle case”,2008,38(4):764-770),并能够对疑似自闭症的个体进行更多的了解,然而它的长度可令人望而生畏。
在标准和时间表方面,自闭症的诊断实践差别很大。在初步筛查和诊断之间,儿童可能等待长达13个月(Wiggins等,“Examination of the time between firstevaluation and first autism spectrum diagnosis in a population-based sample”,Journal of developmental and behavioral pediatrics,IDBP2006,27(2Suppl):S79-87)。类似的研究还发现,在父母的首次关注时和实际诊断之间也存在实质上的延迟。诊断的实质上延迟往往出现在具有不同种族和族裔背景的家庭,这一点部分是由于社会经济地位和文化信仰,例如,在接受自闭症谱系障碍(ASD)诊断前的处理中,非裔美国人的儿童花费更多的时间(Bernier等,“Psychopathology,families,and culture:autism”,ChildAdolesc Psychiatr Clin N Am,2010,19(4):855-867)。缩短且易得的诊断测验能够改善这些统计信息。
对于旨在进行更快诊断而设计缩减的筛查检查,已经给予特别关注,仅举几例,所述缩减的筛查检查包括自闭症筛查问卷(ASQ,设计为区分PDD和非PDD的诊断(Berument等,“Autism screening questionnaire:diagnostic validity”,Br J Psychiatry,1999,175:444-451))、修正的幼儿自闭症检查表(MCHAT)(Robins等,“The Modified Checklistfor Autism in Toddlers:an initial study investigating the early detection ofautism and pervasive developmental disorders”,J Autism Dev Disord,2001,31(2):131-144)以及发育状态的父母评价(PEDS)(Pinto-Martin等,“Screening strategies forautism spectrum disorders in pediatric primary care”,J Dev Behav Pediatr,2008,29(5):345-350)。然而,其中大多数作为初筛而不非正式的诊断被采用,作为在实施ADI-R或自闭症诊断观察量表(ADOS)前所使用的工具(Lord等,“Autism diagnosticobservation schedule:a standardized observation of communicative and socialbehavior”,J Autism Dev Disord,1989,19(2):185-212)。虽然一些儿科医师在健康儿童来访时进行例行自闭症检查,但还没有成为普遍的实践(Gura等,“Autism spectrumdisorder screening in primary care”,J Dev Behav Pediatr,2011,32(1):48-51),从而将大量负担留给父母或看护提供者。在没有临床评定和正式的诊断时,父母通常就采取即刻行动而犹豫,进一步延迟了通过行为治疗或其他方式对儿童进行的治疗(Howlin,“Children with Autism and Asperger’s Syndrome:A Guide for Practitioners andParents”,Chichester,UK:Wiley;1998)(Pisula,“Parents of children with autism:review of current research”,Arch Psychiatry Psychother,2003,5:51-63)。保留ADI-R的可靠性但能够在几分钟而不是几小时内实施的测验能够实现快速诊断,更高通量且及时、更有效地传送治疗。
测试ADI-R复杂度的降低是否提供与完整测验相同准确性水平的直接方法是回顾性地考察大量患有自闭症的个体的完整ADI-R回答集。目前,缩短自闭症行为诊断的多项努力利用临床经验和DSM-IV建立的标准,来前瞻性地设计和测试新的手段。然而,作为广泛采用和使用ADI-R的宝贵的副产品,现在,研究人员拥有大型的数字化的资源库,所述资源库为对与临床诊断结合的每个问题的项目水平的回答,能够开发直接对这些问题进行的测试。根据本发明,可应用来自机器学习领域的分析策略,回顾性地分析超过800个自闭症个体的完整ADI-R,其目的关注于显著降低问题的数量,同时保留完整ADI-R给出的分类。
结果
本发明可从来自自闭症遗传资源交流会(AGRE)的ADI-R数据开始。去除不符合纳入标准的24个问题后,从完整ADI-R数据中留下129个问题和子问题。本发明能够比较15种不同的机器学习算法在这129个属性方面的表现。根据本发明显示,交替决策树(ADTree)在分类的灵敏度和特异性方面均表现最优(图1),该交替决策树具有完美的灵敏度1.0,假阳性率(FPR)为0.013,整体准确性为99.90%。参见表1对用于分析的15种机器学习算法的总结。
图1的图表绘制了所评价的全部15种机器学习算法将自闭症个例相对于对照例进行分类的表现。对于利用来自自闭症遗传资源交流会(AGRE)的自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)的数据进行测试的15种不同的机器学习算法,将其接收者工作曲线的1-特异性与灵敏度进行映射。识别出本发明的算法产生出的假阳性率几乎为0而真阳性率几乎为1的分类器(完美分类器)。具有最好表现的方法为交替决策树(ADTree),然后是LADTree、PART和FilteredClassifier。表1更加详细地总结了15种机器学习算法,所得到的作为决策树的分类器在图2中描述。在图1中,x轴的范围是0-0.2,其间距是0.05;y轴的范围是0.98-1,其间距是0.005。
表1示出用于对自闭症遗传资源交流会ADI-R数据进行分析的15种机器学习算法。使用工具包WEKA对这些算法进行配置。提供假阳性率(FPR)和真阳性率(TPR)以及整体准确性。交替决策树(ADTree)表现出最高的准确性,将其用于进一步的分析。
表1
特别地,之前标记为使用完整ADI-R测验诊断为自闭症的全部AGRE个体均被ADTree分类器正确分类,仅有1个对照例个体被错误分类。ADTree分类器本身仅由来自分析使用的总共129个问题中的7个问题组成。这7个问题为ageabn、grplay5、conver5、peerpl5、gaze5、play5和compsl5(表2),总体来说代表要素总数量减少95%。
表2列出ADTree模型中使用的七个属性。列出了与完整ADI-R手段中的问题所对应的编号、自闭症遗传研究交流(AGRE)所使用的问题代码、问题的简要描述、以及在15种所测试的分类器中该属性出现的次数。
表2
7个问题形成决策树的要素,从该决策树推出“自闭症”或“不符合(not met)”的分类(图2)。三个问题在树中出现了超过一次(ageabn、play5和peerpl5),表明它们对分类结果的作用稍大于其它4个问题。每个问题均使得运行总得分(称为ADTree得分)增大或减小。得分为负使得诊断为“自闭症”,得分为正使得分类为“不符合”。得分的幅度提供了对分类结果置信度的度量,如Freund已指出的,总体来说绝对值越大表明置信度越高(Freund等,“A decision-theoretic generalization of on-line learning and an applicationto boosting”,Journal of Computer and System Sciences,1997,55,119-139)。在该研究中,就个例和对照例类群而言,绝大多数得分均接近或位于最大值,相对少的个体具有中间值(图3),表明分类器所做出的预测是稳健并得到充分支持的。
图2描述了交替决策树(ADTree)算法生成的正式的行为分类器。发现当用于区分自闭症个例和对照例时,在15种不同的机器学习方法中该ADTree的表现最好(图1、表1),实现近乎完美的灵敏度和特异性。所生成的树使得能够跟踪起源于顶部节点的每条路径,将预测数值求和,并使用符号来确定类群。在该情况下,总和为负使得分类为“自闭症”,而总和为正使得分类为“不符合”。此外,总和的量级是预测置信度的指标。
图3示出了决策树得分和对患有和未患有自闭症的个例进行分类的实例。图3包括了在AC和AGRE数据集中个体的交替决策树(ADTree)得分与个体的年龄(以岁计)的关系。根据其各自的分类,无论年龄,大多数ADTree得分都在更大的量级处聚集。在该情况下,7个受试者被错误分类为自闭症,其中5个已有之前的诊断。全部7个符合ADOS自闭症标准。受试者的年龄范围为13个月到45岁。在图3中,x轴的范围为0至50,间距为10;y轴的范围为-12至8,间距为2。
为对该7-问题分类器进行独立验证,发明人可使用来自两个资源库的完整的ADI-R得分表,所述两个资源库为Simons基金会(SSC)和波士顿自闭症协会(AC)(表3)。
表3总结了构建和验证自闭症诊断分类器全部用到的数据。自闭症诊断工具-修订版问卷的完整回答集下载自自闭症遗传研究交流会(AGRE)、Simons基金会(Simons)和波士顿自闭症协会(AC)。AGRE数据用于对分类器进行训练、测试和构建。Simons和AC数据用于对生成的分类器进行独立验证。表3列出了三个数据集的每一个中自闭症和非自闭症个体的总数,并以四等分分别列出年龄。
表3
该分类器在Simons和AC数据集上均表现出高的准确性。在SSC中之前已被诊断为自闭症的全部个体均被分类器准确分类为自闭症。在AC中,分类器将322个自闭症个例中的321个进行了准确分类(99.7%的准确性)。有趣的是,对来自AC的唯一错误分类个体的预测具有低置信度,ADTree得分为0.179,从而对该分类产生可能的质疑,并表明可对该个体进一步行为评定可能获得不属于谱系的诊断结果。
鉴于在验证步骤中被诊断为“不符合”的个体(即可作为对照例的非自闭症个体)的数量有限,本发明可将全部三项研究(AGRE、Simons和AC)的对照例组合在一起,以将对照例群的大小增加到84个个体。在AC和SSC验证程序中,84个对照例个体中仅有7个被错误分类,整体准确性为92%。对这7个错误分类的对照例的进一步检查表明,他们可能具有自闭症谱系状况,其ADI-R的诊断可能不准确。在被招募至本研究前,5个已有之前的诊断(2个患有Asperger综合征,3个患有广泛性发育病症-未指明(PDD-NOS)),全部7例均被替代的行为手段(自闭症诊断观察量表(ADOS))诊断为“自闭症”或“自闭症谱系”,与由ADI-R提供的诊断分类直接矛盾。结果的这种矛盾进一步支持了这7个分类器错误分类的个体实际上可能符合正式自闭症诊断所必需的标准。
为试图弥补在全部三个数据集中对照例的数量少,本发明可通过随机抽样模拟对照例数据(例如,生成1,000个模拟的对照例),所述随机抽样为对来自被分类为不符合自闭症诊断的一些或全部标准的84个对照例个体所给出的观察回答池进行的随机抽样。对于这1,000个模拟对照例,该分类器表现出99.9%的准确性,仅有一例分类错误。
鉴于在更小的年龄进行诊断的重要性,本发明还可利用5岁以下儿童的诊断回答资料集,对分类器的准确性进行测试。虽然分类器的7个问题中的5个用于探查4至5岁的最异常行为,根据本发明,根据“目前”行为对这些问题进行回答可具有同样的准确性,并可允许扩展到更幼小的儿童。由于Simons研究限定所招募的个体为4岁以上,仅AGRE和AC的数据集包含足够数量的小于5岁的儿童,因此本发明不需要使用SSC来验证这一假设。对于这一分析,利用总共1,589个之前被AGRE或AC列为自闭症的个体,以及88个已标注为不符合自闭症诊断标准的个体,对本发明进行测试。除1例外的全部自闭症儿童均被分类器正确归类为患有自闭症,接近完美准确性(99.9%),88个对照例中12个被错误归类为患有自闭症,对应于86%的准确性。由于在上述验证步骤中,全部12个个体具有矛盾的ADOS归类,表明进一步的检查和行为分析可能会显示这12个个体符合自闭症诊断所必需的标准。
讨论
自闭症的行为诊断的当前实践非常有效,然而也过于费时。本领域的黄金标准是自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R),其为一个153项的测验,产生高的访谈者间信度和准确性。本发明可使用机器学习技术来测试是否能够在明显缩短版的测验中实现完整ADI-R的准确性。分析发现,对于从三个独立来源库中抽取的2,867个自闭症个例的诊断,关注于社交、交流和行为能力的7个ADI-R问题的小子集的有效性为完整ADI-R算法的99.97%。这表明,与完整ADI-R测验相比,问题减少了96%,与ADI-R算法本身包含的问题相比,问题减少了84%。
该分析使用机器学习技术来分析之前的自闭症个体数据集,这一做法目前在本领域还不常见,然而该做法促进了对自闭症数据的新的、客观的解读,并促进发展了对自闭症表型的更好理解。在本案中,本发明的几种替代的机器学习策略产生的分类器具有超高准确性和低的假阳性率。证明了表现最好的ADTree算法在对自闭症个例的诊断中具有近乎100%的准确性,对于分类和度量分类的置信度最有价值。ADTree算法生成简单决策树(图2),根据本发明,可容易地将该决策树转换为在筛查和/或诊断设置中配置的行为算法。此外,ADTree得分提供了对分类置信度的经验性度量,可用于对可能需要进一步检查和进一步行为评定的边缘个例进行标注。在本案中,少量的对照例被分类错误,然而低的置信度得分表明进一步的筛查和额外的诊断测试可能提供原始诊断错误的证明。
局限性
该研究受到现有资源库内容的限制,其结果是,本发明能够拥有的与分类器的验证和构建相匹配的对照例数量相对少。在根据本发明研究的前瞻性设计中,通常将会包括相等数量的个例和对照例来对分类器的灵敏度和特异性进行优化计算。然而,现有数据中发现的个例与对照例的明确界定(图3)为以相同或相似的准确性将分类器扩展到更大的群体提供了可信度。此外,对于1,000个对照例的模拟集,分类器表现出近乎完美的准确性。虽然模拟数据受到真实对照例个体所提供回答的经验性分布的限制,经验性分布覆盖了可能被招募的对照例可能提供的大部分回答空间。可对本发明进行扩展,通过纳入来自自闭症和非自闭症的新的ADI-R数据,纳入额外的验证。
使用的数据还包含了大多数更大的儿童,数据的最高密度位于5-17岁,可能使得产生的分类器对于有效诊断更小的儿童产生偏差。然而,本发明展示了针对4岁及以下年龄儿童的近乎完美的分类准确性,其中最年幼的个体为13个月(图3)。由于更幼小儿童的样本量相对较小,更大的样本可提供更高的分辨率,并可开发更大的训练数据集来测试新的分类器是否具有比本文生成的分类器更高的准确性。
最后,由于仅就个体是否患有典型的自闭症对分类器进行训练,并未就自闭症谱系(包括Asperger综合征和广泛性发育病症-未指明(PDD-NOS))的其它诊断对该分类器进行训练。这是在研究中可得数据的副产品;研究中使用的数据不具有足够的分辨度来测试该分类器是否可用于更精细分辨度的诊断。来自ASD范围或前瞻性研究(例如,基于网络的调查/问卷(例如,类似基于本发明的托管于Harvard Autworks站点的基于网络的调查/问卷))的ADI-R数据大量样本均将能够对该分类器针对典型范围外的自闭症的表现进行度量,并能够对该分类器进行再训练使得其表现为次优。
结论
目前,对自闭症的诊断借助行为测验和问卷,所述行为测验和问卷需要父母和临床医生方面投入相当多的时间。借助本发明显著降低了最常用的行为诊断手段之一的自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)的时间负担。通过配置根据本发明的机器学习算法,发现交替决策树(ADTree)在将自闭症与对照例个体进行分类中具有近乎完美的灵敏度和特异性。该ADTree分类器仅由7个问题组成,比完整的ADI-R减少93%,并且当应用于独立的自闭症群体时,在1,962例中仅有1例分类错误,表现出具有大于99%的准确性。该分类器在针对4岁以下、小到13个月的儿童时,仍表现出相同的高准确性,这表明它适用于更幼小的自闭症儿童群体。鉴于这种问题数量的大幅减少而无准确性的显著损失,该发现代表了使得自闭症的诊断过程为几分钟而不是几小时的重要进步,因此与现有的诊断模式相比,家人能够在其儿童发育的更早期接受重要的看护。方法
道德声明
经由Harvard医学院的机构审查委员会评价,认为本研究(编号:M18096-101)不涉及由45CFR46.102(f)定义的人类受试者,并在生物试样或数据编码方面符合条件。因此,(a)并非通过与活人的互动或干预而特定收集用于研究的试样/数据;以及(b)研究者不能“容易判断”提供试样/数据的、涉及任何代码的个体的身份。Harvard医学院机构审查委员会确定本研究的豁免权。
分类器的构建
对于构建分类器,可使用来自家庭至少有一个自闭症患儿的自闭症遗传资源交流会(Geschwind等,“The autism genetic resource exchange:a resource for the studyof autism and related neuropsychiatric conditions”,American journal of humangenetics,2001,69(2):463-466)(AGRE)资源库中的表型数据。具体而言,可使用针对ADI-R2003版的153个问题和子问题的回答。初步分析可从“自闭症”、“广谱自闭症”和“不太像自闭症”类别中限定诊断为“自闭症”的儿童。通过AGRE的“受影响状态”算法确定具有这些类别中的一个,所述算法使用ADI-R中的域得分来对个体进行评价。AGRE所用的“自闭症”分类遵从由作者创建的ADI-R验证算法。如果接受ADI-R的儿童不符合任何该分类标准,他或她被视为“不符合”,用其作为本研究目的对照例。分析限定于具有或不具有自闭症诊断的5岁以上、低于17岁的儿童,这是由于数据主要来自这一年龄范围,因此提供了一致性最好的对于ADI-R的回答集,由此提供最为完整的用于机器学习的数据矩阵。该步骤的结果是将891个个体分类为“自闭症”而75个分类为“不符合”(表3)。
可进行一系列机器学习分析,构建来自93个ADI-R问题的分类器,从而区分被分类为“自闭症”的个体和被认定为“不符合”的个体。为寻找相对给出相关数据而言最优的分类器,可比较15种机器学习算法的表现(表1)。可对每种算法采用10折交叉验证,90%的数据用于训练而其它10%用于测试,从而构建并评定生成的分类器的准确性。对于结构化且被标记的数据,该交叉验证在降低生成的分类器的偏向性的同时,显示出最佳的表现(Kohavi,“A study of cross-validation and bootstrap for accuracy estimationand model selection”,Proceedings IJCAI-95:1995;Montreal,Morgan Kaufmann,LosAltos,CA:1137-I),因此最适于当前的学习任务。可度量15种分类器中的每一个的假阳性率(FPR)、真阳性率(TPR)以及准确性。可绘制特异性(FPR)相对于灵敏度(TPR)的图,从而将表现可视化,并识别和选出最优的分类器,用于进一步的分析和验证。使用Weka工具包进行全部的机器学习步骤(Frank等,“Data mining in bioinformatics using Weka”,Bioinformatics,2004,20(15):2479-2481)。
分类器的验证
虽然利用10折交叉验证作为对该分类器准确性的内部验证,可使用来自患有自闭症的其他家庭的独立的、年龄匹配的ADI-R数据对所述分类器的表现进行测试,所述患有自闭症的其他家庭的数据存储于Simons Simplex资料集(Fischbach等,“The SimonsSimplex Collection:a resource for identification of autism genetic riskfactors”,Neuron,2010,68(2):192-195)(SSC)和波士顿自闭症协会资料集(AC)中。所述SSC数据由1,654个被ADI-R诊断标准分类为“自闭症”的个体和4个根据卓越自闭症合作计划(Collaborative Programs of Excellence in Autism,CPEA)诊断算法被认为是“不属于谱系”的个体,所述诊断算法由Risi等建立(Risi等,“Combining information frommultiple sources in the diagnosis of autism spectrum disorder”,Journal of theAmerican Academy of Child and Adolescent Psychiatry,2006,45(9):1094-1103)。研究中这些家庭都单一型的,即,家庭中只有一名儿童具有ASD诊断。AC组含有322例采用2003标准ADI-R分类为患有“自闭症”的个体和5例分类为“非自闭症”的个体。这些独立来源的目的在于确定从AGRE数据集构建的分类器能否准确地区分采用完整ADI-R算法分类为自闭症的个体和被分类为不符合自闭症诊断标准的个体。
问题的排除
通过机器学习算法运行数据之前,如果问题包含大部分表明该问题不能以所需的格式进行回答的异常代码,可将该问题从考虑中排除。此外,可去除全部“特定孤立技能”问题和带有手写回答的任选问题。
对照例的模拟
由于在本研究所包含的任何数据集内对照例的数量均较低,可通过简单的模拟过程提升数量。为了创建模拟的对照例,可对84个对照例(即在全部三项(SSC、AGRE和AC)研究中不符合自闭症诊断标准的个体总数)的已有回答集随机取样。可通过从记载的对该问题的回答集内随机抽取,对ADI-R中的每个问题进行随机取样,因此保证了在模拟数据中回答的分布受到所观察的回答的经验分布的限制。可对该过程重复例如1,000次,可将这一模拟的对照例数据集用于对分类器准确性的进一步的度量(例如,算法的输入,所述输入可以是以算法所需的格式对观察的行为进行描述、以算法所需的格式对有关观察到的行为的问题进行的回答、观察或问题)。
第二部分:采用机器学习来缩短基于观察的自闭症筛查和诊断
摘要
自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)是最广泛使用的自闭症行为评价手段之一。它由四个不同的模块组成,基于个体的语言水平,每个模块适用于特定组的个体。平均而言,每个模块需要占用30-60分钟来提交。可利用一系列机器学习算法对由自闭症遗传研究交流会(AGRE)获得的612例已分类为自闭症的个体和由AGRE和波士顿自闭症协会(AC)获得的15例不符合自闭症分类标准的个体的ADOS-G第一模块的完整得分集进行研究。分析表明,包含于ADOS-G第一模块的29个项目中的8个就足以进行100%统计准确性的自闭症诊断。可用两个独立来源的完整得分集对该8-项目分类器的准确性进行测试,所述两个独立来源为来自AC的110个自闭症个体的资料集和来自Simons基金会的336个自闭症个体的资料集。(可使用的其它独立来源包括但不限于自闭症研究国家数据库、自闭症遗传研究交流会或任何合适的数据资源库。)在两种情况下,分类器表现出近乎100%的统计学准确性,对于来自这两种资源的、之前已通过ADOS-G诊断为自闭症的个体,该分类器将除两个个体外的全部个体正确分类。随着发病率的上升,快速有效地对自闭症进行识别和分类的能力需要对评定和诊断工具进行精心设计。本发明也是少数试图通过对大数据资源库进行回顾性分析来获得准确性高且显著简短的诊断手段。根据本发明,创建了全新的诊断工具,所述诊断工具设计目标要素(即,行为和形态),从而目前的机器学习过程对于诊断是重要的;并且重要的是,创建了算法,所述算法智能地(即,在数字上和统计上)将目标要素结合,从而提供了对病症/非病症的分类。这样的回顾性分析为诊断过程做出了宝贵的贡献,有助于引领对自闭症个体的更快筛查和治疗。
引言
虽然自闭症带有强的遗传成分(Bailey等,“Autism as a strongly geneticdisorder:evidence from a British twin study”,Psychol Med,1995,25(1):63-77),然而很大程度上通过行为对其进行诊断。已通过精心设计的手段对自闭症的诊断进行规范化,所述手段用于度量三个发育领域内损伤的指示:沟通和社交互动、有限的兴趣和活动、以及刻板行为。最为广泛采用的手段之一是自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)(Lord等,“The autism diagnostic observation schedule-generic:a standard measure ofsocial and communication deficits associated with the spectrum of autism,”Journal of Autism and Developmental Disorders,2000,30(3):205-223)。ADOS-G由设计用于度量社交互动、交流、玩耍和利用材料的想象力的各种半结构化的活动组成。该测验分为四个模块,基于其语言水平,每个模块适用于特定群体,并确保覆盖各类行为临床表现,其中模块1包含10项活动和29个项目,专注于语言极少或没有语言的个体,因此是对于更幼小的儿童的最典型的评定。ADOS观察由经执证专业人员在临床环境中执行,该观察可持续30-60分钟。在观察期后,管理员随后将对个体进行打分,来确定其基于ADOS的诊断,将从观察到打分的总时间增加至60-90分钟长。
ADOS测验的长度以及需要由经培训的专业人员在临床服务机构中实施均导致诊断的延迟和对需要关注的群体的覆盖不平衡(Wiggins等,“Examination of the timebetween first evaluation and first autism spectrum diagnosis in a population-based sample”,Journal of developmental and behavioral pediatrics,IDBP2006,27(2Suppl);S79-87)。临床服务机构和经培训的临床专业人员在地理上倾向于聚集在大城市地区,在数量上远低于需要进行临床评价的个体。在初步筛查和诊断之间,家庭可能需要等待长达13个月(Lord等,“The autism diagnostic observation schedule-generic:astandard measure of social and communication deficits associated with thespectrum of autism,”Journal of Autism and Developmental Disorders,2000,30(3):205-223);如果处在少数族群体或更低社会经济地位状态则需要等待更长时间(Bernier等,“Psychopathology,families,and culture:autism”,Child Adolesc Psychiatr ClinN Am,2010,19(4):855-867)。这些延迟直接转变成给予言语和行为治疗的延迟,特别是当更早给予时,所述言语和行为治疗在儿童发育方面具有显著的正面影响(Howlin,“Children with Autism and Asperger’s Syndrome:A Guide for Practitioners andParents”,Chichester,UK:Wiley;1998)(Pisula,“Parents of children with autism:review of current research”,Arch Psychiatry Psychother,2003,5:51-63)。因此,大部分群体在行为治疗对未来发育和生活质量具有最大作用的发育时间窗口后得到诊断。美国的平均诊断年龄为5.7岁,约27%在8岁时仍未确诊。在该发育的后期,许多治疗的干涉机会已消失。
对于旨在进行更快诊断而设计缩减的筛查检查,已经给予特别关注,仅举几例,所述简短的筛查检查包括自闭症筛查问卷(ASQ,设计为区分PDD和非PDD的诊断(Berument等,“Autism screening questionnaire:diagnostic validity”,Br J Psychiatry,1999,175:444-451))、修正的幼儿自闭症检查表(MCHAT)(Robins等,“The Modified Checklistfor Autism in Toddlers:an initial study investigating the early detection ofautism and pervasive developmental disorders”,J Autism Dev Disord,2001,31(2):131-144)以及发育状态的父母评价(PEDS)(Pinto-Martin等,“Screening strategies forautism spectrum disorders in pediatric primary care”,J Dev Behav Pediatr,2008,29(5):345-350)。然而,由于ADOS高度的临床实用性和诊断正确性,仍然是用于对临床诊断进行最后确定的支配性的行为工具之一。研究关注于从完整的ADOS中手工选出用于在观察期后进行打分的优选问题,虽然该工作使得在诊断正确性上具有决定性优势,且向着对严重性的可靠度量上迈进,然而,并未就关注ADOS问题的选出,从而使得总体诊断过程缩短而努力。
本研究的目的是从完整ADOS模块1中统计学上识别出项目子集,该项目子集在临床设施中或临床设施外均能够进行更快的筛查,而不损害完整ADOS的诊断正确性。作为广泛采用和使用ADOS-G的宝贵的副产品,研究工作存储了大量附带临床诊断的ADOS的得分表资料集,能够利用该资料集直接从事该目的。可借助这些大型数据库,收集超过1,050名儿童的完整ADOS评价资料集,仅关注对开发用于早期检测的简短方法提供关键见解的模块1数据。可通过应用机器学习方法构建分类器,可就与原始ADOS-G算法相比的诊断正确性和相似性,对每个分类器的灵敏度和特异性进行客观度量。根据本发明,一个分类器(基于决策树学习的分类器)在对宽范围的谱系和谱系外个体进行分类中表现最优。该分类器明显比标准ADOS更短,并指明用于行为评定的几个关键区域,能够指导在临床设施中和临床设施外用于基于观察的筛查和诊断的未来的方法。
方法
分类器的构建
ADOS-G模块1数据来自于家庭中至少有一名被诊断为自闭症的儿童的自闭症遗传资源交流会(AGRE)(Geschwind等,“The autism genetic resource exchange:a resourcefor the study of autism and related neuropsychiatric conditions”,Americanjournal of human genetics,2001,69(2):463-466)资源库,可用该数据作为机器学习分类的输入。基于ADOS-G诊断算法,ADOS-G检查将个体分类为“自闭症”或“自闭症谱系”类别。该诊断算法将12(原始)或14(修订)个项目的得分加和,根据阈值得分将个体分类为患有自闭症或自闭症谱系。不符合所需阈值的个体被分类为“不属于谱系”,用其作为本研究的对照例。为分析的目的,可仅将分析限于那些被分类为“自闭症”的个体。分析排除任何不可测试或其大部分得分不可得的个体。最终的数据矩阵含有被分类为“自闭症”的612个个体和被分类为“不属于谱系”的11个个体(表4)。
表4列出了构建和验证自闭症诊断分类器中所用数据的总结。可从自闭症遗传研究交流会(AGRE)、Simons基金会(Simons)和波士顿自闭症协会(AC)获得自闭症诊断观察量表-通用版评价的完整回答集。表中列出了三个数据集的每一个中被分类为患有自闭症的个体总数和被分类为不属于谱系的个体总数,并使用四分位间距分别列出年龄。
表4
在研究中,可通过在来自29个ADOS-G模块1项目上进行一系列的机器学习分析(用Weka进行(Hall等,“The WEKA Data Mining Software:An Update”,SIGKDDExplorations,2009,11(1):1)),对“自闭症”类群与“不属于谱系”类群的个体进行区分,来构建分类器。可对16种机器学习算法的灵敏度、特异性和准确性进行比较,从而创建最好的分类器(表5)。
表5列出了用于分析对分类器进行训练的ADOS-G模块1数据的16种机器学习算法。用工具包WEKA执行这些算法。提供假阳性率(FPR)和真阳性率(TPR)以及整体准确性。交替决策树(ADTree)和功能树(FT)均表现出100%的准确性。由于ADTree使用了8个项目而相比之下FT使用了9个项目,可选择ADTree而非FT用于进一步的分析。
表5
可对每种算法采用10折交叉验证,90%的数据用于训练而余下的10%用于测试,从而构建并度量生成的分类器的准确性。对于结构化且被标记的数据,这一程序在降低生成的分类器的偏向性的同时,显示出最佳的表现(Kohavi,“A study of cross-validationand bootstrap for accuracy estimation and model selection”,Proceedings IJCAI-95:1995;Montreal,Morgan Kaufmann,Los Altos,CA:1137-I)。可绘制分类器的特异性相对于其灵敏度的图,从而将表现可视化,并确定对于每一模块来说最准确的分类器。
分类器的验证
除了10折交叉验证外,可用独立收集的其他自闭症个体的ADOS-G数据进行测试来对该分类器进行验证,所述其他自闭症个体的ADOS-G数据来自波士顿自闭症协会(AC)和Simons Simplex资料集(Fischbach等,“The Simons Simplex Collection:a resourcefor identification of autism genetic risk factors”,Neuron,2010,68(2):192-195)(SSC)。AC数据包含110个被ADOS-G模块1算法分类为“自闭症”的个体和另外4个被认为是“不属于谱系”的个体。SSC数据包含336个被分类为“自闭症”的个体,未发现根据ADOS测验不属于谱系的个体。
通过模拟对类别进行平衡
机器学***衡不可避免地引入的偏向性是否传递至下游的结果和解读进行测试。为创建模拟的对照例,可对来自已有15个对照例的集(即在全部三项研究中不符合“自闭症”分类标准的个体总数)的得分随机取样。可通过从项目所记载的得分集内随机抽取,对ADOS-G模块1的29个项目中的每一个进行对照例的模拟。这保证了模拟得分是从相同分布的观察得分中抽取的。对该过程进行重复1,000次,来创建人工对照例,随后用该人工对照例对分类器的特异性(即它能够将非典型发育个体或看起来具有神经发育延迟的风险然而不是自闭症谱系的个体进行正确划分)进行进一步的挑战。可利用模拟对照例,基于类群平衡后的数据重建分类器,612个观察ADOS-G得分表被划分为患有自闭症,而612个个体(15个观察+597个模拟)不符合ADOS-G自闭症诊断标准。
结果
可使用来自自闭症遗传资源交流会(AGRE)的ADOS-G模块1数据构建分类器。由于AGRE数据只包含11个模块1的对照例,可在分析中将来自波士顿自闭症协会(AC)的分类为“不属于谱系”的全部其它模块1个体纳入,将对照例的总数量增加至15个。当与仅使用11个来自AGRE的对照例的准确性进行比较时,该分类器的准确性可得到改善。可对16种不同的机器学习算法在模块1的29个项目上的表现(表5)进行测试。可通过比较灵敏度、特异性和准确性选出最好的算法(图4)。
图4示出在自闭症诊断观察量表-修订版(ADOS-G)模块1训练数据上对16种不同的机器学习算法进行测试的接受者工作曲线(将灵敏度相对于特异性进行映射)。可识别在图上最靠近(1,0)点的分类器作为最好的分类器,表明其完美的灵敏度(真阳性率)和1-特异性(假阳性率)。表现最好的模型是交替决策树(ADTree)和功能树(FT)。与FT相比选择ADTree是因为ADtree使用更少的项目。参见表5的分析中使用的16种机器学习算法的总结。
对于模块1,交替决策树(Freund等,“The alternating decision tree learningalgorithm”,Machine Learning:Proceedings of the Sixteenth InternationalConference1999,124-133)和功能树(Gama J:Functional Trees,Machine Learning2004,219-250)这两种算法的运行均具有完美的灵敏度、特异性和准确性。然而,交替决策树使用8个问题,而功能树使用9个问题。由于目标在于缩短测验而无明显的准确度损失,可选出交替决策树(ADTree)作为最优的算法进行进一步的分析和验证。ADTree分类器将下述个体正确分类:来自AGRE的612例之前被ADOS-G模块1算法指明为“自闭症”的个体;和来自AGRE和AC的15例被ADOS-G模块1算法分类为“不属于谱系”的个体。ADTree分类器仅由分析中使用的29个项目中的8个项目组成。这8个项目包括A2、B1、B2、B5、B9、B10、C1和C2(表6)。
表6示出ADTree模型中使用的8个项目。列出了自闭症遗传资源交流会(AGRE)所使用的问题代码、问题的简要描述、以及问题所属的域。
表6
问题代码 | 问题主题 | 核心域 |
A2 | 对其他人发出声音的频率 | 交流 |
B1 | 异常的目光接触 | 社交互动 |
B2 | 回应性的社交微笑 | 社交互动 |
B5 | 在互动中分享愉悦 | 社交互动 |
B9 | 展示 | 社交互动 |
B10 | 自发发起共同关注 | 社交互动 |
C1 | 用物品进行的功能性玩耍 | 玩耍 |
C2 | 想象力/创造力 | 玩耍 |
这8个项目分为语言/交流和社交互动,这两个域为自闭症相关的三个主要功能域中的两个,均为自闭症的重要指标。项目A2(对其他人发出声音)对应于语言和交流域。项目B1(异常的目光接触)、B2(回应性的社交微笑)、B5(在互动中分享愉悦)、B9(展示)和B10(自发发起共同关注)全部对应于社交互动域。项目C1(功能性玩耍)和C2(想象力/创造力)设计为评定儿童如何与物品玩耍。来自决策树要素的8个项目使得能够对“自闭症”或“不属于谱系”进行区分(图5)。
图5是决策树和由本发明的交替决策树(ADTree)算法生成的正式行为分类器。发现在16种不同的机器学习方法中,ADTree的表现最好(图4、表5)。所生成的树使得能够跟踪起源于顶部节点的每条路径,将预测数值求和,并使用符号来确定类群。在该情况下,总和为负使得分类为“自闭症”,而总和为正使得分类为不属于谱系。此外,总和的量级是预测置信度的指标。
两个项目在树中出现了超过一次(B9和B10),这支持了这些项目在得到自闭症分类的过程中起到相对更重要的作用的可能性,并且社交互动域可在基于观察的自闭症筛查和诊断中具有更多的用途。树中的每一项均使得运行总得分(称为ADTree得分)增大或减小。得分为负表明分类为“自闭症”,而得分为正使得分类为“不属于谱系”。重要的是,得分的幅度提供了对分类结果置信度的度量,如Freund已指出的,总体来说绝对值越大表明置信度越高(Freund等,“A decision-theoretic generalization of on-line learningand an application to boosting”,Journal of Computer and System Sciences,1997,55,119-139)。在该研究中,在个例和对照例中,绝大多数得分均远离边界线(图6),表明分类器所做出的预测大体上是稳健且清楚的。
图6是示出了来自自闭症遗传资源交流会、波士顿自闭症协会和Simons Simplex资料集数据集的个体的交替决策树(ADTree)得分与其年龄(以岁计)的关系的图。根据其各自的类群,无论年龄,ADTree得分大部分均聚类在的更大量级处。
为了独立验证8-问题分类器,可收集来自波士顿自闭症协会(AC)和SimonsSimplex资料集(SSC)的模块1得分表。这样的目的在于确定分类器能够正确概括这两个独立研究中招募的个体的ADOS-G评定所提供的自闭症/非自闭症的诊断。该分类器对AC中之前已被诊断为“自闭症”的110个个体和4个作为“不属于谱系”的对照例进行了正确分类。该分类器还在SSC数据集上表现出高准确性,对于原始SSC中被分类为“自闭症”的336例个体,该分类器仅将两例错误分类(99.7%准确性)。对来自SSC的两例错误分类的个体进行进一步检查,其ADTree得分接近0,为0.1和0.039。这些低置信度得分强烈表明应对该分类进行质疑,此外,对这两个个体进行更严格的评定可能推翻该诊断。
由于模块1中对照例数量有限,可从被分类为“不属于谱系”的15个个体的观察回答组中随机取样,来模拟1,000个对照例。这一程序使得能够构建一系列ADOS-G模块1的人工得分表,该得分表在可能招募的在进行ADOS-G测验后不被诊断为自闭症的个体可能提供的回答的界限范围内。该分类器对1,000个模拟对照例中的944个正确分类(94.4%准确性)。进一步检查56个被错误分类为“自闭症”而不是“不属于谱系”的模拟个体,除了6个外,全部个体的ADTree得分距离接受分类为“不属于谱系”的个体小于1分。如果这些是真实个体,可建议进行进一步的筛查和额外的诊断测试来确定ADTree的分类是否正确。
由于对照例的数量少,且个例和对照例的数量不平衡,可进行称为上采样的机器学***衡个例和对照例的数量。可使用ADTree算法,用612个来自AGRE的分类为“自闭症”的个体和612个分类为“不属于谱系”的个体(其中11个来自AGRE、4个来自AC、余下的597个来自模拟对照)构建分类器。生成的分类器将612个患有自闭症的个体中的609个、以及全部612个被分类为“不属于谱系”的个体进行了正确分类(99.8%准确性)。生成的ADTree由7个项目组成,其中6个也在从不平衡数据导出的原始分类器中。此外,后生成的交替决策树与原始的交替决策树非常近似(图7),进一步支持了分类器的稳健性,支持了类群不平衡并未将明显的偏向性引入结果的看法。
图7是示出当对对照例应用上采样时,通过交替决策树(ADTree)算法生成的分类器和决策树。生成的树与原始的树(图5)非常近似。树的大致形状保持相同,例如,左分支与原始树几乎相同。
自闭症行为诊断的目前实践可以是有效的,然而在很多情况下过于令人望而生畏,且耗时长。自闭症谱系障碍领域最广泛使用的手段是自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G),该测验分为四个模块,适合各类个体。可使用机器学习技术确定是否能够在实现完整ADOS-G的分类准确性的同时具有更简短版本的测验。分析发现,来自ADOS-G模块1的8个问题的小的子集(针对社交、交流和语言能力)在对1,058个自闭症的个体和15个从三个独立来源资料库抽取的分类为“不属于谱系”的个体进行分类时,其有效性为完整ADOS-G模块1算法的99.8%。该8-项目分类器代表对完整ADOS-G模块1测验的72.4%的减少。
来自ADOS-G模块1版本的项目数量的客观减少逻辑上还能够减少与测验相关的活动。模块1包含10个活动(表7),每个活动的设计引发特定的行为和回应,该行为和回应编码在29个项目中。在项目从29个减少到8个的同时,由于10个活动中的2个(即,“对名字的回应”和“对共同关注的回应”)在8-问题分类器中不需要,可立即将其去除(表7)。
表7示出原始ADOS-G模块1检查所使用的10个活动。列出了活动的名称以及在从原始的ADOS-G模块1的29个项目中去除21个后,该活动是否仍具有重要作用。
表7
活动 | 是否保留 |
自由玩耍 | 是 |
对名字的回应 | 否 |
对共同关注的回应 | 否 |
泡泡玩耍(bubble play) | 是 |
对物品的惯常期望 | 是 |
回应性的社交微笑 | 是 |
对社交惯例的期望 | 是 |
功能性和象征性的模仿 | 是 |
生日聚会 | 是 |
零食 | 是 |
如果粗略地假设每个活动需要相同量的时间来实施,该活动的减少相应地将使得最短时间降低20%。这意味着测验平均用时将为24-48分钟,而不是30-60分钟。然而,由于打分的项目减少,在实施全部8项活动前,儿童即可展示打分所需8个项目的全部的行为。在这种条件下,可想见该测验所耗时间显著少于上述假设所预测的降低20%。
该分析使用机器学习技术来分析来自自闭症个体的之前的数据资料集,这一做法目前在本领域还不常见,然而该做法促进了对自闭症数据的新的、客观的解读,并促进发展了对自闭症表型的更好理解。在本案中,本发明的几种替代的机器学习策略产生的分类器具有超高准确性和低的假阳性率。证明了表现最好的ADTree算法对于分类和度量分类的置信度最有价值,在对三个资源库的自闭症个体的诊断中该算法具有近乎100%的准确性。ADTree算法生成简单决策树(图5),根据本发明,可容易地将该决策树转换为在筛查和/或诊断设置中均使用的行为算法。此外,根据本发明,可将该决策树用于对移动健康方法进行告知,例如通过基于网络的视频筛查工具(例如,类似根据本发明的托管于HarvardAutworks站点的基于网络的视频筛查工具)进行告知。此外,ADTree得分提供了对分类置信度的经验性度量,可用于对可能需要进一步检查和进一步行为评定的边缘个体进行标注。在本案中,少量的对照例被分类错误,然而其低的置信度得分表明进一步的筛查和额外的诊断测试可能得到正确的诊断。
该测验保持了ADOS-G的可靠性,而能够在更短时间内实施从而能够实现更加快速的诊断、更高的通量、及时和更有影响地传递治疗。
局限性
由于与这些研究招募过程相关的原因,该研究受到现有资源库内容的限制,含有非常少的不符合基于ADOS-G自闭症诊断标准的个体。在根据本发明研究的前瞻性设计中,通常会包括相等数量的个例和对照例来对分类器的灵敏度和特异性进行优化计算。可通过纳入来自自闭症个体和非自闭症个体的新的ADOS-G数据来对该验证进行扩展。
同样由于可得数据的限制,仅就个体是否为典型自闭症对分类器进行训练。具有足够的数据时,本发明可适用于测试分类器能否准确区分自闭症、Asperger综合征和广泛性发育病症-未指明(PDD-NOS)。那些不符合自闭症诊断正式标准的个体是在研究中被一般性招募的作为高风险个体或作为自闭症个体的兄弟姐妹的个体。因此,这些对照可能患有轻微的神经发育异常,该神经发育异常对应于经典自闭症以外的其它类别。鉴于分类器在将这些个体与那些经典自闭症个体进行区分中通常表现良好,支持了对于自闭症谱系内外的行为变化而言,该分类器已内在具有灵敏度的可能性。来自自闭症谱系障碍的一系列个体的额外的ADOS-G数据能够对除了经典自闭症外的值进行度量,且如果准确度低,可对分类器进行再训练。
结论
目前,对自闭症的诊断借助行为测验和问卷,父母和临床医生均需要对该行为测验和问卷投入相当多的时间。在本研究中,可降低接受行为诊断最广泛使用的手段之一的自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)所需的时间量。使用根据本发明的机器学习算法,交替决策树在区分自闭症个体与非自闭症个体中表现出近乎完美的灵敏度、特异性和准确性。该交替决策树分类器由8个问题组成,比完整的ADOS-G减少72.4%,并且当针对独立的自闭症群体实施时,在446例中仅有2例分类错误,其表现出大于99%的准确性。鉴于这种问题数量的大幅减少而无准确性的明显损失,该发现代表了使得自闭症的诊断过程为几分钟而不是几小时的重要进步,因此与目前的诊断模式相比,家人能够在其儿童发育的更早期接受重要的看护。
第三部分:具有简化测试的自闭症诊断
在一些实施方式中,本公开文本提供了自闭症(例如但不限于自闭症谱系障碍)的诊断方法。在一些实施方式中,由计算机实施该方法,所述计算机包括带有能够执行程序指令的处理器的全部电子设备。还公开了包含实施该方法的指令的计算机可读介质,以及用于实施该方法的计算装置。据此,所提供的方法公开的全部特征还可适用于媒体和计算装置。
因此,本公开文本的一个实施方式提供了自闭症的诊断方法,所述方法包括用多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,所述多元数学算法采集多个度量(例如,算法的输入,所述输入可以是以算法所需的格式对观察行为的描述、以算法所需的格式对有关观察到的行为的问题进行的回答、观察或问题)作为输入,所述多个度量:
(a)包含不多于25个或者不多于20个、19个、18个、17个、16个、15个、14个、13个、12个、11个、10个、9个或8个选自于自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块的度量项目;
(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或
(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目;并且
(d)其中,通过对其进行适当编程的计算机执行所述确定过程。
一方面,该方法还包括采集受试者的多个度量。另一方面,在视频剪辑上采集所述度量。因此在一些实施方式中,视频剪辑包括在非临床环境中(例如家中)对受试者的观察。在一些实施方式中,询问视频所记录的患者若干问题,已确定所述问题适用于通过本公开对患者进行自闭症诊断。一方面,视频剪辑短于约10分钟。另一方面,视频剪辑为约2-5分钟长。在某些实施方式中,在移动设备上录制和/或显示视频剪辑,或使用网络界面显示视频剪辑。
一方面,所述多个度量包含选自于ADOS-G第一模块的不多于8个度量项目。另一方面,所述多个度量包含选自于ADOS-G第一模块的不多于5个度量项目。
一方面,所述多个度量不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动或“对共同关注的回应”活动的度量项目。
一方面,所述多个度量包含ADOS-G第一模块的至少5类活动。另一方面,所述多个度量本质上由选自于ADOS-G第一模块的度量项目组成。
在一些实施方式中,所述多元数学算法包括交替决策树(ADTree)或适用于诊断的任何机器学习方法或统计方法,能够根据本领域已知方法所确定该方法。
一方面,所述确定过程实现大于约95%的预测准确性。另一方面,所述确定过程实现大于95%的特异性和大于95%的灵敏度。
在一个具体方面,所述度量项目由选自于ADOS-G第一模块的如下度量项目组成:
对其他人发出声音的频率(A2);
异常的目光接触(B1);
回应性的社交微笑(B2);
在互动中分享愉悦(B5);展示(B9);
自发发起共同关注(B10);
用物品进行的功能性玩耍(C1);和想象力/创造力(C2)。
还提供了非瞬时性计算机可读介质,所述介质包含用于诊断自闭症的程序代码,当执行所述程序代码时,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,所述多个度量:
(a)包含不多于15个选自于自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块的度量项目;
(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或
(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目。
还进一步提供了自闭症诊断的自定义计算装置,所述计算装置包括:
处理器;
与处理器耦合的存储器;
与存储器和处理器通讯的存储介质,所述存储介质包括处理器可执行的指令集,当处理器执行该指令集时对自定义计算装置进行设置,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,所述多个度量:
(a)包含不多于15个选自于自闭症诊断观察量表-通用版(ADOS-G)第一模块的度量项目;
(b)不包含ADOS-G第一模块中基于“对名字的回应”活动的度量项目;或
(c)不包含ADOS-G第一模块中基于“对共同关注的回应”活动的度量项目。
如所提供的,所提供方法公开的全部特征还可适用于媒体和计算装置。
本发明的另一实施方式提供了自闭症的诊断方法,所述方法包括利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,其中,所述多个度量包含选自于自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的不超过50个或者不超过40个、30个、20个、15个、14个、13个、12个、11个、10个、9个、8个或7个度量项目或问题,其中通过对其进行适当编程的计算机执行所述确定过程。
一方面,该方法还包括从受试者采集多个度量。另一方面,在视频剪辑上采集所述度量。因此在一些实施方式中,视频剪辑包括在非临床环境中(例如家中)对受试者的观察。在一些实施方式中,询问视频所记录的患者若干问题,已确定所述问题适用于通过本公开文本对患者进行自闭症诊断。一方面,视频剪辑短于约10分钟。另一方面,视频剪辑为约2-5分钟长。在某些实施方式中,在移动设备上录制和/或显示视频剪辑,或使用网络界面显示视频剪辑。
一方面,所述多个度量包含选自于ADI-R测验的不超过7个度量项目或问题。另一方面,所述多个度量包含选自于ADI-R测验的至少5个度量项目或问题。又一方面,所述多个度量基本上由选自于ADI-R测验的度量项目或问题组成。
在一些实施方式中,所述多元数学算法包括交替决策树(ADTree)或适用于诊断的任何机器学习方法或统计方法,能够根据本领域已知方法所确定该方法。
一方面,所述确定过程实现大于约95%的预测准确性。另一方面,所述确定过程实现大于95%的特异性和大于95%的灵敏度。
在一个具体方面,所述度量项目或问题由选自于ADI-R测验的如下问题组成:
对简单语言的理解:回答4-5岁间最异常的情况(compsl5);
交互会话(在受试者的语言水平内):回答是否曾经有过(口头的)(conver5);
想象玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(play5);
与同伴的想象玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(peerp15);
直接注视:回答4-5岁间最异常的情况(gazes);
与同伴的群体玩耍:回答4-5岁间最异常的情况(grplay5);以及
反常首次显现的年龄(ageabn)。
还提供了包含用于诊断自闭症的程序代码的非瞬时性计算机可读介质,当执行所述程序代码时,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,其中所述多个度量包含选自于自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的不多于20个度量项目或问题。
还提供了用于自闭症诊断的自定义计算装置,所述计算装置包括:
处理器;
与处理器耦合的存储器;
与存储器和处理器通讯的存储介质,所述存储介质包括处理器可执行的指令集,当处理器执行该指令集时对自定义计算装置进行设置,利用采集多个度量作为输入的多元数学算法确定受试者是否患有自闭症,其中所述多个度量包含选自于自闭症诊断访谈量表-修订版(ADI-R)测验的不多于20个度量项目或问题。
如所提供的,所提供方法公开的全部特征还可适用于媒体和计算装置。
除非另有定义,否则本文中使用的所有技术和科学术语具有与本发明所属的领域内的技术人员通常理解的含义相同的含义。
本文说明性描述了本公开文本可在缺少本文未具体描述的任何要素、限定的情况下适当地实践。因此,例如,术语“包含(comprising)”、“包括(including)”、“含有(containing)”等应当作可扩展的和不受限定的解读。另外,本文中所采用的术语和表述用作描述而非限定的术语,而且在使用此类术语和表述时没有意图排除所示发明或其部分的任何等同特征,然而认识到在本公开文本保护的范围内可进行各种修改。
因此,应理解的是,尽管已通过优选的实施方式和任选的特征具体公开了本发明,但是本领域技术人员可对本文公开的公开实体进行修改、改进和改变,并且这些修改、改进和改变被认为在本公开文本的范围内。这里提供的材料、方法和实施例代表优选的实施方式,均为示例性的,并且并非意在限定本公开文本的范围。
本文已对本公开进行了广义和一般性的描述。落入一般性公开范围内的每一个更窄的种类和亚种类组也组成本公开的部分。这包括具有但书或否定式限定(用于从种类中排除任何主题)的本公开文本的一般性描述,无论删去的材料是否被本文明确引用。
此外,当本公开文本的特征或方面是根据马库什组方式来描述时,本领域技术人员会意识到本公开文本也是在马库什组的任何个体成员或成员亚组方面进行描述。
此处提及的全部出版物、专利申请、专利和其他参考文献明确地通过引用将其整体并入,在程度上与每一个通过引用单独并入是相同的。倘若有冲突,本说明书(包括定义)将会起主导作用。
应理解的是,虽然结合上述实施方式对本发明进行描述,上述说明和实施例仅为说明而不限定本发明的范围。本公开文本范围内的其它方面、优势和修改对本公开所属领域技术人员而言是显而易见的。
第四部分:通过人工智能和移动健康技术缩短自闭症的行为诊断
下面提供缩短自闭症行为诊断的初步方法的细节。数据收集自三个主要来源:AGRE、SSC、AC(见如下表8)。
表8
利用该数据的子集对分类器进行训练和测试(应用人工智能,图8)。发现生成的分类器包含总共7个要素,具有100%的测试灵敏度和99.1%的测试特异性(见表9)。随后将上表中余下的数据应用于该分类器来对测试结果进行验证。新导出的面向父母的分类器在全部测试中的准确性大大超过90%。
在图1中例如示出了ML算法表现(ML Algorithm Performance)面向看护者的分类器。在图2中例如示出了面向看护者的分类器。
表9示出了基于这些测试,在ASD检测中实现高准确度的7个问题。
表9
问题 | 代码 | 主题 |
29 | compsl5 | 对简单语言的理解 |
35 | conver5 | 交互会话 |
48 | play5 | 想象玩耍 |
49 | peerpl5 | 与同伴的想象玩耍 |
50 | gaze5 | 直接注视 |
64 | grplay5 | 与同伴的群体玩耍 |
86 | ageabn | 反常首次显现的年龄 |
这七个问题转换成复杂度降低93%而没有准确度的损失,同时将测验时间由2.5小时降低到小于5分钟。
随后,对根据本发明改进的ADI-R进行验证。
表10示出了对新数据应用7问题的“分类器”。
表10
在图3中例如示出了对面向看护者的分类器的验证和覆盖度。七个受试者被错误分类为自闭症,五个已有之前的诊断,全部七个受试者符合使用另一可信的自闭症筛查器的自闭症标准,该分类器对于从13个月到45岁的宽范围的受试者是显然有价值的。
本发明可使用社交网络,前瞻性地将自闭症家庭招募至本研究,来进一步验证这一简化测试工具的准确性(参见图9和图10)。图9示出利用本发明的网站的主页的实例。该网站包括开始调查的提示。图10示出利用本发明的网站的欢迎页面和同意书表格。
超过2,000个个体在少于3个月内参与。图11示出试用期的结果。每个参与者在几分钟内完成调查,表明了快速完成和可扩展性。
现有“黄金规则”的实例是ADOS模块1(参见图13)。ADOS模块1用于有限或无词汇量的个体,因此对于更幼小的儿童是有用的。ADOS由10个活动组成,设计为引发与29个问题相关的行为。测验在临床环境中耗时30-60分钟。
本发明可包括基于视频的分类器(参见图5、图29和图36)。该基于视频的分类器包含八个问题,比ADOS缩短72%。一个项目关注于语言和交流,即A2:对其他人发出声音的频率。五个项目关注于社交互动,即B1:异常的目光接触,B2:回应性的社交微笑,B5:在互动中分享愉悦,B9:展示和B10:自发发起共同关注。两个项目涉及儿童或受试者如何与物品玩耍,即C1:用物品进行的功能性玩耍和C2:想象力/创造力。
在图6中例如示出了根据本发明改进的ADI-R的验证和覆盖度的实例。在这里,仅有两个分类错误,这两个均表现出边界得分,均被ADI-R分类为不属于谱系。
ADOS-G包含下列类别的29个问题:
·A1非重复语言的总体水平
·A2对其他人发出声音的频率
·A3发出的声音或言语的语调
·A4即时的语言模仿
·A5使用单词或短语的刻板/异常
·A6使用其他人的身体来沟通
·A7指点
·A8手势
·B1异常的目光接触
·B2回应性的社交微笑
·B3对其他人的面部表情
·B4在社交性提议中整合注视和其它行为
·B5在互动中分享愉悦
·B6对名字的回应
·B7请求
·B8给予
·B9展示
·B10自发发起共同关注
·B11对共同关注的回应
·B12社交性提议中的能力
·C1功能性玩耍
·C2想象力/创造力
·D1对于玩耍物质/人的异常兴趣感觉
·D2手、手指和其它复杂举止
·D3自残行为
·D4异常重复的兴趣或刻板行为
·E1过度活动
·E2发脾气、攻击性、消极或破坏性行为
·E3焦虑
模块1的活动包括如下:
·自由玩耍
·对名字的回应
·对共同关注的回应
·泡泡玩耍
·对物品的惯常期望
·回应性的社交微笑
·对社交惯例的期望
·功能性和象征性的模仿
·生日聚会
·零食
本***和方法减少了活动的数量,展示了进一步减少精炼活动的潜力。还可对本***和方法进行整理来提高效率。本***和方法可适用于为家庭视频提供简单的参数。
例如,图14中示出Harvard医学院的Autworks视频项目的截屏。在该实例中,屏幕提供了描述性文本、视频的实例、“观看我们的视频”链接、“分享您的视频”链接和对过程“了解更多”链接。
在图15中,例如示出了对视频筛查工具的概念的证明。该测试包括8名分析人员(基本培训)和100个YouTube视频,该视频为2-5分钟长,且为家庭式样、各种质量。由分析人员利用根据本发明改进的ADI-R版本以及根据本发明改进的ADOS版本对视频进行打分,对结果的准确性和评阅者间信度进行评定。
显示8个分析人员的评阅者间信度很高(参见图16)。通过整合评阅者间结果,在例如图17中示出了能够实现的最好表现。在对概念的证明中,仅有5个错误分类,表明了95%的准确性。
可使用社交网络工具(例如Facebook)建立社区,例如如图18所示。还可通过使用一般网站如YouTube进行视频的分享和评价。例如,如图19所示的Autworks YouTube频道。基于视频的临床辅助包括如下步骤:(1)临床医师将患者加入在线***;(2)患者的看护者提供信息;(3)分析人员对视频进行打分;以及(4)临床医生接收得分报告,该报告能够提供初步评定。
进入入口前的工作流程可包括如下步骤:(1)看护者打电话给诊所进行预约;(2)临床医生在在线***上创建患者概况;(3)***向看护者发送电子邮件通知和指示。
父母和看护者入口的实例例如在图20中示出。入口可就用户的家庭视频进行提示,例如如图21所示。视频筛查工作流程的实例例如图22所示,打分团队的成员观看视频并基于受试者的行为对回答进行编码。每个打分者接受临床培训。每个专家临床上实施过ADOS。随机取样的视频由诊断专家进行编码。借助专家评阅来对得分进行评定。***自动度量打分者和项目的可靠度。例如,图23示出“观看和对家庭视频打分”***的实例。
预筛查临床医生报告的一个实例如图24所示,该报告包含如下数据:
·VID0001
·提交:10/19/1112:09PM
·能力得分:8.7/10.0
·分析人员:5
·置信度97.8%
·Wilson,Kate
·看护者:Wilson,James
·DOB:09/02/06
·性别:女
·临床行动:需要立即做出行动。患者表现出明显的自闭症谱系障碍症状。典型自闭症的风险高。
·VAPR得分:8.9/10.0
·推荐:
i.完整ADOS
1.高的VAPR得分表明出现自闭症症状。建议完成临床病情检查。
ii.应用行为分析(ABA)
1.高的“目光接触”和“展示”得分表明患者能够从行为分析中受益,所述行为分析用于在临床预约前进行支持和进一步的评价。
iii.言语治疗
1.高的“发出声音”得分表明患者能够从言语治疗中受益,所述言语治疗用于在临床预约前进行支持和进一步的评价。
·每位分析人员的基于视频的分类器得分
·每个问题的基于视频的分类器得分
·免责声明:此处包含的信息是基于患者和/或其他人提供的信息,未尝试确定其准确性。此处包含的材料仅供参考的目的,并不旨在提供医嘱、诊断或治疗建议。我们不保证该信息的完整、准确、及时或可靠,或将适合您的需求。在任何情况下,任何参与创建或维持这些信息的人均不应对由于这些信息的使用导致的任何直接的、间接的、附带的、特定或后果性的损害或利益损失负责。
·临床医生:Robert Allen医生,M.D.
预筛查临床医生报告的一个实例如图25所示,该报告包含如下数据:
·VID0002
·提交:10/18/112:20PM
·能力得分:8.0/10.0
·分析人员:5
·置信度98.5%
·Smith,Jeremy
·看护者:Smith,Susan
·DOB:05/23/04
·性别:男
·临床行动:需要做出行动,但不紧急。儿童表现出一些自闭症谱系障碍症状,但具有高认知功能水平。典型自闭症的风险低。
·VAPR得分:6.1/10.0
·推荐:
i.临床病情检查
1.中等的VAPR得分表明出现一些自闭症症状。建议进行临床病情检查。
ii.言语治疗
1.高的“发出声音”得分表明患者能够从言语治疗中受益,所述言语治疗用于在临床预约前进行支持和进一步的评价。
·每位分析人员的视频分类器得分
·每个问题的视频分类器得分
·免责声明:此处包含的信息是基于患者和/或其他人提供的信息,未尝试确定其准确性。此处包含的材料仅供参考的目的,并不旨在提供医嘱、诊断或治疗建议。我们不保证该信息的完整、准确、及时或可靠,或将适合您的需求。在任何情况下,任何参与创建或维持这些信息的人均不应对由于这些信息的使用导致的任何直接的、间接的、附带的、特定或后果性的损害或利益损失负责。
·临床医生:Robert Allen医生,M.D.
预筛查看护者报告的一个实例如图26所示,该报告包含如下数据:
·VID0001
·提交:10/18/112:20PM
·Smith,Jeremy
·看护者:Smith,Susan
·DOB:05/23/04
·性别:男
·邮编:02421
·VAPR得分:6.1/10.0
·推荐:儿童表现出一些自闭症谱系障碍的症状,需由执证专业人员进行评价。尽早带患者去看护服务机构。
·视频
·地图
·服务机构
·地址
·电话
·网站
·英里数
·免责声明:此处包含的信息是基于患者和/或其他人提供的信息,未尝试确定其准确性。此处包含的材料仅供参考的目的,并不旨在提供医嘱、诊断或治疗建议。我们不保证该信息的完整、准确、及时或可靠,或将适合您的需求。在任何情况下,任何参与创建或维持这些信息的人均不应对由于这些信息的使用导致的任何直接的、间接的、附带的、特定或后果性的损害或利益损失负责。
第五部分:支持数据、实验数据和公开
图27显示了根据本发明面向父母/看护者的分类器的实例。图27显示了将决策树学习算法应用于来自称为“自闭症诊断手段-修订版”(ADI-R)的黄金标准手段的数据的直接结果。可在对ADI-R的完整问题集(N=93)的回答上应用该决策树学习算法,诊断结果为自闭症谱系障碍(ASD,自闭症)相对于不符合(意味着表明发育典型(neurotypical)且个体发育延迟,或具有神经损伤但不是ASD)。决策树学习算法的应用使得实现如下所述的100%灵敏度和99%特异性的分类器所需的问题的数量显著减少。决策树的每个节点代表了7个问题中的1个,其中每个问题代表了在ASD/自闭症识别中(被本发明的机器学习过程)视为具有高度识别力的行为或行为类群。三个问题在树中出现了两次(ageabn、peerpl5、play5)。这7个问题及其回答在实施例1中给出。
面向看护者分类器的输入是来自直接看护儿童(他/她)的父母或看护者,或他/她最熟悉的人的回答集。这些回答用数字0-8编码,其中8代表“不适用”或“不能被回答”。将这些数字转换为向量,并在分类器的执行中使用。通过树中的每个节点上的算法对每个问题的经编码的回答进行评价,每个节点的得分增加或减小。该分类途径/过程的结果是在-10.0至+10.0范围的最终得分。得分为负表明存在自闭症谱系障碍,得分为正表明受试者不具有自闭症诊断所必需的全部症状。值的量级表明行为的严重度,也表明分类的置信度。正得分越高表明发育典型行为越多,负得分越高表明自闭症谱系障碍症状越严重。
实施例1:7个问题和回答选择。对于这7个问题的回答成为如图27所示的分类器的输入。根据本发明,优选这些问题和回答在基于网络的框架内或基于智能设备用户界面内由父母和看护者理解和回答,而不需临床医生输入和辅助。
1.您的孩子对仅基于言语的口语理解有多好?(不包括使用来自周围环境的提示)(compsl)
进一步考虑
您是否能让她/他到另一个房间拿东西(例如她/他的鞋或毯子)?
关于您的钱包或书呢?
她/他能否传达简单的信息?
当您说“不”而没有手势或提高声音,她/他是否理解?
关于“是”或“好”呢?
关于喜欢的食物或玩具或您家人的名字呢?
您觉得她/他理解10个词吗?50个呢?
根据您孩子表现出的最异常行为进行回答。
0:在对要求进行回应时能够将物品放到不同房间的新位置,所述物品不是她/他自己所使用的东西(例如孩子的鞋或玩具)(例如:“请拿起钥匙并把它们放到厨房的桌子上”)
1:在对要求进行回应时通常能够从不同的房间拿出物品(不是她/他自己的东西)(“请把钥匙从厨房的桌上拿来”),但通常不能用物品执行新任务,所述新任务如把物品放到新位置
2:理解超过50个单词,包括朋友和家人的名字、活动人偶和娃娃的名字、食品的名字,但不符合前两项回答的标准
3:理解少于50个单词,但一定程度上理解“是”和“否”以及喜欢的物品、食物、人的名字和日常惯用范围的单词
4:几乎不理解或不理解单词
8:不适用
2.您的孩子是否与您有过往复对话?(conver)
进一步考虑
当参与会话时,她/他说什么吗?
她/他是否问过您问题,或基于您说的话来继续会话?
对于您引入的主题,她/他是否正常地交谈?她/他是否也能引入合适的主题?
1:会话流利,您的孩子和另一人均参与进行中的对话
2:偶尔的往复会话,但在灵活性或主题方面有限
3:几乎没有或没有往复会话;建立会话有困难;您的孩子不能跟进会话主题;可能提问或回答问题,但不是对话的一部分
4:几乎不自发说话
8:不适用
3.您的孩子是否参与想象玩耍或假扮玩耍?(play)
“假扮玩耍”的实例
她/他是否玩玩具茶具或娃娃或活动人偶或汽车?她/他是否喝茶/推车/亲吻毛绒动物?
她/他是否有过给娃娃喝水或让活动人偶骑在车上?
她/他是否有过用娃娃/活动人偶发起活动,令娃娃倒茶、端茶或活动人偶走向车并进入车内?她/他是否有过跟她/他的娃娃或动物说话?
她/他是否有过让它们说话或发出噪音?
她/他是否有过编某种故事或事件序列?
进一步考虑
这类玩耍每天变化么?
根据您孩子表现出的最异常行为进行回答。对于10岁以上的儿童,根据儿童在4-5岁如何玩耍进行回答。
0:假扮玩耍多样,包括使用玩具参与玩耍活动
1:一些假扮玩耍,包括用玩具进行的假扮,但种类和频率有限
2:偶尔假扮或高重复性的假扮玩耍,或仅玩其他人教授过的假扮玩耍
3:不进行假扮玩耍
8:不适用
4.您的孩子是否与同伴进行假扮玩耍?在玩耍中他们互相理解吗(peerpl)?
进一步考虑
她/他是否领导玩耍活动?或她/他主要听从别人的想法?
根据您孩子表现出的最异常行为进行回答。对于10岁以上的儿童,根据儿童在4-5岁如何玩耍进行回答
0:与其它儿童进行想象、集体性的玩耍,在假扮活动中您的孩子领导或跟从另一儿童
1:在与另一儿童的假扮玩耍中部分的参与,但不真正是往复,或假扮/想象的水平在种类上有限
2:一些与其他儿童的玩耍,但极少或没有假扮
3:不与其他儿童的玩耍,或即使独自的时候不进行假扮玩耍
8:不适用
5.您的孩子是否在不同情况下与各种不同的人保持对于他或她年龄而言正常的目光接触?(gaze)
进一步考虑
她/他是否有时候看着您走进房间?
她/他是否像其它儿童一样,会来来回回地看您的脸?别人的脸呢?
(您的孩子表现出的最异常的行为是什么?)
0:用正常的目光接触在一系列情况下和与一些人交流
1:使用正常的目光接触,但在社交互动中短暂或不一致
2:不确定/偶尔直接注视,或在社交互动中极少使用目光接触
3:异常或古怪的使用目光接触
8:不适用
6.您的孩子是否在至少有两个其他人的群体中与他或她的同伴玩耍?(grplay)
进一步考虑
她/他是否与您直系亲属外的儿童或其他人不同?
在需要一些参与的玩耍中(例如音乐游戏、捉迷藏或球类游戏)她/他是否合作玩耍?
她/他是否发起这样的玩耍?或积极寻求参与?
她/他在这些游戏中能否扮演不同的角色(类似被追逐和追逐,或躲藏和寻找其他人)?
您的孩子表现出的最异常的行为是什么?对于10岁以上的儿童,根据儿童在4-5岁如何玩耍进行回答。
0:在多种活动或情况下的几个不同群体中(三人以上)积极寻求并与同伴一起玩耍
1:一些与同伴的玩耍,但不倾向于发起,或在所玩的游戏中倾向于不灵活
2:享受“相似的”主动玩耍(例如在“ring around the rosie”中在蹦蹦床上依次跳或摔倒),但几乎没有或没有合作玩耍
3:虽然可能追逐或玩抓捕,但不寻求参与其他儿童群体的玩耍
8:不适用
7.您的孩子反常首次显现是在什么时候(ageabn)
进一步考虑
她/他玩耍的时候是什么样的?她/他玩什么的玩具?有无假扮游戏?
那时候她/他的讲话是怎样的?
关于照看她/他自己呢?喂饭?使用卫生间?穿衣?
她/他与其它儿童的关系是怎样的?
0:人生最初3年的发育在能力方面明显正常,并处于社交、语言和身体重大事件的正常范围内,没有可能表明发育延迟的行为问题;
1:在最初3年的发育有可能正常,然而由于与同龄儿童相比其行为或技能水平有些不同而不确定;
2:发育延迟表明直到3岁时的发育很可能异常,但与正常发育的偏离轻微或不显著
3:在最初3年的发育明显反常,但不明显为自闭症
4:在最初3年的发育明显反常,其行为能力、社交关系和交流表现出与自闭症一致的行为
实施例2:本发明包括在给出实施例1所列出的全部(或主要(至少4个))问题的回答时,实施图27所展示的面向看护者的分类器的python函数。python函数代码的实例在附录1中提供。
图28是使用面向看护者的分类器(CDC)生成分类得分的途径。看护者与***(网站、智能设备应用等)互动,来回答根据本发明的问题(实施例1),将对这些问题的回答转化成离散数值向量,并传送作为CDC的输入(图27)以生成得分,在得分分布内绘制该得分,从而创建初步效果报告,可将该初步效果报告用于对患有(或未患有)自闭症谱系障碍的个体的诊断过程。
CDC的工作流程的实例如图38所示。CDC可具有如下步骤:看护者使用启用网络的设备回答问卷;将对问卷的回答转换成数值向量;将该数值向量导入分析***用于打分;在分析***内部运行CDC算法(例如图2所示);对得分和病症分类进行计算。
图5示出基于视频的分类器(VBC)的实例。图5显示了将决策树学习算法应用于来自称为“自闭症诊断观察量表”(ADOS)的黄金标准手段的数据的直接结果。本发明可在对ADOS模块1的完整问题集(N=29)的回答上应用该决策树学习算法,诊断结果为自闭症谱系障碍(ASD,自闭症)相对于不符合(意味着表明发育典型且个体发育延迟,或具有神经损伤但不是ASD)。决策树学习算法的应用使得问题数量显著减少至总共8个而给出如下绘出的树分类算法。当在如下绘出的本发明分类器上运行对这8个问题的回答时,实现100%灵敏度和99%特异性的分类结果(ASD或非ASD)。决策树的每个节点代表了8个问题中的一个,其中每个问题代表了在ASD/自闭症识别中(被本发明的机器学习过程)视为具有高度识别力的行为或行为类群。两个问题在树中出现了两次(B9和B10)。这8个问题及其回答在实施例3中给出。
实施例3:8个问题及其回答选择。对于这8个问题的回答成为如图5所述的分类器的输入。根据本发明,优选这些问题和回答被视频分析人员(用根据本发明的培训材料进行培训)理解和回答,而不需临床医生输入和辅助。这些问题设计为易于在基于网络的框架或基于智能设备的用户界面内,借助在短(2-15分钟)的视频中对受试者的检查而回答。然而,可通过其它观察方式对问题进行回答,包括对儿童的直接观察。
A2:对其他人发出声音的频率
对该项目的编码用于量化面向社交的发出声音
0=在各种情况下对视频中的看护者或其他人发出声音。必须包括交谈或使用声音以示友好、或表达兴趣和/或告知需要。
1=有规律地在一种情况下对视频中的看护者或其他人发出声音,或者无规律地在各种情景/情况下对视频中的看护者或其他人发出声音。
2=在有限数量的情况下不一致、偶尔地对视频中的看护者或其他人发出声音。可包括由挫折导致的呜咽或哭泣。
3=几乎从不发出声音或声音从来不朝向视频中的看护者或其他人。
8=不适用。
B1:异常的目光接触
对该项目的编码需要将用于各种目的的清晰、灵活、社交调节和适当的注视与受限于灵活性、适当性或情况方面的注视进行区分。所述注视可在视频的任意时间点出现(例如,如果受试者使用目光接触发生变化,而在视频的某一点受试者明显使用了适当的注视,得分为0)。
0=适当的注视,并有与其它交流相配合的微妙的变化。
2=使用调节不当的目光接触来发起、终止或调整社交互动。
8=不适用。
B2:回应性的社交微笑
该项目与儿童对于视频中的看护者或其他人的微笑和/或好玩的口头互动的面部回应有关。儿童的微笑必须是对另一人而非对于活动的回应。
0=立即回应视频中看护者或其他人的微笑而微笑。在从不微笑到微笑必须有明显的改变,且不是听从特定的要求(例如,“笑一下!”)。
1=延迟微笑或仅部分微笑、仅在视频中的看护者或其他人反复微笑后才微笑、或仅在对特定要求进行回应时才微笑。
2=仅在被挠痒/逗趣或以某些方式触摸后才对视频中的看护者或其他人完全或部分微笑,或仅在回应利用物品的重复动作(例如,在空中摇动泰迪熊)时才微笑。
3=没有为回应另一人而微笑。
8=不适用。
B5:在互动中分享愉悦
该评阅适用于他/她在视频任意时间点上表示愉悦的能力,不仅是适用于互动或应答。
0=在与视频中的看护者或其他人的几个或多个的活动中表现出明确和适当的愉悦。
1=在与视频中的看护者或其他人的一个或多个的活动中表现出一些适当的愉悦,或在与视频中的看护者或其他人的一个互动中表现出确定的愉悦。
2=与视频中的看护者或其他人的互动中几乎不表现出或不表现出愉悦。可能在他/她的独自活动或玩玩具时表现出愉悦。
8=不适用。
B9:展示
展示定义为特意地放置物品使得另一人能够看到。就得分为0而言,必须伴有目光接触。
0=在视频中,通过将玩具或物品举起或把它们放在其他人面前,多次自发展示玩具和物品,并使用带有或不带有声音的目光接触。
1=部分或不一致地展示玩具或物品(例如,将它们举起和/或放在其他人面前,然而目光接触不协调,从他/她手中的物品看向另一人而非清楚朝向另一人)。
2=不向另一人展示物品。
8=不适用。
B10:共同关注
该评阅编码儿童尝试吸引另一人对两个人均够不到的物品的关注。如果为需要的目的而进行这样的尝试则不包括在内。
0=使用清晰协调的目光接触,通过看向物品、然后看向检查者或父母/看护者、再看向物品,来提及够不到的物品。目光接触可伴有指点和/或发出声音。试图引起另一人对物品关注的一个明确的实例(例如,不只是提及)足以对这一项进行评阅。
1=部分提及明显够不到的物品。可自发看向和指向物品和/或发出声音,但不能将二者与看向另一人协调起来,或可看向物品,随后看向或指向检查者或父母/看护者,但不再看向物品。
2=没有类似自发发起共同关注来提及够不到的物品。
C1:用物品进行的功能性玩耍
该项目描述了适当地使用玩具。
0=以常见方式自发地玩各种玩具,包括适当地玩几种不同的小物品(例如电话、卡车、盘子、生日聚会的材料)。
1=用玩具进行一些自发的常见玩耍。
2=尽管还有其它可得的玩具,只局限于玩一类玩具,或玩玩具是模仿而非实际感兴趣。
3=不玩玩具或仅以刻板的方式玩玩具。
8=不适用。
C2:想象力/创造力
该项目描述了灵活地、创造性地使用物体。
0=在想象玩耍情景中假装娃娃或其它玩具是别的东西(例如,使用块状物给娃娃喝水)。
1=自已发起用娃娃进行假扮玩耍(例如喂食、拥抱或给水),然而不在上述回答所代表的创造性灵活性的情况内。
2=仅跟从视频中的看护者或其他人的领导而模仿假扮玩耍,自己不发起假扮玩耍。
3=无假扮玩耍。
8=不适用。
实施例4。本发明包括在给出实施例3所列出的全部(或至少4个)问题的回答时,实施图5所展示的基于视频的分类器的python函数。python函数代码的实例在附录2中提供。
图29示出使用基于视频的分类器(VBC)生成分类得分的途径。看护者与根据本发明的***(包括但不限于网站和智能设备应用)互动,从他们的计算机、数码相机、智能手机或其他设备上传家庭视频。随后,由视频分析人员(通常是2个以上,用于评阅者间信度和分类准确)对该视频进行评价,来回答分类器(图5)所需的问题(实施例3)。将对这些问题的回答转化成离散数值向量,并传送作为VBC的输入(图5)以生成得分,在得分分布内绘制该得分,从而创建初步效果报告,可将该初步效果报告用于对患有(或未患有)自闭症谱系障碍的个体的诊断过程。
VBC的工作流程的实例如图39所示。VBC可具有如下步骤:获取视频;对视频进行编码;将视频导入至分析***,其中可将视频导入,同时进行观看和打分;对视频进行分析和打分,其中就少量问题计算来对受试者进行评阅,其中将结果转化为得分向量;将得分导入VBC算法用于打分(例如图5所示);以及计算用于分类的得分。
图30示出用于创建简化测试程序(RTP)的机器学习分类方法的实例,可将所述简化测试程序嵌入移动框架从而在临床站点外快速测试。下面的流程图将在设计用于对人的状况或疾病(例如自闭症谱系障碍和ADHD)进行诊断的行为数据上使用机器学习算法创建RTP的过程细化。该分类算法创建了从类群实例(例如,自闭症谱系障碍相对于其它)到根据基本规则集定义真实数字(并将该数字加和生成真实值预测)的映射。对实例的分类是预测的符号。预测的数值表明预测的置信度,数值低表明可靠性差。
图31示出使用CDC和VBC的数据托管和报告生成的基础构架的实例。输入***1是用于注册和数据输入的网络和智能设备(iphone、ipad等)框架。视频托管关系数据库管理***(RDMS)2安全地存储视频,将该视频传送到视频分析框架5和临床及看护者医学效果报告8和9。数据库层含有RDMS,该RDMS用于存储看护者问题(实施例1)和观察问题(实施例3)的回答代码。网络输入***1自动地对前者进行编码,视频分析框架5自发地对后者进行编码。内部软件层含有给出回答向量(来自向量化得分表RDMS3)时执行基于视频的分类器(VBC)6和面向看护者的分类器(CDC)7所需的代码。诊断记录RDMS4存储全部的VBC和CDC得分以及受试者的年龄、医疗记录数据和处理计划。将这些数据整理入临床效果报告8和看护者知识报告9。CDC的问题、编码和代码在图1、实施例1和实施例2中给出。VBC的问题、编码和代码在图5、实施例3和实施例4中给出。
以下提供了输入***(图32、图33和图34)、视频分析框架(图35)、临床效果报告(图24)和看护者知识报告(图26)的更多细节。
图32、图33和图34示出输入***(图31的项目1)的实例。
图35示出视频分析网络框架的实例。
以上屏幕截图由表11示出的关系数据库***存储。表11示出根据本发明的示例性MySQL数据库所提供的31个表。
表11
auth_group |
auth_group_permissions |
auth_message |
auth_permission |
auth_user |
auth_user_groups |
auth_user_user_permissions |
clinic_analyst |
clinic_clinicanswer |
clinic_clinician |
clinic_clinicquestion |
clinic_clinicquestionset |
clinic_clinicresponse |
clinic_clinicscore |
clinic_patient |
clinic_video |
django_admin_log |
django_content_type |
django_openid_auth_association |
django_openid_auth_nonce |
django_openid_auth_useropenid |
django_session |
django_site |
score_answer |
score_question |
score_questionset |
score_response |
score_score |
score_userprofile |
south_migrationhistory |
upload_video |
图24示出临床效果报告的实例。该报告含有由VBC和CDC生成的得分,以及VBC上的评阅者间信度信息。该报告含有推荐的临床行动,其与得分相匹配。报告还含有基于得分的严重度,儿童可能需要的治疗集。
图26示出面向父母/看护者的知识报告。该报告给出儿童严重度的信息,并与最近和最合适的临床服务提供者建立联系。
表12示出诊断记录RDMS的实例,该诊断记录RDMS含有来自两个分类器的得分、年龄、其它医疗记录数据、处理计划和视频文件位置的信息。
表12
第六部分:智能设备配置工具
本发明可包括智能设备配置工具,该工具设计为机器特有的工具,用于快速获取和传输适用于基于视频的分类器的家庭视频。在一个实施方式中,与iPhone、iPad或iTouch匹配的工具包括xCode(苹果软件开发环境)类群、xib和storyboard文件,来创建自闭症视频上传用户界面。
附录3-13(包括端点)提供了智能设备配置工具的代码的实例。具体地,附录3列出了“SurveyController.h”的代码,附录4列出了“VideoTypeViewController.m”的代码,附录5列出了“VideoTypeViewController.h”的代码,附录6列出了“VideoInformationScreen.m”的代码,附录7列出了“VideoInformationScreen.h”的代码,附录8列出了“CameraInstructionsViewController.m”的代码,附录9列出了“CameraInstructionsViewController.h”的代码,附录10列出了“OverlayViewController.m”的代码,附录11列出了“OverlayViewController.h”的代码,附录12列出了“VideoInstructionsViewController.m”的代码,附录13列出了“VideoInstructionsViewController.h”的代码。
视频上传过程的实例如图36所示。该过程可包括:第一步,提示用户开始视频预筛查工具;和第二步,提示用户从库中挑选视频(例如,当使用iPhone、iPad或iTouch作为输入设备时,相机胶卷中的视频)或录制新视频。如果用户选择录制新的视频,为用户提供建议和说明,提示开始录制并通过多步骤分析过程进行指导,在一个实施方式中,所述多步骤分析过程可包括9步。在完成录制后,用户可回到过程的第三步。该过程可包括第三步,提示用户键入电子邮件地址、儿童年龄和儿童性别。该过程可包括:第四步,上传视频;和第五步,向用户显示确认。
本发明还可包括能够实现对于疑似自闭症的个体进行基于视频和基于父母/看护者的分类的虚拟机。该虚拟机可包含unix操作***、网站服务器、Django框架和MySQL关系数据库来存储关于用户和视频的信息。该虚拟机使得用户能够通过Django内置的用户认证***(用户名和密码存储在MySQL数据库的Hash表中)进入认证入口。随后使得该认证的用户能够提供病史的详细信息,并回答看护者-分类器的相关问题。然后,该虚拟机可含有使得用户上传视频至权限控制目录(以其原始格式)所必须的全部功能性。该虚拟机含有将视频转码为.webm或.mp4格式所必须的转码元件(包括FFmpeg)。该虚拟机包含并自动运行代码存储视频文件的细节(包括在文件***内的位置和元标签(metatags))。
该虚拟机还含有分析人员对视频进行打分以及计算基于视频的分类器所必需的工具。分析人员能够安全地登陆该虚拟机,并以优先级排列的顺序列出可进行审阅的视频。最后,该虚拟机含有生成临床用户以及看护者用户报告所需的代码和软件连接。
可将本发明用于开发普通公众使用的预筛查工具,由关注特定病症然而不愿意、不准备或不能够拜访专业人员进行正式评定和诊断的个人使用,或作为在任何环境中(临床或非临床的)预筛查工具。可将本发明应用于任意的病症,特别是使用筛查技术(可包括冗长费时的问卷和/或行为观察)进行诊断的病症,从而开发该病症的预筛查技术。可将本发明用于任何具有行为成分的下述病症:该病症在行为中显现,该病症在受试者的动作或运动中显现,该病症以可观察形式显现或该病症在受试者的形态属性上显现。
例如,可以本文所述的方式将本发明用于任何精神病症,例如急性应激病症、适应病症、健忘症、焦虑症、神经性厌食症、***型人格病症、asperger综合征、关注力缺陷/多动症、自闭症、自噬、回避型人格病症、丧亲之痛、兽恋症、藏书癖、暴食症、双相情感病症、躯体变形病症、边缘型人格病症、短时精神病症、神经性贪食症、儿童崩解症、昼夜节律睡眠病症、行为失常、转化症、循环性精神病、谵语、妄想症、痴呆、依赖型人格病症、人格解体症、抑郁症、文字表达病症、解离性神游、解离性身份病症、唐氏综合征、读写困难、***疼痛、运动病症、心境恶劣病症、色情狂、大便失禁、遗尿、裸露癖、表达性语言病症、人为病症、二联性精神病、ganser综合征、性别认同病症、广泛性焦虑症、一般适应综合征、表演型人格病症、多动症、原发性嗜睡、疑病、多动综合症、癔症、间歇性爆发病症、Joubert综合征、盗窃癖、狂躁症、Munchausen综合征、数学病症、自恋型人格病症、发作性睡病、梦魇、强迫症、强迫性人格病症、梦呓性精神病、对立违抗性病症、疼痛病症、无端恐惧症、恐慌症、偏执型人格病症、深眠、病态赌博、完美主义、广泛性发育病症、异食癖、产后抑郁症,创伤后怨愤失调、创伤后应激病症、原发性失眠、精神病性病症、纵火癖、阅读病症、反应性依恋病症、retts症、反刍综合征、***情感性病症、精神***、精神***症、***样精神病症、***型人格病症、季节性情感病症、自伤、分离焦虑症、***狂和受虐狂、分享性精神病症、睡眠病症、夜惊、梦游症、社交焦虑症、躯体化病症、刻板运动病症、口吃、***、抽动秽语综合征、短暂性抽搐病症、拔毛发癖等。
例如图37所示,本发明还可包括由病症的诊断手段10生成诊断工具60的计算机实现方法,其中所述手段包含诊断项目集。计算机实现方法可包括在具有一个或多个处理器30和存储器40的计算机***20上,该存储器40存储有由一个或多个处理器30执行的一个或多个计算机程序50,一个或多个计算机程序50包括实现本文具体描述方法的指令。本发明还可包括非瞬时性计算机可读存储介质,该存储介质存储有一个或多个计算机程序50,该计算机程序50可安装于计算机***20。
在本发明中,每个客户端可包括客户端应用。所述客户端可以是任何数量可用于连接至通讯网络的设备(例如,计算机、上网亭、个人数字助手、手机、游戏设备、台式机、手提计算机、平板电脑、嵌入或连接有一个或多个处理器的电视、或机顶盒)。通讯网络可以是促进信息传输的无线网、光缆、有线网或其他类型的网络。可包括互联网、一个或多个局域网(LAN)、一个或多个广域网(WAN)、其它类型的网络或这些网络的组合。客户端应用是由客户端执行的应用(例如,浏览器、电子邮件客户端、文字处理器),将信息展示或呈现给客户端用户(客户端应用还可执行其它与本讨论无关的任务)。客户端还可包括用于报告客户端位置的***。
用户客户端***可包括一个或多个处理单元(CPU)、一个或多个网络或其它通讯界面、存储器、用于将这些元件互联的一个或多个通讯总线。用户客户端***可包括用户界面,例如显示器和键盘。存储器可包括高速随机存取存储器,还可包括非易失性存储器(例如一个或多个存储磁盘或存储光盘)。存储器可包括位于CPU远端的大容量存储器。存储器可存储如下要素或这些要素的子集或超集:操作***,包括用于处理各种基本***服务和用于执行依赖于硬件的任务的程序;网络通信模块(或指令),用于通过一个或多个通讯界面(有线或无线,例如因特网、其它广域网、局域网、城域网等)将用户客户端***连接至其他计算机;如上所述的客户端应用程序;如上所述的客户端助手;任选地,下载缓存和缓存下载,以及使用客户端应用察看的其它信息,以及用户选择一个或多个项目时所提取的信息。
虽然各个附图中的一些以特定顺序示出逻辑过程,然而可记录不依赖于顺序的过程,并可将其它过程合并或分开。无论以上是否描述,对于计算机科学领域普通技术人员而言替代的顺序和分组可以是适当或显而易见的。此外应认识到,可在硬件、固件、软件或其组合中实现该过程。
本发明不受本文所述的特定实施方式的范围所限。事实上,除了本文所述的,来自上述说明书和附图的对本发明的各种修改对本领域技术人员而言是显而易见的。因此,这样的修改将落入本发明的范围内。此外,可在硬件或软件中实现本文所述的多个功能。此外,可用本发明的软件说明来生产硬件从而实现本发明。软件可包含于任何已知的非瞬时性计算机可读介质上,该介质包含有用于存储数据的计算机程序。在本文的上下文中,计算机可读存储介质可以是包含或存储有与指令执行***、装置或设备相连接或被指令执行***、装置或设备使用的程序的任何有形介质。计算机可读介质可以是例如:电、磁、光、电磁、红外或半导体***、装置或设备,或上述的任何适当组合。计算机可读介质更具体的实例包括如下:便携式计算机磁盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦除可编程的只读存储器(EPROM或闪存)、便携式只读存储光盘(compact disc read only memory,CD-ROM)、光存储设备、磁存储设备,或上述的任意合适组合。此外,尽管已经在为特定目的而在特定环境中特定实施的情况下对本发明的方面进行了描述,本领域的普通技术人员将认识到其有用性不限于此,可为任何数量的目的在任何数量的环境中有益地实施本发明。
仅为解释的目的参照特定实施方式对上述说明书进行描述。然而,上面的说明性讨论不旨在穷尽或将公开文本限制为准确形式。根据上述教导可进行多种修改和改变。为对各方面原理和其实际应用最好解释的目的选择和描述实施方式,从而使得本领域其他技术人员能够最好地利用各方面并根据特定预期用途最适合地利用具有各种改变的各个实施方式。
Claims (51)
1.一种计算机***,所述计算机***通过对用于诊断行为病症的诊断手段应用机器学习来生成对受试者的行为病症进行诊断的诊断工具,其中,所述诊断手段包含诊断项目集以及相应的可选回答;所述计算机***包括:
一个或多个处理器,所述处理器被集中或各自编程为:
接收诊断结果以及之前被评价为行为病症的多个受试者针对诊断项目集所选的回答作为输入;
通过机器学习对所述诊断结果以及之前被评价的多个受试者所选的回答进行分析,构建行为分类器,从而将之前评价的受试者区分为不同的诊断结果,所述行为分类器包含所述诊断项目集的子集以及来自所述诊断手段的相应可选回答;
通过用独立来源的临床数据对包含诊断项目的子集以及相应可选回答的所述行为分类器进行测试,确定所述行为分类器的准确性,其中,包含所述诊断项目的子集以及相应的可选回答的所述行为分类器的准确性超过90%;
生成用于诊断所述行为病症的诊断工具,其中,所述诊断工具包含所述行为分类器;以及
将计算机设备配置为可被用户访问,所述配置将所述诊断项目子集和相应的可选回答展示给用户,收集用户对于所述诊断项目子集所选的回答,并将所述用户所选的回答作为输入提供给所述行为分类器,从而利用所述行为分类器对所述受试者进行行为诊断。
2.如权利要求1所述的计算机***,其中,所述诊断手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,并且其中,所述行为病症是自闭症;
其中,所述诊断项目集由153个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由7个诊断项目组成。
3.如权利要求2所述的计算机***,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2.5小时;并且
实施所述诊断工具的时间小于约1小时。
4.如权利要求2所述的计算机***,其中,所述7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
5.如权利要求2所述的计算机***,其中,所述机器学习包含但不限于选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、FilteredClassifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
6.如权利要求2所述的计算机***,其中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
7.如权利要求2所述的计算机***,其中,将来自所述153个诊断项目的下列诊断项目类型的回答从使用机器学习对之前被评价的多个受试者的回答的分析中删除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
8.如权利要求1所述的计算机***,其中,所述诊断手段是自闭症诊断观察量表-通用版,并且其中,所述行为病症是自闭症;
其中,所述诊断项目集由四个模块组成;
其中,所述四个模块中的第一个由29个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
9.如权利要求8所述的计算机***,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2-4小时;并且
其中,实施所述诊断工具的时间为小于约1小时。
10.如权利要求8所述的计算机***,其中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
11.如权利要求8所述的计算机***,其中,所述机器学习包含但不限于选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、FilteredClassifier、J48、J48graft、Jrip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
12.如权利要求8所述的计算机***,其中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
13.如权利要求1所述的计算机***,其中,所述一个或多个处理器被进一步编程为:
培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及
使用所述诊断工具对所述视频进行打分。
14.如权利要求1所述的计算机***,其中,所述一个或多个处理器被进一步编程为:
基于所述诊断工具生成报告,其中,所述报告包括建议的临床行动。
15.如权利要求14所述的计算机***,其中,所述报告还包含下列至少一项:
测试受试者视频的链接;
至少一个绘出所述诊断工具结果的图表;
服务机构或临床医生的列表,其中,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及
绘出服务机构或临床医生的位置的地图,其中,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
16.存储有一个或多个计算机程序的非瞬时性计算机可读存储介质,所述一个或多个计算机程序设置为由计算机的一个或多个处理单元所执行,所述计算机程序包含如下指令:
采用应用人工智能的技术对来自包含诊断项目集以及相应的可选回答的手段的诊断项目进行测试;
从所述测试确定来自所述手段的所述诊断项目集的子集以及相应的可选回答;
选出来自所述手段的所述诊断项目的子集以及相应的可选回答;
通过针对独立来源对来自所述手段的所述诊断项目的子集以及相应的可选回答进行测试,确定来自所述手段的所述诊断项目的子集以及相应的可选回答的准确性,其中,所述诊断项目的子集以及相应的可选回答的准确性超过90%;以及
生成用于诊断病症的诊断工具,其中,所述诊断工具包含准确性超过90%的所述诊断项目的子集以及相应的可选回答。
17.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版,并且其中,所述病症是自闭症;
其中,所述诊断项目集由153个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由7个诊断项目组成。
18.如权利要求17所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2.5小时;并且
其中,实施所述诊断工具的时间小于约1小时。
19.如权利要求17所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
20.如权利要求17所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
21.如权利要求20所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
22.如权利要求17所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
23.如权利要求17所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
24.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版,并且其中,所述病症是自闭症;
其中,所述诊断项目集由四个模块组成;
其中,所述四个模块中的第一个由29个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
25.如权利要求24所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2-4小时;并且
其中,实施所述诊断工具的时间为小于约1小时。
26.如权利要求24所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
27.如权利要求24所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
28.如权利要求27所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
29.如权利要求24所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
30.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及
使用所述诊断工具对所述视频进行打分。
31.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
基于所述诊断工具生成报告,其中,所述报告包括建议的临床行动。
32.如权利要求31所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述报告还包含下列至少一项:
测试受试者视频的链接;
至少一个绘出所述诊断工具结果的图表;
服务机构或临床医生的列表,其中,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及
绘出服务机构或临床医生的位置的地图,其中,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动。
33.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
借助所述诊断工具对测试受试者进行测试;以及
基于所述诊断工具的结果,如果所述测试受试者表现出需要所述诊断项目集,使用所述诊断项目集对所述测试受试者进行测试。
34.如权利要求16所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
就所述病症对测试受试者进行处理。
35.存储有一个或多个计算机程序的非瞬时性计算机可读存储介质,所述一个或多个计算机程序设置为由计算机的一个或多个处理单元所执行,所述计算机程序包含如下指令:
从包含诊断项目集以及相应的可选回答的手段选出诊断项目的子集以及相应的可选回答,所述诊断项目的子集以及相应的可选回答的准确性超过90%;以及
生成用于对行为病症进行诊断的诊断工具,其中,所述诊断工具包含行为分类器,
其中,选自所述手段的所述诊断项目的子集以及相应的可选回答通过了采用应用人工智能技术的第一测试和针对独立来源的第二测试。
36.如权利要求35所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述手段是自闭症诊断访谈量表-修订版;
其中,所述诊断项目集由153个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由7个诊断项目组成。
37.如权利要求36所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2.5小时;并且
其中,实施所述诊断工具的时间小于约1小时。
38.如权利要求36所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述7个诊断项目的主题是:对简单语言的理解、交互会话、想象玩耍、与同伴的想象玩耍、直接注视、与同伴的群体玩耍和反常首次显现的年龄。
39.如权利要求36所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
40.如权利要求39所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、ConjunctiveRule、DecisionStump、Filtered Classifier、J48、J48graft、JRip、LADTree、NNge、OneR、OrdinalClassClassifier、PART、Ridor和SimpleCart。
41.如权利要求36所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述独立来源包括来自Simons基金会、波士顿自闭症协会、自闭症研究国家数据库或自闭症遗传研究交流会的完整的自闭症诊断访谈量表-修订版得分表。
42.如权利要求36所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,将下列诊断项目类型从所述153个诊断项目中去除:含有大部分异常代码的诊断项目,所述异常代码表明该诊断项目不能以所希望的格式被回答;涉及特定孤立技能的诊断项目;和具有手写回答的诊断项目。
43.如权利要求35所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述手段是自闭症诊断观察量表-通用版;
其中,所述诊断项目集由四个模块组成;
其中,所述四个模块中的第一个由29个诊断项目组成;并且
其中,所述诊断工具由来自第一模块的8个诊断项目组成。
44.如权利要求43所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,实施所述诊断项目集的时间为约2-4小时;并且
实施所述诊断工具的时间为小于约1小时。
45.如权利要求43所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述8个诊断项目的主题是:对其他人发出声音的频率、异常的目光接触、回应性的社交微笑、在互动中分享愉悦、展示、自发发起共同关注、用物品进行的功能性玩耍和想象力/创造力。
46.如权利要求43所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述应用人工智能的技术是机器学习技术。
47.如权利要求46所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述机器学习技术是选自于由下列技术所组成的组中的一种:ADTree、BFTree、DecisionStump、FT、J48、J48graft、Jrip、LADTree、LMT、Nnge、OneR、PART、RandomTree、REPTree、Ridor和SimpleCart。
48.如权利要求43所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述独立来源包括来自于波士顿自闭症协会或Simons Simplex资料集的用于四个模块中第一个的得分表。
49.如权利要求35所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
培训分析人员来审阅测试受试者的视频;以及
使用所述诊断工具对所述视频进行打分。
50.如权利要求35所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述一个或多个计算机程序还包含如下指令:
基于所述诊断工具生成报告,其中所述报告包括建议的临床行动。
51.如权利要求50所述的非瞬时性计算机可读存储介质,其中,所述报告还包含下列至少一项:
测试受试者视频的链接;
至少一个绘出所述诊断工具结果的图表;
服务机构或临床医生的列表,其中,所述服务机构或临床医生能够执行所建议的临床行动;以及
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