CN104133914A - 一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 - Google Patents
一种消除高通量测序引入的gc偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法 Download PDFInfo
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Cited By (14)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN104951671A (zh) * | 2015-06-10 | 2015-09-30 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN106778072A (zh) * | 2016-12-30 | 2017-05-31 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN106845154A (zh) * | 2016-12-29 | 2017-06-13 | 安诺优达基因科技(北京)有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN107077533A (zh) * | 2014-12-10 | 2017-08-18 | 深圳华大基因研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN108427864A (zh) * | 2018-02-14 | 2018-08-21 | 南京世和基因生物技术有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质 |
CN108875311A (zh) * | 2018-06-22 | 2018-11-23 | 安徽医科大学第附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN109234267A (zh) * | 2018-09-12 | 2019-01-18 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN111429966A (zh) * | 2020-04-23 | 2020-07-17 | 长沙金域医学检验实验室有限公司 | 基于稳健线性回归的染色体拷贝数变异判别方法及装置 |
CN111627498A (zh) * | 2020-05-21 | 2020-09-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
WO2023030233A1 (zh) * | 2021-08-30 | 2023-03-09 | 广州燃石医学检验所有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法及其应用 |
CN115831233A (zh) * | 2023-02-07 | 2023-03-21 | 杭州联川基因诊断技术有限公司 | 一种基于mTag的靶向测序数据预处理的方法、设备和介质 |
Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN101845500A (zh) * | 2010-05-18 | 2010-09-29 | 苏州众信生物技术有限公司 | 一种利用dna序列条码矫正二代高通量测序的序列丰度偏差的方法 |
CN102409088A (zh) * | 2011-09-22 | 2012-04-11 | 郭奇伟 | 一种基因拷贝数变异的检测方法 |
US20120095697A1 (en) * | 2010-10-13 | 2012-04-19 | Aaron Halpern | Methods for estimating genome-wide copy number variations |
CN103710454A (zh) * | 2013-12-31 | 2014-04-09 | 南方科技大学 | Tcr或bcr高通量测序的方法及利用标签序列矫正多重pcr引物偏差的方法 |
-
2014
- 2014-08-12 CN CN201410394930.XA patent/CN104133914B/zh active Active
Patent Citations (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN101845500A (zh) * | 2010-05-18 | 2010-09-29 | 苏州众信生物技术有限公司 | 一种利用dna序列条码矫正二代高通量测序的序列丰度偏差的方法 |
US20120095697A1 (en) * | 2010-10-13 | 2012-04-19 | Aaron Halpern | Methods for estimating genome-wide copy number variations |
CN102409088A (zh) * | 2011-09-22 | 2012-04-11 | 郭奇伟 | 一种基因拷贝数变异的检测方法 |
CN103710454A (zh) * | 2013-12-31 | 2014-04-09 | 南方科技大学 | Tcr或bcr高通量测序的方法及利用标签序列矫正多重pcr引物偏差的方法 |
Cited By (22)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN107077533B (zh) * | 2014-12-10 | 2021-07-27 | 深圳华大生命科学研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN107077533A (zh) * | 2014-12-10 | 2017-08-18 | 深圳华大基因研究院 | 测序数据处理装置和方法 |
CN104951671B (zh) * | 2015-06-10 | 2017-09-19 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN104951671A (zh) * | 2015-06-10 | 2015-09-30 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 | 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置 |
CN105574361B (zh) * | 2015-11-05 | 2018-11-02 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN105574361A (zh) * | 2015-11-05 | 2016-05-11 | 上海序康医疗科技有限公司 | 一种检测基因组拷贝数变异的方法 |
CN106520940A (zh) * | 2016-11-04 | 2017-03-22 | 深圳华大基因研究院 | 一种染色体非整倍体和拷贝数变异检测方法及其应用 |
CN106845154B (zh) * | 2016-12-29 | 2022-04-08 | 浙江安诺优达生物科技有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN106845154A (zh) * | 2016-12-29 | 2017-06-13 | 安诺优达基因科技(北京)有限公司 | 一种用于ffpe样本拷贝数变异检测的装置 |
CN106778072A (zh) * | 2016-12-30 | 2017-05-31 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN106778072B (zh) * | 2016-12-30 | 2019-05-21 | 西安交通大学 | 针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法 |
CN108427864A (zh) * | 2018-02-14 | 2018-08-21 | 南京世和基因生物技术有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质 |
CN108875311A (zh) * | 2018-06-22 | 2018-11-23 | 安徽医科大学第附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN108875311B (zh) * | 2018-06-22 | 2021-02-12 | 安徽医科大学第一附属医院 | 基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法 |
CN109234267A (zh) * | 2018-09-12 | 2019-01-18 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN109234267B (zh) * | 2018-09-12 | 2021-07-30 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 一种基因组组装方法 |
CN111429966A (zh) * | 2020-04-23 | 2020-07-17 | 长沙金域医学检验实验室有限公司 | 基于稳健线性回归的染色体拷贝数变异判别方法及装置 |
CN111627498A (zh) * | 2020-05-21 | 2020-09-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
CN111627498B (zh) * | 2020-05-21 | 2022-10-04 | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 | 一种测序数据gc偏向性校正的方法及其装置 |
WO2023030233A1 (zh) * | 2021-08-30 | 2023-03-09 | 广州燃石医学检验所有限公司 | 一种拷贝数变异的检测方法及其应用 |
CN114792548A (zh) * | 2022-06-14 | 2022-07-26 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 | 校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质 |
CN115831233A (zh) * | 2023-02-07 | 2023-03-21 | 杭州联川基因诊断技术有限公司 | 一种基于mTag的靶向测序数据预处理的方法、设备和介质 |
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